Neurofibromatoza e tipit 1 (sëmundja von Recklinghausen)

Vështrim i shkurtër

  • Simptomat: Nyjet e lëkurës, njollat ​​e pigmentit, ndryshimet e kockave, ndryshimet në sy, anomalitë e enëve të gjakut, hipertensioni etj.
  • Kursi dhe prognoza: Prognozë e ndryshueshme, më e keqe nëse formohen tumore malinje, jetëgjatësia e reduktuar përafërsisht. 15 vjet
  • Shkaqet dhe faktorët e rrezikut: shkaku është mutacioni i gjenit NF-1
  • Diagnoza: Bazuar në kritere të standardizuara
  • Trajtimi: Heqja kirurgjikale e nyjeve, barna që ngadalësojnë rritjen e tumorit

Çfarë është neurofibromatoza?

Neurofibromatoza e tipit 1 (NF1 ose shkurt sëmundja e Recklinghausen) është një sëmundje gjenetike. Mjekët e konsiderojnë atë ndër të ashtuquajturat fakomatoza. Këto janë pamje klinike që shoqërohen me formimin e disa tumoreve, kryesisht beninje të lëkurës dhe sistemit nervor. Përveç kësaj, sëmundja e Recklinghausen shkakton ndryshime në kocka dhe në enët e lëkurës, syve dhe trurit.

Neurofibromatoza: Cilat janë simptomat?

Njerëzit me neurofibromatozë të tipit 1 përjetojnë një sërë simptomash dhe gjendjesh që ndikojnë në pamjen e lëkurës, si dhe në nervat, kockat dhe enët e gjakut.

Ndryshimet e lëkurës

Një simptomë veçanërisht karakteristike e neurofibromatozës tip 1 është formimi i nyjeve të lëkurës, të cilat fillimisht shfaqen në mënyrë sporadike, por më vonë bëhen të shumta. Këto të ashtuquajtura neurofibroma të lëkurës zhvillohen përgjatë nervave që kalojnë nëpër lëkurë. Ato zakonisht shfaqen si nyje të gjera ose të pedunkuluara të lëkurës në të gjithë trupin, me trungun që preket veçanërisht shpesh. Neurofibromat e lëkurës ose janë të vendosura në sipërfaqe ose, në raste të tjera, janë të prekshme në nënlëkurë.

Një tjetër tregues i sëmundjes së Recklinghausen janë pika të caktuara pigmenti në lëkurë, të njohura gjithashtu si pika kafe-au-lait. Edhe pse këto njolla pigmentuese shfaqen edhe tek individët e shëndetshëm, ato zakonisht janë më të mëdha dhe më të shumta në neurofibromatozën e tipit 1. Veçanërisht në zonën e sqetullës si dhe në ijë ato gjenden shpesh në grupe. Duke qenë se në pamje ngjajnë me njollat, mjekët e quajnë këtë fenomen në sëmundjen e Recklinghausen-it edhe si “frenkim”.

Tumoret sipërfaqësore të lëkurës në neurofibromatozë zakonisht nuk shkaktojnë ndonjë ankesë shëndetësore, por shpesh shkaktojnë një stres të madh për personin e prekur nga pikëpamja kozmetike. Në të kundërt, neurofibromat pleksiforme shkaktojnë simptoma të tilla si mpirje dhe, më rrallë, paralizë, nëse – në varësi të madhësisë dhe vendndodhjes së tyre – dëmtojnë funksionin e nervit përkatës.

Më shumë simptoma

  • Ndryshimet e kockave: Kistet e kockave, fraktura të kockave, ngjitjet ose deformimet e trupave vertebral, deformimet e kockës së kafkës, lakimi i shtyllës kurrizore (skolioza).
  • Ndryshimet e syrit: Tumoret përgjatë nervit optik dhe shikimi i kufizuar i shoqëruar, ndryshime të vogla të rrumbullakëta, të verdhë-kafe në iris (të ashtuquajturat nyje Lisch), tumor në nervin optik (glioma optike)
  • Fillimi i parakohshëm i pubertetit
  • Tumoret e medullës mbiveshkore (feokromocitoma)
  • Anomalitë e enëve të gjakut dhe hipertensioni
  • ADHD, hiperaktivitet

Në disa raste, inteligjenca zvogëlohet në neurofibromatozë.

Neurofibromatoza tek fëmijët dhe foshnjat

Neurofibromatoza tek foshnjat zakonisht manifestohet fillimisht me njolla kafe-au-lait, të cilat zakonisht vërehen në javët e para të jetës. Neurofibromat janë shumë të rralla tek foshnjat dhe fëmijët e vegjël, me përjashtim të neurofibromës pleksiforme.

Si rezultat i ndryshimeve në sistemin nervor, fëmijët me neurofibromatozë herë pas here përjetojnë vonesa në zhvillim, në mënyrë që aftësitë e tyre motorike dhe gjuhësore të zhvillohen më ngadalë. Vëmendja dhe aftësia për të mësuar janë gjithashtu të dëmtuara tek disa fëmijë. Problemet e sjelljes, kufizimet në sjelljen sociale dhe ngathtësia fizike janë simptoma të tjera të mundshme të neurofibromatozës 1 tek fëmijët.

Koka gjithashtu ndonjëherë rritet më shpejt tek fëmijët me NF 1, të cilën ata e ndjejnë herë pas here si rezultat i dhimbjes së kokës ose të vjellave.

Sa është jetëgjatësia?

Jetëgjatësia reduktohet me rreth 15 vjet te njerëzit me neurofibromatozë.

Çfarë e shkakton neurofibromatozën?

Shkaku i neurofibromatozës qëndron në gjenet. Në individët e prekur, gjeni NF1 ka mutacion. Ky gjen normalisht siguron formimin e një proteine ​​të veçantë (neurofibromin). Kjo proteinë luan një rol kyç në shtypjen e zhvillimit të disa tumoreve (tumor suppressor). Për shkak të defektit gjenetik humbet efekti mbrojtës i neurofibrominës, kështu që zhvillohen tumoret karakteristike të neurofibromatozës tip 1.

Në rreth gjysmën e rasteve, prindërit e kanë kaluar defektin gjenetik tek fëmijët e tyre. Në gjysmën tjetër, ka ndodhur si rezultat i ndryshimeve spontane në materialin gjenetik (i njohur si mutacion spontan).

Si diagnostikohet neurofibromatoza?

Për të identifikuar nyjet e lëkurës si neurofibroma, mjeku mund të marrë një mostër indi (biopsi) dhe ta ekzaminojë atë me histopatologji. Tumoret që nuk mund të shihen nga jashtë mund të zbulohen me rezonancë magnetike (MRI).

Për diagnozën "NF1" zbatohen kriteret e mëposhtme:

  • Ka gjashtë ose më shumë pika kafene me një madhësi prej të paktën pesë milimetra në diametër (në pacientët para pubertetit), ose 15 milimetra në të rriturit.
  • Janë të pranishme dy ose më shumë neurofibroma të lëkurës, ose një neurofibroma pleksiforme.
  • Gjatë një ekzaminimi të syrit, mjeku zbulon dy ose më shumë nyje Lisch në iris.
  • Ekziston një tumor i nervit optik (glioma optike).
  • Pigmentimi i lëkurës i ngjashëm me njollat ​​shihet në zonën e sqetullës dhe ijëve (“freckling”).
  • Të afërmit e shkallës së parë dihet se kanë neurofibromatozë të tipit 1.

Nëse ekzistojnë dy ose më shumë nga kriteret e mësipërme, diagnoza e neurofibromatozës tip 1 konsiderohet e konfirmuar.

Si trajtohet neurofibromatoza?

Meqenëse neurofibromatoza e tipit 1 është një sëmundje trashëgimore, deri më tani nuk ekziston asnjë terapi shkakësore. Prandaj, sëmundja e Recklinghausen nuk mund të shërohet. Sidoqoftë, është e mundur të lehtësohen simptomat e neurofibromatozës së tipit 1:

Është e mundur të hiqen neurofibromat që shkaktojnë shqetësim ose janë veçanërisht shqetësuese kozmetike gjatë operacionit me bisturi ose lazer.

Një ilaç është gjithashtu i disponueshëm për njerëzit me neurofibromatozë të tipit 1. Përbërësi aktiv selumetinib tani është miratuar në Evropë. Ky përbërës aktiv parandalon rritjen e tumoreve dhe ndonjëherë edhe i zvogëlon ato.