Sëmundja e Wegener: Simptomat, terapia

Vështrim i shkurtër

  • Përshkrimi: sëmundje e rrallë inflamatore vaskulare që mund të prekë të gjithë trupin dhe shoqërohet me formimin e nyjeve të vogla të indeve (granuloma). Prek kryesisht të rriturit.
  • Simptomat: Fillimisht më së shumti simptoma në zonën e veshit, hundës dhe fytit (p.sh. rrufë, gjakrrjedhje nga hunda, sinusit, infeksion i veshit të mesëm) si dhe ankesa të përgjithshme (ethe, djersitje gjatë natës, lodhje, etj.). Më vonë shfaqen simptoma të tjera si dhimbje kyçesh dhe muskujsh, inflamacion i syve, mushkërive dhe veshkave, mpirje etj.
  • Terapia: medikamente imunosupresive (kortizon, metotreksat, azatioprinë, ciklofosfamid, etj.), substanca të tjera aktive (p.sh. rituximab). Në raste të rënda, plazmafereza (një lloj larje gjaku), transplantim i veshkave nëse është e nevojshme.
  • Shkaqet: Sëmundja autoimune, shkaku i saktë i së cilës nuk dihet. Faktorët gjenetikë dhe agjentët infektivë mund të luajnë një rol.
  • Diagnoza: Historia mjekësore, analizat e gjakut dhe urinës, procedurat imazherike, analiza e mostrave të indeve (biopsi)

Granulomatoza me poliangit (sëmundja e Wegener): Përkufizim

Granulomatoza me poliangit (më parë: sëmundja e Wegener-it) është një inflamacion i rrallë i enëve të gjakut (vaskuliti), i shoqëruar me formimin e nyjeve të vogla të indeve (granuloma). Këto zhvillohen pjesërisht pranë enëve të gjakut dhe pjesërisht larg tyre.

Termi "granulomatozë" i referohet nyjeve të indeve (= granulomave) që formohen. "Polyangit" do të thotë inflamacion i shumë enëve të gjakut.

Bëhet i rrezikshëm sapo preken mushkëritë ose veshkat. Në raste ekstreme, kjo mund të çojë në hemorragji akute pulmonare ose dështim akut të veshkave. Të dy ndërlikimet mund të jenë fatale.

Emri i ri

Granulomatoza me poliangit njihej si sëmundja e Wegener-it (e njohur edhe si granulomatoza e Wegener-it ose granulomatoza e Wegener-it) deri në vitin 2011. Ndryshimi i emrit i rekomanduar nga shoqatat amerikane dhe evropiane të reumatizmit bazohet në rolin e diskutueshëm të ish-adashit të emrit Friedrich Wegener gjatë epokës nacionalsocialiste.

Vaskuliti i lidhur me ANCA

Në këtë grup sëmundjesh bëjnë pjesë edhe poliangiti mikroskopik dhe granulomatoza eozinofilike me poliangit (EGPA, e njohur më parë si sindroma Churg-Strauss).

frekuencë

Granulomatoza me poliangit është e rrallë. Çdo vit, tetë deri në dhjetë nga një milion njerëz zhvillojnë sëmundjen (incidencën). Kjo bazohet në të dhënat nga Evropa, SHBA dhe Australia. Numri i përgjithshëm i personave të prekur (prevalenca) ndryshon nga vendi në vend. Ai shtrihet midis 24 dhe 160 për milion banorë.

Sëmundja mund të ndodhë në çdo moshë. Megjithatë, të rriturit preken më shpesh: Mosha mesatare në kohën e diagnozës është midis 50 dhe 60 vjeç. Burrat dhe gratë preken në numër afërsisht të barabartë.

Granulomatoza me poliangit mund të prekë sisteme të ndryshme të organeve. Cilat organe janë të prekura dhe në çfarë mase ndryshon nga pacienti në pacient.

Përveç kësaj, simptomat e sëmundjes Wegener zakonisht ndryshojnë me përparimin e sëmundjes: zona e veshit, hundës dhe fytit në përgjithësi preket në fazat fillestare përpara se sëmundja të përhapet më tej dhe ndonjëherë të përhapet në organet vitale.

Simptomat në fazat e hershme

Në fillim të sëmundjes, zakonisht preket regjioni i veshit, hundës dhe fytit. Simptomat e zakonshme në zonën e hundës janë

  • rinitit (i përgjakshëm) me hundë të vazhdueshme ose të bllokuar kronikisht
  • nosebleeds
  • Kore kafe në hundë

Duke filluar nga hunda, granulomatoza me poliangit (sëmundja e Wegener) mund të përhapet më tej në sinuset paranazale dhe të shkaktojë inflamacion atje (sinusit). Dhimbja në zonën e nofullës ose ballit që është e vështirë të lokalizohet mund të tregojë këtë.

Nëse sëmundja përhapet më tej, mund të zhvillohet një inflamacion i veshit të mesëm (otitis media). Kjo karakterizohet kryesisht nga dhimbje të forta veshi, ndonjëherë të kombinuara me marramendje. Në raste ekstreme, granulomatoza me poliangit mund të çojë edhe në humbje të dëgjimit (shurdhim).

Ulçera shpesh formohen në gojë dhe në hundë. Infeksionet e fytit gjithashtu ndodhin më shpesh.

Simptomat kur sëmundja përparon

Ndërsa sëmundja përparon, simptomat inflamatore mund të përhapen gjithnjë e më tej në të gjithë trupin. Më të prekurit janë

  • trakti i poshtëm i frymëmarrjes: Në trake, mund të zhvillohet një ngushtim poshtë palosjes vokale (stenozë subglotike) dhe gulçim akute. Shpesh ka një afekt (të rëndë) të mushkërive, për shembull në formën e inflamacionit të enëve më të vogla të gjakut (kapilariti pulmonar) me gjakderdhje në mushkëri (hemorragji alveolare) si dhe sputum të përgjakshëm dhe gulçim.
  • Veshkat: Në shumë pacientë me granulomatozë, korpuskulat renale inflamohen (glomerulonefriti). Shenjat klasike të kësaj janë gjaku dhe proteinat në urinë, presioni i lartë i gjakut (hipertensioni) dhe mbajtja e ujit në inde (edema). Në raste të rënda, zhvillohet dështimi i veshkave.
  • Sytë: Gjatë rrjedhës së granulomatozës me poliangit (sëmundja e Wegener-it), mund të shfaqen sy të përflakur, të dhimbshëm dhe shqetësime të shikimit (humbje të shikimit). Gjakderdhja në sy dhe zgjatja e kokës së syrit (ekzoftalmos) për shkak të granulomave prapa syrit ndonjëherë janë të dukshme nga jashtë.
  • Lëkura: Në lëkurë mund të shfaqen hemorragji punktiforme. Ndryshim i gjerë i ngjyrës dhe ulçera janë gjithashtu të mundshme. Nëse përfshihen enët e gjakut me përmasa mesatare, indet mund të vdesin lokalisht (nekrozë), veçanërisht në gishtat e duarve dhe këmbëve (gangrenë).

Më rrallë preken zemra (p.sh. me miokardit) dhe/ose trakti gastrointestinal (me ulçera, gjakderdhje etj.).

Granulomatoza me poliangit: terapi

Ashtu si me shumë sëmundje të tjera, sa më herët të njihet granulomatoza me poliangit, aq më e madhe është mundësia e trajtimit të suksesshëm.

Terapia akute

Qëllimi i terapisë akute është të eliminojë simptomat dhe të arrijë remisionin e sëmundjes. Ashpërsia e sëmundjes luan një rol të madh në përcaktimin e llojit të terapisë akute për sëmundjen e Wegener: Faktori vendimtar është nëse organet vitale (siç janë veshkat) janë të prekura dhe/ose ekziston një rrezik akut për jetën apo jo.

Nuk ka rrezik për jetën apo përfshirjen e organeve vitale

Rrezik për jetën ose përfshirjen e organeve vitale

Nëse organe të tilla si mushkëritë ose veshkat janë tashmë të prekura nga sëmundja ose ekziston rreziku për jetën, indikohet terapia e kombinuar imunosupresive agresive: Mjekët përshkruajnë glukokortikoidet (“kortizon”) në kombinim me ciklofosfamidin ose antitrupin rituximab të prodhuar artificialisht.

Që nga viti 2022, një substancë e re aktive është miratuar në BE dhe Zvicër për trajtimin e granulomatozës me poliangit: Avacopan. Bllokon vendet e kyçjes (receptorët) të një faktori komplementar që nxit inflamacionin (proteina e sistemit imunitar). Avacopan konsiderohet në rastet e rënda të sëmundjes, në kombinim me kortizon dhe rituximab ose ciklofosfamid.

Në këtë procedurë komplekse, gjaku hiqet nga trupi i pacientit nëpërmjet një tubi infuzioni dhe futet në pajisjen e plazmaferezës. Duke përdorur një centrifugë, kjo ndan përbërësin e lëngshëm të gjakut (plazma e gjakut ose plazma shkurt) me substancat e tretura në të nga përbërësit e ngurtë (qelizat e kuqe të gjakut etj.) dhe e zëvendëson atë me një lëng zëvendësues - një përzierje elektrolitesh dhe hidrogjen karbonat. Gjaku më pas kthehet në trupin e pacientit.

Qëllimi i të gjithave: Plazmafereza gjithashtu heq antitrupat në plazmë që janë të përfshirë në proceset inflamatore në granulomatozën me poliangit (sëmundja e Wegener).

Terapia e mirëmbajtjes (ruajtja e faljes)

Nëse trajtimi akut e ka sjellë sëmundjen në ndalesë (remision), kjo pasohet nga të paktën 24 muaj terapi mirëmbajtjeje. Qëllimi është të ruhet liria nga simptomat e arritura nga trajtimi akut në afat të gjatë.

Kortizoni me dozë të ulët përdoret në kombinim me azatioprinë, rituximab, metotreksat ose mykofenolat mofetil. Nëse ka një intolerancë ndaj substancave të tilla aktive, leflunomide mund të jepet si një alternativë. Ashtu si azatiprina dhe metotreksati, ai është një imunosupresant.

Terapia e mirëmbajtjes mund të plotësohet me kotrimoksazol. Ky kombinim i dy antibiotikëve (trimethoprim dhe sulfamethoxazole) mund të zvogëlojë rrezikun e rikthimit dhe të zvogëlojë dozën e imunosupresantëve.

Trajtimi i përsëritur

Është e rëndësishme të theksohet se të gjitha masat e trajtimit mund të lehtësojnë vetëm simptomat. Nuk ka kurë për sëmundjen e Wegener.

Përveç kësaj, shpesh ndodhin rikthime. Atëherë është e nevojshme trajtimi i përsëritur. Ekspertët rekomandojnë shpesh ndryshimin e përbërësit aktiv nga terapia e mëparshme (p.sh. ciklofosfamidi në vend të rituximab).

Granulomatoza me poliangit: prognoza

Me trajtimin në kohë dhe të duhur, përhapja e inflamacionit në granulomatozë me poliangit mund të kundërveprohet. Në rreth dy të tretat e të prekurve, simptomat zhduken plotësisht.

Megjithatë, sëmundja shpesh shpërthen përsëri me kalimin e kohës. Relapsa të tilla kërkojnë terapi kombinimi imunosupresiv çdo herë.

Vdekshmëri

Futja e terapisë imunosupresive ka përmirësuar në mënyrë të qëndrueshme prognozën për granulomatozën me poliangit. Sipas studimeve afatgjata, shkalla e vdekshmërisë së të prekurve është vetëm pak më e lartë se në popullatën normale apo edhe e njëjtë.

Megjithatë, vdekshmëria në vitin e parë (vdekshmëria e hershme) është mjaft e lartë (afërsisht 11 përqind). Të prekurit vdesin më shpesh nga infeksionet (të cilat favorizohen nga terapia intensive imunosupresive) sesa nga vetë sëmundja.

Granulomatoza me poliangit: shkaqet

Ky mosfunksionim është ndoshta për shkak të faktorëve gjenetikë që ndodhin në kombinim me faktorë të tjerë. Ekspertët konsiderojnë se një faktor nxitës është një infeksion i mukozës së hundës me baktere të tilla si Staphylococcus aureus. Pjesë të baktereve mund të aktivizojnë disa qeliza imune, të cilat më pas shkaktojnë një reagim të tepruar imunitar kundër qelizave të trupit.

Granulomatoza me poliangit (sëmundja e Wegener): Diagnoza

Nëse dyshohet për sëmundjen Wegener, ajo duhet të sqarohet sa më shpejt dhe me kujdes. Kjo mundëson trajtimin e shpejtë nëse granulomatoza me poliangit është vërtet e pranishme.

Histori mjekesore

Së pari, mjeku do të marrë historinë tuaj mjekësore (anamnezën). Kjo ju jep mundësinë për të përshkruar simptomat tuaja në detaje. Ju duhet të ndjeheni të lirë të përmendni çdo gjë që keni vënë re. Edhe detajet e vogla që mund t'ju duken të parëndësishme ose të parëndësishme mund ta ndihmojnë mjekun të zbulojë shkakun e simptomave tuaja. Mjeku mund të bëjë edhe pyetje të tilla si

  • Kur i vutë re për herë të parë ndryshimet (p.sh. nyjet e indeve)?
  • A keni vërejtur ndonjë simptomë tjetër?
  • A keni vërejtur gjak në urinën tuaj?
  • Keni dhimbje kur kolliteni ose kur frymëmarrja është e shtuar, për shembull gjatë sportit?

Testi i gjakut

Si rregull, së pari kryhet një test gjaku për të sqaruar diagnozën e dyshuar.

Pacientët me granulomatozë shumë shpesh kanë nivele të ngritura të inflamacionit në gjak: ESR (shkalla e sedimentimit të gjakut), CRP (proteina C-reaktive) dhe leukocitet (qelizat e bardha të gjakut).

Anomali të tjera të zakonshme janë, për shembull, reduktimi i vlerave të eritrociteve (rruazat e kuqe të gjakut), rritja e vlerave të trombociteve (trombociteve) dhe rritja e vlerave të veshkave.

urinalysis

Testet e urinës mund të ofrojnë gjithashtu indikacione për përfshirjen e veshkave, për shembull nëse proteina mund të zbulohet në urinë. Një nivel i ngritur i kreatininës në urinë tregon dobësi të veshkave (insuficiencë renale).

Procedurat e imazhit

Ndryshimet patologjike në infektimin e mushkërive mund të vizualizohen në imazhet me rreze X (rrezet x gjoks) ose duke përdorur tomografinë kompjuterike. Megjithatë, anomali të tilla mund të kenë edhe shkaqe të tjera përveç sëmundjes Wegener. Një mostër indi (biopsi) më pas jep siguri.

Gjendja e veshkave mund të vlerësohet më në detaje duke përdorur ultratinguj.

Mostrat e indeve

Mostrat e indeve (biopsi) nga zonat e prekura, si mukoza e hundës, lëkura, mushkëritë ose veshkat, janë shumë informuese. Nëse konstatohen ndryshime tipike patologjike (inflamacion granulomatoz me humbje të indeve në muret e arterieve ose përreth enëve), kjo konfirmon diagnozën e granulomatozës me poliangit (sëmundja Wegener).