Vështrim i shkurtër
- Përshkrimi: çrregullim i rrallë gjenetik i shoqëruar me një brishtësi pak a shumë të theksuar të kockave
- Llojet: katër lloje kryesore, të cilat ndryshojnë kryesisht në ashpërsi. Lloji 2 ka ecurinë më të rëndë.
- Jetëgjatësia: Varet nga lloji i sëmundjes. Disa individë të prekur vdesin në mitër, të tjerët kanë një jetëgjatësi normale.
- Simptomat: Fraktura të shpeshta të kockave, deformim i kockave, shpesh kokërr syri blu, humbje dëgjimi, shtat i shkurtër.
- Shkaku: Defekte gjenetike që zakonisht ndikojnë në formimin e kolagjenit (një përbërës i kockave dhe indit lidhës).
- Diagnoza: marrja e historisë mjekësore, ekzaminimet radiologjike (të tilla si rrezet X), ekzaminimet gjenetike
- Trajtimi: terapi individuale me fizioterapi, masa ortopedike, kirurgji, mjekim
Çfarë është sëmundja e brishtë e kockave?
Sëmundja e kockave të brishta (osteogenesis imperfecta, ose shkurt OI) është një sëmundje e lindur gjenetike. Në shumicën dërrmuese të të prekurve, prodhimi i kolagjenit është i shqetësuar. Kjo është një proteinë e rëndësishme strukturore e kockave dhe indeve lidhëse (të tilla si tendinat, ligamentet, sklera = "e bardha" në sy).
Sidoqoftë, në të gjitha rastet, kockat thyhen më lehtë se normalisht. Përveç kësaj, të prekurit zakonisht kanë kokërr sy blu dhe shpesh kanë vështirësi në dëgjim.
Në raste individuale, simptomat e sakta varen nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. E njëjta gjë vlen edhe për jetëgjatësinë: disa fëmijë me sëmundje të kockave të brishta vdesin rreth lindjes, ndërsa të tjerët kanë një jetëgjatësi normale.
Nuk ka ende një kurë për sëmundjen e kockave të brishta. Megjithatë, me trajtimin e duhur, simptomat mund të lehtësohen dhe cilësia e jetës së të prekurve mund të përmirësohet.
Sëmundja e kockave të brishta: Llojet
Në mënyrë klasike, ekspertët dallojnë katër lloje kryesore të osteogenesis imperfecta. Ky klasifikim (sipas Sillence, 1979) bazohet në pamjen klinike dhe gjetjet radiologjike (si shtat trupi, deformime kockore, etj.). Më vonë u zbulua se këto katër lloje kryesore janë për shkak të ndryshimeve (mutacioneve) në një nga dy gjenet që përmbajnë planin për kolagjenin e tipit I.
Osteogenesis imperfecta tip 1
Sëmundja e kockave të brishta e tipit 1 është e lehtë. Individët e prekur shpesh kanë vetëm sklera blu ("të bardhët" në sy).
Në rreth gjysmën e rasteve ka edhe humbje të dëgjimit. Rrallë, formimi i dhëmbëve është i shqetësuar në këtë formë të sëmundjes së kockave qelqore. Individët e prekur gjithashtu shfaqin deformime (deformime) të pakta ose të vogla kockore. Shtati i trupit është normal.
Osteogenesis imperfecta tip 2
Sëmundja e kockave të brishta e tipit 2 merr rrjedhën më të rëndë. Fëmijët e prekur vdesin pak para, gjatë ose pak pas lindjes (perinatale).
Frakturat e kockave tashmë në mitër, të deformuara si dhe kockat e shkurtuara (dhe kështu shtati i shkurtër) janë tipike për këtë formë të sëmundjes. Përveç kësaj, individët e prekur kanë sklera kaltërosh.
Osteogenesis imperfecta tip 3
Sëmundja e kockave të brishta e tipit 3 merr një ecuri të rëndë. Kockat e individëve të prekur tashmë janë deformuar në lindje dhe deformimet vazhdojnë të përparojnë. Në mënyrë tipike, vërehen skoliozë të rënda dhe shtat të shkurtër, si dhe një numër shumë i madh i frakturave të kockave.
Osteogenesis imperfecta tip 4
Sëmundja e kockave të brishta e tipit 4 është e lehtë deri mesatarisht e rëndë. Individët e prekur kanë deformime të lehta deri në mesatare të kockave dhe një shkallë të lartë të frakturave. Zakonisht janë të shkurtër në shtat, megjithëse ashpërsia e shtatit të shkurtër është e ndryshueshme. Sklerat mund të jenë paksa kaltërosh në lindje, por ndriçohen me kalimin e moshës. Ndonjëherë sëmundja shoqërohet me humbje të dëgjimit.
Sëmundja e kockave qelqore: Jetëgjatësia dhe kursi i sëmundjes
Jetëgjatësia e njerëzve me sëmundje të kockave të brishta varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes. Disa lloje të osteogenesis imperfecta nuk e kufizojnë jetëgjatësinë. Nga ana tjetër, ka edhe forma në të cilat foshnjat e prekura vdesin në mitër ose menjëherë pas lindjes.
Se si do të përparojë sëmundja e kockave të brishta tek personat individualë të prekur mund të parashikohet vetëm në një masë shumë të kufizuar. Manifestimet më të rënda të simptomave zakonisht shfaqen gjatë pubertetit dhe në fazat e rritjes. Në moshën madhore, pacientët me disa forma të sëmundjes mund të bëjnë një jetë kryesisht "normale".
Sëmundja e kockave të brishta dhe shtatzënia
Fertiliteti në vetvete nuk ndikohet nga osteogenesis imperfecta. Megjithatë, pyetja e një shtatzënie të mundshme te gratë me sëmundje të kockave të brishta duhet të përgjigjet individualisht. Është e rëndësishme që struktura e kockave, veçanërisht në legen, të jetë mjaft e qëndrueshme për të çuar një fëmijë deri në fund.
Sëmundja e kockave të brishta: simptoma
Simptomat në sëmundjen e kockave të brishta ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes dhe ashpërsisë.
Frakturat e kockave: në përgjithësi, frakturat (thyerjet) e kockave ndodhin pothuajse gjithmonë në grupe, veçanërisht në fëmijëri. Për shkak se kockat përgjithësisht thyhen shumë më lehtë sesa te njerëzit pa osteogenesis imperfecta, madje edhe sasi të vogla të forcës shpesh janë të mjaftueshme për të shkaktuar një frakturë.
Deformimet e kockave: Kockat e gjata të gjata mund të deformohen në sëmundjen e kockave të brishta. Kjo prek kryesisht ekstremitetet, pra këmbët dhe krahët. Këto gjithashtu mund të shkurtohen. Prandaj, njerëzit me sëmundje të kockave të brishta janë shpesh të shkurtër apo edhe të vegjël në shtat.
Humbja e dëgjimit: Shpesh, sëmundja e kockave të brishta shoqërohet edhe me humbje dëgjimi.
Herniet dhe dhimbjet e muskujve: Për shkak të indit lidhor më të dobët, njerëzit me sëmundje të kockave të brishta janë shpesh të prirur ndaj hernieve.
Nyjet janë shpesh të hipertensionueshme dhe më të lëvizshme se normalja, gjë që nxit dhimbjen e muskujve.
Efektet në organet e brendshme: ndonjëherë sëmundja e kockave qelqore prek edhe indin lidhor të mushkërive ose zemrës. Në rastin e fundit, kjo mund të nënkuptojë se valvulat e zemrës nuk mbyllen siç duhet. Kjo ndikon në furnizimin me gjak të trupit. Njerëzit e prekur më pas ndihen të dëshpëruar dhe të lodhur. Performanca e tyre ulet.
Sëmundja e kockave të brishta: Shkaku
Sëmundja e kockave të brishta është një çrregullim gjenetik. Ajo rezulton nga ndryshimet patologjike (mutacionet) në gjene që janë të rëndësishme për metabolizmin e kockave (formimin dhe zbërthimin).
Në shumicën dërrmuese të rasteve të osteogenesis imperfecta, preken gjenet COL1A1 dhe COL1A2. Këto përmbajnë planin për kolagjenin e tipit 1. Si rezultat i ndryshimeve të gjeneve, trupi prodhon proteinën strukturore, e cila është e rëndësishme për kockat dhe indin lidhor, në formë të dëmtuar ose në sasi të pamjaftueshme.
Në raste të tjera, sëmundja shkaktohet nga defekte në gjenet e përfshira në zhvillimin (diferencimin) e qelizave që ndërtojnë kockat - të ashtuquajturat osteoblaste - ose në mineralizimin e kockave.
Si trashëgohet sëmundja e kockave të brishta
Ata që kanë sëmundje të kockave të brishta mund të trashëgojnë defektin gjenetik themelor tek pasardhësit e tyre.
Trashëgimia autosomike dominante
Në shumicën e rasteve, kjo është një trashëgimi autosomale dominante. Autosomal do të thotë që defekti gjenetik themelor ndodhet në një nga autozomet. Ky është emri që u jepet të gjithë kromozomeve që nuk janë kromozome seksuale.
Mjaft dominuese: Mjafton nëse njëri prind mbart defektin gjenetik përgjegjës dhe ia kalon fëmijës (ky rrezik është 50 për qind), në mënyrë që fëmija të lindë edhe me sëmundje të kockave të brishta. Ky është rasti me llojet kryesore të sëmundjes (me mutacione në dy gjenet e kolagjenit të tipit 1).
Një defekt i tillë gjenetik autosomal dominant mund të trashëgohet edhe nga njëri prind me një mozaik gjenetik. Ky term përdoret kur jo të gjitha qelizat germinale dhe/ose qelizat somatike të një personi kanë të njëjtën përbërje gjenetike.
Megjithatë, nëse një nga spermatozoidet ose vezët me defekt gjenetik çon në shtatzëni, fëmija mund të zhvillojë sëmundjen e plotë – ndonjëherë edhe me një përfundim fatal.
Trashëgimia autosomale recesive
Format më pak të zakonshme të sëmundjes së kockave të brishta trashëgohen përgjithësisht në një mënyrë autosomale recesive. Më pas, një fëmijë duhet të trashëgojë gjenin e mutuar – i vendosur në një autosom – nga të dy prindërit për të lindur me sëmundje të kockave të brishta. Ka një shans 25 për qind që kjo të ndodhë.
Nëse vetëm njëri prind kalon në mutacion, por prindi i dytë kalon një variant të shëndetshëm të këtij gjeni, sëmundja nuk shpërthen tek fëmija.
Trashëgimia e lidhur me X
Disa vite më parë, shkencëtarët zbuluan gjithashtu për herë të parë një formë (të rrallë) të sëmundjes së kockave të brishta që është e trashëguar e lidhur me X:
Defekti i gjenit shkaktar këtu gjendet në kromozomin seksual femëror (kromozomi X). Trashëgohet në mënyrë recesive. Kjo do të thotë se djemtë zakonisht preken më rëndë nga kjo formë e sëmundjes së kockave të brishta, sepse ata kanë vetëm një kromozom X.
Fillimi i ri i sëmundjes së kockave të brishta
Edhe prindërit që nuk kanë sëmundje të kockave të brishta mund të kenë një fëmijë me këtë çrregullim gjenetik. Mutacioni themelor i gjenit është shfaqur rishtazi (spontanisht) në ose rreth konceptimit.
Ky është shpesh rasti me llojet kryesore të sëmundjeve të kockave të brishta, të cilat shkaktohen nga mutacionet në gjenet për kolagjenin e tipit 1.
Sëmundja e kockave të brishta: ekzaminimet dhe diagnoza
Mjekët diagnostikojnë sëmundjen e kockave të brishta kryesisht në bazë të pamjes klinike. Kjo do të thotë se grupi tipik i simptomave në një pacient është vendimtar për diagnozën e osteogjenezës imperfecta.
Histori mjekesore
Prandaj, marrja e historisë mjekësore të pacientit (anamneza) gjatë intervistës së parë me një pacient ose prindërit është shumë e rëndësishme për mjekët. Mjeku pyet në veçanti për frakturat e shpeshta të kockave dhe ngjarje të ngjashme brenda familjes.
Procedurat e imazhit
Në varësi të llojit të sëmundjes, mjekët mund të zbulojnë sëmundjen e kockave të brishta tek foshnjat e palindura në mitër duke përdorur ekzaminimet me ultratinguj.
Testimi gjenetik
Përveç kësaj, mjekët shpesh kryejnë teste gjenetike për të konfirmuar diagnozën. Mostrat e gjakut në veçanti përdoren për të analizuar materialin gjenetik të individëve të prekur. Jo vetëm vetë sëmundja e kockave të brishta mund të përcaktohet në mënyrë të besueshme, por edhe lloji i osteogjenezës imperfecta. Në të njëjtën kohë, sëmundje të tjera të mundshme mund të përjashtohen si shkaku i simptomave.
Njohja e formës së sëmundjes është veçanërisht e rëndësishme për shtatzënitë e mëvonshme. Kjo është për shkak se mjekët më pas mund të vlerësojnë rrezikun e përsëritjes dhe trashëgimisë së mëtejshme.
Megjithatë, testimi gjenetik nuk lejon që të bëhet një deklaratë e besueshme për qëndrueshmërinë dhe cilësinë e jetës së një personi të prekur.
Sëmundja e kockave të brishta: trajtimi
Kjo mund të arrihet duke kombinuar masa të ndryshme. Prandaj, plani i terapisë përbëhet nga blloqe të ndryshme ndërtuese dhe është i përshtatur individualisht për personin e prekur.
Në mënyrë ideale, trajtimi për sëmundjen e kockave të brishta kryhet nga një ekip multidisiplinar (ortopedë, kirurgë, fizioterapistë, etj.) në një qendër të specializuar.
Fizioterapi
Një komponent shumë i rëndësishëm i terapisë për sëmundjen e kockave të brishta është fizioterapia e rregullt. Ai synon të forcojë muskujt, tendinat, ligamentet dhe kockat, si dhe të korrigjojë çdo deformim kockor. Nga njëra anë, kjo synon të parandalojë frakturat e kockave dhe, nga ana tjetër, të përmirësojë lëvizshmërinë - të prekurit duhet të jenë në gjendje të menaxhojnë jetën e tyre të përditshme sa më të pavarur që të jetë e mundur.
Fizioterapia është gjithashtu thelbësore pas operacioneve (shih më poshtë) si pjesë e procesit të rehabilitimit. Bëhet fjalë për reduktimin e frikës nga lëvizja (dhe kështu frakturat e mëtejshme të kockave) dhe testimin e modeleve të reja të lëvizjes. Përveç përmirësimit të lëvizshmërisë, kjo mund të përmirësojë edhe cilësinë e jetës së të prekurve.
Terapia kirurgjikale-ortopedike
Ndonjëherë, megjithatë, operacioni është i nevojshëm, për shembull në rastin e një frakture të zhvendosur. Po kështu, deformimet e theksuara të kockave (p.sh., skolioza e rëndë) zakonisht kërkojnë trajtim kirurgjik.
Për shembull, një gozhdë teleskopike mund të futet në kocka të gjata tubulare (p.sh. femuri) - ose për të stabilizuar kockën pas një frakture ose për të rregulluar një deformim të rëndë. Gozhdi teleskopik mund të rritet me kockën, kështu që nuk pengon rritjen e eshtrave të fëmijës.
Mjekim
Në rastin e sëmundjes së moderuar ose të rëndë të kockave të brishta, të prekurve u jepen shpesh të ashtuquajturat bisfosfonate. Këto barna rrisin masën kockore dhe forcën e kockave. Kjo duhet të bëjë që kockat të thyhen më pak.
Përveç bisfosfonateve, ilaçe të tjera përdoren shpesh në osteogjenezën imperfecta. Këto përfshijnë preparate që përmbajnë kalcium dhe vitaminë D. Këto substanca janë thelbësore për mineralizimin e kockave. Prandaj, një mangësi mund të përkeqësojë densitetin e reduktuar të kockave (osteopeni) në sëmundjen e kockave të brishta.
Prandaj, administrimi i suplementeve të kalciumit dhe vitaminës D është i këshillueshëm kur pacientët kanë ose janë në rrezik të një mangësie të tillë (p.sh., sepse ata kanë lëvizshmëri të kufizuar dhe kalojnë shumë pak kohë jashtë për të prodhuar mjaftueshëm vitaminë D me anë të dritës së diellit).
Një mbidozë e vitaminës D duhet shmangur me çdo kusht! Kjo është për shkak se kalciumi më pas shpërndahet gjithnjë e më shumë nga kockat. Përveç kësaj, një mbidozë e vitaminës D, ndër të tjera, mund të dëmtojë veshkat.
Hulumtimi për terapi të mëtejshme
Shkencëtarët po hulumtojnë opsione të mëtejshme trajtimi për njerëzit me osteogjenezë imperfecta.