Sindroma Turner: Simptomat, Trajtimi

Sindroma Turner: Përshkrimi

Sindroma Turner njihet edhe si monosomia X. Ndodh në një në 2,500 të porsalindur. Gratë me sindromën Turner u mungojnë vezoret funksionale. Sindroma Turner quhet sindromë sepse ka disa shenja të sëmundjes që shfaqen në të njëjtën kohë dhe janë të lidhura. Gjithashtu referohet si një kompleks simptomash.

Simptomat e sindromës Turner u përshkruan që në vitin 1929 nga pediatri gjerman Dr. Otto Ullrich dhe në 1938 nga mjeku amerikan Dr. Henry Turner. Prandaj, për sëmundjen përdoret edhe emri sindroma Ullrich-Turner (UTS). Megjithatë, vetëm në vitin 1959 u zbulua se shkaku ishte kromozomi i munguar i seksit.

Monosomia X është relativisht e zakonshme. Mendohet se shkakton një në dhjetë aborte spontane në tremujorin e parë të shtatzënisë. Në përgjithësi, 99 për qind e fetuseve me grup kromozom "45, X0" vdesin gjatë shtatzënisë.

Sindroma Turner: simptoma

Pacientët me sindromën Turner janë gjithmonë femra. Karakteristikat e sindromës Turner janë të ndryshme dhe jo gjithmonë shfaqen plotësisht në të gjitha pacientet femra. Ato janë gjithashtu të varura nga mosha, që do të thotë se disa simptoma shfaqen para ose menjëherë pas lindjes, ndërsa shenjat e tjera shfaqen vetëm më vonë në jetë.

Në të gjitha fazat e jetës, pacientët me sindromën Turner shpesh kanë

  • metakarpalet e shkurtuara
  • një vijë flokësh e ulët dhe një palosje e zgjeruar e lëkurës në anën midis qafës dhe shpatullave (leshi i krahëve, pterygium colli)
  • Keqformime të organeve të brendshme: p.sh. defekte të zemrës (p.sh. stenozë e aortës, defekt septal atrial) ose keqformime të veshkave (p.sh. veshka patkua)

Simptomat e sindromës Turner të lidhura me moshën.

Të porsalindurit shpesh bien në sy për limfedemën e shpinës së duarve dhe këmbëve. Këto janë grumbullime të lëngjeve në lëkurë të shkaktuara nga limfatikët e dëmtuar.

Foshnjat me sindromën Turner shpesh kanë simptomat e mëposhtme:

  • gjoks i gjerë dhe i rrafshët (thorax mburojë) me thithka të distancuara gjerësisht
  • shumë nishane (nevi)
  • osteoporoza fillestare (humbje kockore)

Në adoleshencë, nën-aktiviteti i vezoreve bëhet i dukshëm. Nëse vezoret janë të pranishme, ato vazhdojnë të regresohen. Megjithatë, në shumicën e rasteve, vetëm fijet e indit lidhor (gonadat e brezit) janë të pranishme që në fillim. Si rezultat, puberteti nuk ndodh.

Vajzat me sindromën Turner nuk kanë gjakderdhje menstruale. Mjekët më pas flasin edhe për amenorrenë primare.

Karakteristikat e tjera të sindromës Turner

Shenja të tjera që mund të shfaqen me sindromën Turner përfshijnë:

  • Keqformime të veshit
  • Humbje dëgjimi
  • Organet gjenitale të pazhvilluara (hipoplastike).

Sindroma Turner: Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Sindroma Turner: Shpjegimi i termave

Për të kuptuar më mirë sindromën Turner, këtu janë disa shpjegime të termave.

Sindroma Turner bazohet në një aberacion kromozomik. Mjekët e kuptojnë këtë që do të thotë se numri ose struktura e kromozomeve është e shqetësuar.

Informacioni ynë gjenetik ruhet në kromozome. Normalisht, ka 46 kromozome në çdo qelizë. Këto përfshijnë dy kromozome seksuale. Në kariotipin femëror (bashkësi kromozomesh) quhen XX, tek mashkulli quhen XY.

Një kariotip normal përshkruhet si përkatësisht 46, XX dhe 46, XY. Nëse mungon një kromozom, ai quhet monozomi.

Sindroma Turner: kariotipe të ndryshme

Kariotipe të ndryshme mund të çojnë në sindromën Turner:

  • 45, X0: Rreth 50 përqind e individëve të prekur kanë vetëm 45 në vend të 46 kromozomeve në të gjitha qelizat e trupit. Në këtë rast, mungon një kromozom seksual (X ose Y). Kjo quhet monosomia X.
  • 45, X0/46, XX ose 45, X0/46, XY: Më shumë se 20 përqind e pacientëve kanë të dyja qelizat me një grup të plotë kromozomesh (46, XX) dhe qeliza me monozomi X (45, X0). Ky quhet mozaicizëm
  • 46, XX: Rreth 30 për qind e individëve të prekur kanë një grup të plotë kromozomesh (46, XX) në të gjitha qelizat, por një kromozom X është strukturor i ndryshuar

Si zhvillohet monosomia X?

Prindërit e një fëmije me sindromën Turner nuk kanë një rrezik të shtuar që edhe një fëmijë tjetër të zhvillojë sëmundjen. Përveç kësaj, mosha e nënës nuk konsiderohet një faktor rreziku për zhvillimin e sindromës Turner.

Sindroma Turner: ekzaminime dhe diagnoza

Sindroma Turner mund të diagnostikohet në periudha të ndryshme. Shpesh, fëmijët e vegjël janë të parët që vihen re për shkak të shtatit të shkurtër, ndaj pediatri do të urdhërojë ekzaminime të mëtejshme. Ndërsa gjendja përparon, gjinekologët dhe gjenetistët njerëzorë gjithashtu luajnë një rol.

Nëse pediatri juaj dyshon për sindromën Turner, ai së pari do t'ju pyesë në detaje për historinë tuaj mjekësore. Ai mund të bëjë pyetjet e mëposhtme, ndër të tjera:

  • A ka ndonjë sëmundje të njohur trashëgimore në familjen tuaj?
  • A ka qenë fëmija juaj gjithmonë më i vogël se shokët e lojës në të njëjtën moshë?
  • A keni vërejtur ënjtje të duarve ose këmbëve tek fëmija juaj në lindje?

Sindroma Turner: ekzaminim fizik

Fokusi kryesor i ekzaminimit fizik për sindromën Turner është inspektimi. Pediatri shikon nga afër pjesët individuale të trupit dhe kërkon anomali të tilla si metakarpalet e shkurtra, gëzofi i krahëve (pterygium colli), nishanet (nevi), forma e gjoksit, hapësira e thithkave dhe madhësia e trupit.

Sindroma Turner: test gjaku

Pas marrjes së mostrës së gjakut, nivelet e ndryshme të hormoneve mund të përcaktohen në laborator. Pacientët me sindromën Turner zakonisht kanë nivele të larta të FSH dhe LH dhe shumë pak estrogjen në gjakun e tyre.

Përveç kësaj, qelizat e gjakut të marra mund të shihen nën një mikroskop dhe mund të analizohet numri si dhe struktura e kromozomeve. Në këtë mënyrë, monosomia X mund të zbulohet lehtësisht, sepse në vend të dy kromozomeve seksuale, ka vetëm një.

Sindroma Turner: ekzaminimet prenatale

Me ndihmën e ekzaminimeve prenatale (diagnostika prenatale), sindroma Turner tashmë mund të zbulohet tek fëmijët në mitër. Kjo mund të bëhet me procedura invazive si amniocenteza ose kampionimi i vileve korionike. Megjithatë, disavantazhi i këtyre procedurave është rritja e rrezikut të abortit, sepse për marrjen e kampionit kërkohet një ndërhyrje nga ana e gruas shtatzënë (heqja e lëngut amniotik ose mostra e placentës).

Testet jo-invazive të gjakut prenatal (NIPT) si testi Harmony, testi Praena dhe testi Panorama nuk e kanë këtë disavantazh. Këto analiza kërkojnë vetëm një mostër gjaku nga gruaja shtatzënë. Në të mund të gjenden gjurmë të materialit gjenetik të fëmijës, të cilat mund të ekzaminohen për anomali kromozomale siç është sindroma Turner. Rezultati i testit është mjaft i besueshëm.

Sindroma Turner: Trajtimi

Për të trajtuar shtatin e shkurtër, terapia me hormonet e rritjes duhet të fillojë që në foshnjëri. Në këtë mënyrë mund të arrihet një rritje në gjatësi prej 5 deri në 8 centimetra. Për ta arritur këtë, hormoni i rritjes duhet të injektohet çdo ditë në indin yndyror nënlëkuror (nënlëkuror).

Në moshën dymbëdhjetë deri në 13 vjeç, puberteti duhet të fillojë me mjekim nga një endokrinolog pediatrik ose gjinekolog pediatrik me përvojë. Për këtë qëllim, përgatitjet estrogjenit merren çdo ditë për gjashtë deri në 18 muaj. Më pas vendoset një cikël normal katër-javor, në të cilin merren deri në javë estrogjene, e ndjekur nga një pauzë njëjavore.

Shtati i shkurtër dhe mungesa e pubertetit janë shpesh shumë stresuese për pacientët me sindromën Turner, kështu që terapitë e mësipërme mund të përmirësojnë mirëqenien. Përveç kësaj, estrogjenet ndihmojnë për të luftuar osteoporozën e hershme.

Sindroma Turner: ecuria dhe prognoza e sëmundjes

Kariotipi themelor i sindromës Turner ndikon në shprehjen dhe prognozën e simptomave në një farë mase:

Pacientët që kanë një kariotip të përzier me përbërës të kromozomit Y (45, X0/46, XY) janë në rrezik të degjenerimit të vezoreve (gonadale) në gonadoblastomë. Në këta pacientë duhet të merret parasysh heqja paraprake e vezoreve.

Pacientët me një grup kromozomesh mozaik mund të kenë pubertet normal me një cikël të rregullt menstrual. Atëherë shtatzënia është e mundur.

Sindroma Turner: rrezik për sëmundje të tjera

Në moshën madhore, pacientët me sindromën Turner kanë një rrezik në rritje të zhvillimit

  • presioni i lartë i gjakut (hipertensioni arterial)
  • diabeti mellitus
  • Obeziteti (dhjamosja)
  • Osteoporoza (dështimi i kockave)
  • Sëmundja e tiroides (tiroiditi Hashimoto)
  • Gjakderdhje nga trakti tretës (gjakderdhje gastrointestinale)

të sëmuresh. Prandaj, duhet të kryhen kontrolle të rregullta shëndetësore për të zbuluar dhe trajtuar sëmundjet sa më shpejt që të jetë e mundur.

Sindroma Turner: Shtatzënia

Nëse shtatzënia është e mundur, rreziku për jetën e nënës dhe fëmijës duhet të diskutohet me një gjinekolog me përvojë. Gjatë shtatzënisë, një grua Turner ka një rrezik 100-fish më të lartë për të vuajtur një këputje të aortës (këputje ose diseksion të aortës) në krahasim me gratë e shëndetshme.