Sinomima në një kuptim më të gjerë
- Trisomi 21
- Më herët, por të vjetëruar dhe diskriminues: Mongolizmi
Përcaktim
Sindroma Trisomy 21Down është një sindromë e shkaktuar nga një shpërndarje e gabuar e prindit kromozomet te fëmija. Shpërndarja nuk ndjek një trashëgimi specifike, por ndodh më tepër në mënyrë sporadike. Sidoqoftë ka faktorë rreziku. Fëmijët me sindromën Daun mund të shfaqin të meta të ndryshme fizike dhe mendore.
Si i njihni fëmijët me sindromën Daun?
Fëmijët që kanë sindromën Daun tashmë kanë karakteristika fizike gjatë lindjes që janë relativisht specifike për këtë sëmundje. Sidoqoftë, fëmijët e prekur nuk kanë gjithmonë nevojë të shfaqin këto karakteristika. Një nga këto karakteristika është një palosje shtesë e lëkurës në zonën e qafë.
Sidoqoftë, kjo zhduket me kalimin e kohës. Për më tepër, pesha e lindjes është shpesh më e ulët se tek fëmijët e tjerë dhe gjithashtu rritet më ngadalë. Sidoqoftë, tipari më i spikatur është syri i pjerrët lart, i cili i ka dhënë sëmundjes pseudonimin mongolizëm.
Kjo ngjashmëri theksohet më tej nga forma shpesh e rrumbullakët e fytyrës. Një palosje shtesë e lëkurës mund të shfaqet gjithashtu midis syve, por kjo nuk rezulton në një zvogëlim të shikimit. Po aq tipike është një brazdë e ngushtë në sipërfaqen e brendshme të dorës.
Kjo katër-gisht brazda kalon nëpër pëllëmbën e dorës dhe ndodh pothuajse te të gjithë fëmijët me sindromën Daun. Por jo çdo fëmijë me një brazdë të tillë ka sindromën Daun. Përveç këtyre karakteristikave fizike, fëmijët me sindromën Daun shpesh kanë dëmtime njohëse.
Mësim vështirësitë shpesh mund të identifikohen, por ashpërsia e tyre mund të ndryshojë shumë midis të prekurve. Në përgjithësi, ka një vonesë të caktuar në zhvillim. Aftësi të caktuara, të tilla si
EpidemiologjiaBurimet
Trisomy 21 u përshkrua për herë të parë në 1866 nga neurologu anglez John Langdon-Down. Sindroma u emërua gjithashtu pas tij. Sidoqoftë, vetëm në vitin 1959 gjenetikisti francez Lejeune zbuloi shkakun gjenetik të trisomisë 21. Sot, fëmijët me këtë keqpërndarje kromozomale lindin me një frekuencë prej 1: 700. Kjo do të thotë që një në 700 të sapolindur në Gjermani lind me sindromën Daun.
