Diagnostifikimi para lindjes merret me ekzaminimet e fëmijës së palindur në bark (para lindjes = para lindjes).
Ajo u ofrohet kryesisht grave pas moshës 35 vjeç, pasi rreziku i keqformimeve të fëmijës për shkak të ndryshimeve kromozomale rritet në mënyrë të konsiderueshme. Për më tepër, diagnostikimi para lindjes mund të përdoret gjithashtu për të ekzaminuar infeksione të ndryshme, sëmundje metabolike dhe trashëgimore (sëmundje monogjene) të fëmijës.
Indikacionet (fushat e aplikimit)
- Mosha e nënës; ndërsa mosha e nënës rritet (> 35 vjeç), gjasat e anomalive kromozomale tek fëmija rriten
- Rezultati i një procedure jo-invazive të shqyrtimit (p.sh., sonografia / matja e transparencës nudo; provë e trefishtë).
- Një zbulim sonografik që bën të mundur dyshimin për një çrregullim kromozomal.
- Një anomali kromozomale siç është zhvendosja, futja ose përmbysja në njërin prind (në raste të tilla, gjasat e një anomalie kromozomale të çekuilibruar në fëmijë rriten mbi rrezikun e nënës që lidhet me moshën).
- Predispozitë gjenetike familjare për sëmundje të rëndë.
Metodat e diagnostifikimit prenatal
| Metoda e dërgesës | kohë |
| Diagnoza gjenetike para implantimit (PGD) *. | Në fertilizimi in vitro |
| NIPT (jo invazive) testi para lindjes): gjenetike molekulare gjak provë për të zbuluar ADN pa qeliza. | 10 + 0 SSW |
| Mostrimi i villus korionik* * (marrja e mostrave të indeve nga pjesa fetale (fëmijë) e placentë* (placenta)). | 11-14 SSW |
| amniocenteza* * (lëngu amniotik koleksion nga birë të zgavrës amniotike). | 15-17 SSW |
| placentës birë* (birë e placentë). | nga 15. SSW |
| Kordocenteza * * * (birë të kordoni i kërthizës, mundësisht në vendin e lidhjes së placentës). | Nga 16-20 SSW |
| Biopsia e fetusit (marrja e mostrave të indeve fetale) për diagnostikimin e disa gjenodermatozave | Nga SSW i 20-të |
| Grumbullimi i gjakut të fetusit (koleksion i drejtuar me ultratinguj i gjakut të fetusit nga vena e kërthizës ose zemra e fetusit) | Koha më e hershme: 20 SSW |
| Fetoskopia (vëzhgimi endoskopik i fëmijës së palindur; në ditët e sotme kryhet vetëm në raste të jashtëzakonshme). | Koha optimale: SSW 18-24. |
SSW = java e shtatzanisë * Shfaqja për anomalitë kromozomale duke përdorur biologjinë qelizore dhe testimin gjenetik molekular; zbulimi i defekteve specifike gjenetike (gjen mutacionet) përfshirë. Shfaqja e aneuploidisë (depistimi për praninë e kromozomeve mbinumëruese ose të humbura) * * Ekzaminimi për ndryshime kromozomale me ndihmën e analizës së kromozomeve; për më tepër, diagnostifikimi gjenetik dhe diagnostifikimi biokimik; në rastin e amniocentezës, për më tepër, diagnostifikimi i defekteve të tubit nervor të hapur * * * Ekzaminimi për ndryshime kromozomale me ndihmën e analizës së kromozomit; për më tepër, diagnostifikimi hematologjik dhe biokimik
Procedura të tjera në të ardhmen
- Diagnoza para lindjes është e mundur që nga java e pestë e shtatzënësi nga qelizat fetale (qelizat fetale) në një njollë të qafës së mitrës (njollë nga zverk) Përafërsisht çdo qelizë e 2,000-të në njollë është një trofoblast (shtresa e jashtme qelizore e një blastocist (faza e zhvillimit të embriogjenezës) që e lidh atë me murin e mitrës) nga placentë dhe kështu buron nga fetus. Procedura është ende në zhvillim e sipër.
- Hapi tjetër në diagnostikimin prenatal është sekuenca e të gjithë ekzomit (WES; segmente potencialisht koduese të ADN-së). Në rastet e anomalive strukturore të fetusit, ADN-ja fetale është analizuar nga vilet korionike, lëngu amniotikdhe gjak. Kështu WES lejoi zbulimin e varianteve shtesë diagnostike gjenetike me norma që variojnë nga afërsisht 3% në 15%.
