Sindroma Angelman: Shenjat, Terapia

Vështrim i shkurtër

  • Çfarë është sindroma Angelman? Çrregullim i rrallë gjenetik i karakterizuar nga dëmtime mendore dhe fizike në zhvillimin e fëmijës.
  • Simptomat: tipare të fytyrës si kukull, çrregullim zhvillimi, koordinim i dëmtuar, pak ose aspak zhvillim gjuhësor, ulje e inteligjencës, konvulsione, të qeshura pa arsye, kriza të qeshura, jargëzim i tepruar, tundim krahët me gëzim
  • Shkaqet: Defekti gjenetik në kromozomin 15.
  • Diagnoza: duke përfshirë intervistën, ekzaminimin fizik, testimin gjenetik
  • Terapia: Nuk ka terapi kauzale; mbështetëse p.sh. fizioterapi, logopedi, terapi profesionale; ndoshta medikamente për të lehtësuar simptomat (p.sh. konvulsione)
  • Prognoza: Jetëgjatësia normale; nuk ka mundësi të jetë e pavarur

Sindroma Angelman: Përkufizim

Emri “sindroma Angelman” vjen nga zbuluesi i sëmundjes, pediatri anglez Harry Angelman. Në vitin 1965, ai krahasoi fotografitë klinike të tre fëmijëve që kishin tipare të fytyrës si kukull. Fëmijët qeshën shumë dhe bënin lëvizje të çuditshme - si kukulla. Kjo çoi në emrin në anglisht "sindroma e kukullave të lumtura".

Sindroma Angelman shfaqet në të dy gjinitë. Rreziku i sëmundjes është rreth 1:20,000, gjë që e bën sindromën një nga sëmundjet e rralla.

Sindroma Angelman: simptoma

Në lindje, fëmijët me sindromën Angelman ende nuk bien në sy. Vetëm në foshnjëri dhe fëmijëri, çrregullimet e zhvillimit motorik dhe kognitiv bëhen gjithnjë e më të dukshme. Karakteristikat e çrregullimit gjenetik janë:

  • zhvillimi motorik i vonuar
  • koordinim i dëmtuar
  • shpesh pa ose pothuajse asnjë zhvillim gjuhësor
  • inteligjencë e reduktuar
  • sjellje hiperaktive, hiperaktive
  • të qeshura pa arsye
  • e qeshura përshtatet
  • gjeste të gëzueshme (p.sh. duke tundur krahët)
  • dalje e shpeshtë nga gjuha

Në disa fëmijë me sindromën Angelman, vërehet gjithashtu:

  • mikrocefali (kokë anormalisht e vogël) - jo në lindje, por në rrjedhën e zhvillimit të mëtejshëm
  • Konvulsione @
  • ndryshime në aktivitetin elektrik të trurit
  • Lëkurë dhe sy shumë të lehta për shkak të pigmentimit të reduktuar (hipopigmentim)
  • strabizëm (strabizëm)

Sindroma Angelman: Shkaqet

Shkaku i sindromës Angelman është një defekt gjenetik në kromozomin 15: tek individët e prekur, funksioni i gjenit UBE3A është i dëmtuar. Ky gjen normalisht prodhon një enzimë që është e përfshirë në zbërthimin e proteinave të dëmtuara ose të tepërta në qeliza. Kështu ndihmon qelizën të funksionojë normalisht.

Në shumë qeliza të trupit, gjeni është aktiv në të dy kromozomet, por jo në qelizat nervore të trurit: atje, në shumë njerëz, gjeni UBE3A në kromozomin 15 atëror fiket duke u shtypur. Rrjedhimisht, UBE3A është aktiv në tru vetëm në kromozomin 15 të nënës. Kjo gjithashtu do të thotë se nëse kopja e gjenit të nënës ka një gabim, kjo nuk mund të kompensohet nga kopja e gjenit atëror të heshtur. Dhe pikërisht ky kombinim është i pranishëm në sindromën Angelman: kopja e gjenit atëror është e fikur, ajo e nënës është me defekt.

Defekti gjenetik themelor mund të jetë i llojeve të ndryshme:

  • Mutacioni në gjenin UBE3A: Për shkak të një ndryshimi që ndodh spontanisht në gjen, informacioni që përmban humbet. Kjo vlen për pesë deri në dhjetë përqind të njerëzve me sindromën Angelman. Në rreth një në pesë raste, ka një mutacion familjar: Në këtë rast, nëna tashmë mbart ndryshimin e gjenit në kromozomin e saj atëror.
  • Dy kromozome 15 atërore: Personi i prekur ka trashëguar të dy kromozomet 15 nga babai i tij, asnjë nga nëna e tij (e quajtur mjekësisht "disomia uniprindërore 15 atërore"). Kështu, nuk ka gjen aktiv UBE3A. Kjo është e vërtetë për rreth një deri në dy përqind të të gjithë pacientëve me sindromën Angelman.
  • Gabim ngulitjeje: Gjeni UBE3A në kromozomin 15 të nënës – si dhe në kromozomin 15 të babait – fiket me anë të printimit. Përveç kësaj, një pjesë e caktuar e kromozomit mund të mungojë (fshirje). Një defekt i ngulitjes gjendet në një deri në katër përqind të rasteve të sindromës Angelman.

A është sindroma Angelman e trashëgueshme?

Në parim, rreziku i përsëritjes është i ulët në sindromën Angelman. Kjo i referohet rrezikut që prindërit e një fëmije të prekur të kenë fëmijë të tjerë që kanë gjithashtu sindromën. Megjithatë, në raste individuale, ky rrezik varet kryesisht nga defekti gjenetik mbi të cilin bazohet sindroma Angelman.

Për shembull, në rastin e sindromës Angelman që rezulton nga dy kromozome 15 atërore (disomia uniprindërore 15 nga babai), rreziku është më pak se një përqind. Në të kundërt, një sindromë Angelman për shkak të një defekti të ngulitur me humbje të një segmenti të caktuar gjenik (fshirje IC) mund të ndodhë në gjysmën e të gjitha rasteve tek një vëlla apo motra.

Pacientët me sindromën Angelman teorikisht mund të riprodhohen. Në varësi të kohës kur kanë ndodhur ndryshimet shkaktare kromozomale (p.sh. tashmë gjatë zhvillimit të qelizave germinale ose menjëherë pas fekondimit), rreziku që individët e prekur të kalojnë sëmundjen ndonjëherë është shumë i lartë (deri në 100 përqind). Megjithatë, nuk ka të dhëna të besueshme për këtë. Ka pasur një rast të izoluar në shtator 1999, për shembull, kur një nënë që vuante nga sindroma Angelman kaloi sëmundjen.

Sindroma Angelman: Diagnoza

Nëse vëreni simptomat e përshkruara më sipër tek fëmija juaj, pediatri është personi i parë që duhet të kontaktojë. Ai ose ajo mund të kufizojë më saktë shkaqet e mundshme dhe t'ju referojë ju dhe fëmijën tuaj te një specialist nëse është e nevojshme.

Histori mjekesore

Hapi i parë në diagnozën është një histori e plotë mjekësore. Gjatë këtij procesi, mjeku do t'ju bëjë disa pyetje në lidhje me fëmijën tuaj si:

  • Çfarë ndryshimesh keni vërejtur tek fëmija juaj?
  • A ka fëmija juaj ndonjë ankesë fizike?
  • A arrin fëmija juaj për objekte?
  • A flet fëmija juaj?
  • A është fëmija juaj shpesh dukshëm i gëzuar apo hiper?
  • A qesh fëmija juaj në situata të papërshtatshme, si për shembull kur ka dhimbje?

Ekzaminim fizik

Kjo pasohet nga një ekzaminim fizik. Pediatri teston zhvillimin e rregullt motorik dhe mendor të fëmijës. Për këtë qëllim përdoren ushtrime të thjeshta: Për shembull, fëmijës i kërkohet të përqendrohet te lodrat ose të arrijë në mënyrë specifike për një bllok ndërtimi. Mjeku gjithashtu i kushton vëmendje shprehjeve të fytyrës së fëmijës. E qeshura e shpeshtë, tiparet e fytyrës si kukull dhe jargja janë shenja të sindromës Angelman.

Nëse mjeku dyshon për çrregullimin e rrallë pas ekzaminimit fizik, ai ose ajo do t'ju referojë te një neurolog dhe një gjenetist human.

Testimi gjenetik

Në hapin e parë, mjekët i kushtojnë vëmendje modelit të metilimit të segmentit të kromozomit (analiza/testi i metilimit). Testet e mëtejshme në të njëjtat mostra (analiza e fshirjes, analiza e mutacionit) ndihmojnë në përcaktimin më të detajuar të shkakut të sindromës Angelman. Për këtë qëllim mund të jetë i nevojshëm edhe ekzaminimi i materialit gjenetik të prindërve. Në këtë mënyrë, mjekët përcaktojnë nëse një defekt gjenetik është tashmë i pranishëm atje.

Ekzaminime të mëtejshme

Ekzaminimet e mëtejshme shpesh janë të dobishme. Për shembull, EEG mund të përdoret për të zbuluar ndryshimet në aktivitetin elektrik të trurit, siç ndodh shpesh në sindromën Angelman. Mund të indikohen edhe ekzaminime oftalmologjike.

Sindroma Angelman: Terapia

Disa simptoma dhe ankesa të lidhura me sindromën Angelman mund të kërkojnë gjithashtu trajtim specifik. Për shembull, medikamentet antikonvulsante (antiepileptikët) ndihmojnë kundër krizave, dhe qetësuesit (qetësuesit) ndihmojnë me çrregullimet e rënda të gjumit.

Në faqen e internetit të Angelman e.V. shoqatë do të gjeni shumë informacione për sindromën Angelman, raporte përvojash dhe ngjarje për personat e prekur si dhe persona kontaktues për personat e prekur në të gjitha rajonet e Gjermanisë.

Sindroma Angelman: rrjedha e sëmundjes dhe prognoza

Viti i parë i jetës

Foshnjat me sindromën Angelman kanë probleme më të shpeshta me dhënien e gjirit, thithjen dhe gëlltitjen. Ata shpesh nxjerrin gjuhën e tyre ose pështjellin shumë. Përveç kësaj, fëmijët me sindromën Angelman shpesh pështyjnë (kur kjo ndodh, shpesh dyshohet gabimisht për intolerancën ushqimore ose sëmundjen e refluksit). Të vjellat e shpeshta mund të çojnë në humbje të rrezikshme në peshë.

Zhvillimi i vonuar motorik vërehet zakonisht ndërmjet muajit të 6-të dhe të 12-të të jetës: Fëmijët nuk zvarriten dhe nuk ulen. Lëvizjet e pjesës së sipërme të trupit shpesh janë të lëkundshme. Kjo nga ana tjetër e bën të vështirë uljen.

Një pjesë e të prekurve përjetojnë kriza qysh në moshën 12 muajshe.

Një deri në tre vjet

Brenda tre viteve të para të jetës, çrregullimi i zhvillimit në sindromën Angelman bëhet shumë i dukshëm. Fëmijët vuajnë më shumë nga krizat e lehta. Ata janë ndonjëherë hiperaktivë, të mbistimuluar dhe gjithmonë në lëvizje. Shumë priren të fusin vazhdimisht duart ose lodrat në gojë ose të nxjerrin shpesh gjuhën dhe të jargatisin. Nëse fëmijët janë veçanërisht të emocionuar, ata shpesh qeshin tepër dhe tundin krahët e shtrirë.

Puberteti dhe mosha e rritur

Puberteti shpesh ndodh tre deri në pesë vjet vonë tek fëmijët me sindromën Angelman. Megjithatë, pjekuria seksuale zhvillohet normalisht. Zhvillimi i të folurit vazhdon të mungojë, megjithëse shpesh është i pranishëm të kuptuarit e të folurit. Krizat zakonisht kontrollohen mirë me mjekim në moshën madhore.

Njerëzit me sindromën Angelman kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, një jetë e pavarur nuk është e mundur për shkak të kufizimeve mendore.