Vështrim i shkurtër
- Prognoza: Përgjithësisht e mirë, ecuria shpesh përfundon në fund të pubertetit; edhe forma e rëndë dhe shumë e rrallë sindroma McCune-Albright është e trajtueshme
- Shkaqet dhe faktorët e rrezikut: Mutacioni jo i trashëguar i një gjeni specifik (gjeni GNAS) në kromozomin 20, shkaku ende i pa hulumtuar, zakonisht ndodh para, ndonjëherë pas lindjes
- Diagnostifikimi: radiografi, tomografi kompjuterike, mostra të indeve dhe ekzaminime të mëtejshme nëse janë prekur disa kocka.
- Trajtimi: Në varësi të ashpërsisë dhe vendndodhjes, trajtimi i simptomave; splinting e kockave të prekura, fizioterapi, heqje kirurgjikale të rritjeve të kockave; në rastin e sindromës McCune-Albright, trajtimi i simptomave të mëtejshme; terapia e shkaqeve nuk është ende e mundur
Çfarë është dysplasia fibroze?
Displasia fibroze është për shkak të një defekti gjenetik, por nuk është i trashëguar. Të dy gjinitë mashkullore dhe femërore janë të prekura, megjithëse format me disa kocka të prekura (displazia fibroze poliostotike ose sindroma Jaffé-Lichtenstein) duket se shfaqen më shpesh tek vajzat. Fëmijët dhe adoleshentët nga pesë deri në 15 vjeç preken më shpesh, por të rriturit preken më rrallë.
Displasia fibroze: Manifestime të ndryshme
Mjekët dallojnë forma të ndryshme të sëmundjes:
- Displasia fibroze monostotike (70 përqind): preket vetëm një kockë
- Displazia fibroze poliostotike (25 përqind): preken disa kocka (sindroma Jaffé-Lichtenstein)
- Sindroma McCune-Albright (shumë e rrallë): displazi fibroze me “njolla kafeje” (çrregullim pigmenti) dhe pjekuri seksuale të parakohshme
A është e shërueshme displazia fibroze?
Displazia fibroze ka një prognozë të mirë. Kursi ndryshon nga rasti në rast. Në disa pacientë, vatrat rriten në madhësi gjatë pubertetit, kështu që kockat e prekura zgjerohen më tej. Sidoqoftë, si rregull, nuk zhvillohen vatra të reja. Më së voni deri në moshën madhore, displazia fibroze zakonisht ndalet dhe kocka nuk rimodelohet më. Tre nga katër pacientë të prekur janë nën 30 vjeç.
Edhe ecuria shumë e rrallë e sindromës McCune-Albright me shumë kocka të prekura, pubertet i parakohshëm dhe një sërë simptomash të tjera të mundshme është në thelb e trajtueshme sipas simptomave. Pa terapi, individët e prekur mund të kenë një jetëgjatësi të reduktuar.
Nëse displazia fibroze trajtohet herët, individët e prekur nuk kanë kufizime në cilësinë e jetës së tyre.
Shkaqet dhe faktorët e rrezikut
Në fund të fundit, mutacioni çon në mosformimin e duhur të shtresës së brendshme sfungjerore të kockës – e njohur si kockë sfungjerore. Në vend të saj është një substancë kockore e butë, jo e mineralizuar, e ngjashme me indin lidhor (osteoid). Qelizat ndahen përpara se të diferencohen siç duhet, gjë që shpesh bën që kocka të zgjerohet plotësisht.
Si manifestohet displazia fibroze?
Displasia fibroze përparon shumë ndryshe. Prandaj, simptomat ndryshojnë në varësi të ashpërsisë dhe të cilat kocka janë prekur. Ndërsa disa individë të prekur janë plotësisht asimptomatikë, të tjerët paraqiten me një sërë simptomash:
- Duke tërhequr pak dhimbje kockash
- Dhimbje tendosje (si p.sh. kur femuri është prekur)
- Vështirësi në ecje, kështu që disa të sëmurë ecin me çalë
- "Gunga" të dukshme nga jashtë, lakime dhe ndryshime të tjera në kocka (siç është një kafkë e fytyrës e deformuar dukshëm)
- Zhvillimi i shpejtë fizik tek fëmijët dhe adoleshentët e prekur (rritje e shpejtë dhe pubertet i hershëm)
- Çrregullime të pigmentimit, të ashtuquajturat njolla café-au-lait
Fillimi i parakohshëm i pubertetit është për shkak të një ndryshimi në ekuilibrin hormonal. Ndonjëherë displazia fibroze shfaqet së bashku me çrregullime të tjera hormonale, të tilla si diabeti, sëmundja e Cushing ose hipertiroidizmi.
Në varësi të rajonit të prekur, rritjet fibroze shtypin nervat ose enët e gjakut brenda ose mbi kocka, duke çuar në simptoma të tilla si dhimbje ose probleme të qarkullimit të gjakut.
Kockat e prekura shpesh
Në parim, displazitë fibroze janë të mundshme në të gjitha kockat, por ato janë veçanërisht të zakonshme në rajonet e mëposhtme:
- Kockat e kafkës
- Fytyra, shpesh nofulla
- brinjë
- Pjesa e siperme e krahut
- Ijë
- kofshë
- kërci
Displasia fibroze: ekzaminime dhe diagnoza
Mjeku mund të nxjerrë gjak nga personi i prekur. Në rastin e displazisë fibroze, serumi i gjakut tregon nivele normale të kalciumit dhe fosfatit, por niveli i enzimës alkaline fosfatazë është shpesh i ngritur. Kjo vlerë gjaku i përket një grupi enzimash që, ndër të tjera, shpesh tregojnë ndryshime në metabolizmin e kockave.
Shtresa e jashtme e kockave (kocka kortikale) është zakonisht më e hollë se në një kockë të shëndetshme. Një tomografi e kompjuterizuar (CT) e ndihmon mjekun të shikojë ndryshimet edhe më nga afër. Në këtë proces, personi që ekzaminohet shtrihet në një pajisje të posaçme që prodhon imazhe shumë të sakta me rreze X të trupit shtresë pas shtrese në formën e imazheve me prerje tërthore.
Sidomos kur ndryshohet vetëm një kockë e vetme (displazia fibroze monostotike), diagnoza e saktë me teknika imazherike ndonjëherë është e vështirë, sepse disa sëmundje të tjera paraqiten në mënyrë të ngjashme (si cistet e kockave, histiocitoma fibroze beninje, hemangioma, kondrosarkoma). Në këtë rast, mjeku merr një mostër indi nga zona e ndryshuar (biopsi), e cila më pas ekzaminohet nën mikroskop.
Trajtim
Një trajtim shkakor nuk është i mundur për displazinë fibroze. Nëse preket femuri ose tibia, mund të këshillohet, në varësi të rastit, të lehtësohet kocka, për shembull me një splint. Kjo parandalon frakturat e mundshme të kockave në zonat e paqëndrueshme.
Nëse displazia fibroze shkakton dhimbje të forta, kjo zakonisht përmbahet me qetësues (analgjezik). Një qasje relativisht e re terapeutike janë të ashtuquajturat bisfosfonate - ilaçe që përdoren gjithashtu për trajtimin e osteoporozës dhe sëmundjeve të tjera të kockave. Ata duket se kanë një efekt pozitiv në dhimbjen e kockave dhe tendencën për thyerje që shoqërojnë displazinë fibroze dhe ngadalësojnë përparimin e sëmundjes.
Duke bërë këtë, kirurgu tani planifikon operacionet duke përdorur teknika moderne të imazhit dhe modelimit 3D, në mënyrë që strukturat e ndjeshme si nervat dhe enët e gjakut të kursehen gjatë procedurës.