Sinonimet në një kuptim më të gjerë
Fibroza cistike, mushkëritë
Përkufizimi Fibroza Cistike
Fibroza cistike është një sëmundje e trashëgueshme. Trashëgimia quhet mjekësisht autosomal - recesiv. Fibroza cistike (fibroza cistike) nuk trashëgohet në seks kromozomet X dhe Y, por në kromozomin autosomal nr.
7. mutacioni qëndron në të ashtuquajturin gjen CFTR. Recesive do të thotë që dy kopje të defektit të gjeneve duhet të jenë të pranishme që sëmundja të shpërthejë.
Nëse një person ka një lokus gjen të shëndetshëm dhe të mutuar në kromozomin 7 përkatës, sëmundja nuk ndodh. Rezultati është një produkt gjen i sëmurë. Kanalet e klorurit të koduara nga ky gjen janë të dëmtuar. Kanalet e klorurit me defekt çojnë në formimin e mukusit të trashë në të gjitha gjëndrat ekzokrine. Këto gjëndra ekzokrine, dmth gjëndra që lëshojnë sekretimin e tyre nga jashtë, përfshijnë
- Pankreasi
- Zorra e hollë
- Sistemi i frymëmarrjes me mushkëri dhe sistemin bronkial
- Kanalet biliare dhe
- Gjithashtu gjëndrat e djersës
përmbledhje
Meqenëse është një sëmundje e trashëguar në mënyrë recesive, ka njerëz që mbajnë gjenin e ndryshuar, por nuk vuajnë nga vetë sëmundja. Personat e tillë quhen bartës ose përcjellës. Këta njerëz nuk vuajnë nga fibroza cistike sepse kopja tjetër e gjenit është e paprekur dhe ajo e sëmurë nuk është aq e fortë sa të pretendojë vetveten.
Sidoqoftë, ata mund ta kalojnë këtë kopje të dëmtuar të gjenit te pasardhësit e tyre. Nëse një gjen i ndryshuar do të ishte tashmë i mjaftueshëm për të shkaktuar një sëmundje, do të ishte një e ashtuquajtur trashëgimi dominante. Një trashëgimi e tillë gjendet për shembull në Korea Huntington.
Ju mund të mësoni më shumë për këtë sëmundje nën temën tonë Sëmundja Huntington. Shkalla e sëmundjes tek të sapolindurit në Gjermani është rreth 1: 2500. Rreth një në 25 e popullsisë është transportues.
Shkaku i fibrozës cistike është një mutacion i një gjeni në kromozomin 7, i cili është një kromozom autosomal, pra jo një kromozom seksi. Çdo qenie njerëzore ka 44 autosomë kromozomet (dy nga të njëjtit lloj) dhe dy kromozome seksi. Ky mutacion në kromozomin 7 çon në formimin e kanaleve klorid me defekt.
Ripërthithja (ripërthithja) e klorurit nga sekrecionet e gjëndrave nuk është e mundur, sepse receptori, vendi i ankorimit të klorurit, nuk është i integruar në kanalet e gjëndrave. Në vend të kësaj, përdoret për degradim për shkak të pamjes dhe strukturës së pasaktë. Shkëmbimi natyror i klorurit nga disa kanale klorure është i shqetësuar.
Këto të ashtuquajtur kanale përbëhen nga proteinat. Një larmi e gjerë e proteinat janë të koduara në ADN-në tonë. Për shkak të defektit gjenetik të kanaleve të klorurit, ka një përmbajtje të ulët uji dhe prodhim të trashë të mukusit nga të gjitha gjëndrat, të cilat lëshojnë sekretimin e tyre nga jashtë.
Ndonjëherë mukusi bllokon kanalet ekskretuese, ose në mushkëri rrugët e frymëmarrjes. Simptomat tipike, të cilat fillojnë që në foshnjëri, tregojnë rrugën përpara në diagnostikimin e fibrozës cistike. Ky dyshim vërtetohet më tej nga një histori familjare pozitive (sëmundja e babait-nënës ose të afërmve të ngushtë).
Një histori pozitive familjare do të thotë që ka ose ka pasur raste të fibrozës cistike brenda familjes - nga ana e nënës ose babait. Mungesa e enzimat pankreatike mund të zbulohet edhe në jashtëqitje. Duke bërë rrezatimin me toraks, mund të zbulohen bllokimet e mundshme të rrugëve të frymëmarrjes.
Një test djerse, i cili mat përmbajtjen e klorureve të djersës, ndihmon gjithashtu në diagnostikimin e fibrozës cistike. Nëse tejkalohet një vlerë e caktuar dhe zbatohen edhe simptomat e tjera, diagnoza është relativisht e sigurt. Shpesh prindërit vetë e vërejnë rritjen e përmbajtjes së kripës në djersë tashmë tek foshnja. Fëmija i palindur gjithashtu mund të testohet për këtë sëmundje trashëgimore. Me anë të një amniocenteza, qelizat fetale hiqen dhe ekzaminohen për gjenin e mutuar.
