Anemia drapërqelizore: Simptomat dhe terapia

Vështrim i shkurtër

  • Përshkrimi: Sëmundje trashëgimore në të cilën qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet) bëhen në formë drapëri
  • Shkaqet: Anemia drapërocitare shkaktohet nga një gjen i dëmtuar që është përgjegjës për formimin e hemoglobinës (pigmenti i kuq i gjakut).
  • Prognoza: Anemia drapërocitare ndryshon në ashpërsi. Sa më herët të trajtohen simptomat, aq më e mirë është prognoza. Nëse nuk trajtohet, sëmundja zakonisht është fatale.
  • Simptomat: Dhimbje të forta, çrregullime të qarkullimit të gjakut, anemi, infeksione të shpeshta, dëmtime të organeve (p.sh. shpretkë), goditje në tru, vonesa në rritje
  • Diagnoza: konsultimi me mjekun, ekzaminimi fizik, analiza e gjakut, ekografia, CT, MRI

Çfarë është sëmundja e qelizave drapër?

Sëmundja drapërocitoze (SCD) – e njohur edhe si sëmundja e drapërocitës ose drepanocitoza – është një sëmundje trashëgimore. Në këtë sëmundje, qelizat e kuqe të gjakut (eritrocitet) të shëndetshme ndryshojnë në qeliza anormale në formë drapëri (qeliza drapëri). Për shkak të formës së tyre, këto mund të bllokojnë enët e gjakut në trup. Simptomat tipike të sëmundjes janë dhimbjet e forta, çrregullimet e qarkullimit të gjakut, anemia dhe dëmtimi i organeve.

Sëmundja i përket grupit të hemoglobinopative. Këto janë çrregullime të ndryshme të hemoglobinës së pigmentit të kuq të gjakut.

Mjekët preferojnë termin drapërocitare në vend të anemisë drapërocitare, pasi jo të gjitha format shoqërohen me anemi. Përveç kësaj, sëmundja nuk fokusohet në aneminë si simptomë, por në simptomat që shkaktojnë okluzionet vaskulare.

Sa e zakonshme është anemia drapërocitare?

Kush është veçanërisht i prekur?

Anemia drapërocitare prek kryesisht njerëzit nga Afrika Qendrore dhe Perëndimore. Fillimisht ndodhi kryesisht në pjesën sub-Sahariane të kontinentit afrikan. Megjithatë, për shkak të migrimit, sëmundja drapërocitare tani është përhapur në mbarë botën. Sot, shumë njerëz nga pjesë të Mesdheut, Lindjes së Mesme, Indisë dhe Amerikës së Veriut janë gjithashtu të prekur.

Që nga vitet 1960, sëmundja drapërocitare ka qenë gjithashtu e përhapur në Evropën Veriore (p.sh. Gjermani, Austri, Francë, Angli, Holandë, Belgjikë dhe Skandinavi).

Anemia drapërocitare dhe malaria

Kjo u jep njerëzve që kanë një gjen të shëndetshëm dhe të sëmurë (të ashtuquajturit bartës të gjeneve heterozigotë) një avantazh mbijetese (përparësi heterozigote) në rajonet ku po përhapet malaria. Kjo shpjegon edhe pse një numër relativisht i madh i njerëzve atje vuajnë nga anemia drapërocitare.

Si zhvillohet anemia drapërocitare?

Anemia drapërocitare është një sëmundje e trashëguar. Shkaktohet nga një gjen (mutacion) i ndryshuar që babai dhe nëna ia kalojnë fëmijës së tyre. Defekti gjenetik e ndryshon pigmentin e kuq të shëndetshëm të gjakut (hemoglobinë; shkurt Hb) në hemoglobinë drapërqelizore jonormale (hemoglobina S; shkurt HbS).

Defekt gjenetik kongjenital

Qelizat e kuqe të gjakut zakonisht përbëhen nga hemoglobinë "të shëndetshme", e cila përbëhet nga dy zinxhirë proteinash - zinxhirët alfa dhe beta. Këto zinxhirë i bëjnë qelizat e gjakut të rrumbullakëta dhe të lëmuara, duke i lejuar ato të kalojnë nëpër çdo enë të vogël gjaku dhe të furnizojnë të gjitha organet me oksigjen dhe lëndë ushqyese jetike.

Në aneminë drapërocitare, gabimet gjenetike (mutacionet) bëjnë që i ashtuquajturi zinxhiri beta i hemoglobinës të ndryshohet në mënyrë jonormale (hemoglobina S). Nëse ka shumë pak oksigjen në gjak, forma e hemoglobinës drapërqelizore ndryshon dhe bashkë me të edhe ajo e qelizave të kuqe të gjakut.

Për shkak të formës së tyre, qelizat drapër janë shumë më të palëvizshme dhe vdesin më herët sesa qelizat e kuqe të shëndetshme të gjakut (hemoliza). Nga njëra anë, kjo shkakton anemi në trup (e ashtuquajtura anemi hemolitike korpuskulare) sepse personi i prekur ka shumë pak qeliza të kuqe të gjakut. Nga ana tjetër, qelizat drapër bllokojnë më lehtë enët e vogla të gjakut për shkak të formës së tyre.

Kjo do të thotë që zonat e prekura të trupit nuk furnizohen më në mënyrë adekuate me oksigjen. Si rezultat, indet mund të vdesin dhe, në rastin më të keq, organet nuk mund të përmbushin më funksionin e tyre jetësor.

Si trashëgohet sëmundja drapërocitare?

Ka efekte të ndryshme nëse fëmija trashëgon vetëm një gjen patologjik ose të dy gjenet:

Bartës i gjenit homozigot

Nëse të dy babai dhe nëna mbajnë gjenin e ndryshuar dhe të dy ia kalojnë atë fëmijës së tyre, fëmija mbart dy gjene të ndryshuar (bartës i gjenit homozigot). Fëmija do të zhvillojë anemi drapërocitare. Në këtë rast, fëmija prodhon vetëm hemoglobinë jonormale (HbS) dhe nuk prodhon hemoglobinë të shëndetshme (Hb).

Bartës i gjenit heterozigot

Mjekët gjithashtu këshillojnë bartësit e sëmundjes që të kërkojnë këshilla paraprakisht në lidhje me trashëgiminë e mundshme dhe rreziqet shoqëruese për fëmijën nëse dëshirojnë të kenë fëmijë.

A është e shërueshme sëmundja drapërocitare?

Prognoza e sëmundjes së drapërocitës varet shumë nga sa mirë dhe herët trajtohen simptomat dhe komplikimet. Rreth 85 deri në 95 përqind e të gjithë fëmijëve me sëmundje drapërocitare arrijnë moshën madhore në vendet me kujdes të mirë shëndetësor (p.sh. Evropë, SHBA). Jetëgjatësia mesatare atëherë është rreth 40 deri në 50 vjet. Në vendet me kujdes më të dobët mjekësor, vdekshmëria është më e lartë.

Si përparon sëmundja?

Disa njerëz me sëmundje drapërocitare nuk kanë pothuajse asnjë simptomë, ndërsa të tjerët vuajnë shumë nga pasojat e sëmundjes. Nuk është ende e qartë pse sëmundja përparon kaq ndryshe.

Njerëzit me sëmundje drapërocitare zakonisht shfaqin shenjat e para të sëmundjes që në foshnjë.

Cilat forma të sëmundjes drapërocitare ekzistojnë?

Ka forma të ndryshme të sëmundjes së qelizave drapër. Këto zhvillohen në varësi të mënyrës se si ndryshohet gjeni përgjegjës për formimin e pigmentit të kuq të gjakut. Të gjitha format janë të trashëguara. Megjithatë, format përkatëse përparojnë ndryshe dhe simptomat ndryshojnë gjithashtu në ashpërsi.

Sëmundja drapërocitare HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S është forma më e zakonshme e anemisë drapërocitare. Është forma më e rëndë. Të prekurit kanë trashëguar një gjen të ndryshuar nga të dy prindërit. Prandaj, ato prodhojnë vetëm hemoglobinën drapërqelizore të ndryshuar patologjikisht (HbS).

Sëmundja drapërocitare HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

Në SCS-S/beta-Thal, fëmijët trashëgojnë gjenin e qelizave drapërore nga njëri prind dhe një gjen për beta-talaseminë nga tjetri. Ky i fundit është një tjetër çrregullim gjaku në të cilin trupi prodhon shumë pak ose aspak hemoglobinë. Kjo formë e sëmundjes drapërocitare është më e rrallë dhe zakonisht ka një ecuri më të lehtë.

Sëmundja drapërocitare HbSC (SCD-S/C)

Sëmundja e drapërocitës zhvillohet jo vetëm kur një fëmijë trashëgon dy gjene drapërocitare, por edhe kur prindërit kalojnë një gjen drapërocitoz të kombinuar me një gjen tjetër të hemoglobinës të ndryshuar patologjikisht (si p.sh. geni HbC ose talasemia).

Cilat janë simptomat?

Simptomat e anemisë së qelizave drapër zakonisht prekin të gjithë trupin. Në parim, është e mundur që qelizat drapër të bllokojnë çdo enë gjaku në trup. Simptomat më të zakonshme të sëmundjes drapërocitare janë

Dhimbje e rëndë

Ndryshimet e motit, mungesa e lëngjeve, infeksionet me temperaturë dhe rraskapitje shpesh shkaktojnë këtë dhimbje. Njerëzit e moshuar me anemi drapërocitare gjithashtu preken më shpesh nga krizat e forta të dhimbjes sesa fëmijët.

Për disa njerëz me anemi drapërocitare, dhimbja zgjat vetëm një kohë të shkurtër, ndërsa të tjerët shpesh kalojnë një kohë të gjatë në spital dhe kanë nevojë për qetësues.

Anemi

Dëmtimi i organeve

Për shkak se enët e gjakut janë të bllokuara nga qelizat drapër, zonat e prekura të trupit nuk furnizohen më në mënyrë adekuate me gjak (të ashtuquajturat kriza të qelizave drapër). Si rezultat, indi merr shumë pak oksigjen dhe lëndë ushqyese, duke bërë që ai të vdesë me kalimin e kohës. Organet e prekura nuk janë më në gjendje të funksionojnë siç duhet.

Kjo zakonisht prek palcën e eshtrave, mushkëritë, trurin, shpretkën dhe traktin gastrointestinal.

Infeksionet

Infeksionet me temperaturë janë një urgjencë për njerëzit me drapërocitum! Prandaj, nëse temperatura e trupit tuaj kalon 38.5 gradë Celsius, këshillohuni menjëherë me një mjek!

Sindromi dorë-këmbë

Fëmijët e vegjël shpesh përjetojnë dhimbje, skuqje dhe ënjtje të duarve dhe këmbëve për shkak të okluzionit vaskular (sindromi dorë-këmbë). Kjo është shpesh shenja e parë që fëmija vuan nga anemia drapërocitare.

Vonesa në rritje

Mungesa e oksigjenit në inde mund të çojë në rritje të vonuar tek fëmijët. Fillimi i pubertetit gjithashtu mund të vonohet. Megjithatë, fëmijët e prekur zakonisht arrijnë deri në kohën kur arrijnë moshën madhore.

Nekroza e kockave

ulcerat

Është gjithashtu e mundur që qelizat drapër të bllokojnë enët e gjakut në lëkurë (veçanërisht në këmbë), që do të thotë se indet nuk furnizohen më me lëndë ushqyese të mjaftueshme. Si rezultat, të prekurit shpesh kanë plagë të dhimbshme dhe të hapura në këmbë (ulçera), të cilat zakonisht janë të vështira për t'u shëruar.

Dëmtimi i shikimit dhe verbëria

Nëse qelizat drapër bllokojnë enët e gjakut në retinën e syrit, indi përreth vdes dhe plagët formohen në pjesën e pasme të syrit. Kjo dëmton shikimin e të prekurve dhe, në rastin më të keq, mund të çojë në verbëri.

Gurët në tëmth, verdhëz

Kriza hemolitike, krizë aplastike

Në sëmundjen e qelizave drapër, qelizat e kuqe të gjakut të ndryshuara në formë drapëri shpërbëhen më shpejt. Të shkaktuara nga infeksionet, për shembull, ekziston rreziku i krizave hemolitike në të cilat masat e qelizave të kuqe të gjakut shpërbëhen. Nëse nuk prodhohen më qeliza të kuqe të gjakut, mjekët flasin për një krizë aplastike. Të prekurit kërkojnë trajtim të menjëhershëm mjekësor! Një transfuzion gjaku është shpesh i nevojshëm për të parandaluar mungesën e oksigjenit kërcënuese për jetën dhe dështimin kardiovaskular.

Sekuestrimi i shpretkës dhe splenomegalia

Sekuestrimi i shpretkës zakonisht zhvillohet gjatë një deri në tre ditë. Simptomat përfshijnë ethe dhe dhimbje barku. Të prekurit janë gjithashtu shpesh të zbehtë dhe të pangopur, të ngjashëm me një të ftohtë. Shpretka fryhet për shkak të sasisë së madhe të gjakut që grumbullohet. Kjo mund të ndihet në shumicën e rasteve.

Është e rëndësishme që prindërit e foshnjave dhe të vegjëlve me anemi drapërocitare të mësojnë të palpojnë shpretkën e fëmijës së tyre. Nëse shpretka zmadhohet, mjekët këshillojnë prindërit që t'i çojnë fëmijët menjëherë në spital.

Sindroma akute torakale (ATS)

Simptomat e sindromës akute të gjoksit janë të ngjashme me ato të pneumonisë: Të prekurit (shpesh fëmijët) kanë temperaturë, kollë, vështirësi në frymëmarrje dhe dhimbje të forta gjoksi, veçanërisht kur marrin frymë. Nëse sindroma e gjoksit shfaqet në mënyrë të përsëritur, kjo dëmton mushkëritë për një kohë të gjatë.

Nëse të prekurit kryejnë ushtrime të rregullta të frymëmarrjes dhe/ose terapi respiratore, është e mundur të parandalohet sindroma akute e gjoksit. Kjo përfshin pacientin që mëson ushtrime (p.sh. ushtrime shtrënguese) dhe teknika që lehtësojnë frymëmarrjen.

Nëse ka shenja të sindromës akute të gjoksit, është e rëndësishme që pacienti të dërgohet menjëherë në spital!

Pash

Shenjat e një goditjeje përfshijnë një dhimbje koke të papritur, mpirje ose dobësi të papritur në njërën anë të fytyrës, krahut ose këmbës apo edhe të gjithë trupit, çrregullime të të folurit ose një kriza.

Nëse pacienti shfaq shenja të një goditjeje, telefononi menjëherë një mjek të urgjencës!

Kur të shihni një mjek?

Disa simptoma te njerëzit me anemi drapërocitare tregojnë për komplikime serioze, ndonjëherë kërcënuese për jetën. Prandaj, këshillohet që menjëherë të shkoni te mjeku nëse:

  • Të sëmurët kanë temperaturë mbi 38.5 gradë Celsius
  • ata janë të zbehtë dhe të pagjumur
  • kanë dhimbje gjoksi
  • atyre u mungon fryma
  • kanë dhimbje kyçesh
  • shpretka është e prekshme dhe e zmadhuar
  • të prekurit papritmas marrin sy të verdhë
  • nxjerrin urinë shumë të errët
  • ata kanë dhimbje koke, ndjejnë trullosje dhe/ose përjetojnë paralizë dhe shqetësime shqisore
  • penisi është vazhdimisht dhe me dhimbje të ngurtë (priapizëm)

Si trajtohet sëmundja drapërocitare?

Pasi mjeku ka diagnostikuar sëmundjen drapërocitare, është e rëndësishme që personi i prekur të trajtohet nga një ekip i specializuar trajtimi që punon ngushtë me mjekët e familjes dhe pediatër. Në këtë mënyrë pacienti merr trajtimin më të mirë të mundshëm.

Hidroksikarbamid

Mjekët zakonisht i trajtojnë pacientët me sëmundje drapërocitare me përbërësin aktiv hidroksikarbamid (i njohur gjithashtu si hidroksiurea). Ky është një ilaç citostatik që përdoret gjithashtu për trajtimin e kancerit. Ky medikament e bën gjakun më të lëngshëm dhe rrit hemoglobinën fetale (HbF) në trup. Hemoglobina fetale gjendet tek të porsalindurit e shëndetshëm dhe pengon formimin e qelizave drapër.

Nëse njerëzit me anemi drapërocitare marrin rregullisht hidroksikarbamid, krizat e dhimbjes ndodhin më rrallë. Ilaçi gjithashtu rrit hemoglobinën e pigmentit të kuq të gjakut në gjak, gjë që i bën pacientët të ndihen më mirë në përgjithësi.

qetësues

Njerëzit me anemi drapërocitare nuk duhet të marrin acid acetilsalicilik (ASA). Kjo substancë aktive rrit rrezikun e dëmtimit të rëndë të trurit dhe mëlçisë.

Transfuzion gjaku

Mjekët përshkruajnë transfuzion gjaku për pacientët me anemi drapërocitare në rast goditjeje ose për të parandaluar goditjet në tru, si dhe në rast të sekuestrimit të shpretkës dhe sindromës akute të gjoksit. Këto jepen rregullisht (zakonisht çdo muaj) dhe shpesh gjatë gjithë jetës.

Vaksinat

Për të parandaluar infeksionet kërcënuese për jetën, mjekët vaksinojnë fëmijët e vegjël me drapërococi kundër pneumokokut (bakteret që shkaktojnë pneumoni) që në muajin e dytë të jetës. Vaksinime të tjera speciale që mjekët rekomandojnë për sëmundjen drapëroqelizë janë vaksinat kundër meningokokëve (meningjitit), Hemofilit (krup, pneumoni, meningjiti, inflamacion i kyçeve), viruset e gripit dhe viruset e hepatitit.

Antibiotikët

Nëse pacientët me anemi drapërocitare vuajnë nga inflamacioni i fshikëzës së tëmthit, ulçera ose sëmundje infektive, mjekët administrojnë edhe antibiotikë.

Transplantimi i qelizave burimore

Një transplant i qelizave staminale (transplanti i palcës së eshtrave) u mundëson mjekëve të kurojnë njerëzit me sëmundje të qelizave drapër.

Megjithatë, transplantimi i qelizave staminale shoqërohet me rreziqe dhe nuk është i përshtatshëm për të gjithë me sëmundjen e qelizave drapër. Prandaj kryhet vetëm te pacientët me ecuri shumë të rëndë të sëmundjes.

Si funksionon transplantimi i qelizave staminale?

Më pas, mjekët i administrojnë pacientit qelizat staminale të shëndetshme me ndihmën e një transfuzioni gjaku. Në këtë mënyrë, ata zëvendësojnë palcën e eshtrave të sëmurë me qeliza staminale të shëndetshme dhe personi i prekur tani prodhon vetë qeliza të reja, të shëndetshme të gjakut.

Në mënyrë që trupi i marrësit të pranojë qelizat burimore të reja të dhuruesit, gjaku duhet të përputhet në shumicën e karakteristikave. Kjo është arsyeja pse mjekët preferojnë të përdorin vëllezërit e motrat si donatorë, pasi ata shpesh kanë të njëjtat karakteristika (gjenet HLA).

Terapia gjenike

Megjithatë, deri më tani, ka pasur përvojë vetëm me pacientë individualë. Studime të mëtejshme nevojiten për të sqaruar shkallën në të cilën terapia gjenetike mund të përdoret si një metodë trajtimi për sëmundjen e qelizave drapër.

Terapitë e tjera

Trajtimi i njerëzve me sëmundje drapërocitare po evoluon vazhdimisht. Prandaj është e rëndësishme që pacientët dhe të afërmit e tyre të informohen rregullisht për terapitë më të fundit.

Si e bën mjeku diagnozën?

Pika e parë e kontaktit nëse dyshohet për sëmundje drapërocitare është zakonisht pediatri. Nëse është e nevojshme dhe për ekzaminime të mëtejshme, ata do t'ju referojnë te një specialist i sëmundjeve interne me specializim në sëmundjet e gjakut (hematolog).

Duke qenë se anemia drapërocitare është një sëmundje trashëgimore, historia familjare ofron të dhëna fillestare. Për shembull, mjeku do të pyesë nëse ka ndonjë bartës të njohur të sëmundjes në familje.

Mjekët këshillojnë gjithashtu fëmijët më të rritur dhe adoleshentët nga zonat e rrezikuara, të cilët kanë anemi dhe dhimbje të shpeshta ose infeksione të forta, të testohen për sëmundjen drapërocitare. Nëse ka indikacione të sëmundjes, mjeku do të kryejë një test gjaku.

Testi i gjakut

Për të diagnostikuar aneminë drapërocitare, mjeku kryen një analizë gjaku. Qelizat e kuqe të gjakut tipike në formë drapëri zakonisht mund të shihen drejtpërdrejt në njollosjen e gjakut nën një mikroskop. Për ta bërë këtë, ai merr një pikë gjaku nga personi i prekur dhe e shpërndan atë në një rrëshqitje (p.sh. në xhami). Nëse nuk mund të shihen qeliza drapër, kjo nuk do të thotë se nuk ka sëmundje drapërocitare.

Nëse, për shembull, zbulohet hemoglobinë jonormale (HbS) që përbën më pak se 50 për qind të hemoglobinës totale në gjak, pacienti është bartës i sëmundjes. Nëse personi i prekur ka më shumë se 50 për qind HbS në hemoglobinën totale, ai ka të ngjarë të ketë anemi drapërocitare.

Testet gjenetike molekulare

Ekzaminime të mëtejshme

Për të parandaluar simptomat e sëmundjes së drapërocitës ose për të parandaluar komplikimet e mundshme në një fazë të hershme, janë të mundshme edhe ekzaminimet e mëposhtme:

  • Ekzaminimi i fëmijës në mitër para lindjes (diagnostika prenatale)
  • Kontrolle të rregullta në qendra të specializuara
  • Testet e gjakut dhe urinës
  • Ekzaminimi i lëngut cerebrospinal (CSF)
  • Përcaktimi i grupit të gjakut nëse është i nevojshëm transfuzioni i gjakut
  • Ekografia e barkut dhe e zemrës
  • Ultratinguj i enëve të gjakut në tru (p.sh. nëse dyshohet për një goditje)
  • Rrezet X të mushkërive, kockave ose kyçeve
  • Tomografia e kompjuterizuar (CT) ose rezonanca magnetike (MRI)