Diagnoza gjenetike para implantimit – Përkufizimi: Çfarë është PGD?
Diagnoza gjenetike para implantimit është një metodë e testimit gjenetik. Mjekët riprodhues e kryejnë atë në një fazë shumë të hershme të zhvillimit në materialin gjenetik të një embrioni të konceptuar artificialisht.
Një PGD mund të përdoret në rastet e dyshuara…
- … një sëmundje e rëndë trashëgimore monogjenike (mutacion në një gjen)
- … një çrregullim kromozomik: strukturor (translokim) ose numerik (skrining aneuploidi: mono-, nullo- ose trizomi)
- … një sëmundje e rëndë trashëgimore e lidhur me seksin
Diagnoza gjenetike para implantimit në Gjermani
Për shembull, diagnoza gjenetike para implantimit miratohet vetëm nëse ka sëmundje serioze trashëgimore në familje dhe dëmtimi i rëndë konsiderohet i mundshëm. Edhe nëse tashmë keni një fëmijë me një sëmundje trashëgimore, keni pësuar një lindje të vdekur ose abort në të kaluarën, ose keni një çrregullim të fertilitetit, ju jeni një nga çiftet me rrezik të lartë që kualifikohen për diagnozën gjenetike para implantimit.
Parakushtet për diagnozën gjenetike para implantimit:
- aplikimi dhe miratimi i komisionit të etikës
- këshillim gjenetik dhe psikologjik mjekësor/njerëzor
- Ekzekutimi në një qendër të specializuar, të certifikuar
Si funksionon PGD?
Përpara se të fillojë diagnoza gjenetike para implantimit në embrion, gjenetistët njerëzorë duhet të zhvillojnë një procedurë të veçantë testimi gjenetik për çdo çift. Kjo kërkon mostra gjaku dhe ADN-je nga burri dhe gruaja, dhe ndoshta nga fëmijët ekzistues të çiftit.
Biopsia e blastomerit
Pas katër ditësh qëndrimi në enë Petri, qeliza vezë e fekonduar ka arritur në të ashtuquajturën fazë tetëqelizore. Këto tetë qeliza (blastomere) janë qeliza toti-/gjithfuqishme. Kjo do të thotë se, në parim, një embrion i veçantë mund të zhvillohet nga secila prej këtyre qelizave. Sipas Ligjit për Mbrojtjen e Embrionit, kjo biopsi e hershme për PGD është e ndaluar në Gjermani – por përdoret në vende të tjera.
Biopsia e blastocistit
Qelizat e blastocistit janë të rregulluara në një shtresë qelizore të jashtme dhe të brendshme. Nga qelizat e jashtme (trofoblastet) merren një deri në dy pjesë për diagnostikim paraimplantativ.
Pavarësisht përmirësimit të mjedisit të kulturës, vetëm rreth 50 për qind e vezëve të fekonduara artificialisht arrijnë fazën e blastocistit.
Ekzaminimi i trupit polar
Në fakt, kjo metodë, e cila synon të përmirësojë shkallën e suksesit të IVF, i përket diagnostifikimit të preferilizimit dhe jo diagnostikimit para implantimit:
Meqenëse veza dhe sperma nuk janë shkrirë ende në kohën e trupave polare, në mënyrë rigoroze fekondimi nuk ka ndodhur ende. Me heqjen e trupave polare, diagnostifikimi i trupit polar anashkalon ligjin për mbrojtjen e embrionit dhe nuk kërkon miratimin e komitetit të etikës.
Diagnostifikimi para implantimit: procedura për testimin gjenetik.
Për diagnozën gjenetike para implantimit, informacioni gjenetik (ADN) duhet të nxirret nga bërthama embrionale dhe të ekzaminohet. Ndryshimet kromozomale dhe gjenetike mund të identifikohen duke përdorur teknikat e mëposhtme:
- Reaksioni zinxhir i polimerazës (PCR): Amplifikimi i gjeneve/segmenteve individuale të gjenit.
- Hibridizimi me fluoreshencë in situ (FISH): etiketimi i disa gjeneve të zgjedhura të një kromozomi
PGD: Të mirat dhe të këqijat
Kundërshtarët dhe përkrahësit kanë debatuar për të mirat dhe të këqijat, dhe veçanërisht shqetësimet etike, të përdorimit të diagnozës gjenetike para implantimit për vite me radhë.
Pro PGD
- Plotësimi i dëshirës për të pasur fëmijë për çiftet me rrezikshmëri të lartë
- Diagnoza gjenetike para implantimit është fizikisht dhe emocionalisht më pak stresuese sesa aborti në rastin e një embrioni/fetusi të dëmtuar rëndë.
- Diagnoza gjenetike para implantimit mbetet një përjashtim i mirë-kontrolluar për çiftet me rrezik të lartë (pasi rregullohet me ligj).
- Inseminimi artificial është absolutisht i nevojshëm, me të gjitha rreziqet që lidhen me to
- Shkalla e lartë e gabimit të PGD: klasifikimi i embrioneve potencialisht të shëndetshëm, nevoja për diagnostikim shtesë të kujdesshëm para lindjes (p.sh. amniocenteza)
- Përgjegjësi e madhe etike: cilat sëmundje janë serioze (jeta që ia vlen të jetohet kundrejt jetës që nuk ia vlen të jetohet)? Rreziku i keqpërdorimit dhe hapi i parë drejt "babë projektuesi".
- Diskriminimi i personave me aftësi të kufizuara
PGD: rreziqet dhe komplikimet
Probabiliteti për të mbetur shtatzënë pas inseminimit artificial është gjithashtu më i ulët se sa me ngjizjen natyrale. Nëse ka ndodhur një shtatzëni, çiftet megjithatë rekomandohen që t'i nënshtrohen diagnostikimit të kujdesshëm prenatal (ekografi, amniocentezë, punksion i kordonit të kërthizës) për shkak të shkallës së gabimit relativisht të lartë të diagnostikimit para implantimit, me të gjitha rreziqet dhe pasojat e lidhura.