Vështrim i shkurtër
- Simptomat: Ankesat e mëlçisë si zmadhimi i mëlçisë, hepatiti, verdhëza dhe dhimbje barku, më vonë edhe simptoma neurologjike si ngurtësim i muskujve, dridhje, çrregullime të të folurit dhe ndryshime të personalitetit.
- Përparimi dhe prognoza e sëmundjes: Prognoza është e mirë me diagnostikimin e hershëm dhe terapinë konsistente, dhe jetëgjatësia nuk është e kufizuar; e patrajtuar, sëmundja Wilson është fatale.
- Shkaqet: Për shkak të një defekti gjenetik, sekretimi i bakrit është i dëmtuar, duke bërë që bakri të grumbullohet dhe të dëmtojë mëlçinë, sistemin nervor qendror dhe organet e tjera.
- Diagnoza: Ekzaminimi fizik, analizat e gjakut dhe urinës, ekzaminimi i syve, mundësisht biopsia e mëlçisë.
- Terapia: barna që nxisin sekretimin e bakrit ose pengojnë thithjen e bakrit në zorrë, ndonjëherë transplantimi i mëlçisë
Çfarë është sëmundja Wilson?
Sëmundja Wilson shfaqet vetëm kur mutacioni është i pranishëm tek të dy prindërit dhe të dy ia kalojnë fëmijës.
Sëmundja e Wilson: frekuenca dhe incidenca
Rreth një person në 30,000 diagnostikohet me sëmundjen Wilson. Megjithatë, mjekët vlerësojnë se sëmundja nuk diagnostikohet fare tek shumë persona të prekur, ndaj ka një numër të lartë të rasteve të paraportuara. Simptomat e para të sëmundjes Wilson shfaqen zakonisht që në moshën pesëvjeçare, fillimisht përmes ankesave të mëlçisë. Simptomat e sistemit nervor zakonisht shfaqen pas moshës dhjetë vjeçare.
Cilat janë simptomat e sëmundjes Wilson?
- verdhëz (ikter) me zverdhje të lëkurës dhe mukozave
- Zgjerimi i mëlçisë
- Dhimbje barku
- Dështimi i mëlçisë
Dëmtimi i sistemit nervor ndodh në rreth 45 në çdo 100 persona të prekur. Simptomat neurologjike-psikiatrike në sëmundjen e Wilson përfshijnë:
- Dridhja e pavullnetshme
- Ngurtësia e muskujve
- Lëvizjet e ngadalta
- Çrregullime të të folurit dhe të shkruarit
- Çrregullime të koordinimit dhe aftësive të shkëlqyera motorike
- Anomalitë psikologjike si depresioni ose ndryshimet e personalitetit
Përveç kësaj, në sëmundjen e Wilson mund të zbulohen depozitat e bakrit në kornenë e syrit. Kjo rezulton në një të ashtuquajtur unazë korneale Kayser-Fleischer - një njollë në ngjyrë bakri të kornesë rreth irisit. Në raste të rralla, sëmundja Wilson shkakton ndryshime të lëkurës si pigmentim i tepërt ose të ashtuquajturat nevi merimangë. Këto janë tipike për sëmundjet kronike të mëlçisë dhe vijnë nga zgjerimi i enëve të gjakut të lëkurës në zonat e prekura.
A është e shërueshme sëmundja e Wilson?
Sëmundja e Wilson-it bazohet në një ndryshim në informacionin gjenetik dhe për këtë arsye nuk shërohet me ilaçe, por mund të trajtohet mirë. Nëse pediatri e diagnostikon sëmundjen herët në fëmijëri, atëherë prognoza është e mirë dhe jetëgjatësia nuk zvogëlohet.
Në shumë njerëz, sëmundja e Wilson nuk përparon më tej me terapi konsistente; në disa, dëmet ekzistuese madje regresohen. Megjithatë, është jashtëzakonisht e rëndësishme që të prekurit të marrin ilaçet e përshkruara vazhdimisht gjatë gjithë jetës së tyre dhe të ndjekin kontrolle të rregullta me mjekun e tyre.
Nëse mëlçia tashmë është dëmtuar shumë rëndë, mund të ndodhë dështimi i mëlçisë. Në këtë rast, transplantimi i mëlçisë është i nevojshëm. Sëmundja mund të kurohet me transplantim, sepse qelizat e mëlçisë dhuruese përmbajnë një gjen Wilson të paprekur, i cili normalizon metabolizmin e bakrit.
Shkaqet dhe faktorët e rrezikut
Shkaku i sëmundjes Wilson është një ndryshim gjenetik (mutacion). Megjithatë, kjo shkakton sëmundjen e Wilson-it vetëm nëse të dy prindërit kanë mutacionin dhe ia kalojnë atë fëmijës së tyre. Mutacioni transmetohet brez pas brezi. Fëmijët e prindërve të shëndetshëm që të dy bartin gjenin e dëmtuar kanë një shans 25 për qind të preken.
Sëmundja e Wilson: Pse ruhet kaq shumë bakër?
Më shumë se 350 mutacione të ndryshme janë të njohura për gjenin e mutuar Wilson. Ai është përgjegjës për formimin e një proteine që transporton bakrin. Nëse funksioni i kësaj proteine dëmtohet nga mutacioni, trupi nuk nxjerr më bakër të mjaftueshëm nëpërmjet tëmthit dhe e ruan atë gjithnjë e më shumë në mëlçi. Kjo është e mundur vetëm në një masë të kufizuar, mëlçia bëhet e përflakur dhe bakri lahet në gjak. Në këtë mënyrë, ai arrin edhe në tru dhe organe të tjera dhe grumbullohet atje.
Për të diagnostikuar sëmundjen e Wilson-it, mjeku fillimisht pyet personin e prekur në detaje për historinë e sëmundjes dhe simptomat (anamnezën).
Nëse dyshohet për sëmundje të depozitimit të bakrit, mjeku palpon abdomenin dhe kryen një ekzaminim me ultratinguj të barkut (ekografi abdominale) për të zbuluar çdo ndryshim në mëlçi. Ai gjithashtu vlerëson performancën neurologjike bazuar në modelin e ecjes ose ushtrimet speciale. Për shembull, ai i kërkon pacientit të sjellë gishtin tregues në hundë.
Mjeku përdor analizat e gjakut për të kontrolluar vlerat e gjakut që tregojnë dëmtim të mëlçisë ose çrregullim të metabolizmit të bakrit. Përveç vlerave të mëlçisë, rëndësi të veçantë ka edhe ceruloplazmina, e cila është e përfshirë në metabolizmin e bakrit. Përqendrimi i tij shpesh reduktohet te njerëzit me sëmundjen e Wilson.
Përveç kësaj, përmbajtja e bakrit në mëlçi është rritur ndjeshëm në sëmundjen e Wilson. Kjo mund të zbulohet nga një biopsi e mëlçisë, në të cilën mjeku heq një mostër indi nga mëlçia me një gjilpërë të zbrazët nën anestezi lokale. Megjithatë, një biopsi e mëlçisë zakonisht është e nevojshme vetëm në sëmundjen e Wilson nëse testet e tjera nuk japin një rezultat të qartë.
Ekzaminime shtesë në sëmundjen Wilson
Një oftalmolog përdor një llambë të çarë për të ekzaminuar syrin nëse dyshohet për sëmundjen e Wilson. Në shumë pacientë, unaza tipike e kornesë Kayser-Fleischer rreth irisit mund të zbulohet.
Një skanim MRI (imazheri rezonancë magnetike) i kokës përjashton mundësinë që simptomat neurologjike – të tilla si çrregullimet e lëvizjes – të jenë për shkak të sëmundjeve të tjera të trurit.
Sëmundja e Wilson: ekzaminimi i familjes
Trajtim
Ndryshimi në materialin gjenetik që qëndron në themel të sëmundjes së Wilson nuk mund të korrigjohet drejtpërdrejt. Prandaj, ilaçet përdoren për të mbajtur të qëndrueshme nivelet e bakrit në trup. Dy grupe të ndryshme të barnave janë në dispozicion për këtë qëllim:
- Agjentët chelating (agjentët kompleksues)
- zink
Agjentët chelating janë ilaçe që lidhin bakrin e pranishëm në trup. Kjo i mundëson trupit të nxjerrë më lehtë bakrin. Nga ana tjetër, zinku në zorrë siguron që trupi të thithë më pak bakër nga ushqimi. Përdoret kryesisht te pacientët që ende nuk shfaqin simptoma, si dhe gjatë shtatzënisë.
Ndonjëherë ka një përkeqësim të simptomave neurologjike gjatë terapisë me agjentë kelatues. Edhe në këtë rast, mjekët mjekë ndonjëherë zgjedhin terapinë me zink.
Sëmundja e Wilson: Çfarë mund të bëni vetë
Për personat që vuajnë nga sëmundja e Wilsonit, këshillohet që t'i kushtojnë vëmendje një diete të varfër në bakër. Edhe pse vetëm kjo nuk është e mjaftueshme, ajo mbështet trajtimin e drogës. Mbi të gjitha, këshillohet të eliminohen nga dieta ushqimet me përmbajtje të lartë bakri, si krustacet, të brendshmet, rrushi i thatë, arrat ose kakaoja.
Përveç kësaj, të prekurit duhet të testojnë përmbajtjen e bakrit në ujin e tyre të rubinetit. Në disa familje, tubat e ujit përmbajnë bakër, i cili kalon në ujin e rubinetit.