Sindroma Klinefelter: përshkrim
Sindroma Klinefelter është një sëmundje gjenetike që prek vetëm meshkujt. Ata kanë të paktën një të ashtuquajtur kromozom seksual shumë në qelizat e tyre. Termi sindrom XXY është gjithashtu i zakonshëm.
Sindroma Klinefelter: Incidenca
Pacientët Klinefelter janë gjithmonë meshkuj. Statistikisht, rreth një djalë në 500 deri në 1000 lindje të gjalla është i prekur nga sindroma Klinefelter. Llogaritjet statistikore sugjerojnë se rreth 80,000 meshkuj janë të prekur nga sindroma Klinefelter në të gjithë Gjermaninë. Me vetëm rreth 5000 raste të konfirmuara, dyshohet një numër i lartë i rasteve të paraportuara.
Sindroma Klinefelter: simptoma
Sindroma Klinefelter ndryshon shumë në ashpërsi nga personi në person dhe mund të prekë shumë sisteme të ndryshme organesh. Në shumicën e rasteve, fëmijëria e të prekurve nuk është e jashtëzakonshme. Gjatë kësaj kohe mund të shfaqen simptoma të tilla si:
- zhvillimi i vonuar gjuhësor dhe motorik
- Vështirësi në të mësuar me inteligjencë shpesh normale
- shtat i gjatë me këmbë të gjata
- Rritja e mjekrës dhe qimet dytësore mungojnë ose janë të pakta.
- Mungon ndryshimi vokal: pacientët mbajnë një zë të lartë.
- Dëshira seksuale (epshi) është zvogëluar.
- Vëllimi i testikujve (madhësia e testikujve) mbetet i ulët
- Burrat nuk janë pjellorë
- Shpërndarja e yndyrës në trup është më femërore
Përveç kësaj, mund të ketë probleme të tjera:
- Anemia (anemi)
- Osteoporoza (humbja e kockave)
- Dobësia e muskujve
- Diabeti mellitus (diabeti)
- Trombozë (mbytje e enëve të gjakut)
- Lodhje, pagjumësi
Sindroma Klinefelter: Shkaqet dhe faktorët e rrezikut
Për të kuptuar më mirë sindromën Klinefelter, këtu janë disa përkufizime. Sindroma Klinefelter shkaktohet nga një aberacion kromozomik. Mjekët e kuptojnë këtë që do të thotë se numri ose struktura e kromozomeve është e shqetësuar.
Në sindromën Klinefelter, janë të pranishëm më shumë se 46 kromozome.
Sindroma Klinefelter: Kariotipe të ndryshme
Kariotipe të ndryshme mund të çojnë në sindromën Klinefelter:
- 47, XXY: Në rreth 80 për qind të rasteve, një kromozom X shtesë është i pranishëm në të gjitha qelizat e trupit.
- 46, XY/47, XXY: Disa pacientë kanë qeliza me kromozom normal dhe të ndryshuar në trupin e tyre. Ky quhet mozaicizëm.
Si zhvillohet sindroma Klinefelter?
Shkaku i sindromës Klinefelter qëndron në maturimin e qelizave të spermës së babait ose maturimin e qelizave vezë të nënës.
Në të ashtuquajturën mejozë, çiftet e kromozomeve (XX në qelizën vezë, XY në qelizën e spermës) ndahen. Nëse kjo nuk ndodh, një çift kromozomesh kalon plotësisht dhe zhvillohet sindroma Klinefelter.
Përveç kësaj, kromozomi X i mbetur është pjesërisht i shtypur. Ky mekanizëm ndryshon në ashpërsi nga pacienti në pacient dhe rezulton në shkallë të ndryshme të shprehjes së simptomave.
Sindroma Klinefelter: ekzaminimet dhe diagnoza
Për shkak të simptomave të lehta në fëmijëri, sindroma Klinefelter shpesh nuk diagnostikohet deri në pubertet dhe ndonjëherë jo deri në mungesën e fëmijës së padëshiruar në moshën madhore.
Në varësi të moshës, trajtimi kryhet nga një pediatër, endokrinolog ose androlog – ndonjëherë nga disa specialistë së bashku.
Sindroma Klinefelter: Diagnostifikimi
Për të vendosur diagnozën e sindromës Klinefelter, mjeku fillimisht pyet pacientin në detaje për historinë e tij mjekësore (anamnezën). Ndër të tjera, ai ka të ngjarë të bëjë pyetjet e mëposhtme:
- Keni pasur vështirësi të vazhdoni në shkollë?
- A ndiheni shpesh të mërzitur?
- Kur filloi puberteti juaj?
Sindroma Klinefelter: Ekzaminimi fizik
Mjeku më pas e ekzaminon pacientin fizikisht. Ai fillimisht i kushton rëndësi pamjes së jashtme, veçanërisht përmasave trupore. A është pacienti i gjatë? A ka këmbë më të gjata se mesatarja? Përveç kësaj, mjeku ekzaminon qimet e trupit dhe gjëndrën e qumështit.
Gjithashtu matet edhe madhësia e testikujve. Kjo zakonisht zvogëlohet ndjeshëm në pacientët me Klinefelter.
Sindroma Klinefelter: test gjaku
Përveç kësaj, qelizat e gjakut të marra mund të shihen nën një mikroskop dhe mund të analizohet numri si dhe struktura e kromozomeve. Kështu, sindroma XXY mund të zbulohet lehtësisht, sepse në vend të dy kromozomeve seksuale, janë (të paktën) tre.
Sindroma Klinefelter: ekzaminimet prenatale
Diagnostifikimi prenatal përfshin ekzaminime invazive si amniocenteza: Mjeku merr një mostër të vogël të lëngut amniotik nga gruaja shtatzënë. Ai përmban qeliza fetale, materiali gjenetik i të cilave (ADN) mund të analizohet për ndryshime (anomali) të ndryshme kromozomale siç është sindroma Klinefelter. Disavantazhi i ekzaminimeve invazive prenatale si amniocenteza është se ato mund të shkaktojnë një abort.
Nëse një sindromë Klinefelter zbulohet në të vërtetë tek fëmija i palindur nga diagnoza prenatale, kjo nuk është një arsye për të ndërprerë shtatzëninë! Simptomat e të prekurve janë zakonisht të lehta dhe jo kërcënuese për jetën.
Sindroma Klinefelter: Trajtimi
Sindroma Klinefelter nuk mund të shërohet sepse shkaktohet nga një aberacion kromozomik. Kjo nuk mund të ndikohet.
Nëse përdoret një xhel, patch ose shiringë varet gjithashtu nga preferencat e pacientit. Xhelet kanë avantazhin se nuk janë të dhimbshëm. Megjithatë, ato duhet të aplikohen çdo ditë. Patchet duhet të ndryshohen çdo dy ditë. Shiringat vijnë në formën e injeksioneve depo që duhet të administrohen vetëm çdo katër javë deri në tre muaj.
Sindromi Klinefelter: kontrolli i terapisë
Efektiviteti i trajtimit të testosteronit duhet të monitorohet rregullisht me marrjen e mostrave të gjakut. Për këtë qëllim monitorohen vlerat e testosteronit dhe të hormoneve të tjera si LH, FSH dhe estradiol.
Terapia e suksesshme e testosteronit reflektohet në rritjen e performancës dhe uljen e lodhjes, si dhe në parandalimin e osteoporozës, diabetit mellitus dhe dobësisë së muskujve.
Sindroma Klinefelter: ecuria dhe prognoza e sëmundjes
Sindroma Klinefelter zakonisht ka simptoma të lehta. Nëpërmjet terapisë së vazhdueshme të testosteronit dhe mbështetjes së synuar në shkollë, pacientët bëjnë një jetë të ekuilibruar dhe të vetëvendosur.
Pacientët me sindromën Klinefelter kanë inteligjencë mesatare. Megjithatë, ata shpesh kanë nevojë për më shumë kohë për të mësuar gjëra të reja. Zhvillimi i të folurit dhe motorik duhet të inkurajohet herët përmes terapisë së të folurit dhe terapisë profesionale.
Sindroma Klinefelter: dëshira për fëmijë
Për të mundësuar që pacientët me sindromën Klinefelter të kenë fëmijë, qelizat e spermës mund të hiqen nga testikujt në adoleshencën e hershme.
Prindërit e një fëmije me sindromën Klinefelter nuk kanë një rrezik të shtuar që edhe një fëmijë tjetër të ketë sëmundjen.