Vështrim i shkurtër
- Simptomat: Çrregullime të lëvizjes, të tilla si lëvizje të pavullnetshme, të nxituara, rënie, gëlltitje dhe çrregullime të të folurit, ndryshime të personalitetit dhe sjelljes, depresion, deluzione, rënie në aftësitë intelektuale
- Ecuria e sëmundjes dhe prognoza: Sëmundja përparon me kalimin e viteve. Të prekurit zakonisht vdesin nga komplikimet si pasojë e sëmundjes.
- Shkaqet dhe faktorët e rrezikut: Një defekt gjenetik çon në formimin e një proteine të dëmtuar që grumbullohet në qelizat nervore dhe i dëmton ato. Zhvillimi i sëmundjes ende nuk është kuptuar plotësisht.
- Diagnoza: Historia familjare, ekzaminimi neurologjik, zbulimi i mutacionit gjenetik
- Parandalimi: Nuk ka mundësi parandalimi. Nëse dëshironi të keni fëmijë, testimi gjenetik i prindërve me rrezik të shtuar mund të ndihmojë për të përcaktuar se sa gjasa kanë ata që ta kalojnë sëmundjen te fëmijët e tyre. Testi kërkon shqyrtim të kujdesshëm në lidhje me stresin mendor të personit të prekur.
Çfarë është sëmundja Huntington?
Sëmundja e Huntingtonit (e njohur edhe si sëmundja e Huntingtonit) është një sëmundje shumë e rrallë trashëgimore e trurit. Në studimet mbi incidencën e sëmundjes së Huntingtonit, studiuesit supozojnë se rreth shtatë deri në dhjetë në 100,000 njerëz janë të prekur në Evropën Perëndimore dhe Amerikën e Veriut.
Simptomat tipike të sëmundjes së Huntington janë çrregullimet e lëvizjes dhe çrregullimet mendore, të tilla si ndryshimet në karakter dhe një rënie në aftësitë intelektuale deri në dhe duke përfshirë demencën.
Mundësitë për të ndikuar në rrjedhën e sëmundjes së Huntingtonit janë të kufizuara. Studiuesit kanë testuar një numër të madh substancash që supozohet se mbrojnë qelizat nervore (neuronet) dhe ndalojnë shkatërrimin progresiv të neuroneve. Deri më tani, asnjë nga këto substanca nuk është treguar të ketë një efekt të rëndësishëm në rrjedhën e sëmundjes.
Prandaj, fokusi kryesor i terapisë është në zbutjen e simptomave të sëmundjes së Huntingtonit.
Ka grupe vetë-ndihme që ndihmojnë njerëzit me sëmundjen e Huntingtonit dhe të afërmit e tyre.
Nga vjen emri "sëmundja e Huntington".
Pjesa e dytë e emrit, Huntington's, shkon te mjeku amerikan George Huntington, i cili ishte i pari që e përshkroi sëmundjen në 1872 dhe pranoi se sëmundja e Huntingtonit ishte e trashëguar.
Termat që përdoren sot për sëmundjen e Huntingtonit janë sëmundja e Huntingtonit ose sëmundja e Huntingtonit.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së Huntingtonit?
Sëmundja e Huntingtonit: fazat e hershme
Sëmundja e Huntington-it shpesh fillon me simptoma jo specifike. Shenjat e para janë, për shembull, anomalitë mendore që përparojnë më tej. Shumë pacientë janë gjithnjë e më irritues, agresivë, të dëshpëruar ose të dezinfektuar. Të tjerët përjetojnë një humbje të spontanitetit ose rritje të ankthit.
Njerëzit me sëmundjen e Huntingtonit shpesh arrijnë t'i përfshijnë këto lëvizje të ekzagjeruara dhe të paqëllimshme në lëvizjet e tyre në fillim. Kjo i jep vëzhguesit përshtypjen e gjesteve të ekzagjeruara. Në shumë raste, të prekurit as që i vërejnë fillimisht çrregullimet e lëvizjes si të tilla.
Sëmundja e Huntingtonit: fazat e mëvonshme
Nëse sëmundja e Huntington përparon më tej, preken edhe muskujt e gjuhës dhe të fytit. Fjalimi duket i paqëndrueshëm dhe tingujt lëshohen në mënyrë shpërthyese. Çrregullimet e gëlltitjes janë gjithashtu të mundshme. Më pas, ekziston rreziku i mbytjes, futja e ushqimit në rrugët e frymëmarrjes dhe si pasojë e zhvillimit të pneumonisë.
Në fazën përfundimtare të sëmundjes së Huntingtonit, pacientët zakonisht janë të shtrirë në shtrat dhe plotësisht të varur nga ndihma e të tjerëve.
Sëmundja e Huntington - sëmundje të ngjashme
Simptomat e ngjashme me ato të sëmundjes së Huntingtonit ndodhin ndonjëherë me shkaqe të tjera jo të trashëguara. Shembujt përfshijnë pasojat e sëmundjeve infektive ose ndryshimet hormonale gjatë shtatzënisë (chorea gravidarum). Ilaçet dhe kontraceptivët hormonalë si pilula janë shkaktarë më pak të zakonshëm.
Megjithatë, ndryshe nga sëmundja e Huntingtonit, ecuria e këtyre formave nuk është progresive. Çrregullimet e lëvizjes zakonisht regresohen. Simptomat e rënda psikologjike janë atipike në raste të tilla.
Cila është prognoza dhe jetëgjatësia për sëmundjen e Huntington?
Sëmundja e Huntingtonit nuk mund të shërohet. Jetëgjatësia e sëmundjes së Huntington-it varet, ndër të tjera, nga mosha në fillimin e sëmundjes. Mesatarisht, të sëmurët jetojnë me sëmundjen për rreth 15 deri në 20 vjet pas diagnozës. Megjithatë, duke qenë se rrjedha e sëmundjes ndryshon nga personi në person, jetëgjatësia është më e lartë ose më e ulët në raste individuale.
Si përparon sëmundja e Huntingtonit?
Simptomat që zhvillojnë të prekurit dhe sa mirë reagojnë ndaj medikamenteve të ndryshme ndryshojnë shumë. Vetëm specialistët që merren me sëmundjen e Huntingtonit në baza ditore janë mjaftueshëm të njohur me veçoritë e shumta të sëmundjes.
Këshillohet që pacientët e Huntington-it t'i nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta në një nga qendrat e Huntington-it në Gjermani për të përshtatur terapinë individuale me rrjedhën aktuale të sëmundjes.
Si trashëgohet sëmundja e Huntingtonit?
Shkaku i sëmundjes së Huntingtonit është një defekt gjenetik. Si rezultat, qelizat nervore në zona të caktuara të trurit vdesin. Sëmundja prek si burrat ashtu edhe gratë, sepse gjeni përgjegjës nuk trashëgohet në një mënyrë të lidhur me seksin. Prandaj nuk ndodhet në kromozomet seksuale X dhe Y, por në kromozomet e tjera, të ashtuquajturat autozome. Këto autosome janë secila të pranishme në dy kopje, një nga nëna dhe një nga babai.
Trashëgimia në sëmundjen e Huntingtonit
Trashëgimia e sëmundjes së Huntington - gabime në kromozomin katër
Alfabeti molekular i materialit gjenetik (acidi deoksiribonukleik, ose shkurt ADN) përbëhet nga katër acide nukleike: adenina, timina, guanina dhe citozina. Kombinimet e reja të këtyre katër shkronjave formojnë të gjithë informacionin gjenetik, i cili ruhet në formën e strukturave të ngjashme me fije të njohura si kromozome.
Në sëmundjen e Huntingtonit, një gjen në kromozomin e katërt ndryshon. Ky është gjeni huntingtin (gjeni HTT). Ajo u identifikua në vitin 1993. Proteina huntingtin, e cila është e koduar nga ky gjen, nuk funksionon siç duhet. Kjo përfundimisht çon në simptomat e sëmundjes së Huntingtonit.
Në rreth një deri në tre përqind të pacientëve, nuk mund të gjendet asnjë i afërm gjaku me sëmundjen e Huntington. Ky është ose një ndryshim gjenetik krejtësisht i ri, një i ashtuquajtur mutacion i ri, ose një prind i pacientit të sëmundjes Huntington kishte tashmë 30 deri në 35 përsëritje dhe sëmundja nuk shpërtheu në to.
Sa më shumë përsëritje të CAG të numërohen në kromozomin katër, aq më herët është fillimi i sëmundjes së Huntington dhe aq më shpejt përparon sëmundja. Numri i përsëritjeve të CAG shpesh rritet në gjeneratën e ardhshme. Nëse janë më shumë se 36, fëmijët zhvillojnë sëmundjen e Huntingtonit.
Si diagnostikohet sëmundja e Huntingtonit?
Përcaktimi i dëmtimit të nervit
Për të përcaktuar shkallën e dëmtimit nervor, njerëzit me sëmundjen e Huntingtonit i nënshtrohen ekzaminimeve neurologjike, neuropsikologjike dhe psikiatrike. Këto ekzaminime kryhen ose nga mjekë me përvojë ose nga neuropsikologë të trajnuar posaçërisht. Ekzaminimet imazherike si tomografia e kompjuterizuar (CT) ose imazhi me rezonancë magnetike (MRI) të trurit mund të përdoren për të vizualizuar degjenerimin e zonave individuale të trurit që janë veçanërisht të prekura në sëmundjen e Huntington. Diagnostifikimi elektrofiziologjik ekzaminon funksionin e trurit dhe gjithashtu siguron informacion të rëndësishëm në raste individuale të sëmundjes së Huntington.
Testi gjenetik për sëmundjen e Huntingtonit
Testimi gjenetik nuk lejohet për të miturit. Testimi gjenetik për sëmundjen e Huntington-it gjithashtu nuk mund të kryhet me kërkesë të palëve të treta. Kjo do të thotë, për shembull, që mjekët, kompanitë e sigurimit, agjencitë e birësimeve ose punëdhënësit nuk lejohen të kryejnë një test gjenetik nëse personi (i rritur) në fjalë nuk e dëshiron vetë këtë.
Testimi gjenetik i fëmijës së palindur gjatë shtatzënisë ose i embrionit para inseminimit artificial është i ndaluar në Gjermani, pasi kjo është një sëmundje që shpërthen vetëm pas moshës 18 vjeç. Megjithatë, në Austri dhe Zvicër, diagnostifikime të tilla prenatale ose diagnostifikime peri-implantuese janë të mundshme në parim.
Çfarë trajtimi është i disponueshëm për sëmundjen e Huntington?
Sëmundja e Huntington - mjekim
Sëmundja e Huntingtonit nuk mund të trajtohet në mënyrë shkakësore dhe nuk mund të shërohet. Megjithatë, disa ilaçe lehtësojnë simptomat.
Për shembull, mjekët përdorin përbërësit aktivë tiapride dhe tetrabenazinë për të luftuar lëvizjet e tepërta dhe të pakontrolluara. Këto barna kundërshtojnë substancën e dërguar të vetë trupit, dopaminën. Ilaqet kundër depresionit nga grupi i frenuesve selektiv të rimarrjes së serotoninës (SSRIs) ose sulpiride zakonisht përdoren për gjendjen depresive.
Nuk ka asnjë rekomandim zyrtar për trajtimin e zhvillimit të demencës në sëmundjen e Huntington. Në disa studime, përbërësi aktiv memantinë ngadalësoi rënien mendore.
Terapia profesionale mund të përdoret gjithashtu për të trajnuar aktivitetet e jetës së përditshme. Kjo u mundëson njerëzve me sëmundjen e Huntingtonit të qëndrojnë të pavarur për më gjatë. Psikoterapia ndihmon shumë të sëmurë që ta përballojnë më mirë sëmundjen. Grupet e vetë-ndihmës janë gjithashtu një mbështetje e madhe për shumë njerëz.
Meqenëse shumë njerëz me sëmundjen e Huntington humbin shumë peshë gjatë rrjedhës së sëmundjes së tyre, një dietë me kalori të lartë ka kuptim. Në disa raste, të qenit pak mbipeshë përmirëson simptomat e sëmundjes së Huntington.
Sëmundja e Huntington - Hulumtim
Studimet më të vogla treguan efekte pak pozitive për CoEnzyme Q10 dhe kreatinën. Megjithatë, studimet në shkallë më të gjerë duhej të ndërpriteshin pasi nuk kishte perspektivë efikasiteti. Koenzima Q10 është një proteinë që gjendet natyrshëm në trup dhe mbron qelizat nga dëmtimi.
Një tjetër substancë aktive e testuar për trajtimin e sëmundjes së Huntingtonit, etil-ikosapent, gjithashtu nuk arriti të përmirësojë çrregullimet e lëvizjes sipas studimeve.
A mund të parandalohet sëmundja e Huntingtonit?
Ashtu si me të gjitha sëmundjet trashëgimore, nuk ka asnjë parandalim për sëmundjen e Huntington. Për të parandaluar kalimin e sëmundjes tek fëmija, një test gjenetik jep informacion nëse një prind është bartës i defektit gjenetik.