Përcaktim
Termi albinizëm rrjedh nga fjala latine për të bardhën, "albus". Shtë një term kolektiv për një numër të madh të defekteve të lindura gjenetike, të gjitha këto rezultojnë në të prekurit që vuajnë nga mungesa e pigmentit, i cili vihet re kryesisht nga një lëkurë e lehtë dhe qime ngjyrë. Albinizmi nuk gjendet vetëm tek njerëzit, por edhe në mbretërinë e kafshëve, ku të prekurit shpesh quhen albinos.
Origjina e albinizmit
Sot, njihen 5 gjene mutacioni i të cilave shkakton albinizëm, megjithëse nuk mund të përjashtohet që ekzistojnë gjene të tjerë që mund të jenë përgjegjës. Bëhet një dallim midis albinizmit okulokutan (OCA) tip 1, tipit 2, tipit 3, tipit 4 dhe albinizmit okular (OA). Shumica e këtyre defekteve gjenetike trashëgohen në mënyrë autosomale në mënyrë recesive, që do të thotë se të dy kopjet e gjenit tek një person (d.m.th. të dy nga babai dhe nëna) duhet të jenë të dëmtuar që sëmundja të shfaqet.
Si pasojë, dy prindër të shëndetshëm nga pamja e jashtme mund të lindin një fëmijë të sëmurë. Tek njerëzit, albinizmi ndodh me një frekuencë prej 1: 20,000. Në rajone të caktuara (për shembull, Afrika), frekuenca është më e lartë dhe rreziku i sëmundjes mund të rritet në 1: 10,000 ose edhe më i lartë.
Shkaqet e albinizmit
Mungesa e pigmentit mund të shkaktohet nga një shqetësim në sintezën e pigmentit melaninës ose nga një defekt strukturor në melanozomet. Pigmenti melaninës prodhohet në melanocitet, qeliza të specializuara të vendosura në lëkurë. Ato përmbajnë fshikëza të vogla, melanozomet, të cilat përmbajnë Enzimat e nevojshme për sintezën e melaninës.
Shkaku më i zakonshëm i albinizmit është një defekt në enzimën tirosinase (albinizmi okulokutan tip 1). Kjo mundëson hapin e parë të prodhimit të melaninës në të cilën hidroksilohet aminoacidi tirozinë. Sidoqoftë, albinizmi nuk ndodh gjithmonë si një sëmundje e pavarur.
Shpesh shoqërohet edhe me simptoma të tjera të sëmundjes në kontekstin e një sindromi. Sindromat që shpesh shoqërohen me albinizmin janë sindromat Angelmann dhe Prader-Willi, më rrallë sindromat Hermansky-Pudlak ose Griscelli. Simptomat e albinizmit ndryshojnë mjaft nga individi në individ, pasi ashpërsia e sëmundjes varet se cili përbërës i sintezës është i dëmtuar dhe sa i madh është aktiviteti i mbetjeve pothuajse gjithmonë ekzistuese të përbërësit të prekur.
Një shembull klasik i albinizmit është lëkura e lehtë, e bardhë e mat. Si pasojë, këta pacientë kanë një rrezik në rritje të djegie nga dielli dhe lëkurës kancer. Sidoqoftë, struktura e lëkurës nuk ndryshohet.
Përveç kësaj, trupi qime është zakonisht shumë e lehtë ose me të vërtetë e bardhë. shpatore e syve është gjithashtu më e lehtë se zakonisht për shkak të mungesës së melaninës. Megjithëse në të vërtetë mund të jenë blu të lehta, jeshile të lehta ose edhe kafe të lehta, ato shpesh duken të kuqërremta, pasi pigmenti i reduktuar bën të mundur shikimin e gjak anije shkëlqen nga brenda syrit.
Përveç këtyre ankesave fizike, shumë të sëmurë nga albinizmi gjithashtu vuajnë nga sëmundja e tyre, pasi pamja e saj e habitshme e ndryshme shpesh çon në diskriminim ose përjashtim. Midis njerëzve me lëkurë të çelët kjo dukuri është zakonisht më pak e theksuar, pasi njerëzit me albinizëm nuk janë aq të dukshëm, dhe në rastin e formave jo të plota madje mund të mbetet i padiagnostikuar. Sidoqoftë, albinizmi është shumë stigmatizues, veçanërisht midis popujve me lëkurë të errët, dhe në disa popuj ekziston edhe një bestytni e përgjithshme që njerëzit me albinizëm sjellin fat të keq.
Format më të zakonshme të albinizmit në Evropë prekin jo vetëm lëkurën, por edhe sytë. Sidoqoftë, shkalla e simptomave të theksuara ndryshon shumë në varësi të defektit gjenetik dhe formës së albinizmit. Në parim, mungesa e pigmentit, e cila mund të jetë pak a shumë e theksuar në albinizëm, çon në një ndriçim të ngjyrës së syve.
Kryesisht sytë atëherë shfaqen blu të lehta. Shimmering përmes e vogël gjak anije mund të çojë që sytë të duken paksa rozë ose të kuq të lehta nëse ndriçimi është i fortë. Megjithatë, kjo nuk është drejtpërdrejt një ngjyrosje e kuqe e shpatore.
Në shumë raste, megjithatë, mungesa e pigmentit nuk është aq e theksuar, kështu që jo të gjithë me albinizëm kanë një të kuqërremtë shpatore. Për më tepër, sytë e shumë njerëzve me albinizëm janë shumë të ndjeshëm ndaj dritës (fotofobi). Çrregullimet e shikimit hapësinor dhe mprehtësisë vizuale janë gjithashtu të mundshme tek njerëzit me albinizëm.
Në formën e rrallë të syve të albinizmit, vetëm sytë preken, por lëkura mbetet normalisht e errët. Për shkak të pigmentimit të dobët të irisit, pacientët me albinizëm zakonisht kanë një ndjeshmëri të rritur përgjithësisht ndaj shkëlqimit verbues. Aspekte të tjera të shikimit gjithashtu mund të preken, pasi melanina është gjithashtu e përfshirë në zhvillimin e disa përbërësve të kompleksit vizual.
Për shembull, një mungesë e melaninës ka një efekt negativ në zhvillimin e optikës nerva. Kjo mund të çojë në shikim hapësinor të dëmtuar, sy dridhje (nistagmus) ose manifestojnë strabizëm (hedh sytë) Mprehtësia vizuale gjithashtu mund të zvogëlohet në albinizëm, pasi melanina është e nevojshme për zhvillimin e plotë të vendit të shikimit më të mprehtë në retinë (fovea centralis).
Në pacientët me albinizëm, ai është ose jo i plotë (hipoplazia) ose nuk është zhvilluar fare (aplasia). Pacientët me albinizëm shpesh janë gjithashtu dritëshkurtër ose largpamës, ose ata mund të shohin kontraste vetëm me vështirësi. Sidoqoftë, perceptimi i ngjyrës është gjithmonë i paprekur.