Defekte kromozomale (defekte në përbërjen gjenetike)

Çfarë janë kromozomet?

Çdo qenie njerëzore ka 46 kromozome në çdo qelizë të trupit, në të cilat ruhen të gjitha informacionet trashëgimore. Dy prej tyre, X dhe Y, janë kromozomet seksuale. Këto 46 kromozome përbëhen nga 23 çifte kromozomesh. Kromozomi seksual tek vajzat është caktuar 46XX sepse ka dy kromozome X. Djemtë kanë nga një kromozom X dhe një Y, kështu që njësitë trashëgimore janë shkurtuar si 46XY.

Ndarja e qelizave dhe fekondimi

Si të vetmet qeliza në trup, gametet (vezët, spermatozoidet) kanë gjysmën e grupit të kromozomeve (23 kromozome): Oocitet strehojnë grupin 23X të kromozomeve në bërthamën e tyre dhe bërthama e qelizave të spermës ka grupin 23X ose 23Y. kromozomet.

Një fëmijë i shëndetshëm mund të zhvillohet nëse nuk ka anomali në kromozomet e nënës dhe babait dhe shkrirja dhe ndarjet pasuese të qelizave ndodhin normalisht.

Defektet e kromozomeve

Ka një sërë mënyrash në të cilat mund të ndodhin devijime nga rendi normal i kromozomeve (të quajtura aberacione kromozomesh). Gabime të tilla mund të ndodhin gjatë çdo ndarje qelizore, duke përfshirë formimin e vezës dhe qelizave të spermës, si dhe gjatë bashkimit të vezës dhe qelizave të spermës gjatë fekondimit.

Për shembull, gjatë ndarjes së qelizave, kromozomet mund të shpërndahen gabimisht midis qelizave bija. Në kontekstin e riprodhimit, kjo do të thotë se numri i kromozomeve tek fëmija reduktohet ose rritet. Forma e kromozomeve individuale gjithashtu mund të ndryshojë, për shembull, një pjesë mund të shkëputet (defekte strukturore të kromozomeve).

Fëmijët me prirje trashëgimore të dëmtuar

  • Anomalia kromozomale më e njohur është trisomia 21 (sindroma Down). Trizomia 21 do të thotë se numri i kromozomit 21 është i pranishëm tre herë në vend të vetëm dy herë. Fëmijët e prekur pengohen në zhvillimin e tyre dhe shfaqin keqformime (si defekte në zemër) më shpesh se fëmijët e tjerë.
  • Fëmijët me trisomi të tjera (për shembull, tre kromozome me numër 13 ose 18) ose nuk janë fare të zbatueshëm ose kanë një jetëgjatësi dukshëm më të shkurtër se fëmijët e shëndetshëm dhe vuajnë nga paaftësi të rënda.
  • Nëse një fetus ka prirje trashëgimore 45X0, kjo do të thotë se i mungon një kromozom seksual. Një vajzë më pas zhvillohet me të ashtuquajturën sindroma Turner (sindroma Ullrich-Turner). Gratë me këtë sëmundje trashëgimore janë të shkurtra në shtat, kanë një qafë të zgjeruar (pterygium colli) dhe nuk mund të kenë fëmijë. Megjithatë, ata zakonisht janë të talentuar.

Ekzaminimet dhe diagnostikimi i anomalive kromozomale

  • Amniocenteza. Lëngu amniotik i marrë me një gjilpërë të hollë përmban qeliza të fëmijës që mund të ekzaminohen. Analiza kimike gjithashtu ofron dëshmi të sëmundjes kromozomale.
  • Ekzaminimi i placentës (kampionimi i vileve korionike) nga placenta (CVS)
  • Punksioni i kordonit të kërthizës: marrja e mostrave të gjakut të kontrolluar me ultratinguj nga kordoni i kërthizës dhe ekzaminimi i grupit kromozom të qelizave të gjakut të fetusit
  • Punksioni i drejtpërdrejtë i fetusit: marrja e mostrave direkte të qelizave somatike të fetusit ose shpimi i fshikëzës urinare nën kontrollin me ultratinguj
  • Testet e gjakut për anomalitë kromozomale: Ato mund të zbulojnë anomalitë kromozomale tek fëmija i palindur me një siguri të lartë, por jo njëqind për qind. Megjithatë, janë të mundshme gjetjet false-pozitive dhe false-negative, të cilat më pas duhet të sqarohen më tej nga ekzaminimet e sipërpërmendura.