Kardiomiopatia hipertrofike

Kardiomiopatia hipertrofike: Përshkrimi.

Kardiomiopatia hipertrofike është një gjendje që ndikon në performancën e zemrës në disa mënyra.

Çfarë ndodh në kardiomiopatinë hipertrofike?

Ashtu si me sëmundjet e tjera të muskujve të zemrës, kardiomiopatia hipertrofike (HCM) ndryshon strukturën e muskujve të zemrës (miokardit). Qelizat individuale të muskujve zmadhohen, duke rritur trashësinë e mureve të zemrës.

Një rritje e tillë në madhësinë e indeve ose organeve për shkak të rritjes së qelizave zakonisht quhet hipertrofi në mjekësi. Hipertrofia në HCM është asimetrike, kështu që muskuli i zemrës trashet në mënyrë të pabarabartë.

Nga njëra anë, një mur i zemrës që është shumë i trashë bëhet më i fortë; nga ana tjetër, kjo përkeqëson furnizimin me gjak të qelizave të veta të muskujve. Sidomos kur zemra rreh më shpejt, gjaku i mjaftueshëm nuk arrin te qelizat individuale nëpërmjet enëve koronare.

Në kardiomiopatinë hipertrofike, jo vetëm që rriten qelizat e muskujve, por më shumë ind lidhës përfshihet në muskulin e zemrës (fibrozë). Si rezultat, barkushja e majtë është më pak e zgjerueshme dhe faza e mbushjes së gjakut (diastole) është e shqetësuar.

Mendohet se fillimisht ndodh fibroza dhe keqrregullimi qelizor. Trashja e muskujve është më pas një reagim ndaj kësaj, në mënyrë që zemra të mund të pompojë përsëri me më shumë forcë.

Kardiomiopatia hipertrofike është më e dukshme në muskujt e barkushes së majtë. Megjithatë, mund të prekë edhe barkushen e djathtë. Veprimi më i dobët i pompimit shkakton simptoma tipike.

Cilat janë format e ndryshme të kardiomiopatisë hipertrofike?

Kardiomiopatia hipertrofike ndahet në dy lloje: Kardiomiopatia obstruktive hipertrofike (HOCM) dhe kardiomiopatia hipertrofike jo-obstruktive (HNCM). HNCM është më i butë nga dy variantet sepse, ndryshe nga HOCM, rrjedha e gjakut nuk ndërpritet më tej.

Kardiomiopatia obstruktive hipertrofike (HOCM).

Në HOCM, muskuli i trashur i zemrës ngushton shtegun e nxjerrjes brenda barkushes së majtë. Kështu, muskuli pengon veten në punën e tij: ai nuk mund të pompojë gjak pa pengesë nga barkushe përmes valvulës së aortës në aortë. Ngushtimi (obstruksioni) zakonisht rezulton nga hipertrofia asimetrike e septumit kardiak (gjithashtu i përbërë nga muskuj) pak para valvulës së aortës.

Është vlerësuar se rreth 70 për qind e të gjitha kardiomiopative hipertrofike janë të lidhura me ngushtimin e traktit ejeksion (obstruksion). Si rezultat, simptomat e HOCM zakonisht janë më të theksuara se ato të tipit joobstruktiv. Sa i rëndë është ngushtimi mund të ndryshojë nga individi në individ.

Ngarkesa kardiake dhe disa medikamente (p.sh. dixhitali, nitratet ose frenuesit ACE) gjithashtu ndikojnë në shkallën e obstruksionit. Nëse shfaqet vetëm nën sforcim, disa mjekë e quajnë kardiomiopati hipertrofike me obstruksion dinamik.

Kë prek kardiomiopatia hipertrofike?

Kardiomiopatia hipertrofike prek rreth dy në çdo 1000 njerëz në Gjermani. Shpesh, disa raste të sëmundjes ndodhin në një familje. Mosha e fillimit mund të ndryshojë, në varësi të shkakut. Shumë forma të HCM ndodhin në fëmijëri ose adoleshencë, të tjera vetëm në jetën e mëvonshme. Shpërndarja gjinore varet gjithashtu nga mënyra se si zhvillohet HCM. Ekzistojnë të dy variante që gjenden kryesisht tek gratë dhe përsëri ato që shfaqen kryesisht tek burrat. Së bashku me miokarditin, kardiomiopatia hipertrofike është një nga shkaqet më të zakonshme të vdekjes së papritur kardiake tek adoleshentët dhe atletët.

Kardiomiopatia hipertrofike: simptoma

Shumë simptoma janë ankesa tipike të dështimit kronik të zemrës. Për shkak se zemra nuk arrin të furnizojë trupin me gjak të mjaftueshëm dhe rrjedhimisht me oksigjen, pacientët mund të vuajnë nga:

  • Lodhja dhe performanca e zvogëluar
  • gulçim (dispnea), e cila shfaqet ose rritet gjatë sforcimit fizik
  • Mbajtja e lëngjeve (edemë) në mushkëri dhe në periferi të trupit (veçanërisht në këmbë), e shkaktuar nga grumbullimi i gjakut.

Muret e trasha të zemrës në HCM kërkojnë më shumë oksigjen sesa një zemër e shëndetshme. Megjithatë, në të njëjtën kohë, performanca e zemrës zvogëlohet dhe po ashtu edhe furnizimi me oksigjen në muskulin e zemrës. Çekuilibri mund të shfaqet në një ndjenjë shtrëngimi dhe presioni në gjoks (angina pectoris) gjatë sforcimit apo edhe në pushim.

Shpesh, aritmitë kardiake ndodhin edhe në kardiomiopatinë hipertrofike. Të vuajturit ndonjëherë i përjetojnë këto si rrahje të zemrës. Nëse zemra për një kohë të shkurtër është plotësisht jashtë ritmit, kjo mund të çojë gjithashtu në marramendje dhe periudha të fikëti (sinkopë) në lidhje me dobësinë e përgjithshme të zemrës (për shkak të uljes së rrjedhjes së gjakut në tru).

Në raste të rralla, shqetësimet e ritmit në kontekstin e HCM janë aq të rënda sa zemra ndalon së rrahuri papritur. Një e ashtuquajtur vdekje e papritur kardiake ndodh kryesisht gjatë ose pas një tendosjeje të fortë fizike.

Kardiomiopatia hipertrofike: shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Një pjesë e madhe e kardiomiopative hipertrofike shkaktohen nga defekte në materialin gjenetik. Këto mutacione gjenetike ndërhyjnë në formimin e proteinave specifike të përfshira në ndërtimin e njësisë më të vogël të muskujve (sarcomere). Për shkak se individët e prekur mund të kalojnë defekte të tilla gjenetike drejtpërdrejt tek pasardhësit e tyre, ato shpesh ndodhin në grupime familjare.

Trashëgimia është kryesisht autosomale dominante. Megjithatë, sëmundja manifestohet ndryshe në çdo pasardhës. Kardiomiopatia hipertrofike është sëmundja më e zakonshme e trashëguar e zemrës.

Përveç kësaj, ka edhe shkaktarë të tjerë të HCM që nuk ndikojnë drejtpërdrejt në muskulin e zemrës, por në rrjedhën e të cilave zemra dëmtohet. Këto përfshijnë sëmundje të tilla si ataksia e Friedrich, amiloidozat dhe sindromat e keqformimit si sindroma Noonan. Disa prej tyre janë gjithashtu të trashëguara.

Kardiomiopatitë hipertrofike gjithashtu nuk përfshijnë zmadhimin e muskujve të zemrës të shkaktuar nga defektet valvulare ose presioni i lartë i gjakut.

Kardiomiopatia hipertrofike: ekzaminime dhe diagnoza

Nëse dyshohet për kardiomiopati hipertrofike, atëherë përveç një ekzaminimi, historia e sëmundjes së pacientit dhe në familjen e tij është e rëndësishme. Nëse të afërmit tashmë kanë HCM, anëtarët e tjerë të familjes kanë më shumë gjasa ta kenë atë gjithashtu. Sa më e afërt të jetë shkalla e lidhjes farefisnore, aq më i madh është rreziku.

Pasi mjeku e ka pyetur pacientin gjerësisht për simptomat e tij ose të saj, ai ose ajo e ekzaminon pacientin fizikisht. Ai i kushton vëmendje të veçantë shenjave të aritmisë kardiake dhe insuficiencës kardiake. Ekzaminuesi gjithashtu mund të fitojë njohuri të rëndësishme duke dëgjuar zemrën e pacientit. Kjo për shkak se kardiomiopatia obstruktive hipertrofike është shpesh e dukshme nga një zhurmë rrjedhëse që zakonisht mungon në format jo-obstruktive. Zakonisht intensifikohet me tendosje fizike.

Për të vendosur diagnozën e HCM dhe për të përjashtuar sëmundje të tjera me simptoma të ngjashme, mjeku përdor metoda të veçanta ekzaminimi. Më të rëndësishmet prej tyre janë:

  • Ekografia e zemrës (ekokardiografia, UKG): Në HCM, ekzaminuesi mund të zbulojë një trashje të mureve të zemrës dhe ta masë atë.
  • Elektrokardiograma (EKG): HCM shpesh tregon shqetësime specifike të ritmit në EKG, të tilla si fibrilacioni atrial ose një rritje e përhershme e rrahjeve të zemrës. Hipertrofia shfaqet gjithashtu në EKG në forma tipike të dhëmbëzuara. Në rrethana të caktuara, mjekët mund të shohin një bllok të degës së majtë.
  • Kateterizimi kardiak: Kjo mund të përdoret për të vlerësuar arteriet koronare (angiografi koronare) dhe për të marrë mostra të indeve nga muskuli i zemrës (biopsia e miokardit). Ekzaminimi i mëvonshëm i indeve nën një mikroskop lejon një diagnozë të saktë.

Kardiomiopatia hipertrofike është e pranishme kur muri i barkushes së majtë është më i trashë se 15 milimetra në çdo pikë (normale: rreth 6-12 mm). Megjithatë, nëse pacienti ka një predispozicion gjenetik, dmth një anëtar i ngushtë i familjes ka vuajtur tashmë nga HCM, ose nëse ndryshimet gjenetike përkatëse janë zbuluar edhe tek vetë pacienti (testimi gjenetik), atëherë ky kufi nuk është më vendimtar.

Nëse rezultatet e një ekzaminimi me ultratinguj nuk janë përfundimtare, imazhi i rezonancës magnetike (MRI) është një opsion tjetër. Me këtë ekzaminim mund të vlerësohet saktësisht gjendja e muskulit të zemrës dhe, për shembull, mund të zbulohet edhe fibroza e mundshme.

Kardiomiopatia hipertrofike: trajtimi

Nuk është e mundur të kurohet kardiomiopatia hipertrofike. Megjithatë, shumë raste janë forma të lehta që duhen monitoruar mjekësisht, por fillimisht nuk kërkojnë trajtim të mëtejshëm.

Si rregull i përgjithshëm, të prekurit duhet ta kenë të lehtë fizikisht dhe të mos e vënë zemrën nën tendosje intensive. Nëse shfaqen simptoma që i kufizojnë pacientët në jetën e tyre të përditshme, ekzistojnë mundësi të ndryshme terapeutike për të lehtësuar simptomat.

Droga të tilla si beta bllokuesit, antagonistët e caktuar të kalciumit dhe të ashtuquajturit antiaritmikë janë në dispozicion për të luftuar aritmitë kardiake dhe simptomat e dështimit të zemrës. Formimi i mpiksjes së gjakut parandalohet me agjentë hollues të gjakut (antikoagulantë).

Mund të përdoren gjithashtu procedura kirurgjikale ose intervenuese. Në rastin e aritmive të theksuara kardiake - dhe një rreziku të lartë të lidhur me vdekjen e papritur kardiake - ekziston mundësia e vendosjes së një defibrilatori (implantimi ICD). Faktorë të tjerë rreziku flasin gjithashtu në favor të implantimit, si:

  • Vdekje e papritur kardiake në familje
  • Magjitë e shpeshta të të fikëtit
  • Rënia e presionit të gjakut gjatë ushtrimeve
  • Trashësia e murit ventrikular mbi 30 milimetra

Kardiomiopatia hipertrofike: ecuria dhe prognoza e sëmundjes.

Kardiomiopatia hipertrofike ka një prognozë më të mirë se shumë forma të tjera të sëmundjeve të muskujve të zemrës. Madje mund të mbetet plotësisht pa simptoma, veçanërisht nëse nuk ndërhyn në rrjedhën e gjakut nëpër valvulën e aortës.

Megjithatë, aritmitë kardiake kërcënuese për jetën janë të mundshme. HCM e pazbuluar është një nga shkaqet më të zakonshme të vdekjes së papritur kardiake. Pa terapi, ai vret rreth një përqind të të rriturve (veçanërisht atletët) dhe rreth gjashtë përqind të fëmijëve dhe adoleshentëve çdo vit.

Megjithatë, për sa kohë që sëmundja zbulohet në kohë dhe nuk është shumë e avancuar, shumë simptoma dhe rreziqe të kardiomiopatisë hipertrofike mund të menaxhohen mirë me trajtimin e duhur.