Anemia drapërqelizore: Zhvillimi, Simptomat, Trashëgimia

Vështrim i shkurtër

  • Përshkrimi: Anemia e qelizave globulare është një çrregullim kongjenital që zakonisht shkakton anemi në foshnjëri ose fëmijëri të hershme. Shkaqet: Mutacionet e gjeneve që shkaktojnë defekte në qelizat e kuqe të gjakut.
  • Simptomat: zbehje, lodhje, anemi, verdhëz, splenomegali, gurë në tëmth.
  • Diagnoza: Ekzaminimi fizik, histori familjare pozitive, analiza e gjakut, ekografia
  • Kur të shkoni te mjeku: Fillimi i papritur i zbehjes, lodhja në rritje e shoqëruar me infeksione febrile, dhimbje koke ose dhimbje barku
  • Trajtimi: Transfuzionet e gjakut, heqja e shpretkës, heqja e fshikëzës së tëmthit
  • Parandalimi: Meqenëse është një mutacion i lindur i gjenit, asnjë parandalim nuk është i mundur.
  • Prognoza: Me zbulimin dhe trajtimin e hershëm të anemisë sferocitare, prognoza është shumë e mirë; Individët e prekur kanë një jetëgjatësi normale.

Çfarë është sferocitoza?

Anemia e qelizave globulare (sferocitoza e trashëguar) është një çrregullim gjenetik, kongjenital që shkakton një ndryshim në qelizat e kuqe të gjakut. I përket grupit të anemive hemolitike. Kjo i referohet anemisë së shkaktuar nga prishja e shtuar ose e parakohshme e qelizave të kuqe të gjakut (hemoliza). Anemia e qelizave globulare nuk është ngjitëse dhe nuk fitohet gjatë jetës.

Në sferocitozë, eritrocitet deformohen për shkak të një mutacioni të gjenit. Në vend të formës normale të diskut, ato bëhen sferike (sferoide), gjë që i jep sëmundjes emrin (sferocitoza trashëgimore). Për shkak se eritrocitet sferike janë më të vogla se ato të shëndetshme, mjekët i referohen edhe si mikrosferocitet.

Shpretka është pjesë e sistemit imunitar dhe është përgjegjëse, ndër të tjera, për prishjen e eritrociteve të vjetra dhe me defekt. Në aneminë sferocitare, shpretka i njeh qelizat e kuqe të gjakut të ndryshuara si të huaja, i filtron ato para kohe nga qarkullimi i gjakut dhe i degradon ato. Si rezultat i prishjes masive të qelizave të ndryshuara të gjakut, individët e prekur përfundimisht zhvillojnë anemi. Në varësi të mënyrës se si mungesa e qelizave të kuqe të gjakut ndikon në trup, bëhet një dallim midis katër shkallëve të ashpërsisë së sferocitozës: e lehtë, e moderuar, e rëndë dhe shumë e rëndë.

frekuencë

Anemia e qelizave globulare është deri tani anemia hemolitike kongjenitale më e zakonshme, por në përgjithësi konsiderohet një sëmundje e rrallë: ajo prek rreth një në 5,000 njerëz në Evropën Qendrore.

Anemia e qelizave globulare dhe lindja e fëmijëve

Në rastin e sferocitozës së trashëguar autosomale-dominuese, probabiliteti i kalimit të sëmundjes tek fëmija është 50 për qind, në rastin e autosomale recesive është 25 për qind. Megjithatë, është gjithashtu e mundur të sjellësh në botë një fëmijë plotësisht të shëndetshëm.

Si zhvillohet sferocitoza?

Shkaku i sferocitozës janë mutacionet e gjeneve të lindura. Ata bëjnë që "veshja" e qelizave të kuqe të gjakut (membrana e eritrociteve) të bëhet e paqëndrueshme. "Zarfi" bëhet më i përshkueshëm sepse disa komponentë të membranës mungojnë ose nuk funksionojnë më. Uji dhe kripërat (veçanërisht natriumi) mund të rrjedhin më lehtë dhe të fryjnë qelizat e kuqe të gjakut. Kjo bën që ato të ndryshojnë: ata humbasin formën e tyre natyrale të diskut dhe bëhen sferikë.

Gjenet për proteinat e membranës "ankyrin", "proteina e brezit 3" dhe "spektrin" preken më shpesh; Ndryshimet në gjenet e "proteinës 4.2" dhe "kompleksit Rh" ndodhin më rrallë.

Si trashëgohet sferocitoza?

Në 75 përqind të të gjithë individëve të prekur, sëmundja trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante. Kjo do të thotë se sëmundja kalon te fëmija edhe nëse vetëm njëri prind mbart mutacionin e gjenit. Materiali gjenetik i ndryshuar bëhet dominues - sëmundja shpërthen.

Përveç kësaj, ekzistojnë të ashtuquajturat "bartës": individët e prekur bartin gjene të ndryshuara pa e kontraktuar vetë sëmundjen. Megjithatë, ata mund ta kalojnë sëmundjen tek pasardhësit e tyre.

Simptomat

Simptomat e sferocitozës varen nga ashpërsia e sëmundjes dhe ecuria e saj. Simptomat ndryshojnë nga pacienti në pacient. Disa individë të prekur janë plotësisht pa simptoma dhe diagnostikohen vetëm rastësisht, ndërsa të tjerët kanë simptoma të rënda që në fëmijëri.

Simptomat tipike të sferocitozës

Anemia: Kur shpretka thyen shumë qeliza gjaku, ato mungojnë në gjak dhe rezulton anemia. Meqenëse eritrocitet janë përgjegjës për transportin e oksigjenit, trupi nuk furnizohet më me oksigjen të mjaftueshëm. Prandaj, individët e prekur zhvillojnë simptoma jo specifike si zbehje, lodhje, humbje të performancës dhe dhimbje koke.

Verdhëza (icterus): Për shkak të prishjes së tepërt të rruazave të kuqe të gjakut, prodhohen sasi të shtuara të produkteve të zbërthimit si bilirubina. Bilirubina shkakton simptoma tipike të verdhëzës si zverdhja e lëkurës dhe e syve. Formohet kur hemoglobina e pigmentit të kuq të gjakut shpërbëhet së bashku me eritrocitet. Kjo zakonisht është përgjegjëse për transportin e oksigjenit dhe dioksidit të karbonit.

Gurët e tëmthit (kolelithiaza): Produktet e shpërbërjes së qelizave të kuqe të gjakut mund të grumbullohen së bashku në fshikëzën e tëmthit dhe të formojnë gurë të tëmthit, të cilët nga ana e tyre irritojnë dhe/ose pengojnë fshikëzën e tëmthit ose kanalin biliar. Dhimbja e fortë në pjesën e sipërme të barkut është atëherë tipike. Nëse zhvillohet edhe një inflamacion, ethe dhe të dridhura janë gjithashtu të pranishme.

Komplikimet e mundshme të sferocitozës

Kriza aplastike: Në një krizë aplastike, palca e eshtrave ndalon përkohësisht prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Megjithatë, ndërsa shpretka vazhdon të shpërbëjë qelizat e dëmtuara të gjakut, ka një rënie të papritur të mprehtë të qelizave të kuqe të gjakut. Trupi nuk furnizohet më me oksigjen të mjaftueshëm. Personat e prekur atëherë pothuajse gjithmonë kanë nevojë për transfuzion gjaku.

Kriza aplastike shpesh shkaktohet te pacientët me anemi qelizore sferocitare nga një infeksion me krimb unazë (parvovirus B19). Individët e prekur zakonisht infektohen në fëmijëri. Pasi i mbijetojnë infeksionit, ata zakonisht janë imun për jetën.

Krimbi i ziles neglizhohet lehtësisht te fëmijët me anemi qelizore sferike, sepse atyre u mungojnë simptomat tipike të krimbit të ziles si puçrrat në formë fluture në faqe dhe skuqja në formë kurore në krahë, këmbë dhe trung!

Telefononi menjëherë 911 nëse dyshoni për një krizë hemolitike!

Diagnozë

Shenjat e para të anemisë së qelizave sferocitare shpesh bëhen të dukshme në foshnjëri ose fëmijërinë e hershme. Në raste të lehta, është e mundur që dyshimi për sëmundjen të lindë vetëm rastësisht gjatë një analize gjaku.

Diagnoza zakonisht vendoset nga një specialist i çrregullimeve të gjakut tek fëmijët dhe adoleshentët (hematologu pediatrik). Mjeku kryen disa teste për këtë qëllim, pasi nuk ka asnjë test që mund të përdoret për të diagnostikuar pa mëdyshje sferocitozën.

Diagnoza përfshin:

Historia mjekësore (anamneza): Gjatë konsultës fillestare, mjeku pyet për rrjedhën e sëmundjes dhe simptomat aktuale. Nëse tashmë ka raste të sferocitozës në familje (anamnezë pozitive familjare), ky është treguesi i parë i sëmundjes.

Ekzaminimi fizik: Më pas mjeku ekzaminon pacientin, duke i kushtuar vëmendje të veçantë simptomave tipike të sferocitozës, si zbehja, dhimbje barku dhe verdhëza.

Qelizat globulare ndodhin edhe te njerëzit që nuk kanë anemi qelizore globulare. Ndonjëherë ato gjenden përkohësisht në gjak në djegie, infeksione të caktuara ose pas kafshimit të gjarprit.

Ekzaminimi me ultratinguj: Mjeku mund të zbulojë pa dyshim zmadhimin e shpretkës ose gurët në tëmth me anë të ekzaminimit ekografik.

Kur të shihni një mjek?

Anemia e qelizave globulare zakonisht diagnostikohet në foshnjëri ose fëmijëri. Një vizitë te mjeku është e nevojshme kur individët e prekur zhvillojnë simptoma të tilla si zbehje e papritur, lodhje në rritje, infeksione febrile, dhimbje koke ose dhimbje barku.

Trajtim

Meqenëse shkaku i sferocitozës është një mutacion i gjenit, nuk ka asnjë trajtim që shëron sëmundjen në mënyrë shkakësore. Kështu, terapia synon kryesisht në zbutjen e simptomave dhe parandalimin e komplikimeve. Megjithatë, në shumicën e rasteve, sferocitemia mund të trajtohet mirë, në mënyrë që të prekurit të kenë një jetëgjatësi normale.

Heqja e shpretkës (splenektomia): Heqja e shpretkës bën që qelizat e ndryshuara të gjakut të shpërbëhen më ngadalë dhe rrjedhimisht të mbijetojnë më gjatë. Kjo parandalon shfaqjen e anemisë.

Meqenëse shpretka është e rëndësishme për mbrojtjen kundër patogjenëve, ajo nuk hiqet plotësisht, një pjesë e vogël mbahet. Kjo lejon që shpretka e mbetur të vazhdojë të prodhojë qeliza mbrojtëse (antitrupa) kundër disa patogjenëve si pjesë e sistemit imunitar.

Në kurse të rënda dhe shumë të rënda, shpretka hiqet para moshës së hyrjes në shkollë. Në rastet mesatarisht të rënda, nga mosha shtatë deri në dhjetë vjeç.

Heqja e fshikëzës së tëmthit (kolecistektomia): Në pacientët që zhvillojnë gurë në tëmth gjatë rrjedhës së sëmundjes, mund të jetë e nevojshme heqja e fshikëzës së tëmthit.

E RËNDËSISHME: Jo të gjitha format e mësipërme të trajtimit janë të nevojshme për çdo pacient. Cila terapi përdoret varet gjithmonë nga ecuria individuale e sëmundjes!

Pas splenektomisë

Meqenëse shpretka është një pjesë e rëndësishme e sistemit imunitar, rreziku i infeksioneve rritet pas heqjes së saj. E njëjta gjë vlen edhe për mpiksjen e gjakut (trombozat), goditjen në tru dhe atakun në zemër.

Për të parandaluar pasojat e heqjes së shpretkës, mjekët japin rekomandimet e mëposhtme:

Vaksinimet: Fëmijët me sferocitozë të cilëve u është hequr shpretka vaksinohen në të njëjtën mënyrë si fëmijët e shëndetshëm sipas rekomandimeve aktuale. Është veçanërisht e rëndësishme që të prekurit të mbrohen nga patogjenët si pneumokok (pneumonia), meningokoku (meningjiti) dhe Haemophilus influenzae tipi b (meningjiti, epiglotiti).

Kontrolle të rregullta me mjekun: Pacientëve të cilëve u është hequr shpretka këshillohet që të bëjnë kontrolle të rregullta.

Dietë e shëndetshme dhe e ekuilibruar: Përveç kësaj, pacientët duhet të sigurojnë marrjen e duhur të acidit folik dhe vitaminës B12.

Prognozë

Nëse sferocitoza zbulohet dhe trajtohet herët, prognoza është shumë e mirë dhe individët e prekur zakonisht kanë një jetëgjatësi normale.

Parandalim

Për shkak se sferocitoza është gjenetike, nuk ka masa për të parandaluar sëmundjen. Prindërit që janë bartës të mutacioneve gjenetike ose që vetë vuajnë nga sferocitoza mund të kërkojnë këshilla gjenetike njerëzore. Pas një analize gjaku të prindërve, gjenetisti human vlerëson rrezikun e kalimit të sëmundjes tek fëmija.