Sinonime
Hemofilia, çrregullimi i trashëguar i gjakderdhjes, mungesa e faktorit të koagulimit të gjakut, mungesa e faktorit VIII, mungesa e faktorit IX, hemofilët
Përcaktim
Hemofilia është një sëmundje e trashëguar e gjak sistemi i koagulimit: pacientët e prekur janë të dëmtuar koagulimi i gjakut, e cila manifestohet me gjakderdhje në traumat më të vogla dhe gjakderdhja është e vështirë të ndalet. Faktorët e koagulimit nuk mund të aktivizohen, kështu që rrjedha e rregullt e kaskadës së koagulimit nuk është e mundur. Hemofilia është një sëmundje kongjenitale që mund të ekzistojë në dy forma, hemofilia A dhe B. Hemofilia A shfaqet më shpesh (në 85% të rasteve) sesa forma B (përafërsisht.
15%) dhe është më seriozja nga të dy format. Aktiviteti i kompleksit të Faktorit VIII është i kufizuar në hemofilinë A sepse formimi i faktorit VIII-C në mëlçi qelizat reduktohen. Faktori VIII-C është një nga dy nënnjësitë e kompleksit të faktorit VIII: faktori von Willebrand dhe faktori VIII-C formojnë këtë kompleks nxitës të koagulimit në kaskadën e koagulimit.
Faktori von Willebrand mbron Faktorin VIII-C nga degradimi i shpejtë. Prandaj sasia e kompleksit funksional të Faktorit VIII zvogëlohet në formën A. Në hemofilinë B, sinteza e faktorit IX të koagulimit është më pak e theksuar, kështu që efekti i tij në procesin e koagulimit mungon dhe hemostaza është e dëmtuar.
Shfaqja /Epidemiologjia
Incidenca e hemofilisë në popullatë është 1 në 5,000 për hemofilinë A dhe 1 në 15,000 për formën B. Fakti që janë kryesisht burrat ata që sëmuren është për shkak të formës së trashëguar të lidhur me seksin X të defektit të koagulimit (shih Shkaku/Zanafilla).
Bazat
Gjak koagulimi është një sistem i rregulluar mirë: komponentë të ndryshëm të gjakut, të ashtuquajturit faktorë të koagulimit, aktivizohen njëri pas tjetrit në kaskada për të mundësuar hemostazën në rast dëmtimi. Sistemi i koagulimit përbëhet nga hemostaza parësore dhe sekondare, e quajtur edhe koagulimi plazmatik. Nëse ndodh një dëmtim i murit të enëve të gjakut, anija e prekur ngushtohet në hapin e parë (= koagulimit primar). Një prizë (=trombi i trombociteve) formohet më pas në vendin e lënduar, i cili formohet nga gjak trombocitet (= trombocite) me qëllim që të arrihet një mbyllje fillestare e enës. Formimi i trombit aktivizon koagulimin e plazmës: Kaskada e koagulimit vihet në lëvizje dhe ndërveprimi i faktorëve të ndryshëm të koagulimit rezulton në formimin e një plage të qëndrueshme ose vulosje të enëve.
Shkaku dhe origjina
Hemofilia në të dyja format e hemofilisë është e trashëguar e lidhur me X në mënyrë recesive. Në të ashtuquajturën mënyrë kromozomale X të trashëgimisë së hemofilisë, informacioni gjenetik për një produkt gjenik ndodhet në kromozomin seksual X, i cili është i pranishëm në numër të dyfishtë tek femrat dhe një numër tek meshkujt. Për çdo informacion gjenetik ekzistojnë dy shprehje gjenike, të ashtuquajturat alele.
Nëse ka një proces trashëgimie recesive, të dy alelet duhet të preken nga një mutacion për të shkaktuar sëmundjen: Recesive do të thotë që informacioni gjenetik i ndryshuar patologjikisht shtypet nga informacione të shëndetshme, pra të pandryshuara dhe nuk çon në sëmundje. Prandaj, një sëmundje gjenetike recesive zhvillohet vetëm nëse të dy alelet mbajnë informacion gjenetik të gabuar. Nëse ndryshon vetëm një shprehje gjenit, kjo nuk çon në hemofili.
Tek meshkujt që vuajnë nga hemofilia, aleli që mbart informacionin gjenetik për faktorin VIII-C të koagulimit (hemofilia A) ose faktorin IX të koagulimit (hemofilia B) është i pranishëm vetëm në një formë paksa të ndryshuar; gratë duhet ta bartin këtë ndryshim gjenetik në të dy alelet në mënyrë që të vuajnë nga sëmundja. Nëse gratë kanë një alele të dëmtuar dhe një alele të pamodifikuar, ato quhen bartëse të një sëmundjeje të lidhur me X, siç është hemofilia. Në hemofili, informacioni gjenetik i gabuar ndikon në uljen e aktivitetit të faktorit të prekur të koagulimit ose shkakton ulje të prodhimit të faktorit të koagulimit. Kromozomi X mbart materialin gjenetik për faktorët e koagulimit të hemostazës dytësore. Përafërsisht 70% e mutacioneve që shkaktojnë hemofilinë në materialin gjenetik kalojnë brenda familjes, 30% e sëmundjeve shkaktohen nga ndryshime spontane (=mutacione spontane) në informacionin gjenetik.
