Sindroma Marfan: Simptomat, Jetëgjatësia

Vështrim i shkurtër i sindromës Marfan

  • Diagnoza: Një diagnozë e dyshuar zakonisht rezulton nga gjetjet e ekzaminimit fizik; analiza gjenetike është e nevojshme për të konfirmuar diagnozën.
  • Prognoza: Jetëgjatësia në ditët e sotme është shpesh normale, por kontrollet e rregullta, veçanërisht te kardiologu, janë shumë të rëndësishme.
  • Simptomat: Ndryshime në zemër, veçanërisht zgjerimi i aortës, ndryshime në skelet, për shembull shtat i gjatë dhe gishtat e merimangës, ndryshime në sy.
  • Shkaqet dhe faktorët e rrezikut: Shkaktuar nga ndryshime gjenetike, zakonisht të trashëguara nga njëri prind, por ndonjëherë zhvillohen spontanisht.
  • Trajtimi: Sëmundja nuk është e shërueshme, trajtimi synon të parandalojë ose të përmbajë komplikimet.
  • Parandalimi: Duke qenë se është një ndryshim gjenetik, nuk është e mundur të parandalohet sëmundja.

Çfarë është sindroma Marfan?

Një sindromë Marfan e zhvilluar spontanisht është e pranishme në rreth 25 deri në 30 për qind të të prekurve. Në total, një deri në pesë nga 10,000 njerëz në popullatë janë të prekur nga sindroma Marfan. Nuk ka dallim mes gjinive.

Mutacioni që shkakton sindromën Marfan ndodhet në kromozomin 15 dhe prek të ashtuquajturin gjen FBN1. Ky gjen është përgjegjës për formimin e një proteine ​​të indit lidhës, fibrilin-1. Fibrilina-1 është e rëndësishme për stabilitetin e indit lidhës. Nëse formimi i tij kufizohet nga mutacioni, indi lidhor humbet stabilitetin.

Si e diagnostikon mjeku sindromën Marfan?

Sindroma Marfan shpesh diagnostikohet nga një pediatër. Megjithatë, në përgjithësi, specialistë të ndryshëm luajnë një rol në diagnostikimin, trajtimin dhe konsultimin. Përveç pediatrit, këtu bëjnë pjesë edhe gjenetistët e njeriut, kardiologët, ortopedët dhe okulistët. Para diagnostikimit, mjeku pyet prindërit ose personin e prekur në detaje për historinë e sëmundjes (anamnezë). Për shembull, ai do të pyesë nëse ndonjë anëtar i familjes tashmë vuan nga sindroma Marfan, nëse rrahjet e zemrës ndodhin ndonjëherë ose nëse ka miopi.

Mjeku më pas e ekzaminon pacientin fizikisht. Ai shikon veçanërisht nga afër skeletin. Ai i kushton vëmendje gjatësisë së kockave individuale, formës së kafazit të kraharorit dhe formës së fytyrës. Më pas dëgjon zemrën dhe mushkëritë. Njerëzit me sindromën Marfan shpesh përjetojnë aritmi kardiake ose zhurmë mbi aortë.

Për të vendosur diagnozën e sindromës Marfan janë të rëndësishme edhe të ashtuquajturat kritere gjenetike. Këto listojnë simptoma të ndryshme të sëmundjes në shkallë të ndryshme të ashpërsisë. Diagnoza konsiderohet e konfirmuar kur plotësohen një numër i caktuar kriteresh.

Përveç kësaj, një test gjenetik i sindromës Marfan është i mundur. Në këtë analizohet materiali gjenetik dhe kërkohet mutacioni përgjegjës për sëmundjen. Nëse rastet e sindromës Marfan kanë ndodhur në një familje, diagnoza e duhur është e mundur para lindjes.

Testet plotësuese për sindromën Marfan

Njerëzit me sindromën Marfan shpesh kanë gishta veçanërisht të gjatë dhe të ngushtë. Përsosja e merimangës mund të zbulohet me dy teste të thjeshta:

  • Në testin e dytë, personi i prekur kap kyçin e dorës së tij me dorë. Tek njerëzit me gishta merimangë, falanga fundore e gishtit të vogël varet nga ajo e gishtit të madh (shenja Walker).

Diagnoza e Marfanit në fëmijëri

Në parim, diagnoza e sindromës Marfan është tashmë e mundur tek foshnjat ose fëmijët. Megjithatë, mund të jetë më e vështirë për t'u bërë sepse shumë shenja nuk janë ende të theksuara në fëmijëri dhe zhvillohen vetëm me kalimin e kohës.

Cila është jetëgjatësia në sindromën Marfan?

Kursi i sindromës Marfan ndryshon shumë nga personi në person. Disa individë të prekur nuk kanë pothuajse asnjë shenjë, ndërsa të tjerët kanë gamën e plotë të simptomave të mundshme. Megjithatë, jetëgjatësia dhe cilësia e jetës janë pothuajse të pakufizuara në sindromën Marfan sot. Kjo është e vërtetë të paktën nëse të sëmurët marrin kujdes mjekësor optimal. Të patrajtuar, jetëgjatësia e njerëzve me sindromën Marfan është mesatarisht rreth 40 deri në 50 vjet.

Komplikimet e sistemit kardiovaskular

Rreth 80 nga 100 të sëmurë i mbijetojnë këputjes së aortës falë këtij operacioni urgjent. Diseksioni i aortës është veçanërisht i zakonshëm rreth moshës 30 vjeçare. Kontrollet e rregullta me një kardiolog mund të zvogëlojnë rrezikun.

Përveç kësaj, pacientët shpesh vuajnë nga dëmtimi i valvulave të zemrës, si pamjaftueshmëria e valvulës aortale dhe pamjaftueshmëria e valvulës mitrale. Këto nxisin aritmi kardiake. Për më tepër, ata janë në rrezik të zhvillimit të inflamacionit të zemrës (endokardit) dhe dështimit të zemrës.

Komplikime në organe të tjera

Shpesh, sindroma Marfan gjithashtu shkakton ndryshime në sy. Këto prekin kryesisht thjerrëzën, e cila shpesh është e zhvendosur (ektopia e lenteve). Si rezultat, individët e prekur janë në rrezik të verbërisë. Një tjetër faktor rreziku për verbërinë është miopia. Shkaktohet nga një zverk i syrit që është shumë i gjatë. Ky ndryshim favorizon edhe shkëputjen e retinës.

Përveç kësaj, në disa njerëz me sindromën Marfan, presioni intraokular është i ngritur (“glaukoma”) ose thjerrëza është e turbullt (“katarakt”). Prandaj, këshillohen kontrollet e rregullta nga një okulist.

Gjatë jetës, në disa raste formohet e ashtuquajtura duraectasia. Ky është një zgjerim i meninges, zakonisht në nivelin e shtyllës kurrizore mesit. Shpesh është asimptomatike. Në disa raste, megjithatë, shkakton dhimbje kur meningjet e zgjeruara shtypin nervat e palcës kurrizore që dalin.

Simptomat

Simptomat në sindromën Marfan ndryshojnë shumë dhe ndryshojnë në ashpërsi në pacientë individualë. Edhe në të njëjtën familje, shenjat mund të ndryshojnë ndjeshëm në anëtarët e familjes së prekur. Pavarësisht të njëjtit mutacion, një person i prekur mund të ketë pothuajse asnjë simptomë, ndërsa një vëlla ose motra tregon pamjen e plotë të sindromës Marfan. Sisteme të ndryshme organesh preken nga sëmundja. Më të zakonshmet janë ndryshimet në sistemin kardiovaskular, në skelet dhe në sy.

Ndryshimet në skelet

Përveç kësaj, shumë individë të prekur kanë deformime të kafazit të kraharorit, si p.sh. gjoks pule ose hinkë. Me ndryshime të mëtejshme skeletore, ata shpesh vuajnë nga skolioza, një lakim dhe përdredhje e shtyllës kurrizore. Shfaqen edhe deformime të këmbëve (këmbë të sheshta, këmbë të përkulura ose këmbë të sheshta).

Koka është shpesh më e gjatë se zakonisht tek njerëzit me sindromën Marfan (kafkë e gjatë). Fytyra gjithashtu preket në disa raste sepse kockat e fytyrës, veçanërisht kocka zigomatike dhe nofulla e sipërme, janë të pazhvilluara. Shpesh boshti i qepallës anon anash. Qiellza është veçanërisht e lartë në disa individë të prekur dhe ka malokluzione të dhëmbëve.

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Dominuese do të thotë që sëmundja shfaqet gjithmonë: në parim, çdo person ka dy kopje të secilit gjen. në disa raste, megjithatë, mjafton një kopje e gjeneve të shëndetshme. Një sëmundje atëherë shfaqet vetëm nëse të dy gjenet janë ndryshuar. Ky nuk është rasti me sindromën Marfan: individët e prekur sëmuren gjithmonë, edhe nëse vetëm njëra nga dy kopjet e gjeneve tregon një ndryshim. Në këtë rast, gjeni ende i paprekur nuk është në gjendje të kompensojë defektin.

Kur një pacient me sindromën Marfan ka një fëmijë, ai ose ajo trashëgon gjenin e ndryshuar ose të shëndetshëm. Kjo do të thotë se probabiliteti i transmetimit është 50 për qind. Për shkak të trashëgimisë autosomale dominante, një fëmijë i lindur nga një prind me sindromën Marfan ka një shans 50 për qind për të zhvilluar sëmundjen.

Prindërit që tashmë kanë një fëmijë me sindromën Marfan ose e dinë se njëri prej partnerëve të tyre vuan nga sindroma Marfan duhet të kërkojnë këshilla nga një gjenetist human përpara se të planifikojnë një shtatzëni.

Trajtim

Gjëja më e rëndësishme këtu është monitorimi kardiologjik. Gjatë ekzaminimit vjetor me ultratinguj të zemrës, mjeku kontrollon se sa është zgjeruar aorta dhe sa shpejt zgjerohet ena. Beta-bllokuesit, barnat që ulin presionin e gjakut, kundërveprojnë zgjerimin e aortës. Megjithatë, operacioni mund të jetë i nevojshëm për të parandaluar këputjen e aortës.

Operacione të tjera që mund të jenë të nevojshme për sindromën Marfan përfshijnë.

  • korrigjimi i skoliozës
  • një korrigjim të gjoksit
  • një heqje lente

Parandalim

Meqenëse sindroma Marfan është gjenetike, sëmundja nuk mund të parandalohet. Për të parandaluar komplikimet ose për të lehtësuar pasojat shëndetësore, të prekurit duhet të bëjnë kontrolle të rregullta tek specialistë të ndryshëm. Nëse shfaqen simptoma akute ose simptomat ekzistuese përkeqësohen ndjeshëm, ka kuptim që menjëherë të shkoni te mjeku.

Ekspertët këshillojnë gjithashtu kundër sforcimeve të rënda fizike, të tilla si ngritja shumë e rëndë apo edhe sportet e forcës apo kontaktit. Arsyeja është se streset e tilla rrisin mundësinë e një këputjeje të aortës.