Sindroma mielodisplastike (MDS)

Vështrim i shkurtër

Simptomat: Lodhje, ulje e aftësisë për të performuar dhe përqendruar, gulçim, rritje e pulsit, zbehje, marramendje, rritje e ndjeshmërisë ndaj infeksionit, rritje e tendencës për gjakderdhje.
Terapia: terapia bazohet në llojin e rrezikut të MDS: në MDS me rrezik të ulët jepet vetëm terapi mbështetëse për të lehtësuar simptomat; në llojin me rrezik të lartë, transplantimi i qelizave staminale bëhet nëse është e mundur; në mënyrë alternative jepet kimioterapia.
Shkaqet: Në MDS, ndryshimet gjenetike në qelizat burimore hematopoietike ndërhyjnë në hematopoiezën normale, duke rezultuar në një numër të shtuar të qelizave jofunksionale të gjakut.
Diagnoza: Një dyshim zakonisht bazohet në simptomat, diagnoza e MDS bazohet në ndryshimet tipike në numërimin e gjakut dhe një aspiratë të palcës kockore.
Parandalimi: Meqenëse arsyet e ndryshimeve gjenetike në qelizat burimore të gjakut janë të panjohura në shumicën e rasteve, zakonisht nuk është e mundur të parandalohet sëmundja. Megjithatë, është e këshillueshme që të ndiqni rregullat e zbatueshme të sigurisë kur trajtoni disa kimikate ose rrezatim radioaktiv.

Sindroma mielodisplastike (MDS, mielodisplazia) përfshin një grup sëmundjesh që prekin palcën e eshtrave dhe rrjedhimisht formimin e gjakut. Normalisht, lloje të ndryshme të qelizave të gjakut zhvillohen në palcën e eshtrave dhe janë përgjegjëse për detyra të ndryshme në trup. Kjo perfshin:

Qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet): Transporti i oksigjenit
Qelizat e bardha të gjakut (leukocitet): pjesë e sistemit imunitar
Trombocitet e gjakut (trombocitet): koagulimi i gjakut

Si rezultat, në MDS ka shumë pak qeliza funksionale të gjakut në gjak. Mjekët gjithashtu i referohen kësaj mangësie si citopeni. Në të kundërt, një numër i tepërt i qelizave të papjekura të gjakut (blaste) grumbullohen në palcën e eshtrave. Ata nuk janë në gjendje të përfundojnë procesin e tyre të maturimit dhe të prodhojnë qeliza të kuqe të paprekura, qeliza të bardha të gjakut ose trombocitet.

Sa e zakonshme është MDS?

MDS shfaqet më shpesh te njerëzit rreth moshës 75 vjeç. Çdo vit, rreth katër deri në pesë nga 100,000 njerëz zhvillojnë sindromën mielodisplastike, dhe te njerëzit mbi 70 vjeç, shifra është deri në 30 nga 100,000. Kjo e bën MDS një nga sëmundjet malinje më të zakonshme të gjakut dhe meshkujt preken pak më shpesh se femrat.

Cilat janë simptomat e MDS?

Anemia: formimi ose funksioni i qelizave të kuqe të gjakut i dëmtuar

Personat e prekur ndihen të dobët dhe janë të lodhur kronikisht. Performanca fizike zvogëlohet, dhe gulçimi dhe një puls i shpejtë (takikardi) ndodhin edhe me një tendosje të vogël fizike. Shpesh lëkura është jashtëzakonisht e zbehtë. Disa njerëz përjetojnë gjithashtu përqendrim të dobët, shqetësime vizuale, humbje të oreksit, ankesa gastrointestinale dhe dhimbje koke. Përtej kësaj, megjithatë, dhimbja nuk është një nga simptomat tipike të sindromës mielodisplastike.

Tek njerëzit me MDS, numri i qelizave të bardha të gjakut shpesh zvogëlohet (leukopenia). Si rezultat, sistemi imunitar nuk është më në gjendje t'i përgjigjet në mënyrë adekuate patogjenëve. Prandaj, sindroma mielodisplastike çon në rritje të infeksioneve në rreth një të tretën e rasteve, disa prej të cilave shoqërohen me temperaturë.

Tendenca për gjakderdhje: Formimi ose funksioni i trombociteve të gjakut i dëmtuar

Më shumë simptoma

A është MDS i shërueshëm apo i trajtueshëm?

Në varësi të grupit të rrezikut, rrjedha e sëmundjes ndryshon ndjeshëm kur diagnostikohet "sindroma mielodisplazike", si dhe prognoza dhe jetëgjatësia. Faktorët që kanë një ndikim të pafavorshëm në rrjedhën e sëmundjes janë, për shembull, një përqindje e lartë e blasteve, ndryshime komplekse kromozomale, citopenia e rëndë, mosha e vjetër ose shëndeti i dobët i përgjithshëm.

me rrezik shumë të ulët, mesatarisht pak më pak se nëntë vjet (106 muaj)
me rrezik të ulët një pesë vjet të mirë (64 muaj)
me rrezik mesatar, tre vjet (36 muaj)
me rrezik të lartë 1.5 vjet (19 muaj) të mirë
me rrezik shumë të lartë rreth dhjetë muaj

Trajtim

Meqenëse sindromat mielodisplastike ndryshojnë ndjeshëm nga personi në person në rrjedhën e sëmundjes, trajtimi është gjithashtu individualisht mjaft i ndryshëm. Përveç gjendjes shëndetësore të personit të prekur dhe dëshirave të tij, terapia e MDS bazohet kryesisht në ashpërsinë e sëmundjes.

Trajtimi i MDS me rrezik të ulët

Tek njerëzit me MDS me rrezik të ulët, sëmundja përparon ngadalë, kështu që ata shpesh kërkojnë vetëm mbështetje të vogël terapeutike për shumë vite. Nëse ende nuk janë shfaqur simptoma, shpesh është e dobishme një strategji "shikoni dhe prisni": Këtu, mjeku monitoron rregullisht rrjedhën e sëmundjes. Vetëm kur sëmundja përparon, ai fillon terapinë.

Terapia mbështetëse

Si rregull, "terapia mbështetëse", pra një trajtim mbështetës i sëmundjes, përdoret në rastin e MDS të ulët. Qëllimi është të zëvendësohet humbja e funksionit, megjithatë, pa kuruar sëmundjen. Masat e mundshme mbështetëse në sindromën mielodisplastike përfshijnë:

transfuzioni i qelizave të kuqe dhe të bardha të gjakut ose trombociteve
Administrimi i hershëm i antibiotikëve për çdo infeksion të paqartë
Vaksinimi kundër pneumokokut dhe vaksinimi vjetor i gripit
Shmangia e ilaçeve kundër dhimbjeve jo-steroide ose e kortizonit

Terapia me faktorë të rritjes

Ndikimi në sistemin imunitar

Sindroma mielodisplastike prek edhe qelizat e sistemit imunitar. Pacientët e prekur me ndryshime gjenetike shumë specifike shpesh ndihmohen nga një ilaç që e bën më të lehtë për sistemin imunitar të luftojë qelizat tumorale në mënyrë më efektive. Përveç kësaj, substanca gjithashtu vepron drejtpërdrejt kundër qelizave tumorale dhe gjithashtu rrit formimin e gjakut. Në terma afatgjatë, kjo do të thotë që të sëmurët kanë nevojë për më pak transfuzion gjaku.

Transplantimi i qelizave staminale alogjene

Në transplantimin e qelizave staminale alogjene, personi i prekur fillimisht merr kimioterapi me dozë të lartë. Shkatërron të gjitha qelizat në palcën e eshtrave, duke përfshirë qelizat burimore të modifikuara gjenetikisht përgjegjëse për sëmundjen, por edhe qelizat e shëndetshme hematopoietike. Pas kimioterapisë me dozë të lartë, palca e eshtrave nuk është më në gjendje të prodhojë qeliza gjaku.

Sindroma Mielodisplastike: Trajtimi i MDS me rrezik të lartë.

Ka disa opsione për trajtimin e sindromës mielodisplastike me rrezik të lartë. Këto përfshijnë ndryshimin e metabolizmit të ADN-së me azacitidinë, kimioterapi ose transplantim të qelizave staminale alogjene. Transplantimi i qelizave staminale është e vetmja mundësi trajtimi që mund të sigurojë një kurë për MDS.

Kujdesi paliativ: trajtimi në fazën terminale

Të ushqyerit në MDS

Ushqimi i veçantë zakonisht nuk kërkohet në sindromën mielodisplastike. Megjithatë, ekzistojnë disa kufizime për individët e prekur që kanë marrë një transplant të qelizave staminale alogjene: Trupi nuk është në gjendje të mbrohet nga patogjenët për ca kohë pas kimioterapisë me dozë të lartë. Prandaj është e rëndësishme të shmangni disa ushqime që mund të jenë veçanërisht të kontaminuara me mikrobe.

Mish i papërpunuar dhe peshk i papërpunuar
Produkte të qumështit të papërpunuara dhe të freskëta
Djathë blu
Frutat dhe perimet e pa ngrohura
Arrat, bajamet, drithërat e mbirë dhe produktet e drithërave (këto shpesh janë të kontaminuara me spore myku)

Individët e prekur do të marrin informacion të plotë për këtë nga stafi i spitalit pas një transplanti të qelizave staminale.

Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Qelizat staminale të ndryshuara patologjikisht prodhojnë masa të qelizave pa funksion. Këto shpejt vdesin ose zgjidhen në shpretkë. Në disa pacientë që kanë sindromën mielodisplastike, qelizat burimore të papjekura shumohen masivisht dhe në mënyrë të pakontrolluar me kalimin e kohës. MDS pastaj kthehet në leuçemi akute. Kjo është arsyeja pse mjekët i referohen sindromës mielodisplastike edhe si preleuçemi, pra një fazë paraprake e leuçemisë.

një kimioterapi e mëparshme me helme qelizore (citostatikë),
rrezatimi (për shembull, për të trajtuar një kancer ose në rastin e aksidenteve bërthamore),
terapi me jod radio (për hipertiroidizëm ose kancer të tiroides), dhe
Benzeni dhe tretës të tjerë.

Ekzaminimet dhe diagnoza

Personi i duhur i kontaktit për sindromën e dyshuar mielodisplastike është një specialist i mjekësisë së brendshme, i specializuar në sëmundjet e gjakut ose kancerin (hematolog, hematoonkolog). Në takim, mjeku fillimisht do të pyesë për simptomat aktuale të pacientit dhe çdo sëmundje të mëparshme (historinë mjekësore). Për shembull, nëse dyshohet për sindromën mielodisplastike, mjeku do të pyesë nëse

atij ose asaj i del fryma lehtë edhe me sforcim të vogël fizik,
ai ka rrahje të shpeshta ose marramendje,
ai kohët e fundit vuante më shpesh nga infeksionet,
ai ka një tendencë për të identifikuar gjakderdhje në lëkurë (petechiae) ose rritje të gjakderdhjes nga hundët, dhe nëse
ai ka pasur rrezatim ose kimioterapi në të kaluarën.

Testi i gjakut

Për të sqaruar shkaqet e tjera të mundshme të simptomave, mjeku i kërkon laboratorit të përcaktojë vlera të tjera të gjakut. Këto përfshijnë, për shembull, vlerën e ruajtjes së hekurit ferritin dhe enzimën laktat dehidrogjenazë (LDH). Nëse përqendrimi i tij është i ngritur, kjo tregon rritjen e prishjes së qelizave të caktuara. Vitamina B12, acidi folik dhe eritropoetina janë gjithashtu të përfshira në formimin e gjakut dhe i japin mjekut të dhëna shtesë për diagnozën.

Aspirimi i palcës kockore dhe biopsia e palcës kockore

Më pas ai ekzaminon pamjen e qelizave gjakformuese nën mikroskop. Tek personat me MDS, mjeku konstaton një numër të shtuar të shpërthimeve gjatë ekzaminimit të palcës së eshtrave. Përveç kësaj, pamja e qelizave hematopoietike ndryshon.

Parandalim

Meqenëse arsyet e ndryshimeve gjenetike në qelizat burimore të gjakut janë të panjohura në shumicën e rasteve, nuk është e mundur të parandalohet sëmundja në mënyrë efektive. Megjithatë, këshillohet që të shmangen faktorët e njohur të rrezikut ose të respektohen rregullat e sigurisë në fuqi, si p.sh. trajtimi në punë i disa tretësve ose rrezatimi radioaktiv.