Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë

Vështrim i shkurtër

  • Çfarë është sindroma hipoplastike e zemrës së majtë (HLHS)? Një defekt i rëndë kongjenital i zemrës në të cilin barkushja e majtë dhe pjesa e aortës që degëzohet prej saj janë të pazhvilluara. Përveç kësaj, valvulat e zemrës në anën e majtë të zemrës janë ngushtuar ose mbyllur. Ndonjëherë defekte të tjera shoqërojnë sindromën hipoplastike të zemrës së majtë.
  • Shkaqet: disa ndryshime (mutacione) në gjene të ndryshme
  • Efektet: Dështimi i zemrës (insuficienca kardiake), si rezultat i së cilës pompohet shumë pak gjak në trup. Nëse nuk trajtohet, HLHS është fatale brenda një kohe të shkurtër pas lindjes.
  • Simptomat: p.sh. frymëmarrje e shpejtë, gulçim, lëkurë e zbehtë e ftohtë, puls i dobët, lëkura dhe mukoza me ngjyrë të kaltërosh.
  • Diagnoza: me anë të ultrazërit kardiak; rrallëherë nevojitet edhe kateterizimi kardiak
  • Trajtimi: mjekimi për të kapërcyer kohën deri në një operacion me shumë faza ose një transplant zemre mund të mundësojë mbijetesë afatgjatë.

Çfarë është sindroma hipoplastike e zemrës së majtë (HLHS)?

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë (HLHS) është një defekt i rëndë kongjenital i zemrës. Prek kryesisht anën e majtë të zemrës dhe aortën që del prej saj. HLHS shkakton dështim të zemrës (insuficiencë kardiake), pasojat e së cilës mund të jenë fatale nëse nuk trajtohen shpejt.

Në detaje, sindroma hipoplastike e zemrës së majtë karakterizohet nga një kombinim i keqformimeve të mëposhtme:

Moszhvillimi i barkushes së majtë: barkushja e majtë është shumë e pazhvilluar (hipoplastike), pra shumë e vogël. Si rezultat, ajo vështirë ose aspak nuk është në gjendje të përmbushë detyrën e saj - domethënë të pompojë gjakun në aortën dalëse dhe kështu më tej në trup (organet e barkut, krahët, këmbët, etj.).

Moszhvillimi i aortës ascendente: Aorta ascendente është seksioni i parë i aortës që degëzohet nga barkushja e majtë. Gjithashtu nuk është zhvilluar siç duhet në HLHS.

Moszhvillimi i istmusit të aortës: Isthmusi i aortës është një ngushtim natyral në aortë në kalimin midis harkut të aortës (seksioni i dytë i aortës) dhe aortës zbritëse (aorta "zbritëse"; seksioni i tretë i aortës).

Ngushtim i rëndë (stenozë) ose mbyllje (atrezi) e valvulave të zemrës: valvula mitrale (ndërmjet atriumit të majtë dhe barkushes së majtë) dhe valvula e aortës (midis barkushes së majtë dhe aortës) janë prekur. Në varësi të llojit të defektit të valvulës së zemrës, ekzistojnë katër nëngrupe të sindromës hipoplastike të zemrës së majtë, të tilla si MA/AoA (atrezia e valvulës mitrale dhe aortale) ose MS/AoA (stenoza e valvulës mitrale dhe atrezia e valvulës aortale).

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë ndodh deri në dhjetë për qind të rasteve në kontekstin e sindromave gjenetike si trisomia 21 (sindroma Down) ose sindroma Turner.

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë: shpeshtësia

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë është e rrallë: gjendet në rreth një deri në tre në çdo 10,000 fëmijë të lindur të gjallë. Djemtë preken më shpesh se vajzat.

Nga të gjitha defektet kongjenitale të zemrës, sindroma hipoplastike e zemrës së majtë përbën rreth një deri në dy përqind. Megjithatë, është një nga shkaqet më të zakonshme të dështimit të zemrës tek të porsalindurit. HLHS është gjithashtu shkaku më i zakonshëm i vdekjes së lidhur me zemrën tek foshnjat në javën e parë të jetës.

Çfarë ndodh në HLHS?

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë ka pasoja të rënda: Moszhvillimi dhe keqformimet e anës së majtë të zemrës e bëjnë atë pak a shumë jofunksionale. Prandaj, ana e djathtë e zemrës duhet të marrë përsipër detyrën e saj: pompimin e gjakut në qarkullimin e trupit. Kjo është e mundur vetëm pa probleme tek fëmijët deri menjëherë pas lindjes, sepse ata kanë "qarqe të shkurtra" në qarkullimin e tyre të gjakut:

Ductus arteriosus dhe foramen ovale

Mushkëritë e foshnjës nuk duhet dhe ende nuk mund të përmbushin funksionin e tyre në mitër (dmth. të ngarkojnë gjakun me oksigjen). Në vend të kësaj, nëna e furnizon fetusin me gjak të pasuruar me oksigjen. Ai hyn në venën kava të poshtme të fëmijës nëpërmjet kordonit të kërthizës dhe vazhdon në atriumin e djathtë. Nga atje ai rrjedh përmes barkushes së djathtë në arterien pulmonare. Këtu, vetëm një pjesë e vogël e gjakut drejtohet në mushkëritë ende të "imobilizuara". Në vend të kësaj, pjesa më e madhe transportohet nëpërmjet duktusit arterioz direkt në arterien kryesore (aortë) dhe kështu më tej në qarkullimin sistemik.

Është gjithashtu e mundur të anashkalohen mushkëritë nëpërmjet vrimës ovale, e cila fillon të funksionojë vetëm pas lindjes: kjo është një hapje e vogël natyrore në septumin atrial të fetusit (fëmijë i palindur nga java e 9-të e shtatzënisë deri në lindje). Nëpërmjet kësaj hapjeje, një pjesë e gjakut të kordonit kërthizor të pasur me oksigjen mund të rrjedhë drejtpërdrejt nga atriumi i djathtë në atriumin e majtë dhe kështu të furnizohet në qarkullimin e trupit.

Pas lindjes, "qarqet e shkurtra" zhduken

Foramen ovale gjithashtu normalisht mbyllet vetë menjëherë pas lindjes. Ndonjëherë, megjithatë, ajo mbetet pjesërisht ose plotësisht e hapur (foramen ovale e hapur).

HLHS: "Qarqet e shkurtra" jetike për mbijetesën pas lindjes

Një ductus arteriosus i hapur dhe një foramen ovale e hapur sigurojnë mbijetesën e të porsalindurve me HLHS: gjaku i pasuruar me oksigjen, i cili vjen nga mushkëritë tani të shpalosura dhe derdhet në atriumin e majtë, mund të arrijë në atriumin e djathtë nëpërmjet vrimës ovale të hapur. Atje përzihet me gjakun e deoksigjenuar nga trupi.

Zemra e pompon këtë "gjak të përzier" përmes barkushes së djathtë në arterien pulmonare. Nga atje, një pjesë e gjakut rrjedh përmes duktusit arterioz ende të hapur në qarkullimin sistemik dhe kështu ruan furnizimin me organet dhe indet e tjera.

Mbyllja e ductus arteriosus menjëherë pas lindjes ka pasoja dramatike nëse është i pranishëm sindroma hipoplastike e zemrës së majtë. Barkushja e majtë e pazhvilluar vështirë ose aspak mund të ruajë qarkullimin e trupit.

Mbyllja e foramen ovale gjithashtu bën që gjaku në atriumin e majtë të kthehet në mushkëri sepse nuk mund të rrjedhë më në atriumin e djathtë. Megjithatë, barkushja e djathtë vazhdon të pompojë gjak në mushkëri. Vëllimi i gjakut në mushkëri rritet me shpejtësi dhe frymëmarrja përkeqësohet ndjeshëm.

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë manifestohet me simptoma sapo ductus arteriosus fillon të mbyllet pas lindjes (për rrjedhojë, foshnjat HLHS zakonisht duken ende të shëndetshëm menjëherë pas lindjes). Foshnjat e prekura zhvillojnë shpejt shenja të shokut kardiogjen (= shoku me origjinë nga zemra):

  • frymëmarrje e shpejtë
  • gulçim
  • puls i dobët
  • zbehje
  • çngjyrosje e kaltërosh e lëkurës dhe mukozave (cianozë)
  • temperaturë e ulët e trupit (hipotermi)
  • acidoza metabolike (acidoza metabolike)
  • plogështi (letargji)
  • Urinim i reduktuar ose i munguar (oliguria ose anuria) - dmth. pothuajse nuk ka pelena të lagura

Për shkak të moszhvillimit dhe keqformimeve të anës së majtë të zemrës dhe aortës, shumë pak gjak i pasur me oksigjen përfundon në qarkullimin e trupit. Përveç kësaj, rrjedha e gjakut pulmonar vazhdon të rritet për shkak të mekanizmave të ndryshëm. Kjo vendos një tendosje të madhe në frymëmarrje.

Nëse situata e qarkullimit të gjakut vazhdon të përkeqësohet, ekziston rreziku i sulmit në zemër dhe infarktit cerebral (goditja në tru për shkak të uljes së rrjedhjes së gjakut). Dëmtimi i organeve të tjera (si mëlçia dhe zorrët) mund të ndodhë gjithashtu për shkak të furnizimit të pamjaftueshëm të gjakut.

Nëse ductus arteriosus nuk rihapet menjëherë në mënyrë që ana e djathtë e zemrës të vazhdojë të pompojë gjak në qarkullimin e trupit nëpërmjet këtij "qarku të shkurtër", të paktën për momentin, foshnja do të vdesë nga dështimi kardiovaskular!

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë: diagnoza

Pas çdo lindjeje, pediatër dëgjojnë zemrën dhe matin ngopjen e oksigjenit në gjak (pulsoksimetry). Megjithatë, këto ekzaminime shpesh nuk bien në sy në HLHS.

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë mund të diagnostikohet me siguri duke përdorur një ekzaminim me ultratinguj të zemrës (ekokardiografi). Kjo i mundëson mjekut të vlerësojë se sa të theksuara janë moszhvillimi dhe keqformimet e anës së majtë të zemrës dhe aortës dhe cili nëntip i HLHS është i pranishëm. Vetëm rrallë është i nevojshëm një ekzaminim duke përdorur kateterizimin kardiak për diagnozën (lexoni më shumë rreth kësaj procedure këtu).

Ekzaminimet e mëtejshme japin informacion mbi efektet dhe dëmtimet e mundshme pasuese të sindromës hipoplastike të zemrës së majtë. Për shembull, vlera të ndryshme të gjakut tregojnë se sa i theksuar është prishja metabolike (hiperaciditeti). Zgjerimi i muskulit të zemrës (kardiomegalia) që zakonisht ndodh në sindromën hipoplastike të zemrës së majtë mund të shihet në rrezet X të gjoksit (rrezet X e gjoksit) - si dhe një rritje e modelit vaskular pulmonar. Rrezet X mund të tregojnë gjithashtu një akumulim të lëngjeve në mushkëri (edemë pulmonare).

Si trajtohet sindroma hipoplastike e zemrës së majtë?

Mjekët i transferojnë menjëherë foshnjat me sindromën hipoplastike të zemrës së majtë në një njësi të kujdesit intensiv neonatal ose në një njësi të kujdesit intensiv për fëmijët me sëmundje të zemrës. Atje ato jo vetëm që mund të monitorohen vazhdimisht, por edhe të stabilizohen derisa të bëhet e mundur operacioni.

Deri atëherë, detyra kryesore është mbajtja e duktusit arterioz të hapur: Për ta bërë këtë, foshnjës i jepet një infuzion i prostaglandinës E1 (PEG1). Kjo substancë mund të parandalojë mbylljen e qarkut të shkurtër midis arteries pulmonare dhe aortës ose mund të rihapë plotësisht qarkun e shkurtër.

Nëse mjekët tashmë kanë diagnostikuar defektin e zemrës në mitër, të porsalindurit i jepet infuzion i prostaglandinës menjëherë pas lindjes.

Përveç kësaj, foshnjat me HLHS stabilizohen dhe trajtohen sipas nevojës. Foshnjat e sëmura rëndë mund të kenë nevojë të ajrosen me makinë për të siguruar furnizimin me oksigjen në trupat e tyre të vegjël. Ndonjëherë një fëmijë HLHS gjithashtu ka nevojë për ilaçe për të përmirësuar funksionin kardiovaskular.

Procedura kirurgjikale me tre faza

Gjaku i "përdorur", i deoksigjenuar që rrjedh prapa nga organet, rrjedh direkt në mushkëri nëpërmjet një bypass pa ndonjë mbështetje pompimi nga zemra. Pas tre ndërhyrjeve, qarkullimi pulmonar dhe sistemik i gjakut funksionojnë praktikisht të ndarë nga njëri-tjetri me vetëm një barkushe si “motor” (qarkullimi i Fontanit).

Orari i procedurës kirurgjikale me tre faza:

  • Faza e parë (Procedura Norwood/Operacioni Norwood I, në mënyrë alternative: terapi hibride): në javën e parë të jetës
  • Faza e dytë (procedura dydrejtimëshe Glenn ose Hemi-Fontan, e njohur gjithashtu si operacioni Norwood II): në moshën tre deri në gjashtë muaj
  • Faza e 3-të (Procedura Fontan, e njohur edhe si kirurgjia Norwood III): në moshën 24 deri në 36 muaj

Transplantimi i zemrës

Në raste veçanërisht të rënda, transplantimi i zemrës është ndonjëherë zgjidhja më e mirë e trajtimit për sindromën hipoplastike të zemrës së majtë sesa rimodelimi i zemrës dhe vaskulare me tre faza. Derisa të jetë në dispozicion një zemër e përshtatshme dhuruese, mjekët vazhdojnë ta mbajnë fëmijën gjallë me infuzione prostaglandine (dhe masa të tjera të nevojshme). Fatkeqësisht, kjo nuk është gjithmonë e suksesshme, sepse furnizimi i zemrave të donatorëve është i kufizuar. Si rezultat, rreth 20 përqind e foshnjave me HLHS vdesin ndërsa presin një transplant.

Të jetosh me HLHS

Një zemër e majtë hipoplastike kërkon që disa pacientë të marrin ilaçe antikoagulante afatgjatë për të parandaluar formimin e mpiksjes së gjakut. Shumë fëmijë gjithashtu kanë nevojë për një ose më shumë ilaçe për të mbështetur funksionin e zemrës.

Disa fëmijë me HLHS duhet të marrin antibiotikë përpara se të shkojnë te dentisti ose t'i nënshtrohen disa operacioneve (p.sh. në traktin respirator). Kjo është për të parandaluar inflamacionin bakterial të rreshtimit të brendshëm të zemrës (endokarditi), i cili mund të ndodhë si rezultat i operacioneve të tilla.

Fëmijët që kanë marrë një transplant zemre nga donatori duhet të marrin imunosupresantë për pjesën tjetër të jetës së tyre - dmth ilaçe që shtypin sistemin imunitar në mënyrë që ai të mos refuzojë organin e huaj. Si efekt anësor, megjithatë, të prekurit janë më të ndjeshëm ndaj infeksioneve. Përveç kësaj, imunosupresantët shkaktojnë ndryshime patologjike në enët që furnizojnë zemrën (arteriet koronare) te shumë fëmijë brenda pesë viteve të para. Më pas bëhet i nevojshëm një transplant i ri i zemrës.

HLHS: Komplikime

Një pasojë e mundshme e HLHS – edhe pas një operacioni të suksesshëm – është dobësimi i zemrës me një dhomë. Ilaçet mund ta kundërshtojnë këtë në forma të lehta. Ndonjëherë, megjithatë, transplantimi i zemrës është i nevojshëm.

Pas operacionit HLHS, kushtet e presionit në qarkullimin e gjakut ndryshojnë. Për shembull, presioni në vena cava është rritur. Si rezultat, proteinat rrjedhin nga gjaku në zorrë, për shembull, ku ato shkaktojnë diarre (sindroma e humbjes së proteinave/enteropatia). Fëmijët me sindromën hipoplastike të zemrës së majtë mund ta zhvillojnë këtë ndërlikim me rritjen e moshës. Si rezultat, disa fëmijë zhvillojnë humbje proteinash vetëm në adoleshencë.

Mushkëritë, ose më saktë bronket, mund të preken edhe nga kjo lloj gjendje (bronchitis fibroplastica). Fëmijët e prekur vuajnë nga kollitjet e rënda për shkak të rrjedhjes së proteinave dhe lëngjeve që përmbajnë fibrinë dhe ndonjëherë zhvillojnë probleme të rënda të frymëmarrjes. Mjekët më pas përpiqen të lehtësojnë simptomat me ekzaminime dhe masa të ndryshme. Një dietë e pasur me proteina mund të jetë e dobishme ose e nevojshme nëse humbet shumë proteina.

Sindroma hipoplastike e zemrës së majtë shpesh shoqërohet me çrregullime zhvillimore. Prandaj është e rëndësishme që fëmijët të marrin kujdes afatgjatë nga pediatër të specializuar dhe mbështetje të hershme të synuar.

Cilësia e përgjithshme e jetës ndryshon nga rasti në rast. Disa fëmijë HLHS mund të bëjnë një jetë pothuajse normale (lojë, kopsht fëmijësh, shkollë, aktivitete të lehta sportive). Të tjerë kanë dëmtime të përsëritura, ndonjëherë të rënda, të performancës. Sidoqoftë, performanca fizike e njerëzve me sindromën hipoplastike të zemrës së majtë zakonisht është përgjithësisht e kufizuar në krahasim me njerëzit e shëndetshëm.

HLHS: Jetëgjatësia

Ecuria dhe prognoza e sindromës hipoplastike të zemrës së majtë varet kryesisht nga lloji dhe ashpërsia e defekteve të zemrës dhe koha e trajtimit. Megjithatë, HLHS është në çdo rast kërcënuese për jetën: nëse një foshnjë lind me HLHS, mbijetesa e tij e menjëhershme varet nga mbajtja e hapur ose rihapja e duktusit arterioz me mjekim derisa fëmija të operohet (ose të marrë një zemër të re). Nëse nuk trajtohet, ai do të vdesë brenda disa ditësh deri në javë.

Jetëgjatësia dhe prognoza afatgjatë e sindromës hipoplastike të zemrës së majtë të operuar nuk mund të parashikohen saktësisht. Sipas studimeve të ndryshme, 50 deri në 80 për qind e fëmijëve të prekur janë ende gjallë pas pesë vitesh. Shkalla e mbijetesës 10-vjeçare është rreth 50 deri në 70 përqind.

Shkalla e mbijetesës 5-vjeçare pas transplantimit të zemrës është e ngjashme me atë pas procedurës kirurgjikale me shumë faza.