Gjenetika, e quajtur edhe trashëgimia, është studimi i gjeneve, variacionet e tyre dhe trashëgimia brenda një organizmi. Ajo është e ndarë në tre nëngrupe: Gjenetikë klasike, gjenetikë molekulare dhe epigenetics.
Gjenetikë klasike
Gjenetika klasike është fusha më e vjetër në gjenetikë. Kjo gjurmon origjinën e saj tek Gregor Mendel, i cili përshkroi procesin e trashëgimisë së tipareve trashëguese monogjene (tipare shprehja e të cilave përcaktohet nga vetëm një gjen) Sidoqoftë, rregullat e Mendelit zbatohen vetëm për organizmat që kanë trashëguar dy grupe kromozomet nga të dy prindërit, gjë që ndodh në shumicën e bimëve dhe kafshëve. Me zbulimin e gjen lidhje, e cila thotë se disa gjene që kodifikojnë një tipar të veçantë trashëgohen së bashku, rregulli i Mendelit që të gjitha gjenet ndahen në mënyrë të pavarur gjatë mejoza (procesi i ndarjes qelizore që zvogëlon numrin e kromozomeve përgjysmë dhe ndodh gjatë riprodhimit seksual) u hodh poshtë dhe vetë rregullat e Mendelit u vunë në dyshim. Rregulli i thënë vlen vetëm për gjenet në të njëjtin kromozom - sa më afër gjen distanca, aq më e lartë është probabiliteti i trashëgimisë së përbashkët. Pas zbulimeve të tilla si kodi gjenetik (ADN dhe mARN) ose klonimi (metodat e marrjes dhe dublikimi identik i ADN-së), gjenetika evoluoi përtej gjenetikës klasike.
Gjenetika molekulare
Gjenetikë molekulare, e quajtur edhe biologji molekulare, është pjesë e gjenetikës që merret me strukturën, funksionin dhe biosintezën e acide nukleike Acidi dezoksiribonukleik (ADN) dhe acid ribonukleik (ARN) në nivelin molekular. Për më tepër, gjenetika molekulare ka të bëjë me bashkëveprimin në nivelin molekular me njëri-tjetrin dhe me të ndryshme proteinat, si dhe studimi i shprehjes së gjenit (informacioni gjenetik i një gjeni), rregullimi i gjenit (kontrolli i aktivitetit të gjeneve) dhe funksioni i proteinave brenda një qelize specifike. Teknikat e biologjisë molekulare zbatohen kryesisht për kërkime në mjekësi dhe biologji. Shembuj të teknikave të përdorura zakonisht përfshijnë reaksionin zinxhir të polimerazës (PCR; amplifikimi in vitro i ADN-së), klonimi i ADN-së dhe mutagneza (gjenerimi i mutacioneve në gjenomën e një organizmi të gjallë). Subjektit iu dha emri në vitin 1952 nga biologu molekular dhe fizikanti William Astbury, i cili luajti një rol të madh në formësimin e gjenetikës molekulare.
Epigenetics
Epigenetics merret me tiparet molekulare të trashëgueshme, baza e të cilave nuk është sekuenca e ADN-së. Parashtesa epi- (greqisht: επί) thotë se në vend të kësaj konsiderohen modifikimet "në" ADN. Bëhet një dallim midis nënfushave të metilimeve (shtimi i grupeve CH3) dhe modifikimeve të histoneve (histoneve = proteinat mbështjellë nga ADN, njësia e së cilës "oktamer" përbëhet nga dy kopje të proteinave H2A, H2B, H3 dhe H4). Metilimi qendror i ADN-së tek njerëzit është ai i bazës nukleike të citozinës në të ashtuquajturit ishuj CpG të ADN-së. Në ishujt e përmendur, guanina bazë ndiqen nga bazat e citozinës ("dinleotidi CpG"). 75% e ishujve CpG janë metiluar. Efekti i metilimeve ndërmjetësohet nga lidhja e metilit proteinat. Këto shkaktojnë një mbyllje të konformacionit nukleozomik (nukleozomi = njësia e ADN-së dhe një oktamer histone). Si pasojë, vendet e metiluara janë shumë më të vështira për t'u arritur nga faktorët e transkriptimit (TPF; proteinat që bashkohen me ADN-në dhe veprojnë në transkriptim). Në varësi të vendndodhjes së metilimeve, ato kanë një efekt frenues të transkriptimit (transkriptimi = transkriptimi i ADN-së në ARN) ose efekt rritës i transkriptimit. Metilimi katalizohet nga një larmi e gjerë e metiltransferazave të ADN-së - demetilimi (heqja e grupit metil) nga demetilazet. Metilimi konsiderohet të jetë funksioni më i vjetër evolucionar në kuptimin e një heshtjeje të përhershme të një pjese të madhe të transposoneve (elementet e ADN-së që mund të ndryshojnë vendndodhjen e tyre (vendndodhja), përmes së cilës heqja ose shtimi i ri i këtyre elementeve shpie ndaj ngjarjeve të mutacionit të një natyre potencialisht patologjike). Nëse këto metilime janë të vendosura në rajone promovuese, akumulimi i TPF-ve specifike zvogëlohet ndjeshëm. Kështu, transkriptimi i segmentit të ADN-së nuk është i mundur. Metilimet në sekuencat enhacer parandalojnë ngjitjen e TPF-ve që rrisin transkriptimin. Metilimet në sekuencat jo-rregullatore zvogëlojnë shkallën e transkriptimit për shkak të afinitetit të ulët të lidhjes së polimerazës së ADN-së me ADN-në. Vetëm metilimet në sekuencat e silenciatorit të ADN-së mund të kontribuojnë në rritjen e aktivitetit të transkriptimit, pasi ato parandalojnë akumulimin e faktorëve frenues të transkriptimit. Modifikimet histone karakterizohen nga shtimi i një shumëllojshmërie të grupeve kimike në zinxhirët anësorë të aminoacidet të proteinave histone. Më të zakonshmet prej tyre janë acetilacionet dhe metilimet. Acetilimi prek vetëm aminoacidin lysine dhe rezulton në neutralizimin e lizinës me ngarkesë pozitive. ndërveprimet me zvogëlimin e ngarkuar negativisht të ADN-së, duke çuar në një çlodhje, pra ulje të ngjeshjes, të kompleksit histone-ADN. Rezultati është rritja e aksesit të faktorëve të transkriptimit. Metilimet histone gjithashtu ndikojnë në shkallën e ngjeshjes së konformacionit të nukleozomit. Megjithatë, këtu varet aminoacidet ose proteina histone nëse ndodh hapja ose ngjeshja. Një tjetër tipar i veçantë është prania e një kodi histone. "Suksesioni" i modifikimeve të ndryshme histone në fund të fundit çon në rekrutimin e të ashtuquajturve kromatina faktorët e modelimit - në varësi të llojit, këto proteina rrisin ose ulin shkallën e kondensimit të konfirmimit të nukleozomit. Terapi (perspektivë): Meqenëse modeli optimal i metilimit të qelizave dhe llojeve të qelizave është kryesisht i panjohur, dhe kështu vetëm deklarata të vogla mund të bëhen në lidhje me raportin më ideal të proteinave të qelizës, por gjithashtu kodi i histonit përcaktohet vetëm fragmentarisht, aktualisht modifikimet terapeutike jo e dobishme Në të ardhmen, megjithatë, rregullimi dhe rregullimi i ulët i gjeneve mund të jetë i dobishëm në trajtimin e sëmundjeve të tilla si tumoret, çrregullimet mendore dhe sëmundjet autoimune, si dhe në anti-plakje sektor.
