Testi gjenetik për kancerin kolorektal | Testi gjenetik - Kur është i dobishëm?

Testi gjenetik për kancerin kolorektal

Colorectal kancer favorizohet gjithashtu nga shumë ndikime të brendshme dhe të jashtme me ndikim dhe konstelacione gjenetike. Në kolorektal kancer, dietë, sjellja dhe rrethanat e jashtme luajnë një rol shumë më të madh sesa në kanceri i gjirit. Vetëm rreth 5% e të gjithë kancereve kolorektale mund t'i atribuohet një ndryshimi gjenetik. Nëse të afërmit e ngushtë të pacientit janë tashmë në vitet e tyre të hershme (nën 50 vjeç) ose nëse ka një incidencë të lartë të kolorektalit dhe / ose stomakut kancer, ky mund të jetë një tregues për tu testuar.

Sindromat më të zakonshme të tumorit janë kanceri trashëgimor jo-polipozë kolorektale (HNPCC ose Sindroma e linçit) dhe polipoza adenomatoze familjare (FAP). Kjo e fundit çon në rritjen e shumë njerëzve polipet në një moshë të re, e cila mund të shndërrohet në tumore. Kanceri i zorrës së trashë zakonisht rritet shumë ngadalë dhe zakonisht mund të hiqet nëse zbulohet mjaft herët.

Sidoqoftë, kanceri kolorektal shpesh mbetet i pazbuluar sepse skriningu i kancerit kolorektal nuk vërehet dhe një kancer shpesh nuk shkakton simptoma derisa tumori të përparojë. Nëse dyshohet për një komponent familjar, të trashëgueshëm, duhet të kërkohet këshilla mjekësore dhe të merret parasysh testimi gjenetik. Në rast të një gjetjeje të dukshme, duhet të bëhen kontrolle të hershme dhe të rregullta për të zbuluar kancerin e traktit gastrointestinal në një fazë të hershme. dhe Shfaqja e kancerit të zorrës së trashë

Diagnostifikimi para lindjes (PND) - testimi gjenetik gjatë shtatëzënësisë

Fjala diagnostifikim prenatal përbëhet nga përbërësit "para" dhe "natal", që do të thotë "para lindjes". Prandaj është një masë diagnostike për një grua shtatzënë për të vlerësuar kusht të fëmijës në bark. Këtu ka ndërhyrje, dmth

metodat invazive dhe jo-invazive, dmth. Një përbërës i rëndësishëm i këtyre metodave janë ultratingull provimet, gjak testet dhe marrja e mostrave nga kordoni i kërthizës or placentë. Diagnostifikimi përdoret për të zbuluar keqformime ose sëmundje tek fëmija.

Mund të përdoret gjithashtu për të identifikuar babanë. Në parim, jo ​​çdo sëmundje mund të zbulohet pa mëdyshje, por përpiqet të sqarohet dhe, nëse është e nevojshme, të përjashtojë disa sëmundje sa më të besueshme që të jetë e mundur. Një rezultat jo i dukshëm nuk përjashton domosdoshmërisht një sëmundje ose keqformim.

Sidoqoftë, ky informacion mund të jetë shumë i rëndësishëm në rast të anomalive në mënyrë që të jeni në gjendje të trajtoni një fëmijë në bark. Për shembull, në rastin e fetusit anemi, dmth një kongjenitale anemi të fetus, gjak transfuzionet mund të administrohen në këtë mënyrë, të cilat janë shumë të rëndësishme për mbijetesë. Shumë sëmundje të tjera gjithashtu mund të trajtohen gjatë shtatzënësi.

Ndjesia e një lindje të mundshme, të planifikuar, të parakohshme gjithashtu mund të përcaktohet në këtë mënyrë. Gjak testet gjithashtu mund të zbulojnë disa ndryshime në shpërndarjen e kromozomet, siç është rasti me trisomitë 13, 18 ose 21, por gjithashtu për shembull me Sindromi Turner. Njohuritë rreth anomalive ose keqformimeve të tilla kromozomale të fëmijës mund të ndihmojnë në përgatitjet dhe planifikimin e mëtejshëm të jetës.