Vështrim i shkurtër
- Simptomat: zvogëlim i rritjes së gjatësisë së kockave të krahut dhe kofshës, kafkës së zgjeruar, deformimit të shtyllës kurrizore
- Shkaqet: Kockëzim i parakohshëm i qelizave kërcore të formuara në pllakat e rritjes, si rezultat i të cilit rritja e gjatësisë ndalon.
- Diagnoza: diagnoza e dyshuar e bazuar në simptoma tipike, e konfirmuar nga analiza gjenetike
- Trajtimi: i nevojshëm vetëm nëse shfaqen simptoma, gjatësia e krahëve dhe këmbëve mund të rregullohet kirurgjik në rrethana të caktuara
- Prognoza: rritja e dëmtuar e kockave mund të çojë në probleme shëndetësore si dhimbje, qëndrim jo të mirë dhe infeksione të shpeshta, jetëgjatësia është normale.
Çfarë është akondroplazia?
Akondroplazia, e njohur gjithashtu si kondrodisplazia ose kondrodistrofia, është shkaku më i zakonshëm i shtatit të shkurtër (xhuxhizmi). Në përgjithësi, megjithatë, sëmundja është shumë e rrallë: rreth një në 25,000 të porsalindur në mbarë botën është i prekur. Mutacioni gjenetik mund të ndodhë ose spontanisht ose të trashëgohet nga një prind i prekur. Edhe para lindjes, mjekët mund të zbulojnë shenjat e para të sëmundjes në një skanim me ultratinguj të fëmijës së palindur.
Akondroplazia: simptoma
Në akondroplazinë, në veçanti pjesa e sipërme e krahëve dhe e kofshëve shkurtohen, ndërsa trungu nuk preket. Meqenëse vetëm disa kocka rriten në një masë të kufizuar, përmasat e trupit ndryshojnë (shtati i shkurtër disproporcional). Disa nga karakteristikat tipike të akondroplazisë mund të shihen tek foshnja menjëherë pas lindjes ose edhe gjatë ekzaminimeve me ultratinguj gjatë shtatzënisë. Kjo perfshin
- një bust i gjatë e i ngushtë
- një kafkë e zgjeruar me një ballë të lartë
- një rrënjë hundore e sheshtë, e fundosur
- duar të gjera, të shkurtra me gishta të shkurtër
- një distancë e zgjeruar midis gishtit të mesit dhe gishtit të unazës (dora e trefishtë)
Simptoma më e habitshme e njerëzve me akondroplazi është shtati i shkurtër. Gratë e prekura janë mesatarisht të gjata 118-130 cm, ndërsa meshkujt 125-137 cm. Shpina gjithashtu nuk rritet në mënyrë të barabartë te të prekurit. Si rezultat, shtylla e kraharorit përkulet më shumë përpara (kifozë) dhe shpina lumbale më prapa (shpina e zbrazët). Si rezultat, të prekurit kanë një bark të fryrë dhe një ecje me këmbë.
Në pjesën e poshtme të këmbës, tibia e brendshme është e shkurtuar në raport me fibulën e jashtme. Si rezultat, këmbët janë të përkulura nga jashtë ("këmbët e harkut", pozicioni i varusit). Shumë të sëmurë kanë dhimbje në shpinë dhe në nyjet e gjurit dhe ijeve për shkak të kushteve të ndryshuara anatomike. Përveç kësaj, infeksionet e veshit të mesëm dhe sinusit zhvillohen më shpesh.
Përveç kësaj, shpesh ka presion të ulët të gjakut (hipotension) dhe një reduktim të përgjithshëm të tensionit të muskujve (ton muskulor). Foshnjat me akondroplazi shpesh kanë pauza në frymëmarrje (apnea). Tek foshnjat, zhvillimi motorik është i vonuar. Megjithatë, as inteligjenca dhe as jetëgjatësia nuk ndryshojnë te njerëzit me akondroplazi.
Akondroplazia: shkaqet
Termi achondroplasia vjen nga greqishtja dhe do të thotë "mungesë e formimit të kërcit". Në akondroplazi, një vend në gjenin e rritjes FGFR-3 (receptori i faktorit fibroblastik të rritjes) ndryshohet në mënyrë jonormale (mutacion i pikës). Gjeni përmban udhëzimet e ndërtimit për të ashtuquajturin receptor të faktorit të rritjes fibroblastike, një proteinë që merr dhe transmeton sinjalet e rritjes. Për shkak të mutacionit, receptori është përgjithmonë aktiv - pra edhe pa sinjale përkatëse të rritjes - si rezultat i të cilit qelizat e kërcit në pllakën e rritjes marrin sinjale të pasakta të rritjes.
Në rreth 80 për qind të njerëzve me akondroplazi, shkaku i sëmundjes është një mutacion pikësor i sapo shfaqur (spontanisht) në qelizat germinale të prindërve. Prandaj vetë prindërit janë të shëndetshëm. Rreziku i një mutacioni të tillë rritet me rritjen e moshës së babait. Ka shumë pak gjasa (më pak se një përqind) që prindërit e shëndetshëm të kenë disa fëmijë me akondroplazi.
Në 20 përqindëshin e mbetur, gjeni FGFR-3 është ndryshuar tashmë në një ose të dy prindërit. Prindi i prekur ka 50 për qind gjasa që t'ia kalojë gjenin jonormal fëmijës së tyre. Nëse edhe nëna edhe babai kanë akondroplazi, shanset për një fëmijë të shëndetshëm janë 25 për qind dhe 50 për qind për një fëmijë që gjithashtu ka akondroplazi. Fëmijët që trashëgojnë gjenin e sëmurë nga të dy prindërit (25 përqind) nuk janë të zbatueshëm.
Akondroplazia: ekzaminime dhe diagnoza
Akondroplazia diagnostikohet nga mjeku në fëmijëri në bazë të veçorive karakteristike. Ata shpesh mund të zbulojnë një kofshë të shkurtuar që në javën e 24-të të shtatzënisë gjatë një skanimi me ultratinguj. Foshnjat janë mesatarisht 47 cm të gjata në lindje në datën e caktuar, pra pak më të vogla se fëmijët e shëndetshëm.
Nëse dyshohet për akondroplazi, skanimet e rregullta MRI të kokës dhe qafës duhet të kryhen gjatë fëmijërisë. Kjo i lejon mjekut të përcaktojë, për shembull, nëse kanali i lëngut cerebrospinal midis kokës dhe qafës është mjaft i gjerë ose nëse një operacion është i nevojshëm.
Ai gjithashtu regjistron rritjen e trupit dhe kontrollon pozicionin e këmbëve dhe shtyllës kurrizore. Nëse shfaqen simptoma të tilla si dhimbje, shenja paralize ose inflamacione të shpeshta, këshillohet që të konsultoheni me specialistë si ortopedë, neurologë ose specialistë të veshit, hundës dhe fytit.
Për prindërit, fëmija i palindur i të cilëve dyshohet se ka akondroplazi, një specialist i gjenetikës njerëzore është personi i duhur për t'u kontaktuar. Kjo vlen edhe për prindërit që tashmë kanë një fëmijë me këtë sëmundje. Një gjenetist njerëzor është një specialist në sëmundjet gjenetike. Ata mund të diagnostikojnë akondroplazinë dhe të fillojnë ekzaminimet e nevojshme parandaluese. Ata gjithashtu mund të këshillojnë prindërit për planifikimin familjar.
Akondroplazia: Trajtim
Terapia e ilaçeve
Substanca aktive e miratuar nga Agjencia Evropiane e Barnave (EMA) në vitin 2021 frenon receptorin e faktorit të rritjes FGFR-3, i cili aktivizohet përgjithmonë në akondroplazi dhe parandalon rritjen normale të kockave. Frenimi i FGFR-3 përmirëson simptomat e sëmundjes. Në studimin e miratimit, fëmijët e prekur nga mosha pesë deri në 18 vjeç rriteshin mesatarisht 1.5 cm më shumë në vit sesa fëmijët e patrajtuar.
Zgjatja e këmbëve
Nëse ka një deformim të konsiderueshëm të këmbës, kjo mund të korrigjohet me operacion. Metoda e përdorur quhet shpërqendrimi i kallusit. Mjeku pret kockën dhe më pas e rregullon atë me ndihmën e një sistemi mbajtës (fiksuesi i jashtëm) i ngjitur përmes lëkurës nga jashtë. Përndryshe, mjeku fut një gozhdë të veçantë, të njohur si një gozhdë zgjatuese, në zgavrën e palcës së eshtrave.
Me të gjitha pajisjet, pjesët e ndara të kockave largohen ngadalë dhe vazhdimisht nga njëra-tjetra pas procedurës (shpërqendrimit). Kjo bën që kocka e re (kallus) të formohet midis dy skajeve të kockave. Duhet rreth një muaj që të formohet një centimetër kockë e strukturuar dhe e fortë. Nervat dhe enët e gjakut rriten gjatë kësaj procedure. Muskujt dhe tendinat, nga ana tjetër, mund të zgjaten vetëm në një masë të kufizuar.
Stabilizimi i shtyllës kurrizore
Nëse kufizimet e lëvizjes, paraliza ose dhimbje të forta ndodhin për shkak të stenozës së kanalit kurrizor, nervat e bllokuar duhet të lehtësohen. Për ta bërë këtë, mjeku mund të stabilizojë në mënyrë kirurgjikale shtyllën kurrizore me pllaka dhe vida. Ky lloj operacioni zakonisht shoqërohet me kufizime në lëvizje. Nëse lëngu nervor nuk mund të kullojë mjaftueshëm nga koka, është e mundur që të derdhet në zgavrën e barkut nëpërmjet një kanali të krijuar artificialisht. Kjo kërkon gjithashtu një procedurë kirurgjikale.
Operacione në zonën e veshit, hundës dhe fytit
Nëse akondroplazia shkakton infeksione të përsëritura të veshit të mesëm ose të sinusit paranazal, është e mundur që në mënyrë kirurgjikale të përmirësohet ventilimi i të dy organeve. Operacione të tilla kryhen edhe te personat e shëndetshëm me infeksione të përsëritura të veshit të mesëm dhe sinusit.
Akondroplazia: rrjedha e sëmundjes dhe prognoza
Rritja e ndryshuar e kockave mund të çojë në kufizime shëndetësore si ftohjet e shpeshta, qëndrimi i dobët, dhimbje, hidrocefalus dhe paralizë. Ato mund të zbulohen dhe trajtohen në një fazë të hershme me kontrolle të rregullta. Prindërit mund ta kalojnë sëmundjen trashëgimore tek fëmijët e tyre. Prandaj këshillimi gjenetik rekomandohet për planifikimin familjar. Njerëzit me akondroplazi kanë inteligjencë normale dhe jetëgjatësi normale.