Diagnostifikimi | Hemokromatoza

Diagnozë

If hemokromatoza dyshohet simptomatikisht, gjak merret për sqarim fillestar dhe kontrollohet nëse transferina ngopja është mbi 60% dhe nëse serumi ferritinës është mbi 300ng / ml në të njëjtën kohë. transferina shërben si transportues hekuri në gjak, Ndërsa ferritinës merr përsipër funksionin e një depoje hekuri në trup.ferritinës dhe vlera e ferritinës shumë e lartë Nëse të dy vlerat janë të ngritura, kryhet një test gjenetik, pasi rreth 0.5% e popullatës janë bartës homozigotë (në të dy kopjet e gjeneve) të bimës për hemokromatoza. Çdo i tetti deri i dhjeti evropian verior zotëron bimën në një gjen dhe për këtë arsye mund të trashëgojë bimën.

Nëse testi gjenetik është pozitiv, zakonisht kryhet një terapi gjakderdhjeje. Nëse testi gjenetik është negativ, një imazh MRI i mëlçi merret për të zbuluar depozitat e hekurit në mëlçi. Nëse kjo është pozitive, kryhet edhe një terapi gjakderdhjeje.

Përveç kësaj, mund të kryhen teste të mëtejshme të funksionit të organeve. Nëse hemokromatoza në fund të fundit diagnostikohet, këshillohet të kryhet edhe një test gjenetik tek të afërmit e ngushtë, siç janë vëllezërit e motrat, në mënyrë që të zbulohet sëmundja tek ata sa më shpejt që të jetë e mundur. Për testin gjenetik, gjak së pari merret me pëlqimin e veçantë të pacientit.

Kërkohet një tub i ashtuquajtur EDTA i gjakut me të paktën 2ml gjak. Çdo mjek mund të marrë këtë tub gjaku dhe ta dërgojë atë në një laborator që kryen testin gjenetik. Sidoqoftë, testimi i të afërmve të një pacienti me hemokromatozë lejohet vetëm pas një konsulte gjenetike njerëzore.

Gjaku testohet në laborator duke përdorur PCR (reaksion zinxhir polimerazë) ​​dhe / ose RFLP (polimorfizmi i gjatësisë së fragmentit kufizues, "gjurma e gishtit gjenetik"). Këto procedura testimi kërkojnë mutacione gjenetike në gjenin e prekur HFE. 90% e pacientëve shfaqin një mutacion C282Y në të dy rajonet e gjeneve.

Një rezultat mund të pritet pas rreth 2 javësh kohë përpunimi. Nëse testi gjenetik kryhet për shkak të dyshimit për hemokromatozë, atëherë shëndetësor kompania e sigurimeve do të mbulojë kostot. Një test gjenetik i filluar me kërkesën e pacientit, megjithëse nuk ka simptoma, mund të kryhet vetëm pas konsultimit me një gjenetist njerëzor dhe duhet të paguhet nga vetë pacienti.

Kostot për këtë ndryshojnë. Shtë më mirë të pyesni për kostot në laboratorin në të cilin mjeku i familjes ose gastroenterologu i pacientit dërgon mostrat. Për të kuptuar më mirë vlerat e gjakut në hemokromatozë, këtu është një shpjegim i rëndësishëm vlerat laboratorike që ndryshohen në këtë sëmundje: Hekuri në serum: Kjo vlerë përshkruan përqendrimin e hekurit në serumin e gjakut dhe i nënshtrohet luhatjeve të forta në varësi të kohës së ditës, prandaj ferritina lejon një deklarim më të mirë për hekurin bilancit të pacientit.

Sidoqoftë, hekuri në serum është i nevojshëm për të llogaritur transferina ngopja (shih më poshtë). Ferritina: Ferritina njihet gjithashtu si "hekur magazinues" sepse kjo proteinë ruan hekurin në një formë biologjike. Niveli i ferritinës së matshme në gjak lidhet me rezervat e hekurit të trupit.

Vlen si më poshtë: rezerva të larta hekuri fer ferritinë e lartë, rezerva të ulëta hekuri fer ferritinë e ulët. Vlerat standarde varen nga mosha dhe seksi. Në hemokromatozë, niveli i ferritinës rritet sepse rezervat e hekurit të trupit janë të plota ose madje edhe të mbingarkuara.

Në hemokromatozë, vlerat janë mbi 300μg / l dhe mund të rriten në 6. 000 μg / l. Ferritina është gjithashtu e ngritur në procese të ndryshme inflamatore në trup, diagnoza "hemokromatozë" jo vetëm që mund të bëhet nga një vlerë shumë e lartë e ferritinës.

Transferina: Transferina është një proteinë transportuese për hekurin. Siguron transportin e hekurit midis zorrëve, depove të hekurit dhe vendeve të prodhimit të gjakut ku është e nevojshme për prodhimin e hemoglobinë, pigmenti i kuq i gjakut. Vlera standarde për transferinën është 200-400mg / dl.

Më domethënëse se niveli i transferinës është ngopja e transferinës. Mbushja me transferinë: Kjo vlerë llogaritet nga hekuri në serum dhe transferina dhe përshkruan përqindjen e transferinës në gjak që aktualisht është e zënë nga hekuri (dmth. Aktualisht transporton hekur nga A në B brenda trupit). Në hemokromatozë kjo vlerë rritet: Gratë kanë vlera mbi 45%, burrat mbi 55%.

Arsyeja është thithja e shtuar e hekurit dhe kështu nevoja e shtuar për shpërndarjen e këtij hekuri brenda trupit. Mbushja normale e transferinës me shumë mundësi përjashton hemokromatozën.

  • Hekuri në serum: Kjo vlerë përshkruan përqendrimin e hekurit në serumin e gjakut dhe i nënshtrohet luhatjeve të forta në varësi të kohës së ditës, prandaj ferritina siguron një tregues më të mirë të hekurit të pacientit bilancit.

    Sidoqoftë, hekuri në serum është i nevojshëm për të llogaritur ngopjen e transferinës (shih më poshtë).

  • Ferritina: Ferritina quhet ndryshe “hekur magazinues”, sepse kjo proteinë ruan hekurin në një formë biologjike. Niveli i ferritinës që mund të matet në gjak ka të bëjë me rezervat e hekurit të trupit. Vlen si më poshtë: rezerva të larta hekuri fer ferritinë e lartë, rezerva të ulëta hekuri fer ferritinë e ulët.

    Vlerat standarde varen nga mosha dhe seksi. Në hemokromatozë, niveli i ferritinës rritet sepse rezervat e hekurit të trupit janë të plota ose madje edhe të mbingarkuara. Në hemokromatozë vlerat janë mbi 300μg / l dhe mund të rriten në 6. 000 μg / l.

    Ferritina është gjithashtu e ngritur në procese të ndryshme inflamatore në trup, diagnoza "hemokromatozë" jo vetëm që mund të bëhet nga një vlerë shumë e lartë e ferritinës.

  • Transferina: Transferina është një proteinë transportuese për hekurin. Siguron transportin e hekurit midis zorrëve, depove të hekurit dhe vendeve të prodhimit të gjakut ku është e nevojshme për prodhimin e hemoglobinë, pigmenti i kuq i gjakut. Vlera standarde për transferinën është 200-400mg / dl.

    Më domethënëse se niveli i transferinës është ngopja e transferinës.

  • Mbushja me transferinë: Kjo vlerë llogaritet nga hekuri në serum dhe transferina dhe përshkruan përqindjen e transferinës në gjak që aktualisht është e zënë nga hekuri (dmth. Aktualisht transporton hekur nga A në B brenda trupit). Në hemokromatozë kjo vlerë rritet: Gratë kanë vlera mbi 45%, burrat mbi 55%. Arsyeja është thithja e shtuar e hekurit dhe kështu nevoja e shtuar për shpërndarjen e këtij hekuri brenda trupit. Mbushja normale e transferinës me shumë mundësi përjashton hemokromatozën.