Sindroma Turner

Përkufizimi - çfarë është sindroma Turner?

Sindroma Turner, e njohur gjithashtu si Monosomy X dhe sindroma Ullrich-Turner, është një çrregullim gjenetik që prek vetëm vajzat. Ajo u emërua pas zbuluesve të saj, pediatrit gjerman Otto Ullrich dhe endokrinologut amerikan Henry H. Turner. Shenjat karakteristike të sindromës Turner janë xhuxhizmi dhe varfëri.

Sindroma Turner është forma më e zakonshme e dysgenesis gonadale (keqformim i gonads). Supozohet se rreth 3% e të gjitha embrioneve janë prekur, por një pjesë e madhe e tyre vdesin intrauterin. Supozohet se çdo i dhjeti spontan abort in tremujori i pare është për shkak të sindromës Turner. Frekuenca e sindromës Turner në popullatë është rreth 1: 2500-3000.

Shkaqet

Sindroma Turner bazohet në një shpërndarje të gabuar të seksit kromozomet. Normalisht, njerëzit kanë 46 kromozomet, në të cilën ruhet informacioni gjenetik. Këto përfshijnë dy seks kromozomet: te gratë dy kromozome X (46, XX) dhe te burrat një kromozom X dhe një Y (46, XY).

Në vajzat me një sindromë Turner, kromozomi i dytë X (45, X0) mungon. Prandaj, kjo quhet edhe monosomi X. Në rreth 30% të rasteve, ekziston edhe një kromozom i dytë X jofunksional.

Një variant mozaiku është gjithashtu i mundur dhe ndodh në 20% të rasteve. Kjo do të thotë që vetëm në disa qeliza të trupit X i dytë mungon ose nuk funksionon. Sindroma Turner nuk është e trashëgueshme.

Shkaku i saktë i anomalisë kromozomale nuk dihet ende. Dyshohet se shkaku qëndron në pjekjen e babait spermë. Nuk ka asnjë lidhje midis ndodhjes dhe moshës së nënës, ndryshe nga, për shembull, në trisominë 21.

Diagnozë

Një sindromë Turner mund të diagnostikohet para lindjes, p.sh. amniocenteza ose marrjen e mostrave nga placentë. Sidoqoftë, këto ekzaminime mbartin rreziqe për gruan shtatzënë dhe nuk kryhen në mënyrë rutinë. Jo invazive gjak teste (testi para lindjes) mund të përdoret gjithashtu për të diagnostikuar sindromën Turner.

Sidoqoftë, këto janë shumë të shtrenjta dhe gjithashtu nuk janë pjesë e diagnostifikimit standard. Pas lindjes, sindroma e Turner është më e dukshme për shkak të shtatit të vogël të vajzave të prekura. Nëse dyshohet për sëmundjen, duhet të kryhet një ekzaminim në lidhje me ndryshimet e mëtejshme fizike.

Diagnostifikimi i mëtejshëm gjithashtu duhet të kryhet për të kërkuar keqformime të organet e brendshme (zemër ultratingull, ekografia e traktit urinar). Për më tepër, përqendrimi i të ndryshme hormonet në gjak mund të përcaktohet. Në sindromën e Turner, estrogjenet janë ulur dhe hormoni luteinizues (LH) dhe hormoni stimulues i gjëndrës (FSH) shtohen (hipogonadizmi hipergonadotrop). Për më tepër, gjak qelizat mund t'i nënshtrohen një analize të kromozomit dhe kështu mund të zbulohet një kromozom X që mungon.