Sindroma Tourette: Përkufizimi, Shkaku, Simptomat

Vështrim i shkurtër

  • Simptomat: Lëvizjet dhe vokalizimet e pavullnetshme, të pakontrollueshme (tik) të tilla si pulsimi i syve, kërcimi, përdredhja, shkelja me këmbë, pastrimi i fytit, gërvishtja ose shqiptimi i fjalëve.
  • Shkaqet: Çrregullimi i metabolizmit të neurotransmetuesve në tru për shkak të faktorëve trashëgues dhe shkaktuesve mjedisorë (për shembull, pirja e duhanit ose stresi gjatë shtatzënisë)
  • Diagnoza: Bazuar në historinë mjekësore dhe simptomat tipike, të cilat mund të vlerësohen me ndihmën e pyetësorëve.
  • Kursi dhe prognoza: Fillon zakonisht në moshën e shkollës fillore, shpesh duke ulur simptomat nga adoleshenca në moshën madhore.

Çfarë është sindroma Tourette?

Sindroma Tourette nuk është një çrregullim mendor, por një çrregullim neuropsikiatrik. Në çrregullimin tik, funksionet e filtrimit të kontrollit motorik dështojnë. Tourette zakonisht fillon në fëmijëri, më rrallë në adoleshencë. Veçanërisht fëmijët më të vegjël shpesh kalojnë një fazë me tika, por këto zhduken vetë pas disa muajsh.

Ekspertët vlerësojnë se rreth një për qind e njerëzve zhvillojnë sindromën Tourette. Megjithatë, vetëm një pjesë e vogël preken në një masë të tillë që gjendja kërkon trajtim. Djemtë preken katër herë më shpesh se vajzat. Ende nuk dihen arsyet për këtë.

Mjeku francez Gille de la Tourette e përshkroi këtë çrregullim për herë të parë në 1885; ai është eponimi i çrregullimit, emri i plotë i të cilit është "sindroma Gilles-de-la-Tourette".

Shkalla e ashpërsisë së sindromës Tourette (TSSS) mund të përdoret për të përcaktuar ashpërsinë e çrregullimit tik:

  • Dëmtime të ulëta: Tikët nuk ndërhyjnë në sjelljen në shkollë ose në punë. Të huajt vështirë se e vërejnë çrregullimin. Personi i prekur i percepton si pa problem.
  • Dëmtim i moderuar: Tikët janë të dukshëm për të huajt, kështu që ka gjithmonë acarim. Ata gjithashtu e bëjnë të vështirë kryerjen e detyrave të caktuara në shkollë ose në punë.

Cilat janë simptomat e sindromës Tourette?

Sindroma Tourette manifestohet në të ashtuquajturat tika. Këto janë lëvizje ose vokalizime të pavullnetshme. Termi tic vjen nga frëngjishtja dhe do të thotë diçka si "dridhje". Mjekët bëjnë dallimin midis tikave motorike dhe vokale si dhe tikave të thjeshta dhe komplekse.

Tika motorike

Tikët motorikë janë lëvizje të papritura, shpesh të dhunshme që nuk shërbejnë për asnjë qëllim dhe ndodhin gjithmonë në të njëjtën mënyrë.

Tikët motorikë kompleksë janë tikat që përfshijnë grupe të shumta të muskujve. Këto përfshijnë, për shembull, kërcimin, kthimin ose prekjen e objekteve ose njerëzve. Shfaqen edhe gjeste të turpshme (kopropraksi). Ndonjëherë ndodhin akte vetëlënduese - të sëmurët godasin kokën pas murit, shtrëngojnë veten ose godasin veten me një stilolaps.

Tikat vokale

Tikët vokale komplekse janë fjalë ose fjali që personat e prekur fjalë për fjalë flasin dhe që nuk kanë asnjë lidhje logjike me situatën.

Sindroma Tourette është bërë e njohur në media veçanërisht për faktin se personat e prekur në mënyrë të pavullnetshme shqiptojnë fjalë të turpshme ose shajnë (coprolalia). Në fakt, ky tik ndodh vetëm në rreth dhjetë deri në 20 përqind të të prekurve.

Figura klinike e ndryshueshme

Ndonjëherë tikat e shpallin veten me shenja sensorimotorike, për shembull ndjesi shpimi gjilpërash ose ndjenja tensioni. Këto ndjesi të pakëndshme zhduken kur kryhet tik. Si rregull, megjithatë, të prekurit gjithashtu e vërejnë tikun vetëm kur shfaqet. Tikat e thjeshta, të lehta, si ndezja e syve, shpesh nuk vihen re as nga vetë të sëmurët derisa të bëhen të vetëdijshëm për to.

Gjatë eksitimit emocional si gëzimi, zemërimi apo frika, simptomat intensifikohen. E njëjta gjë vlen edhe për stresin, por deri diku edhe për fazat e relaksimit. Nëse personi i prekur është i fokusuar fort në një gjë, tikët ulen.

Tikët nuk zhduken gjatë gjumit dhe ndodhin në të gjitha fazat e gjumit. Megjithatë, ato më pas zbuten. Si rregull, personi i prekur e ka harruar shfaqjen e tikave deri në mëngjes.

Çrregullime të tjera

Shumë njerëz me sindromën Tourette zhvillojnë çrregullime të tjera. Kjo perfshin:

  • çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes (ADHD)
  • Çrregullimi obsesiv-i sëmurë
  • çrregullime të gjumit
  • Depresion
  • Çrregullime ankthi
  • Fobitë sociale

Cilat janë shkaqet e sindromës Tourette?

Megjithatë, që ai të zhvillohet, duhet të shtohen nxitës shtesë në mjedis. Këto përfshijnë, për shembull, faktorë negativë gjatë shtatzënisë dhe lindjes, si duhanpirja, konsumimi i alkoolit, përdorimi i ilaçeve, droga, stresi psikosocial, prematuriteti dhe mungesa e oksigjenit gjatë lindjes. Përveç kësaj, infeksionet bakteriale me streptokokë të caktuar konsiderohen si shkaktarë të mundshëm të sindromës Tourette.

Metabolizmi i shqetësuar i neurotransmetuesve

Një familje e shqetësuar e sistemeve të tjera neurotransmetuese, si serotonina, norepinefrina, glutamina, histamina dhe opioidet, si dhe ndërveprimet midis këtyre substancave gjithashtu duket se luajnë një rol.

Çrregullimet prekin kryesisht të ashtuquajturat ganglione bazale. Këto zona të trurit janë të vendosura në strukturat më të thella të të dy hemisferave cerebrale dhe përmbushin një lloj funksioni filtrues. Ato rregullojnë se cilat impulse një person përkthehet në veprime dhe cilat jo.

Sindroma Tourette shpesh diagnostikohet vite pas shfaqjes së simptomave të para. Meqenëse çrregullimi shkakton keqkuptime dhe i bezdis njerëzit e tjerë, kjo është problematike. Fëmijët mund të shihen si të pafytyrë dhe kokëfortë, dhe prindërit shqetësohen sepse edukimi i tyre duket se nuk po jep fryte. Në raste të tilla, diagnoza është një lehtësim për të gjithë të interesuarit.

Pyetjet e rëndësishme për mjekun që merr pjesë janë:

  • Si shfaqen tikët?
  • Ku, sa shpesh dhe sa fort ndodhin?
  • A ka stresi një ndikim përkeqësues në simptomat?
  • A mund të shtypen tikat?
  • A e shpallin veten me një lloj ndjesie parandjenjëse?
  • Në cilën moshë u shfaqën për herë të parë tikët?
  • A ndryshojnë simptomat për nga lloji, intensiteti dhe shpeshtësia?
  • A ka pasur ndonjë rast të sindromës Tourette brenda familjes?

Duke qenë se tikët nuk ndodhin gjithmonë, mund të jetë e dobishme që vizita e mjekut t'i regjistrojë ato në një video paraprakisht.

Përjashtimi i sëmundjeve të tjera

Deri më sot, nuk ka teste laboratorike apo ekzaminime neurologjike dhe psikiatrike për sindromën Tourette që mund të përdoren për të vendosur një diagnozë. Prandaj, ekzaminimet përdoren kryesisht për të përjashtuar shkaqet e tjera të tikave ose simptomave të ngjashme me tik-at. Këto janë, për shembull:

  • Tumoret e trurit
  • Epilepsi
  • Inflamacion i trurit (encefalit)
  • Korea (mosfunksionime të ndryshme të ganglioneve bazale që rezultojnë në lëvizje të pavullnetshme)
  • Ballismus (çrregullim neurologjik në të cilin individët e prekur bëjnë lëvizje të papritura të ngjashme me llastiqe)
  • Mioklonus (dridhje të pavullnetshme, të papritura të shkurtra të muskujve me origjinë të ndryshme)
  • Infeksionet streptokoksike

Trajtim

Aktualisht nuk ka kurë për sindromën Tourette. Terapitë ekzistuese përmirësojnë simptomat, por nuk kanë ndikim në rrjedhën e sëmundjes. Sidoqoftë, ekziston një gamë e tërë ofertash që e bëjnë jetën me sindromën Tourette më të lehtë.

Është thelbësore të trajtohen sëmundjet shoqëruese përveç sindromës Tourette, të tilla si ADHD, çrregullimi obsesiv-kompulsiv dhe çrregullimet e gjumit. Shpesh, kjo përmirëson edhe tikat.

Këshillim psikoedukativ

Nëse zvogëlohet ndjenja e tendosjes, zvogëlohet edhe stresi i shkaktuar nga sëmundja. Në këtë rast, mund të jetë e mjaftueshme që vetëm të vëzhgoni sëmundjen dhe të ndërmerrni veprime të mëtejshme vetëm nëse përkeqësohet.

Trajtimi i terapisë së sjelljes

Në HRT, të prekurit trajnojnë vetëdijen e tyre. Si rezultat, ata bëhen më të vetëdijshëm për tiket dhe mësojnë të ndërpresin zinxhirët e automatizuar të sjelljes me veprime alternative.

Përveç kësaj, pasojat psikologjike të sëmundjes mund të trajtohen me masat e terapisë së sjelljes. Këto përfshijnë vetëvlerësimin e dëmtuar, pasigurinë në marrëdhëniet me njerëzit e tjerë, fobitë sociale, çrregullimet e ankthit dhe depresionin. Mësimi i një teknike relaksimi plotëson terapinë e sjelljes. Mund të ndihmojë në lehtësimin e stresit që përndryshe do të përkeqësonte simptomat.

Mjekim

  • Vuan nga dhimbjet për shkak të tikave (p.sh. dhimbje në qafë, shpinë) ose vetë-lëndime.
  • është i përjashtuar nga shoqëria, ngacmohet ose ngacmohet për shkak të tikave të tij/saj. Kjo është veçanërisht rasti me tik-at vokale dhe me tika të forta motorike.
  • Ka probleme emocionale si ankthi, depresioni, fobitë sociale ose vetëbesim i ulët për shkak të çrregullimit të tij.

Shumica e medikamenteve të përdorura për të trajtuar sindromën Tourette synojnë metabolizmin e dopaminës në tru. Të ashtuquajturit antagonistë të receptorëve të dopaminës futen në receptorët e ndryshëm të dopaminës dhe i bllokojnë ato për mesazherin e trurit. Këto përfshijnë, në veçanti, përfaqësues të ndryshëm të barnave antipsikotike (neuroleptikët), si haloperidol dhe risperidone. Ato konsiderohen si barnat e zgjedhjes së parë për trajtimin e sindromës Tourette.

  • Tetrabenazina, një dobësues i kujtesës së dopaminës
  • Topiramat, një ilaç antiepileptik
  • Agjentët noradrenergjikë të tillë si klonidina, guanfacina dhe atomoksetina (veçanërisht nëse është i pranishëm ADHD shoqëruese)
  • Agjentët me bazë kanabisi (kanabinoidet) si tetrahidrokanabinoli
  • Toksina botulinum për tikat që janë të përhershme dhe të kufizuara në muskuj lehtësisht të arritshëm

Operacionet: Stimulim i thellë i trurit

Për të rriturit, cilësia e jetës së të cilëve është shumë e kufizuar nga sindroma Tourette dhe që nuk ndihmohen mjaftueshëm nga terapi të tjera, stimulimi i thellë i trurit është një opsion. Për këtë qëllim, mjeku vendos një stimulues stimulues të trurit nën lëkurën e barkut, i cili stimulon elektronikisht trurin nëpërmjet elektrodave.

Ecuria e sëmundjes dhe prognoza

Në përgjithësi, prognoza është e favorshme. Në dy të tretat e fëmijëve, simptomat përmirësohen ndjeshëm me kalimin e kohës ose zhduken plotësisht. Nga mosha 18-vjeçare, tik-at janë pakësuar në shumicën e tyre deri në atë pikë sa nuk janë më bezdi.

Megjithatë, për pjesën e tretë të mbetur, prognoza është më pak e favorshme. Në disa prej tyre simptomat janë edhe më të theksuara në moshën madhore. Humbja e cilësisë së jetës është veçanërisht e madhe për ta.

Të jetosh me sindromën Tourette

Për disa të sëmurë, këto keqkuptime dhe refuzime nga mjedisi kuptohet që i bëjnë ata të hezitojnë të dalin mes njerëzve. Është gjithashtu e vështirë për njerëzit me Tourette të rënda të ndjekin profesione të caktuara, veçanërisht ata me shumë kontakte shoqërore.

Aspektet pozitive të Tourette