Neurofibromatoza e tipit 2 (NF2)

Vështrim i shkurtër

  • Kursi dhe prognoza: Varet nga madhësia dhe zhvillimi i tumorit, jetëgjatësia mesatare 60 vjet.
  • Simptomat: dëmtim neurologjik, humbje dëgjimi, tringëllimë në veshët, glaukoma, dobësim i ndjenjës së ekuilibrit, paralizë e fytyrës
  • Shkaqet dhe faktorët e rrezikut: E trashëgueshme për shkak të mutacionit të gjenit NF2. Kjo nuk e ngadalëson rritjen e tumorit
  • Diagnoza: Bazuar në kriteret klinike, procedurat imazherike (CT, MRI), testi i dëgjimit
  • Trajtimi: Nuk disponohet terapi shkakësore, heqja kirurgjikale e tumoreve, trajtimi i dhimbjes

Çfarë është neurofibromatoza e tipit 2?

Neurofibromatoza e tipit 2 (NF2) është një sëmundje e rrallë trashëgimore. Ndryshe nga neurofibromatoza e tipit 1 (NF1, sëmundja Recklinghausen), në të cilën ndryshimet ndodhin përgjatë sistemit nervor periferik dhe në lëkurë, NF2 prek kryesisht sistemin nervor qendror, pra trurin dhe palcën kurrizore.

Neurofibromatoza e tipit 2 karakterizohet nga formimi i tumoreve beninje që lokalizohen në tru dhe në palcën kurrizore. Ato zhvillohen veçanërisht shpesh në nervin e tetë kranial, nervin dëgjimor dhe vestibular. Përveç formimit të tumorit, shpesh ka një ndryshim patologjik në thjerrëzën e syrit (katarakt nënkapsular posterior).

Sa është jetëgjatësia?

Në vendet e zhvilluara, jetëgjatësia mesatare për njerëzit me NF2 është mbi 60 vjet. Problemi është se neurofibromatoza e tipit 2 shpesh zbulohet vetëm në moshë madhore, pasi simptomat shfaqen relativisht vonë. Për të afërmit e afërt, për shembull fëmijët e të prekurve, këshillohen kontrolle të rregullta. Ata kanë një rrezik të shtuar të zhvillimit të sëmundjes. Sa më herët të zbulohen tumoret e mundshme në tru dhe palcë kurrizore, aq më mirë mund të planifikohet trajtimi i neurofibromatozës së tipit 2.

Si manifestohet neurofibromatoza e tipit 2?

Neurofibromatoza e tipit 2 shkakton një sërë simptomash. Simptomat varen kryesisht nga madhësia dhe vendndodhja e tumoreve përkatëse. Në shumicën e pacientëve, tumoret bilaterale formohen përgjatë nervave të dëgjimit (neuroma akustike), të cilat shpesh dëmtojnë dëgjimin dhe ndjenjën e ekuilibrit dhe shoqërohen me tringëllimë në veshët.

Në neurofibromatozën e tipit 2, tumoret zhvillohen edhe në nerva të tjerë kranial dhe shkaktojnë deficite neurologjike si paraliza e kordave vokale. Shumica e njerëzve të prekur gjithashtu zhvillojnë katarakt, një mjegullim i thjerrëzave të syrit, në moshë të re.

Ndonjëherë ndodhin edhe tumore të lëkurës. Megjithatë, mungojnë simptoma të tjera tipike të lëkurës të neurofibromatozës së tipit 1 (si p.sh. njolla kafeje ose njolla).

komplikimet

  • Dëmtimi i dëgjimit deri në shurdhim
  • Paraliza e nervit të fytyrës (paraliza e nervit të fytyrës)
  • Çrregullime të gëlltitjes (disfagia)
  • Paraliza e kordave vokale (parezë e përsëritur)

Komplikimet e neurofibromatozës së tipit 2 varen nga prekja e nervave kraniale. Ndërsa përfshirja e shpeshtë e nervit të tetë kranial ndikon kryesisht në dëgjimin dhe ekuilibrin, çrregullimet e gëlltitjes zakonisht shkaktohen nga një tumor në nervin e nëntë kranial. Megjithatë, në shumë raste, është e mundur të parandalohen komplikimet e neurofibromatozës së tipit 2 nëse tumoret në fjalë zbulohen dhe hiqen në një fazë të hershme.

Çfarë e shkakton neurofibromatozën e tipit 2?

Neurofibromatoza e tipit 2 është një sëmundje trashëgimore. Shkaktohet nga një ndryshim (mutacion) në një gjen specifik, gjenin NF2, i cili tek njerëzit ndodhet në kromozomin 22. Ky gjen përmban "programin" për një proteinë të veçantë: schwannomin, që shpesh referohet si "merlin" (moesin -proteina e ngjashme me ezrin-radiksin).

Schwannomin është një proteinë e ashtuquajtur supresore e tumorit. Ndër të tjera, ai rregullon rritjen e qelizave Schwann, të cilat kanë funksionin e mbështjelljes dhe izolimit të fibrave nervore. Nëse geni NF2 dëmtohet, ekziston rreziku që qelizat Schwann të shumohen në mënyrë të pakontrolluar dhe të rriten në tumore. Tumoret formohen në nerva - të ashtuquajturat schwannoma.

Si diagnostikohet neurofibromatoza e tipit 2?

Neurofibromatoza e tipit 2 diagnostikohet në bazë të kritereve të ndryshme klinike. Nëse zbatohet një nga këto dy kritere, ai quhet NF2:

  • Tumoret dypalëshe në nervat dëgjimore dhe vestibulare
  • Një prind ose vëlla/motër me NF2 dhe ose a) një tumor i njëanshëm në nervin e dëgjimit ose b) një neurofibromë, meningioma, glioma, schwannoma ose c) një katarakt (mjegullim i thjerrëzave të syrit)

Një kombinim tjetër i kritereve të ndryshme - si një tumor i vetëm në nervin e dëgjimit, një mjegullim i thjerrëzave ose disa tumore tipike para moshës 30 vjeç - gjithashtu rrisin probabilitetin e neurofibromatozës së tipit 2.

Diagnoza fillon me një histori mjekësore: mjeku pyet për simptomat ekzistuese (të tilla si marramendje, dëmtim të dëgjimit ose shikim të paqartë) dhe çdo histori familjare të sëmundjes. Nëse dyshohet për neurofibromatozë të tipit 2, mjeku do të ekzaminojë sytë, lëkurën dhe veshët dhe, nëse është e nevojshme, do të kryejë një ekzaminim neurologjik. Nëse simptomat e para janë problemet e dëgjimit, humbja e papritur e dëgjimit ose tringëllimë në veshët, bëhet një test dëgjimi (audiogram) për të vlerësuar më saktë çrregullimet e dëgjimit.

Si trajtohet neurofibromatoza e tipit 2?

Neurofibromatoza e tipit 2 është një sëmundje trashëgimore për të cilën nuk ka terapi shkakësore. Opsionet e trajtimit janë të kufizuara në zbulimin në kohë të tumoreve dhe operacionin mbi to. Disa simptoma mund të trajtohen gjithashtu - për shembull, kataraktet, të cilat shpesh shoqërohen me neurofibromatozë të tipit 2, mund të trajtohen me operacion okulistik.

Përveç kësaj, për dhimbjet ekzistuese përdoren edhe qetësuesit e dhimbjeve, të ashtuquajturit analgjezik, me substanca aktive si amitriptilina, gabapentina ose pregabalina.