Sinonimet në një kuptim më të gjerë
Mjekësi: Myospasia impulsiva
- Sindroma e Gilles de la Tourette
- Sëmundja / çrregullimi i Tourette
- Sëmundja e përgjithësuar e tikut me tikë motorike dhe vokale
Sindroma Tourette është një çrregullim neurologjik-psikiatrik i karakterizuar nga muskuloz (motorik) dhe gjuhësor (vokal) tike, të cilat nuk ndodhin domosdoshmërisht njëkohësisht. Sindroma Tourette shpesh shoqërohet me çrregullime të sjelljes. TIC janë lëvizje ose zhurma dhe tinguj të thjeshtë ose kompleksë, që shfaqen papritmas, jetëshkurtër, të pavullnetshëm ose gjysmë-autonom.
Incidenca e sindromës Tourette në popullatën e përgjithshme është ndërmjet 0.03% dhe 1.6%, megjithëse ka edhe studime me vlera midis 0.4% dhe 3.8%. Kjo sugjeron që incidenca e sëmundjes ndryshon midis popullatave të ndryshme. Sindroma Tourette, për shembull, duket se ndodh dukshëm më rrallë në mesin e Afrikano-Amerikanëve dhe vështirë se gjendet në popullatën Afrikane nën-Sahariane.
Sidoqoftë, sindroma Tourette gjendet në të gjitha kulturat, megjithëse me frekuenca të ndryshme. Në përgjithësi, megjithatë, mund të thuhet se rreth 1% e të gjithë të rinjve në të gjithë botën janë të prekur. Në Gjermani, ajo prek 0.2% - 1.5% të popullsisë së përgjithshme, me burrat që preken tre herë më shpesh sesa gratë.
Histori
Sëmundja u përmend për herë të parë në literaturën mjekësore në 1825 nga Jean Itard, një mjek dhe edukator francez (1774-1838). Ai përshkroi sjelljen e dukshme të Marquise de Dampierre, i cili kishte pasur një vokal kompleks tike që kur ishte 7 vjeç, e cila përfshinte lëvizje të çuditshme, tinguj të çuditshëm dhe thënie shpesh të turpshme. Për shkak të kësaj sjellje asaj iu desh të tërhiqej nga jeta publike dhe vdiq e vetme në moshën 86 vjeç.
Emri i sindromës Tourette shkon prapa te neurologu francez George Gilles de la Tourette, i cili 60 vjet më vonë botoi një studim mbi Marquise de Dampierre dhe tetë pacientë të tjerë që vuanin nga lloje të ngjashme. Studimi u botua nën titullin: "Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'incoordination motrice assocagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200" Dr. Tourette përshkroi nervin çrregullim si “Maledie des Tics. “Mozart dhe André Malraux thuhet gjithashtu se kanë vuajtur nga sindroma Tourette.
Shkaku i sindromës Tourette nuk dihet. Sidoqoftë, supozohet se ka çrregullime funksionale në zonën e tru sisteme, të tilla si ganglia bazale, të cilat kanë substancën e dërguesit (transmetuesit) dopamine. Transmetuesit janë substanca që shërbejnë për të transmetuar sinjale në tru dhe janë tepër aktivë në rastin e sindromës Tourette.
Teza mbështetet nga fakti që kundërshtarët e dopamine (antagonistët e dopaminës) zvogëlojnë tiket, ndërsa substancat që imitojnë veprimin e dopaminës (dopamimetikë) dhe kështu rrisin efektin e dopaminës, si dhe substancat si amfetaminat, shkaktojnë tiket. Për më tepër, numri i vendeve të ankorimit (receptorëve) për dopamine (Receptori D2) korrespondon me shkallën e ashpërsisë së sëmundjes. Përveç kësaj, çrregullimet në sistemet në të cilat serotonin është e pranishme si një substancë e dërguar gjithashtu supozohet të jetë shkaku.
Supozohet gjithashtu se sindroma Tourette është një sëmundje e trashëgueshme. Në 60% të pacientëve, tiket mund të zbulohen tek anëtarët e familjes, kështu që ekziston e ashtuquajtura "histori pozitive familjare". Procesi i trashëguar është ndoshta mbizotërues ose edhe gjysmë-dominant, dmth vetëm njëri prind duhet të ketë gjenin e sëmurë që fëmija i tyre të vuajë gjithashtu nga tics ose sindroma Tourette.
Pacienti i një Tourette trashëgon gjenin e sëmurë me një probabilitet prej 50%. Sidoqoftë, ashpërsia e sëmundjes mund të ndryshojë shumë, kështu që sëmundja jo domosdoshmërisht duhet të ketë pasqyrën e plotë të sindromës Tourette, por gjithashtu mund të përmbajë vetëm tike të lehta. Për shembull, shprehja varet nga fakti nëse gjeni i sëmurë është trashëguar nga nëna apo babai (ngulitja gjenomike).
Në përgjithësi, mund të thuhet se gratë preken më rrallë dhe më rrallë se burrat. Vendndodhja e saktë e gjenit të gjenit të prekur ende nuk është gjetur. Tiket janë vërejtur gjithashtu kur të ashtuquajturat shtypës nervash (neuroleptikët) dhe ilaçet për epilepsi (barnat antiepileptike) ndërpriten.
Simptomat janë motorët dhe vokalet e përmendura tashmë. Kjo mund të përfshijë: twitching të qafë dhe fytyra, kontroll i zvogëluar i impulseve, detyrimi për t’u pastruar fytin, emetim i përsëritur i shprehjeve të pahijshme dhe agresive (coprolalia), lëvizje të pahijshme siç janë lëvizjet e masturbimit (copraxia), përsëritja e tingujve ose fjalëve që sapo janë dëgjuar (ekolalia), përsëritja e lëvizjeve të koordinuara që sapo janë parë (ekopraksia) dhe përsëritja e rrokjeve (palilalia). Tikat motorike mund të shprehen aq shumë saqë lëvizjet normale vullnetare të duarve janë të pamundura. Rreth 10% e pacientëve vuajnë nga të ashtuquajturat shqetësime këmbë sindromi, i cili shkakton lëvizje të pavullnetshme të këmbëve.
Përveç kësaj, ka disa simptoma shoqëruese të sindromës Tourette, por këto nuk janë domosdoshmërisht pjesë e pasqyrës klinike. Këto janë të folurit jo të rrjedhshëm, çrregullimi i hiperaktivitetit në fëmijëri, çrregullimi i deficitit të vëmendjes, sjellja e detyruar siç është numërimi ose prekja, sjellja vetëshkatërruese siç është goditja me qëllim e kokë, ose anomalitë e tjera të sjelljes. twitching në qafë dhe zona e fytyrës përfshin gjithashtu dridhje të kapakëve të syve, por shkaqet janë shumë të ndryshme dhe nuk mund të shkaktohen ekskluzivisht nga sindroma Tourette: Dridhja qepallë - Këto janë shkaqet Simptomat e para të sindromës Tourette zakonisht ndodhin midis vitit të 2-të dhe të 15-të të jetës dhe rrallë pas vitit të 20-të të jetës.
Tikat motorike janë simptomat fillestare; rreth 50% zhvillojnë tike motorike komplekse, dmth tike që përfshijnë disa rajone të muskujve, të tilla si duartrokitje. Në deri në 35% të rasteve ndodhin echolalia dhe në 60% coprolalia. Në shumë pacientë, simptomat ulen plotësisht (falja) ose të paktën përmirësohen ndjeshëm.
Shpesh, pacientët me sëmundjen Tourette gjithashtu kanë një çrregullim obsesiv-kompulsiv ose kanë pasur një defiçit të vëmendjes dhe çrregullim të hiperaktivitetit si fëmijë. Që një çrregullim të diagnostikohet si sindroma Tourette, ai duhet të plotësojë kriteret e mëposhtme diagnostikuese sipas Manualit Diagnostik dhe Statistikor të Çrregullimeve Mendore (Shoqata Amerikane e Psikiatrisë 1987):
- Disa motorë dhe një ose më shumë tika vokale në të njëjtën kohë gjatë sëmundjes, por jo domosdoshmërisht njëkohësisht
- Shfaqje e shumëfishtë e tikave gjatë ditës, praktikisht çdo ditë ose përsëritur për një periudhë prej më shumë se një viti
- Ndryshimet e rregullta në numrin, frekuencën dhe llojin e tipave, si dhe rajonin e trupit në të cilin ndodhin dhe ndryshimin e rrjedhës së simptomave
- Ndodhja para moshës 21 vjeç
Kështu, coprolalia, copropraxia, ekolalia, ekopraksia dhe palilalia, të cilat ndoshta janë simptomat më të dukshme dhe më të shquara për personin laiperson, nuk janë domosdoshmërisht të rëndësishme për diagnozën e sindromës Tourette. Diagnoza vendoset duke marrë në pyetje (anamnezë) pacientin dhe duke vëzhguar simptomat për një periudhë më të gjatë kohore në mënyrë që të përcaktohet ashpërsia e sëmundjes.
Kjo është bërë duke përdorur pyetësorë dhe shkallët e vlerësimit që janë zhvilluar posaçërisht për diagnozën e besueshme të sindromës Tourette. Alsoshtë gjithashtu e rëndësishme të vlerësohet vetë dhe familja e pacientit histori mjekesore. Sidoqoftë, nuk ka ndonjë ekzaminim specifik, as laborator dhe as imazhe.
Megjithatë, një matje e tru valët (elektroencefalograma, EEG) dhe një metodë për prodhimin e imazheve sektoriale virtuale (tomografi kompjuterike me emision me një foton, SPECT) të trurit mund të përdoren për të dalluar sindromën Tourette nga sëmundjet e tjera. SPECT tregon lidhjen e zvogëluar të dopaminës me receptorët D2 në fazat e përparuara të sëmundjes. Nëse shkaku është një reagim autoimun, i sigurt Antitrupat mund të zbulohet.
Tikat motorike, të cilat janë pjesë integrale e sindromës Tourette, duhet të dallohen nga dridhjet e shpejta muskulore të pavullnetshme (mioklonia) dhe çrregullimet e lëvizjes (distonia). Tiket mund të shtypen për një periudhë të caktuar kohore, por mioklonet nuk mund të shtypen fare dhe distonia mund të shtypet vetëm në një shkallë të caktuar. Për më tepër, tipet shoqërohen nga një parestezi paraardhëse që shkakton lëvizjen aktuale.
Ky komponent ndijor është ndryshimi thelbësor për çrregullimet e tjera të lëvizjes. Studimet gjenetike kanë provuar një lidhje midis sindromës Tourette, tikave kronike dhe çrregullimeve obsesive-kompulsive. Kjo lidhje e ngushtë midis sëmundjeve është e rëndësishme në terapi, pasi pacientët e Tourette shpesh preken më rëndë nga çrregullimi psikiatrik sesa nga tikot motorike ose vokale. Sidoqoftë, ka edhe pacientë që, me kalimin e kohës, mësojnë të trajtojnë vetë tiket e tyre dhe kështu nuk kërkojnë trajtim psikoterapeutik ose ilaçesh.
Sidoqoftë, është gjithmonë e rëndësishme të edukohet mjedisi shoqëror i pacientit në lidhje me sëmundjen, në mënyrë që pranimi të jetë më i madh dhe të parandalohet izolimi i pacientëve. Terapia e sindromës Tourette mund të kryhet vetëm në mënyrë simptomatike, dmth trajtohen vetëm simptomat, dmth tiket, por shkaku zakonisht është i pashpjegueshëm dhe nuk mund të trajtohet.
Shpesh a terapi e sjelljes është i dobishëm, në të cilin pacienti duhet të mësojë se si të zotërojë tiket në jetën e përditshme. Për shembull, ata bëhen më të dobët kur përqendrohen në një gjë ose një veprim, por bëhen më të fortë nën stres. Terapia me ilaçe zakonisht përdoret vetëm nëse tiket janë aq të frikshme për mjedisin, saqë pacienti është shumë i kufizuar, ose në rastin e tikave agresive që drejtohen kundër vetë pacientit ose njerëzve të tjerë.
Barnat më efektive për zvogëlimin e gërvishtjeve janë neuroleptikët të tilla si haloperidol, pimozide dhe fluphenazine, efekti i të cilave është për shkak të ndikimit të receptorëve të dopaminës. Sidoqoftë, përfitimet e terapisë duhet të vlerësohen me efektet anësore të mundshme të barnave. Perdorimi i neuroleptikët çon në lodhje dhe motivim të zvogëluar, i cili është veçanërisht problematik tek fëmijët e shkollës. Përveç kësaj, neuroleptikët mbartin rrezikun e një shqetësimi të lëvizjes bashkërendim (diskinesia), prandaj ato duhet të përshkruhen vetëm në raste të rënda. Klonidina, tiapride dhe sulpirid kanë më pak efekte anësore, por nuk janë aq efektive.
