Vështrim i shkurtër
- Çfarë është sindroma Kallmann? Çrregullim kongjenital i zhvillimit që çon në mungesë të hormoneve seksuale dhe në këtë mënyrë në mungesë të pubertetit. Përveç kësaj, shumica e pacientëve u mungon ndjenja e nuhatjes.
- Shkaqet: Ndryshime të lindura të gjeneve (mutacione).
- Faktorët e rrezikut: Gjendja shfaqet në familje në rreth 30 përqind të pacientëve.
- Simptomat: Mungesa e zhvillimit të pubertetit (moszhvillimi i penisit, testikujve dhe prostatës, qime të ulëta pubike, sqetullore dhe trupore, mungesa e rritjes së mjekrës, mungesa e menstruacioneve të para), infertiliteti, mungesa e dëshirës, ndjenja e nuhatjes mungon ose është zvogëluar shumë, pasojë afatgjatë: osteoporoza.
- Diagnoza: Simptoma fizike si mungesa e zhvillimit të karakteristikave dytësore seksuale, analiza hormonale, testi gjenetik, ekografia, tomografia me rezonancë magnetike, tomografia kompjuterike, rëntgen.
- Trajtimi: Terapia zëvendësuese me preparate hormonale
- Parandalimi: Parandalimi nuk është i mundur
Çfarë është sindroma Kallmann?
Sindroma Kallmann (KS, sindroma olfaktogenitale, sindroma De-Morsier-Kallmann) është një çrregullim kongjenital i zhvillimit të trurit. Ajo bën që individët e prekur të mos prodhojnë hormone seksuale dhe për këtë arsye të dështojnë të arrijnë pjekurinë seksuale. Përveç kësaj, shumica e pacientëve me KS vuajnë nga anosmia, që do të thotë se ata nuk i perceptojnë aromat.
Çrregullimi është emëruar pas psikiatrit gjerman Franz Josef Kallmann, i cili e përshkroi atë në 1944 si "hipogonadizëm (mungesë e hormoneve seksuale) dhe anosmi (mungesë e shqisës së nuhatjes)". Emri sinonim "sindroma De Morsier-Kallmann" i referohet gjithashtu neurologut zviceran Georges de Morsier, i cili gjithashtu kreu studime mbi sindromën Kallmann.
Hipogonadizmi sekondar
Sindroma Kallmann është një nënlloj i hipogonadizmit sekondar. Kjo i referohet mungesës së hormoneve seksuale të shkaktuar nga një mosfunksionim në qendrën e kontrollit hormonal në tru (gjëndra e hipofizës). Gonadet (vezoret, testikujt) funksionojnë normalisht, por marrin pak ose aspak sinjale për të prodhuar hormone seksuale. Nëse anosmia (mungesa e nuhatjes) është e pranishme përveç mungesës së hormoneve, mjekët e quajnë sindromën Kallmann.
frekuencë
Sindroma Kallmann është një sëmundje e rrallë; meshkujt preken më shpesh se femrat: Mesatarisht, rreth një në 10,000 meshkuj dhe një në 50,000 femra zhvillojnë sëmundjen.
Simptomat
Simptomat kryesore të sindromës Kallmann janë një ndjenjë e nuhatjes e zvogëluar ose e munguar dhe mungesa e zhvillimit të pubertetit. Shkalla në të cilën simptomat janë të theksuara ndryshon nga pacienti në pacient. Nëse nuk trajtohet, të dy gjinitë mbeten infertile.
Simptomat tek djemtë:
- Qime të ulëta ose të munguara në pubike, nën sqetull dhe në trup.
- Mungesa e rritjes së mjekrës
- Mos thyerja e zërit
- Mikropenisi dhe testikujt e vegjël: Dështimi i penisit dhe testikujve për t'u zhvilluar tek meshkujt e rinj.
- Testikuj të pazbritur (shpesh të dukshëm në foshnjëri)
- Rritje e lartë: Tek individët e shëndetshëm, pllakat e rritjes në kockat e gjata mbyllen sapo të arrihet një nivel i caktuar i hormonit seksual. Nëse hormonet mungojnë, individët e prekur rriten në mënyrë disproporcionale. Krahasuar me prindërit e tyre, ata janë më të gjatë dhe kanë krahë dhe këmbë të gjata.
Simptomat tek vajzat:
Tek vajzat, simptomat zakonisht janë më pak të rënda. Shpesh simptoma e vetme është mungesa e menstruacioneve të para (amenorrea primare), prandaj sëmundja shpesh njihet vonë. Ndryshe nga djemtë, zhvillimi fizik është kryesisht normal pavarësisht sëmundjes. Për shembull, gjinjtë zakonisht zhvillohen normalisht.
Simptomat tek meshkujt e rritur:
Meshkujt me sindromën Kallmann zakonisht kanë densitet kockor të reduktuar (osteoporozë) dhe masë muskulore. Ata shpesh kanë një pamje të jashtme femërore për shkak të shpërndarjes së yndyrës femërore. Ata kanë mosfunksionim erektil dhe janë infertilë.
Keqformimet: Më rrallë, keqformime të tjera fizike ndodhin te pacientët me KS. Këto janë, për shembull, çrregullime të dëgjimit, çarje e buzës, nofullës dhe qiellzës ose mungesë e dhëmbëve. Disa persona të prekur lindin vetëm me një veshkë. Zhvillimi mendor është zakonisht normal në KS.
Osteoporoza: Hormonet seksuale si testosteroni dhe estrogjeni luajnë një rol të rëndësishëm në mineralizimin e kockave. Nëse hormonet mungojnë, kockat nuk janë aq të qëndrueshme sa te njerëzit e shëndetshëm - rreziku i frakturave të kockave rritet.
Shkaku dhe faktorët e rrezikut
Shkaku i sindromës Kallmann është një ndryshim i lindur i gjenit (mutacion). Zakonisht zhvillohet spontanisht, por në rreth 30 për qind të rasteve kalon tek pasardhësit nga njëri ose të dy prindërit.
Ndryshimi i gjeneve tashmë ka një efekt gjatë zhvillimit embrional në mitër: Qelizat për shqisën e nuhatjes dhe ato përgjegjëse për kontrollin e gonadave (vezoret, testikujt) lindin nga qelizat e zakonshme pararendëse.
Në sindromën Kallmann, zhvillimi i këtyre qelizave pararendëse është i shqetësuar nga ndryshimi i gjeneve. Si rezultat, qelizat përgjegjëse për kontrollin e nivelit më të lartë të prodhimit të hormoneve seksuale dhe qelizat e nuhatjes zhvillohen në mënyrë të pamjaftueshme. Individët e prekur nuk përjetojnë zhvillimin e pubertetit dhe nuk perceptojnë aromat.
Hormonet seksuale
LH dhe FSH veprojnë në gonadet (vezore, testikuj), të cilat në fund të fundit prodhojnë hormonet seksuale: Tek gratë, hormonet seksuale femërore estrogjeni dhe progesteroni nxisin maturimin e vezëve dhe shkaktojnë ovulimin; te meshkujt, hormoni testosteron shkakton formimin e spermës.
Në pubertet fillon prodhimi i hormoneve seksuale dhe bashkë me të edhe maturimi seksual. Nëse, si në sindromën Kallmann, ka pak ose aspak GnRH, prodhohen shumë pak ose aspak hormone seksuale dhe zhvillimi i pubertetit dështon. Nëse nuk trajtohen, individët e prekur nuk përjetojnë maturim seksual dhe mbeten infertilë.
Faktorët e rrezikut
Në shumicën e rasteve, ndryshimi i gjenit ndodh spontanisht. Nuk është e qartë se si ndodh kjo. Në rreth 30 për qind të të gjitha rasteve, sëmundja shfaqet në familje: Individët e prekur kanë trashëguar mutacionin nga njëri ose të dy prindërit.
Deri më tani, janë përshkruar disa mutacione që shkaktojnë sindromën Kallmann. Këto përfshijnë mutacionet e përcaktuara KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 dhe PROK2.
Ekzaminimi dhe diagnostikimi
Në disa raste, gjendja është tashmë e dukshme tek foshnjat: djemtë e prekur mund të kenë testikuj të pazbritur (kriptorkizëm) dhe/ose një penis shumë të vogël (mikropenis).
Personi i parë që duhet kontaktuar nëse ka shenja të sindromës KS është pediatri, dhe në rast të mungesës së fëmijëve të pavullnetshëm, gjinekologu ose urologu.
Mjeku kryen ekzaminimet e mëposhtme:
Historia familjare: nëse dyshohet për sindromën Kallmann, mjeku pyet nëse rastet e KS janë të njohura në familje.
Ekzaminimi fizik: Karakteristikat seksuale dytësore të pazhvilluara, si penisi shumë i vogël për moshën e pacientit ose mungesa e menstruacioneve të para, i japin mjekut indikacionet e para të sindromës KS. Ai gjithashtu i kushton vëmendje madhësisë së trupit, nënsqetullave, gjoksit dhe qimeve pubike dhe vlerëson rritjen e mjekrës.
Testi i nuhatjes: Ky test është i disponueshëm rreth moshës pesëvjeçare. Mjeku përdor aromatizues të pastër si vanilina për të kontrolluar nëse pacienti mund ta dallojë erën.
Testi i gjakut: Mjeku zbulon një nivel të ndryshuar të hormoneve me anë të një analize gjaku. Në mënyrë tipike, nivelet e GnRH, LH dhe FSH janë të ulura ose në nivele të ulëta normale. Nivelet e hormoneve seksuale janë në nivele parapubeshente tek djemtë dhe vajzat adoleshente.
Tomografia e kompjuterizuar (CT) ose rezonanca magnetike (MRI): Me këto procedura ekzaminimi, mjeku kontrollon nëse qendra e nuhatjes në tru (bulbus olfactorius) është e zhvilluar.
Ekzaminimi me rreze X të dorës: Me ndihmën e një ekzaminimi me rreze X të dorës, mjeku përcakton nëse pllakat e rritjes tashmë janë mbyllur dhe rritja e trupit është kështu e plotë.
Spermiograma: Këtu mjeku ekzaminon nëse spermatozoidet janë të pranishme në ejakulat.
Testi gjenetik: Testi gjenetik përdoret për të përcaktuar mutacionin e saktë që shkakton sëmundjen.
Si trajtohet sindroma Kallmann?
Sindroma Kallmann është lehtësisht e trajtueshme. Individët e prekur marrin terapi zëvendësuese me hormone seksuale. Nëse gjendja zbulohet dhe trajtohet para pubertetit, individët e prekur zakonisht bëjnë jetë të pakufizuara. Kjo përfshin zhvillimin e rregullt të pubertetit dhe një jetë normale seksuale.
Administrimi i hormoneve seksuale: Burrat marrin testosterone, dhe gratë marrin estrogjene dhe progesterone. Përgatitjet hormonale janë të disponueshme në formën e injeksioneve, xheleve ose njollave. Terapia hormonale zakonisht vazhdon gjatë gjithë jetës tek meshkujt dhe deri në menopauzë tek femrat.
Administrimi i hormoneve seksuale në dëshirën për të pasur fëmijë: Në mënyrë që të formohet sperma, trupi ka nevojë për GnRH. Për këtë arsye, burrave që duan të bëhen baba një fëmijë, u jepet hormoni GnRH në vend të testosteronit. Duhen 18 deri në 24 muaj që prodhimi i spermës të fillojë. Në rreth 80 për qind të rasteve, meshkujt janë më pas fertilë. Meshkujt me testikuj të pazbritur kanë një prognozë disi më pak të favorshme.
Trajtimi i osteoporozës: Pacientët me densitet kockor të reduktuar marrin kalcium dhe vitaminë D. Për më tepër rekomandohen ushtrime dhe sport për të forcuar kockat.
Anosmia: Aktualisht nuk ka terapi për të rikthyer shqisën e nuhatjes.
Psikoterapia: Për disa pacientë KS sëmundja nënkupton një barrë të rëndë psikologjike. Këtu psikoterapisti është personi i duhur i kontaktit.
Ecuria e sëmundjes dhe prognoza
Ecuria e sindromës Kallmann ndryshon nga pacienti në pacient. Simptomat ndryshojnë nga pacienti në pacient. Kështu, është e mundur që sëmundja të jetë tashmë e dukshme në foshnjëri, të diagnostikohet në adoleshencë ose mungesa e hormoneve të shfaqet vetëm në moshën madhore.
Nëse KS nuk zbulohet dhe trajtohet deri pas moshës 16 vjeçare, është e mundur që tashmë është zhvilluar një shtat i gjatë. Ky ndryshim nuk mund të kthehet as me mjekim.
Parandalim
Duke qenë se është një sëmundje gjenetike, asnjë parandalim nuk është i mundur.