Çfarë është sindroma Klinefelter?
Sindroma Klinefelter ndodh në rreth çdo 750-të njeri. Shtë një nga sëmundjet kromozomale kongjenitale më të zakonshme në të cilën burrat e prekur kanë një kromozom seksi shumë. Ata zakonisht kanë kariotipin 47XXY në vend të 46XY të zakonshëm. X i dyfishtë në grupin e kromozomeve çon në a testosterone mungesë, e cila vazhdon të shkaktojë simptoma tipike të sindromës Klinefelter. Mësoni më shumë rreth kësaj.
Çfarë e shkakton sindromën Klinefelter?
Sindroma Klinefelter nuk është një sëmundje që kalon nga prindërit tek fëmijët e tyre. Ka më shumë të ngjarë të ndodhë aksidentalisht për shkak të një çrregullimi gjatë mejoza. Gjatë kësaj mejoza, spermë dhe prodhohen vezët.
Importantshtë e rëndësishme në mejoza se secili nga një kromozom shpërndahet tek mashkulli dhe femra spermë qelizat. Ky nuk është rasti me sindromën Klinefelter. Ose spermë ose veza ka një kromozom X shtesë.
Kjo do të thotë që një kromozom seksi është shumë kur fekondohet. Kjo quhet edhe devijim i kromozomeve. Pamja klinike manifestohet vetëm tek burrat, të cilët zakonisht kanë kariotipin 47XXY në vend të 46XY.
X shtesë kromozomet shkaktoj a testosterone mungesa, e cila ka pasoja të mëtejshme. Një sëmundje, e cila gjithashtu bazohet në një numër të ndryshuar të kromozomet, eshte Sindromi Turner. Sindroma Klinefelter është një sëmundje e lindur kromozomale.
Shkaku i sëmundjes është një çrregullim gjatë maturimit të spermatozoideve dhe qelizave vezë - quhet edhe mejozë. kromozomet nuk shpërndahen saktësisht në mënyrë të barabartë, kështu që një spermatozoid ose qelizë vezë përmban një kromozom X shtesë. Sindroma Klinefelter nuk është një sëmundje e transmetuar nga prindërit tek fëmijët. Zhvillohet rastësisht. Prandaj nuk është as e trashëgueshme dhe as ngjitëse.
Këto simptoma mund të tregojnë sindromën Klinefelter
Simptomat tipike që ndodhin në sindromën Klinefelter shkaktohen nga a testosterone mangësi Zakonisht rezulton në pamjen e mëposhtme: e vogël testikujt: Në foshnjëri, një testikul i pa zbritur shpesh shihet për herë të parë, e cila mund të jetë e njëanshme ose bilaterale. Të rriturit me sindromën Klinefelter zakonisht kanë një testikul të vogël.
Penisi i vogël: Përveç kësaj, personat e prekur zakonisht kanë një penis të vogël. Mungesa e spermatozoideve gjithashtu mund të çojë në varfëri.
- Testikulli i vogël: Shpesh një testikul i pa zbritur ndodh së pari në foshnjëri, e cila mund të jetë e njëanshme ose bilaterale.
Të rriturit me sindromën Klinefelter zakonisht kanë një testikul të vogël.
- Penisi i vogël: Përveç kësaj, personat e prekur zakonisht kanë një penis të vogël. Mungesa e spermatozoideve gjithashtu mund të çojë në varfëri.
Masa e ndryshuar e muskujve dhe dhjamit: Testosteroni mbështet rritjen e muskujve. Në sindromën Klinefelter, nivelet e ulëta të testosteronit rezultojnë në zvogëlimin e masës muskulore në favor të masës dhjamore.
Të prekurit kanë një depozitë të shtuar yndyre dhe kanë tendencë të jenë mbipeshë. Rritje e lartë: Për shkak të mungesës së testosteronit, rritja joints mbyllen më vonë, duke rezultuar në rritje të rritjes së gjatësisë. Personat e prekur kanë madhësi mbi mesataren.
- Masa e muskujve dhe yndyrës së ndryshuar: Testosteroni mbështet rritjen e muskujve. Në sindromën Klinefelter, nivelet e ulëta të testosteronit rezultojnë në zvogëlimin e masës muskulore në favor të masës dhjamore. Të prekurit kanë një depozitë të shtuar yndyre dhe kanë tendencë të jenë mbipeshë.
- Rritje e lartë: Për shkak të mungesës së testosteronit, rritja joints mbyllen më vonë, duke rezultuar në rritje të rritjes së gjatësisë.
Të prekurit kanë madhësi mbi mesataren.
- Këto janë simptomat e ADHS
- Problemet në shkollë
Personat e prekur shpesh kanë një testikul i pa zbritur, një gjymtyrë e vogël dhe dobësi e muskujve tashmë në foshnjëri. Zhvillimi i fjalës zakonisht vonohet. Mësim dhe vështirësitë e leximit mund të ndodhin tek fëmijët e shkollës.
Në adoleshencë zakonisht ka një fillim të vonuar të pubertetit, rritje të gjirit dhe rritje të fortë në gjatësi. Të rriturit gjithashtu mund të kenë probleme me ereksionin dhe impotencë. Nëse nuk trajtohet, mund të çojë gjithashtu në zhvillimin e mbipeshë me zhvillimin e diabet mellitus 2 dhe sëmundjet vaskulare. Diagnostikimi i sindromës Klinefelter mund të bëhet në mitër duke ekzaminuar lëngu amniotik ose duke marrë një mostër nga placentë.Pas kësaj, diagnoza mund të bëhet me anë të a gjak mostër, në të cilën shqyrtohet grupi i kromozomeve. Sidoqoftë, kjo kërkon një ekspertizë gjenetike njerëzore.
