Përkufizimi - Çfarë janë kromozomet?
Materiali gjenetik i një qelize ruhet në formën e ADN-së (acidi deoksiribonukleik) dhe bazave të saj (adenina, timina, guanina dhe citozina). Në të gjitha qelizat eukariote (kafshë, bimë, kërpudha) kjo është e pranishme në bërthama qelizore në formën e kromozomeve. Një kromozom përbëhet nga një molekulë e vetme, koherente e ADN-së, e cila është e lidhur me disa proteinat.
Emri kromozom rrjedh nga greqishtja dhe mund të përkthehet afërsisht si "trup me ngjyra". Ky emër vjen nga fakti që shkencëtarët patën sukses shumë herët në historinë e citologjisë (1888) në ngjyrosjen e tij me ngjyra të veçanta themelore dhe identifikimin e saj nën mikroskopin e dritës. Sidoqoftë, ato janë vërtet të dukshme vetëm në një pikë të caktuar në ciklin qelizor, mitozën (mejoza në qelizat embrionale), kur kromozomi është i pranishëm në një formë veçanërisht të dendur (të kondensuar).
Si strukturohen kromozomet?
Nëse e gjithë spiralja e dyfishtë e ADN-së së një qelize, dmth rreth 3.4 x 109 çifte bazash, do të lidheshin me njëra-tjetrën, rezultati do të ishte një gjatësi mbi një metër. Sidoqoftë, gjatësia totale e të gjitha kromozomeve të mbledhura së bashku është vetëm rreth 115 μm. Kjo ndryshim në gjatësi shpjegohet me strukturën shumë kompakte të kromozomeve, në të cilën ADN-ja është plagosur ose spirale disa herë në një mënyrë shumë specifike.
Histonet, një formë e veçantë e proteinave, luajnë një rol të rëndësishëm në këtë proces. Në total ekzistojnë 5 histone të ndryshme: H1, H2A, H2B, H3 dhe H4. Dy nga katër histonet e fundit formojnë një strukturë cilindrike, oktameri, rreth së cilës spiralja e dyfishtë fryn rreth dy herë (= superhelix).
H1 i bashkangjitet kësaj strukture për ta stabilizuar atë. Ky kompleks i ADN-së, oktamerit dhe H1 quhet nukleozom. Disa nga këto nukleozome tani qëndrojnë "si zinxhiri i perlave" në intervale relativisht të shkurtra (10-60 çifte bazash) njëri pas tjetrit.
Seksionet midis kromozomeve quhen ADN spacer. Nukleozomet individuale tani vijnë përsëri në kontakt përmes H1, duke rezultuar në spiralizim të mëtejshëm dhe kështu edhe kompresim. Fillesa që rezulton nga ana tjetër është në sythe që stabilizohen nga një shtyllë kurrizore e acidit jo-histonik proteinat, i njohur gjithashtu si Hertones.
Këto sythe janë nga ana e tyre e pranishme në spirale të stabilizuara nga proteinat, e cila rezulton në fazën përfundimtare të ngjeshjes. Sidoqoftë, kjo shkallë e lartë e dendësimit ndodh vetëm gjatë ndarjes së qelizave në mitozë. Në këtë fazë, gjithashtu mund të shihet forma karakteristike e kromozomeve, e cila përbëhet nga dy kromatida.
Vendi ku lidhen këto quhet centromer. Ai ndan çdo kromozom metafazë në dy krahë të shkurtër dhe dy të gjatë, të quajtur gjithashtu krahët p dhe q. Nëse centromeri ndodhet afërsisht në mes të kromozomit, quhet kromozom metacentrik; nëse ndodhet në njërën nga skajet, quhet kromozom akrocentrik.
Ata në mes quhen kromozome submetacentrike. Këto ndryshime, të cilat tashmë mund të shihen nën mikroskopin e dritës, së bashku me gjatësinë e kromozomeve, lejojnë një ndarje fillestare të kromozomeve. telomeret janë skajet e kromozomeve që përmbajnë sekuenca të përsëritura (TTAGGG).
Këto nuk mbajnë ndonjë informacion të rëndësishëm, por shërbejnë për të parandaluar humbjen e seksioneve më të rëndësishme të ADN-së. Me çdo ndarje qelizore, një pjesë e kromozomit humbet për shkak të mekanizmit të replikimit të ADN-së. telomeret kështu veprojnë në një farë mënyre si një buffer, duke vonuar momentin kur qeliza humbet informacion të rëndësishëm përmes ndarjes.
Nëse telomeret e një qelize që bie nën një gjatësi prej afërsisht 4,000 palë bazë, iniciohet vdekja e programuar e qelizës (apoptoza). Kjo parandalon përhapjen e materialit gjenetik të dëmtuar në organizëm. Disa qeliza kanë telomeraza, dmth Enzimat që janë në gjendje të zgjasin përsëri telomeret.
Përveç qelizave burimore, nga të cilat rrjedhin të gjitha qelizat e tjera, këto janë qeliza embrionale dhe qeliza të caktuara të Sistemi imunitar. Për më tepër, telomerazat gjenden edhe në kancer qelizat, e cila është arsyeja pse dikush flet për pavdekësinë e një qelize në këtë kontekst. chromatin është e gjithë përmbajtja e një bërthame qelizore që mund të ngjyroset me një njollë themelore.
Prandaj, termi përfshin jo vetëm ADN-në, por edhe proteina të caktuara, p.sh. histonet dhe hertonet (shih strukturën), si dhe fragmente të caktuara të ARN-së (hn- dhe snRNA). Në varësi të fazës në ciklin qelizor ose aktivitetit gjenetik, ky material është i pranishëm në dendësi të ndryshme. Forma më e dendur quhet heterokromatinë.
Për një kuptim më të lehtë, prandaj mund të konsiderohet si një "formë ruajtjeje" dhe këtu përsëri bëhet një dallim midis heterokromatinës konstituive dhe fakultative. Heterokromatina konstituive është forma më e dendur, e cila është e pranishme në të gjitha fazat e ciklit qelizor në fazën e saj më të lartë të kondensimit. Përbën rreth 6.5% të gjenomit njerëzor dhe ndodhet kryesisht pranë centromereve dhe skajeve të krahëve të kromozomit (telomere) në përmasa të vogla por edhe në vende të tjera (kryesisht kromozomi 1,9,16,19 dhe Y).
Për më tepër, shumica e heterokromatinës konstituive ndodhet afër membranës bërthamore, pra në skajet e bërthama qelizore. Kështu hapësira në mes është e rezervuar për aktivin kromatina, eukromatina. Heterokromatina fakultative është pak më e dendur dhe mund të aktivizohet dhe çaktivizohet siç kërkohet ose varet nga faza e zhvillimit.
Një shembull i mirë është kromozomi i dytë X në kariotipet femërore. Meqenëse në thelb një kromozom X është i mjaftueshëm për mbijetesën e qelizës, pasi në fund të fundit është gjithashtu i mjaftueshëm edhe tek meshkujt, një nga të dy çaktivizohet në fazën embrionale. kromozomi X i çaktivizuar njihet si trupi i Barr.
Vetëm gjatë ndarjes qelizore, gjatë mitozës, ajo kondensohet plotësisht, duke arritur densitetin e saj më të lartë në metafazë. Sidoqoftë, meqenëse gjenet e ndryshme lexohen në frekuenca të ndryshme - në fund të fundit, jo çdo proteinë kërkohet në të njëjtën sasi në çdo kohë - këtu bëhet edhe një dallim midis eukromatinës aktive dhe jo-aktive. Haploid (gr.
haploos = i vetëm) do të thotë që të gjithë kromozomet e një qelize janë të pranishme veç e veç, dmth jo në çifte (diploid) siç ndodh zakonisht. Kjo është gjendja natyrore e të gjithë vezës dhe spermë qelizat në të cilat dy kromatidet identike nuk janë të ndara për momentin gjatë ndarjes së parë të maturimit të mejoza, por përkundrazi të gjitha çiftet e kromozomeve ndahen së pari. Si rezultat, pas ndarjes së parë tek njerëzit, qelizat bija kanë vetëm 23 në vend të 46 kromozomeve të zakonshëm, që korrespondon me gjysmën e grupit haploid të kromozomeve.
Sidoqoftë, meqenëse këto qeliza bija kanë akoma një kopje identike të secilit kromozom të përbërë nga 2 kromozome, kërkohet ndarja e dytë, në të cilën të dy kromatidet janë të ndara nga njëra-tjetra. Një kromozom politen është një kromozom i përbërë nga shumë kromatida gjenetikisht identike. Meqenëse kromozomet e tilla tashmë njihen lehtësisht me zmadhim të ulët, ato nganjëherë quhen kromozome gjigande. Një parakusht për këtë është endoreplikimi, në të cilin kromozomet shumëzohen disa herë brenda bërthama qelizore pa ndodhur ndarja qelizore.
