Heterotaksia: Shkaqet, simptomat dhe trajtimi

Heterotaksia karakterizohet nga një rregullim krah për krah i organeve të trupit në bark. Simptomat e këtij çrregullimi ndryshojnë mjaft varësisht nga vendndodhja e organeve, duke filluar nga anomalitë kardiake asimptomatike deri te ato të rënda kërcënuese për jetën.

Çfarë është heterotaksia?

Heterotaksia nuk është një sëmundje më vete, por përfaqëson një kompleks simptomash të disa çrregullimeve themelore gjenetike. Fjala heterotaksi rrjedh nga greqishtja dhe e përkthyer do të thotë «rregullim i ndryshëm». Kështu, ky term i referohet rregullimit devijant të organeve të trupit. Kjo është zhvendosja e të gjitha ose organeve të caktuara të trupit nga e djathta në gjysmën e majtë të trupit ose anasjelltas. Kjo është referuar si një defekt i lateralizimit. Një pasqyrë e plotë-përmbysur shpërndarje e organeve quhet ndryshe situs inversus. Sidoqoftë, kjo kusht nuk shkakton ndonjë problem fizik dhe mbetet asimptomatik. Sidoqoftë, e rëndë shëndetësor dëmtime duhet të priten në rastin e një zhvendosje të pjesshme të organeve. Në këto raste, përveç të rënda zemër defekte, ka edhe anomali të biliare kanalet ose veshkat. Në shumicën e rasteve, gjenden edhe defekte të rënda të vijës mesatare. Kështu, a terapi e heterotaksisë varet nga defektet e organeve. Një shkëmbim i plotë i organeve në kontekstin e një situs inversus nuk kërkon ndonjë trajtim sepse nuk ka defekte. Heterotaksia është një çrregullim shumë i rrallë, pavarësisht nga shkalla e shprehjes së saj. Vetëm një në 15,000 individë preket nga kjo anomali.

Shkaqet

Karakteristikë e përbashkët e të gjitha heterotaksive është fakti që këto çrregullime janë pa ndryshim gjenetik. Në shumicën e rasteve, ato përfaqësojnë një simptomë ose kompleks simptomash të çrregullimeve të caktuara gjenetike. Gjene të ndryshme mund të jenë përgjegjëse për formimin e heterotaksisë, të cilat kanë një rëndësi për orientimin majtas-djathtas të organeve të trupit gjatë zhvillimit embrional. Këto gjene përfshijnë ACVR2B, LEFTY A, CFC1 ose ZIC3. Gjenden trashëgimi autosomale recesive, autosomale dominuese dhe të lidhura me x. Më e zakonshmja është trashëgimia autosomale recesive. Më rrallë është trashëgimi autosomike-dominante dhe shumë rrallë ndodh transmetim i lidhur me x. Në trashëgiminë autosomale recesive, të dy prindërit duhet të jenë bartës të defektit gjen. Pasardhësit do të zhvillojnë sëmundjen vetëm nëse ai ose ajo merr gjenet e mutuara të të dy prindërve. Në familjet me rrezik të lartë, kjo ndodh në 25 përqind të rasteve. Në tre përqind të heterotaksive, vetëm një gjen është prekur, dhe kjo është një trashëgimi autosomike dominuese. Ose mutacioni ndodh në mënyrë spontane ose i dëmtuar gjen transmetohet nga një prind i prekur tek fëmija në 50 përqind të rasteve. Brenda familjeve të prekura, shkalla e shprehjes së heterotaksisë mund të jetë krejtësisht e ndryshme pavarësisht të njëjtit shkak gjenetik.

Simptomat, ankesat dhe shenjat

Heterotaksia, siç u përmend më lart, karakterizohet nga zhvendosja e organeve të trupit nga e majta në të djathtë ose anasjelltas. Kjo mund të përfshijë një shkëmbim të plotë të të gjithë organeve në anën tjetër përkatëse të trupit. Në këtë rast, nuk ka simptoma, sepse të gjitha organet ruajnë mjedisin e tyre të zakonshëm. Megjithatë, nëse vetëm organet individuale ndryshojnë anët e trupit, serioze shëndetësor shpesh ndodhin probleme. Në shumicën e rasteve, të ndryshme zemër defektet janë të pranishme, që rezultojnë nga a kusht quhet transpozim i arterieve të mëdha ose dalje e dyfishtë barkushe e djathtë. Në transpozimin e arterieve të mëdha, të mëdha anijezemër janë ndërruar. Ndodh gjatë embriogjenezës për shkak të një rrotullimi të trazuar të traktit dalës të zemrës. Në një dalje të dyfishtë barkushe e djathtë, pulmonare arterie dhe aorta lindin ekskluzivisht nga barkushe e djathtë të zemrës. Ndonjëherë defekt i zemrës shoqërohet gjithashtu me mungesën e shpretkë (asplenia). Në aspleni, i gjithë trupi posedon vetëm tiparet e anës së djathtë të trupit. Anasjelltas, nëse organizmi posedon veçori të gjysmës së majtë të trupit, gjithmonë ekziston polisplenia. Polisplenia i referohet pranisë së shumë shpretkave të vogla. Në defektet e vijës mesatare, të cilat shpesh janë me origjinë x-kromozonale, encefalia e arinës (mungesa e nuhatjes tru), çarje të shtyllës kurrizore, çarje qiellze, keqformime të anus dhe koksi, dhe anomalitë e traktit urinar vërehen shpesh. Një sëmundje e veçantë është e ashtuquajtura sindroma Kartagener. Kjo sëmundje gjenetike karakterizohet nga tre komplekset e simptomave situs inversus, daljet bronkiale (bronkiektazive), dhe kronike sinusit. Vetëm shfaqja e situs inversus (shkëmbimi i plotë i organeve) jep një tregues të shkakut gjenetik të problemeve të frymëmarrjes. Në mungesë të kësaj simptome, sëmundja është PCD, diagnoza e së cilës është dukshëm më e vështirë.

Diagnostifikimi dhe përparimi i sëmundjes

Diagnostikimi i heterotaksisë bëhet nga teknikat e imazheve. Në rastin e veçantë të trashëgimisë së lidhur me x, mund të zbulohet edhe defekti gjenetik në gjenin ZIC3. Testimi para lindjes për heterotaksi në rastin e grumbullimit familjar është gjithashtu i mundur.

komplikimet

Heterotaksia rezulton në një rregullim të pasaktë të organeve në trupin e pacientit. Sidoqoftë, simptomat dhe ndërlikimet varen nga rregullimi i saktë i organet e brendshme, kështu që asnjë parashikim i përgjithshëm nuk është i mundur në këtë rast. Sidoqoftë, zakonisht ka ndërlikime serioze që mund të jenë kërcënuese për jetën e personit të prekur. Si rregull, personi i prekur vuan nga a defekt i zemrës, e cila në rastin më të keq mund shpie deri në vdekje. Për më tepër, mund të ketë siklet dhe dhimbjeshpretkë. Nuk është e pazakontë që pacientët të vuajnë nga e ashtuquajtura anësi të çarjes dhe ankesave të frymëmarrjes. Kjo mund të rezultojë në marrje fryme frymëmarrjeje, e cila në shumë raste çon në një sulm paniku. Cilësia e jetës së personit të prekur jashtëzakonisht të kufizuar nga heterotaksia. Për më tepër, trajtimi gjithashtu nuk është i nevojshëm nëse shkëmbimi i organeve është i plotë. Kjo nuk rezulton në një jetëgjatësi të reduktuar ose siklet të mëtejshëm. Nëse ka keqformime të organeve, mund të duhet të kryhen procedura kirurgjikale për t'i zgjidhur ato.

Kur duhet të shihni një mjek?

Heterotaksia nuk kërkon domosdoshmërisht një vizitë tek mjeku. Nëse ka liri nga simptomat dhe pacienti nuk përjeton ndonjë dëmtim në jetën e përditshme, nuk ka nevojë për mjek. Në disa raste, heterotaksia nuk ka nevojë të rezultojë në ndonjë trajtim gjatë gjithë jetës. Sidoqoftë, nëse individi vuan nga probleme të zemrës, ka arsye për shqetësim. Nëse ka palpitacione, të ngritura gjak presion ose një ndjenjë presioni në gjoks, këshillohet një vizitë tek mjeku. Në rast të shqetësimeve të gjumit, djersitjes, shqetësimit të brendshëm ose shqetësimeve të gjak qarkullim, duhet të fillojnë provimet e mëtejshme. Nëse dhimbje vendos, ka marramendje, një ndjenjë e përgjithshme e sëmundjes ose gjendje e keqe, duhet të konsultohet një mjek. Nëse simptomat rriten ose përhapen, gjithmonë duhet të konsultohet një mjek. Nëse niveli i përgjithshëm i performancës zvogëlohet, ka shqetësime në përqendrim ose deficite të vëmendjes, nevojitet një mjek. Problemet me frymëmarrje, zhvillimi i një çrregullim ankthi or sulme paniku kërkojnë një ekzaminim mjekësor dhe terapi. Pa përdorimin e tyre, do të ketë një përkeqësim të mëtejshëm të shëndetësor dhe një dëmtim të konsiderueshëm të cilësisë së jetës. Në rast të ankesave të shpretkë ose përsëritet problemet e tretjes, duhet të konsultohet një mjek. Heterotaksia mundet shpie ndaj një rreziku për jetën kusht. Prandaj, një vizitë tek mjeku duhet të fillohet menjëherë sapo personi i prekur të vuajë nga mosfunksionimi ose të vërejë një ndryshim të papritur të gjendjes së tij shëndetësore.

Trajtimi dhe terapia

Heterotaksia nuk mund të trajtohet shkakësisht sepse është një çrregullim gjenetik. Shpesh, terapi gjithashtu nuk është e nevojshme, veçanërisht në rastin e situs inversus, sepse asnjë simptomë nuk ndodh kur organet shkëmbehen plotësisht. Vetëm organet janë rregulluar anasjelltas. Nëse organet preken nga keqformime të rënda, ato natyrisht duhet t’i nënshtrohen një terapie specifike. Sidoqoftë, defekti aktual i lateralizimit, përkatësisht zhvendosja e organeve, nuk ka nevojë të trajtohet.

Parashikimi dhe prognoza

Prognoza e heterotaksisë ndryshon shumë dhe përcaktohet sipas specifikave individuale të pacientit. Në thelb, rendi i organeve në trup, i cili u krijua në procesin e zhvillimit, nuk mund të ndryshohet plotësisht në retrospektivë. Trajtimi është simptomatik. Prandaj, vlerësohet kursi i mëtejshëm dhe perspektiva e lehtësimit të simptomave. Ekziston një numër i madh i pacientëve që, pavarësisht heterotaksisë, nuk kanë dëmtime në jetë dhe nuk përjetojnë ndonjë kufizim në cilësinë e jetës së tyre të përditshme. Individët e prekur marrin një prognozë të favorshme, megjithëse kontrollet e rregullta janë të nevojshme për të dokumentuar shëndetin e përgjithshëm dhe ndryshimet e mundshme në një fazë të hershme. Njerëzit të cilët kanë vetëm disa zhvendosje anatomike të organeve ose anije zakonisht kanë një përkeqësim të prognozës së mirë. Transpozimi i majorit gjak si dhe zemrën anije mund të jetë kërcënuese për jetën e pacientit dhe në raste të rënda shpie në një shkurtim të jetëgjatësisë së përgjithshme. Nëse ndodhin çarje, ka nevojë për ndërhyrje kirurgjikale dhe korrigjim në shumicën e rasteve. Një prognozë e vlefshme përgjithësisht nuk është e mundur, pasi mund të ndodhin komplikime dhe pasoja. Nëse ankesat e rrugët e frymëmarrjes janë të pranishëm, ekziston rreziku i sëmundjeve psikologjike përveç kufizimeve fizike. Ankth, depresion dhe problemet e sjelljes mund të çojnë në një përkeqësim të mëtejshëm të prognozës. Disa pacientë janë të varur nga ndihma për pjesën tjetër të jetës së tyre.

Parandalim

Parandalimi i heterotaksisë nuk është i mundur për shkak të shkakut të saj gjenetik. Sidoqoftë, testimi para lindjes për një çrregullim të lateralizimit nga sonografia kryhet gjithmonë kur ndodh heterotaksia në familje. Njeriu këshillim gjenetik gjithashtu mund të kërkohet në raste familjare për të vlerësuar rrezikun për pasardhësit.

Ndiqe

Në heterotaksi, ka zakonisht shumë pak, nëse ka, kujdes pasues masat në dispozicion të personit të prekur. Individët e prekur në këtë gjendje varen kryesisht nga diagnoza e shpejtë dhe, mbi të gjitha, e hershme për të parandaluar ndërlikimet e mëtejshme dhe gjithashtu përkeqësimin e mëtejshëm të simptomave. Prandaj, fokusi kryesor i heterotaksisë është zbulimi i hershëm me trajtimin pasues. Në rastin më të keq, megjithatë, kjo sëmundje mund të çojë në vdekje nëse organet e brendshme preken nga sëmundja. Gjithashtu nuk ka mundësi të vetë-shërimit. Meqenëse është një sëmundje gjenetike, gjithashtu nuk ka shërim të plotë. Nëse personi i prekur dëshiron të ketë fëmijë, këshillim gjenetik mund të jetë i dobishëm për të parandaluar trashëgiminë e mëtejshme të heterotaksisë. Në disa raste, keqformimet në organe mund të korrigjohen. Sidoqoftë, pas një procedure të tillë kirurgjikale, personi i prekur gjithmonë duhet të pushojë dhe të kujdeset për trupin e tij. Ata duhet të përmbahen nga sforcimet ose aktivitetet stresuese. Jetëgjatësia e personit të prekur zvogëlohet ndjeshëm nga heterotaksia.

Ja se çfarë mund të bëni vetë

Për shkak se heterotaksia trajton një çrregullim gjenetik, trajtimi është zakonisht thjesht simptomatik. Në disa raste, nuk nevojitet fare terapi sepse nuk ka simptoma të rënda. Individët që vuajnë nga heterotaksia duhet të bëjnë kontrolle të rregullta mjekësore në mënyrë që çdo problem shëndetësor të identifikohet shpejt dhe të trajtohet nëse është e nevojshme. Nëse zhvillohen komplikime, një vizitë te mjeku është e nevojshme. Masa më e rëndësishme e vetë-ndihmës është t'i kushtoni vëmendje sinjaleve të trupit dhe të dokumentoni çdo anomali. Nëse ndërhyrja kirurgjikale është e nevojshme, udhëzimet e mjekut përgjegjës duhet të ndiqen. Pacienti duhet të kujdeset për veten para dhe pas operacionit dhe duhet të ndjekë një të përshtatshme dietë Falas stimuluesit. Në varësi të cilit organ duhet të zhvendoset kirurgjikisht, më tej masat mund të merren. Për shembull, në rastin e operacionit në mëlçi, duhet pasur kujdes për të kursyer pjesën e sipërme të barkut të djathtë. Plaga kirurgjikale duhet të kujdeset mirë për të parandaluar dhëmbëza dhe shërimi i plagës problemet Kujdesi pasues gjithëpërfshirës tregohet gjithmonë për operacionin në organet e brendshme.