Sëmundjet gjenetike

Përcaktim

Një sëmundje gjenetike ose sëmundje e trashëgueshme është një sëmundje shkaku i së cilës qëndron në një ose më shumë gjene të personit të prekur. Në këtë rast, ADN-ja vepron si shkaktar i drejtpërdrejtë i sëmundjes. Për shumicën e sëmundjeve gjenetike, janë të njohura vendet e shkaktimit të gjeneve.

Nëse dyshohet për një sëmundje gjenetike, diagnoza përkatëse mund të bëhet me anë të testimit gjenetik. Nga ana tjetër, megjithatë, ekziston edhe një numër i madh i sëmundjeve ku ekziston ose diskutohet për një ndikim gjenetik, si p.sh. diabet mellitus ("diabeti"), osteoporozën or depresion. Këto janë të ashtuquajturat dispozita, pra një probabilitet i rritur i sëmundjeve të caktuara. Dispozitat duhet të dallohen nga sëmundjet trashëgimore.

Këto janë sëmundje të zakonshme trashëgimore

Sëmundjet trashëgimore nuk janë të zakonshme në numër absolut, por sëmundjet trashëgimore të renditura këtu ndodhin shpesh në krahasim me sëmundjet e tjera të shkaqeve gjenetike. Sëmundja Marfan e anemisë së qelizave drapër hemofilia (hemofilia A ose B) Faktori V Leiden mutacioni dhe rezistenca APC rezulton dobësi e kuqe-jeshile mungesa e glukozës-6-fosfat dehidrogjenazës (mungesa e G6PD) polidaktilia ("shumë detyra", gjithashtu e mundur si simptomë në sëmundje të tjera) trisomia 21 (sindroma Daun) Sëmundja Huntington

• Sindromi Marfan
• Anemia me qeliza drapër
• Hemofili (hemofili A ose B)
• Faktori V mutacioni i Leiden dhe rezistenca që rezulton në APC
• Dobësia e kuqe-jeshile
• Mungesa e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD)
• Polydactyly ("polifagia", gjithashtu e mundur si simptomë në sëmundjet e tjera)
• Trisomy 21 (sindroma Daun)
• Korea Huntington

Shkaqet

Sëmundjet trashëgimore janë jashtëzakonisht të ndryshme në pamjen e tyre. Në thelb, ata kanë vetëm një gjë të përbashkët: shkaku i secilës prej tyre qëndron në ADN, dmth në materialin gjenetik të personit në fjalë. Mund të ndodhin ndryshime të ndryshme, siç janë mutacionet (shkëmbimi i informacionit të ADN-së) ose fshirjet (mungesa e një materiali të caktuar gjenetik).

Një pjesë e madhe e informacionit është e koduar në materialin gjenetik, siç janë "projektet" për përbërës të ndryshëm që janë të rëndësishëm për funksionimin e një qelize trupore. Këto mund të jenë Enzimat, kanalet elektrolitike ose substancat e mesazheve, për shembull. Këto elementë më të vegjël lexohen më pas gabimisht ose aspak nga ADN-ja, e cila më pas mungon në sistemin e sofistikuar të trupit. Kështu që informacioni gjenetik i pasaktë ose i munguar shkakton keqfunksionime të caktuara në trup. Këto më pas shkaktojnë simptoma që korrespondojnë me sistemin funksional në të cilin tani mungon një element.