Çfarë është amniocenteza?
Gjatë amniocentezës, mjeku heq një pjesë të lëngut amniotik nga qesja amniotike përmes një gjilpëre të zbrazët. Qelizat fetale notojnë në këtë lëng amniotik dhe mund të izolohen në laborator dhe të shumohen në një kulturë qelizore. Pas rreth dy javësh, materiali gjenetik i mjaftueshëm është në dispozicion për t'u ekzaminuar për gabime dhe devijime.
Përveç kësaj, përcaktohen përqendrimet e dy proteinave në lëngun amniotik: alfa-fetoproteina (alfa-1-fetoproteina, α1-fetoproteina, AFP) dhe enzima acetikolinesteraza (AChE). Nivelet e ngritura të këtyre proteinave mund të tregojnë keqformime të shtyllës kurrizore ose të murit të barkut, veçanërisht nëse të dy nivelet janë ngritur në të njëjtën kohë.
Proteina AChE është një enzimë e sistemit nervor dhe është gjithashtu e ngritur në një defekt të tubit nervor.
Amniocenteza: një përmbledhje e sëmundjeve të zbulueshme
Materiali gjenetik i fëmijës i marrë me amniocentezë analizohet hollësisht në laborator. Nga njëra anë, struktura dhe numri i kromozomeve mund të ekzaminohet - ADN-ja e materialit gjenetik është e organizuar në formën e 23 kromozomeve të dyfishta. Nga ana tjetër, mund të analizohet edhe vetë ADN-ja.
Anomalitë e mundshme gjenetike që mund të shfaqen gjatë analizës së kromozomeve janë:
- Trisomy 21 (sindroma Daun)
- Trizomia 18 (sindroma Edwards)
- Trizomia 13 (sindroma Pätau)
Përveç kësaj, testimi i kromozomeve mund të përcaktojë gjininë e fëmijës - disa sëmundje gjenetike ndodhin vetëm në një nga dy gjinitë.
Analiza e ADN-së mund të zbulojë sëmundje të trashëguara familjare dhe çrregullime metabolike të trashëguara.
Përveç materialit gjenetik, mund të analizohet edhe vetë kampioni i lëngut amniotik. Kjo analizë biokimike mund të zbulojë sëmundjet e mëposhtme:
- Çarje në shtyllën kurrizore (shpina e hapur = spina bifida)
- defekte të murit të barkut (omfalocela, gastroshiza)
Ekzaminimi biokimik gjithashtu mund të zbulojë çdo papajtueshmëri të grupit të gjakut midis nënës dhe fëmijës (nga java e 30-të e shtatzënisë).
Nëse një lindje e parakohshme është e pashmangshme, mjekët mund të përdorin gjithashtu amniocentezën për të zbuluar se sa janë pjekur tashmë mushkëritë e fëmijës. Nëse ato janë ende të pazhvilluara, ilaçet mund të përdoren për të nxitur maturimin e mushkërive.
Kur rekomandohet amniocenteza?
Amniocenteza u rekomandohet shumë grave shtatzëna kur ka një rrezik të shtuar të defekteve në materialin gjenetik të fëmijës për arsye të caktuara. Arsyet e tilla mund të përfshijnë:
- Mosha e gruas shtatzënë mbi 35 vjeç
- anomalitë në ekografinë ose ekzaminimin e tremujorit të parë
- sëmundjet trashëgimore familjare si sëmundjet metabolike ose muskulare
- një vëlla më i madh me një çrregullim kromozomik
- shtatzënitë e mëparshme me një defekt të tubit nervor ose abort për shkak të një çrregullimi kromozomik
Nëse ekziston një nga arsyet e mësipërme, kompania e sigurimeve shëndetësore do të mbulojë shpenzimet e bëra për amniocentezën.
Amniocenteza: Kur është koha më e mirë?
Në varësi të çështjes dhe problemit, amniocenteza kryhet ndonjëherë në një kohë të mëvonshme (dmth. pas javës së 19-të të shtatzënisë).
Çfarë është saktësisht procedura e amniocentezës?
Akti i Diagnostifikimit Gjenetik parashikon që çdo grua shtatzënë duhet të informohet në detaje për procedurën, përfitimet dhe rreziqet e procedurës vullnetare përpara amniocentezës dhe duhet të japë pëlqimin me shkrim për ekzaminimin.
Një amniocentezë kryhet mbi baza ambulatore në një praktikë ose klinikë të specializuar. Para punksionit, gjinekologu juaj do të përdorë ultratinguj për të kontrolluar pozicionin e foshnjës dhe për të shënuar vendin e shpimit në barkun tuaj. Pas dezinfektimit të kujdesshëm, ai ose ajo shpon qesen amniotike me një gjilpërë të hollë të zbrazët përmes murit të barkut dhe murit të mitrës dhe nxjerr nga 15 deri në 20 mililitra lëng amniotik. Në laborator, qelizat që përmbahen në lëngun e nxjerrë përpunohen më tej.
Amniocenteza zgjat nga pesë deri në 15 minuta. Shumica e grave nuk e shohin këtë procedurë të dhimbshme. Anestezia lokale zakonisht nuk është e nevojshme.
Pas amniocentezës
Nëse pas amniocentezës shfaqen dhimbje, gjakderdhje, rrjedhje të lëngut amniotik ose kontraktime, duhet të shkoni menjëherë te mjeku!
Kur do të jenë të disponueshme rezultatet e amniocentezës?
Duhen nga dy deri në tre javë derisa të jenë të disponueshme rezultatet e amniocentezës – një kohë që shpesh është shumë stresuese për prindërit e ardhshëm dhe të afërmit e tyre.
Amniocenteza: rreziku dhe siguria
Komplikimet janë të rralla me amniocentezë. Megjithatë, si çdo procedurë, amniocenteza mbart rreziqe:
- aborti (rreziku me amniocentezë 0.5 përqind; për krahasim: me kampionimin e vileve korionike 1 përqind)
- çarje e parakohshme e membranave
- kontraktimet e mitrës
- gjakderdhje (i rrallë)
- infeksione (të rralla)
- Lëndimet e fëmijës (shumë të rralla)
Rezultati i amniocentezës siguron një rezultat të caktuar 99 për qind të kohës për defektet kromozomale dhe 90 për qind të kohës për defektet e tubit nervor. Ndonjëherë një test gjaku prindëror, ultratinguj, amniocentezë të mëtejshme ose test i gjakut të fetusit është ende i nevojshëm për konfirmim.
Amniocenteza: Po apo jo?
Rezultatet e një amniocenteze nuk na tregojnë asgjë për çarje në fytyrë, defekte në zemër apo keqformime të duarve dhe këmbëve. Një ekzaminim me ultratinguj me rezolucion të lartë ndërmjet javës së 20-të dhe 22-të të shtatzënisë ndonjëherë mund të japë informacion për këto.
Në parim, përfitimet dhe rreziqet e procedurës duhet të peshohen me kujdes në baza individuale.
Amniocenteza: Një rezultat pozitiv - çfarë tani?
Nëse vendosni të bëni një ekzaminim para lindjes, duhet të mendoni paraprakisht se çfarë pasojash do të kishte për ju një rezultat pozitiv. Dëmtimet kromozomale apo sëmundjet trashëgimore nuk mund të kurohen. Dëmtimet fizike tek fëmija mund të ndryshojnë shumë në varësi të dëmtimit dhe nuk mund të parashikohen gjithmonë qartë.