Sëmundjet që "kalojnë nga prindërit tek fëmijët" referohen në gjuhën e zakonshme si sëmundje të trashëgueshme. Sëmundjet gjenetike ndahen në tre grupe: anomalitë kromozomale, sëmundjet monogjene dhe sëmundjet e trashëguara poligjenike.
Cilat janë sëmundjet e trashëguara?
Sëmundjet trashëgimore janë pamje klinike ose sëmundje që lindin për shkak të gabimeve në dispozitat trashëgimore ose janë formuar rishtas për shkak të mutacioneve (mutacion spontan për shkak të ndikimeve mjedisore infeksionet gjatë shtatzënisë, etj). Shkaku i sëmundjeve të trashëgueshme është gjithmonë një ndryshim në individ kromozomet ose segmentet e kromozomeve (gjenet). kromozome gjenden në bërthamat qelizore të të gjithë organizmave shumëqelizorë dhe përmbajnë informacionin e trashëguar në formën e fijeve të ADN-së në të cilat ndodhen gjenet individuale. Njerëzit kanë gjithsej 46 kromozomet në secilën bërthamë, dy prej të cilave përcaktojnë gjininë (XX, XY). 44 kromozomet e mbetura janë thelbësore për zhvillimin dhe funksionimin e organeve individuale, me specifikimin e gjeneve individuale.
Shkaqet
Çdo kromozom ose gjen mund të dëmtohet dhe të shkaktojë sëmundje të rënda të trashëguara. Në sëmundjet e trashëguara kromozomale, ekziston një anomali në numrin ose strukturën e kromozomit. Sëmundjet e njohura trashëgimore në këtë kategori janë trisomia 21 (Down Syndrome), Sindroma Klinefelter (XXY) dhe Sindromi Turner (vetëm një kromozom X). Këto çrregullime të trashëguara shpesh manifestohen me inteligjencë të zvogëluar, fizionomi të ndryshuar dhe dëmtime fizike me ashpërsi të ndryshme. Në një çrregullim monogjen, vetëm një gjen është me defekt. Këto sëmundje trashëgimore ndodhin shpesh, pengojnë dhe pengojnë, për shembull, formimin e Enzimat dhe proteinat, dhe janë përgjegjës për shumicën e sëmundjeve metabolike. hemofili, qeliza drapër anemi dhe albinizmi janë gjithashtu në mesin e këtyre sëmundjeve të trashëguara. Defektet monogjene mund të trashëgohen, por gjithashtu mund të lindin në mënyrë spontane. Në sëmundjet e trashëguara poligjenike ose multifaktoriale, preken disa gjene që veprojnë së bashku në mënyrë të dëmtuar. Shpesh ndikimet mjedisore janë gjithashtu vendimtare. Kjo vlen, për shembull, për të çarë qiellzën, format e trashëgueshme të shizofreni, dhe disa alergji.
Sëmundjet tipike dhe të zakonshme të trashëgimisë
- Sindroma Daun (trisomia 21)
- Sindromi Turner
- Çarje e buzës dhe qiellzës (cheilognathopalatoschisis)
- Kist renal (veshkat cistike)
- Kretinizëm
- Mungesa e alfa-1 antitripsinës
- Fibroza cistike
- Hemofili (çrregullim i gjakderdhjes)
- Fenilketonuria (PKU)
- Sëmundja Huntington (sëmundja Huntington)
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Për shkak të numrit të madh të sëmundjeve trashëgimore, është e pamundur të përshkruani simptomat dhe ankesat në një mënyrë të unifikuar. Sidoqoftë, shumica e sëmundjeve trashëgimore karakterizohen nga fakti që simptomat që lidhen me to shfaqen në një moment të caktuar të jetës dhe përfundimisht përkeqësohen. Në shumë raste, ato nënkuptojnë një kufizim të përjetshëm të personit të prekur dhe mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e tij ose të saj, nganjëherë në mënyrë të konsiderueshme. Simptomat përfshijnë çrregullime metabolike, degjenerim nervor dhe gjenetik verbëri. Për shkak se një predispozitë gjenetike ndaj kushteve të caktuara mund të përkufizohet edhe si një sëmundje trashëgimore në kuptimin e gjerë, në disa raste gjendje të tilla si zemër sulmet, një ndjeshmëri e rritur ndaj formimit të tumorit dhe osteoporozën gjithashtu bien brenda rrethit të simptomave. Shenjat e sëmundjeve të trashëgueshme shpesh përbëhen nga pasardhës që tregojnë simptoma që tashmë ishin të njohura tek prindërit ose gjyshërit. Dyshimi për praninë e një sëmundje të trashëguar është atëherë i qartë. Sidoqoftë, kjo mund të supozohet shpejt në rastin e trashëgimisë autosomike-dominante, pasi që trashëgimia autosomale-recesive mund të trashëgohet për një ose më shumë breza pa shprehjen e një sëmundjeje. Për të marrë një përmbledhje të simptomave dhe shenjave të mundshme të një sëmundje trashëgimore, është e dobishme që pasardhësit e transportuesve tendenciozë të gjeneve të tilla, si dhe vetë transportuesit tendenciozë, të njihen me probabilitetet përkatëse të trashëgimisë dhe shfaqjes.
Diagnostifikimi dhe progresioni
Një akumulim i sëmundjeve të caktuara në familje mund të tregojë sëmundje të trashëgueshme. Defektet monogjenetike janë të vështira për t’u diagnostikuar dhe referohen lehtësisht si “predispozicion” sesa sëmundje trashëgimore. Nëse dhe sa të rënda ndodhin fotografitë individuale klinike në sëmundjet më të rëndësishme të trashëguara kromozomale, varet nëse dëmtohen vetëm pjesët e kromozomit, mungon plotësisht ose madje ndodh dy herë. Sëmundjet trashëgimore specifike për seksin (X, XXY) shpesh shoqërohen me inteligjencë inferiore dhe / ose varfëri. Shumica e dëmtimeve të gjenomit kromozomal nuk prodhon një organizëm të qëndrueshëm. Natyra ndihmon veten me këto sëmundje akute të trashëgueshme dhe embrion refuzohet. Shumë sëmundje trashëgimore mbeten të pazbuluara. Transportuesit e një defekti gjenetik nuk duhet të kenë vetë pamjen përkatëse klinike, por ata mund të trashëgojnë defektin në mënyrë recesive ose dominuese. Sindikatat inçestuale shpesh prodhojnë pasardhës me sëmundje të trashëgueshme.
komplikimet
Ndërlikimet varen shumë nga vetë sëmundja trashëgimore dhe trajtimi i saj. Në shumë raste, është e mundur të kufizohen dhe kontrollohen simptomat dhe ndërlikimet me trajtimin e hershëm. Sidoqoftë, në raste të rënda, trajtimi nuk është i mundur drejtpërdrejt, kështu që vetëm simptomat mund të trajtohen për ta bërë më të lehtë jetën dhe jetën e përditshme për pacientin. Në shumicën e rasteve, sëmundjet e trashëgueshme shkaktojnë probleme me inteligjencën dhe aftësitë motorike. Kështu, mendore dhe fizike prapambetje ndodh. Kjo çon në probleme të rënda sociale, ngacmime dhe ngacmime, veçanërisht tek fëmijët. Në disa sëmundje trashëgimore ka një zvogëlim të fortë të jetëgjatësisë për shkak të shprehjes së sëmundjeve të ndryshme. Kjo është veçanërisht rasti kur Sistemi imunitar është dobësuar ndjeshëm dhe nuk mund të sigurojë një mbrojtje të qëndrueshme. Një sëmundje e trashëgueshme nuk mund të trajtohet fillimisht, kështu që trajtimi është krijuar vetëm për të zvogëluar simptomat. Në shumë raste, terapi janë të mundshme që kufizojnë simptomat dhe lejojnë pacientin të bëjë një jetë të shëndetshme.
Kur duhet të shihni një mjek?
Sëmundjet trashëgimore nuk duhet patjetër të merren lehtë, kështu që patjetër që duhet të bëhet një ekzaminim nga një specialist i duhur. Disa sëmundje të trashëgueshme madje mund të zbulohen menjëherë pas lindjes, kështu që kujdesi pasues nga një mjek është i detyrueshëm. Sigurisht, është gjithmonë domethënëse se çfarë lloj sëmundje trashëgimore është e pranishme. Disa sëmundje të trashëgueshme kërkojnë trajtim të rregullt, si dhe ndërhyrje mjekësore për të shmangur dëmet serioze pasuese. Sigurisht, intensiteti i trajtimit pasues gjithmonë varet nga sëmundja e veçantë trashëgimore. Në disa raste, është i nevojshëm vetëm një ekzaminim parandalues, në mënyrë që një trajtim i përhershëm nga një mjek i përshtatshëm të mos ketë nevojë. Në raste të tjera, sëmundje të caktuara trashëgimore kërkojnë ekzaminim ose trajtim të rregullt, pasi përndryshe mund të ndodhin dëmtime të përhershme ose edhe fatale si pasojë. Për këtë arsye, vlen si më poshtë: Një ekzaminim për sëmundjet trashëgimore duhet të bëhet patjetër për çdo person. Përmes një ekzaminimi kaq të hershëm, mund të zbulohet një sëmundje e mundshme trashëgimore, në mënyrë që të shmangen ndërlikimet e mundshme.
Trajtimi dhe terapia
amniocenteza mund të zbulojë shumicën e sëmundjeve të trashëguara kromozomale në fazën embrionale. Prindërit e prekur në fund të fundit duhet të vendosin vetë nëse do t'i japin jetë një fëmije me aftësi të kufizuara. Sidoqoftë, origjina e sëmundjeve trashëgimore aktualisht nuk është e shërueshme. Vetëm simptomat mund të lehtësohen me ilaçe. Kështu, fëmijëve me të meta mendore me trisomi 21 tani u lejohet shpie një jetë kryesisht e pavarur në moshën e rritur, e cila arrihet, ndër të tjera, përmes mbështetjes së synuar. Jetëgjatësia e njerëzve me një sëmundje trashëgimore (p.sh. fibroza cistike) gjithashtu është rritur ndjeshëm si rezultat i përparimeve në shkencën mjekësore. Fëmijë me lindje, të trashëgueshme hypothyroidism përdoret për t'u klasifikuar në mënyrë të pashmangshme si "me mendje të dobët" dhe vuante nga shtatshkurtër. Pamja klinike e kësaj sëmundje trashëgimore u quajt kretinizëm. Sot, sëmundja shtypet nga administratë prej artificiale tiroksinë (hormoni i tiroides) dhe jod, dhe fëmijët mund të zhvillohen normalisht. Shumë sëmundje trashëgimore kanë humbur stigmën e tyre dhe janë të shërueshme me sukses, megjithëse nuk janë (ende) të shërueshme.
Parashikimi dhe prognoza
Parashikimi i sëmundjeve të trashëgueshme duhet të përcaktohet sipas sëmundjes individuale. Që nga njeriu gjenetikë nuk duhet të ndërhyhet, ndryshimet thelbësore në ADN nuk janë të mundshme. Prandaj sëmundjet trashëgimore mund të trajtohen vetëm në mënyrë simptomatike. Ka sëmundje në të cilat mund të arrihen rezultate të mira duke trajtuar simptomat që lindin dhe mund të arrihet një cilësi e qëndrueshme e jetës. Ndërhyrjet kirurgjikale ofrojnë mundësi të panumërta për korrigjime, të cilat kontribuojnë në një përmirësim të situatës. Sidoqoftë, shpesh, disa operacione duhet të kryhen gjatë jetës së një pacienti për të siguruar mbijetesën. Për shkak të përparimit mjekësor, shkencëtarët vazhdimisht arrijnë të gjejnë metoda ose mundësi të reja për trajtim, si dhe t'i zbatojnë me sukses ato. Sidoqoftë, ekzistojnë sëmundje paralele trashëgimore për të cilat mjekësia mund të zbatojë asnjë ose vetëm disa metoda terapeutike. Shpesh jetëgjatësia e personit të sëmurë zvogëlohet ndjeshëm në rastin e defekteve gjenetike. Për më tepër, pritet një zhvillim i reduktuar, anomali optike ose kufizime mendore, si dhe motorike. Përveç karakteristikave fizike të një sëmundje të trashëguar, kjo shpesh rezulton në sëmundje mendore që mund të përkeqësojnë më tej një prognozë. Në disa raste, a fetus ose një fëmijë i porsalindur nuk është në gjendje të mbijetojë. Vdes në bark ose menjëherë pas lindjes, megjithë të gjitha përpjekjet.
Parandalim
Zbulimi i hershëm i sëmundjeve trashëgimore është i rëndësishëm për të zvogëluar efektet në trup dhe mendje, si dhe dëmtimet në cilësinë e jetës. Defektet gjenetike që ndikojnë në metabolizëm tani trajtohen lehtësisht. Trajtimi i hershëm zvogëlon ashpërsinë e pasqyrës klinike të shkaktuar nga sëmundje të tilla trashëgimore dhe u lejon individëve të prekur shpie kryesisht jetë normale.
Ndiqe
Në shumë sëmundje të trashëguara, kujdesi pasues është shumë i vështirë. Defektet gjenetike ose mutacionet mund të kenë pasoja kaq serioze saqë profesionistët mjekësorë mund të zbutin, korrigjojnë ose trajtojnë vetëm disa prej tyre. Në shumë raste, sëmundjet e trashëgueshme shkaktojnë paaftësi të rënda. Të prekurit duhet të luftojnë me këta për gjithë jetën e tyre. Ajo që mund të bëhet në kujdesin e mëpastajëm shpesh përbëhet vetëm nga fizioterapeutik ose psikoterapeutik masat. Sidoqoftë, sukseset e trajtimit mund të arrihen për një gamë të tërë të sëmundjeve trashëgimore që përparojnë ngadalë. Se si duken këto varet nga vetë sëmundja. Sëmundjet trashëgimore si p.sh. hemofili, fibroza cistike or Down Syndrome secili ka fotografi klinike shumë të ndryshme. E njëjta gjë vlen për çarjen e qiellzës, neurofibromatozën ose veshkat cistike. Ndiqe masat duhet të bazohet në këto fotografi klinike. Deklaratat e përgjithësuara në lidhje me llojin e kujdesit pasues janë të lejueshme vetëm në masën që jeta u bëhet më e lehtë pacientëve të prekur nëse është e mundur. Sëmundjet e trashëgueshme mund të shkaktojnë simptoma në rritje ose vazhdimisht të rënda gjatë gjithë jetës. Ato mund të kufizojnë ndjeshëm cilësinë dhe zgjatjen e jetës. Për shumë sëmundje të trashëgueshme, operacioni siguron pak lehtësim. Ndjekja pas operacionit mund të jetë e nevojshme. Disa nga simptomat ose çrregullimet e sëmundjeve trashëgimore mund të trajtohen me sukses në ditët e sotme. Kujdesi psikoterapeutik është i dobishëm për sëmundjet trashëgimore ku depresion, ndjenjat e inferioritetit ose çrregullime të tjera psikologjike ndodhin si rezultat i karakteristikave të sëmundjes.
Çfarë mund të bësh vetë
Sëmundjet trashëgimore janë gjenetike dhe kalojnë nga një brez në brezat pasardhës. Kundër shkaqeve të një sëmundje të trashëguar, vetë personi i prekur zakonisht nuk mund të marrë ndonjë veprim. Mjekësia konvencionale aktualisht është gjithashtu përgjithësisht e paaftë për të trajtuar një sëmundje të shkaktuar gjenetikisht në mënyrë kauzale. Në shumë raste, megjithatë, të prekurit mund të ndihmojnë për të kontrolluar rreziqet ose për të zbutur ashpërsinë e rrjedhës së sëmundjes. Sidoqoftë, ajo që një person i prekur mund të bëjë specifikisht vetë, varet nga sëmundja e trashëguar nga e cila vuan ose cilat sëmundje trashëgimore kanë ndodhur tashmë në familje. Në rastin e shumë sëmundjeve trashëgimore, një çrregullim i rëndë tashmë mund të zbulohet gjatë diagnostifikimi para lindjes. Prindërit e ardhshëm në familjet e të cilëve një ose më shumë sëmundje trashëgimore janë mbizotëruese duhet të përdorin ekzaminimet parandaluese të ofruara. Ata pastaj mund të vendosin nëse do të përfundojnë shtatzënësi para kohe në rast të një paaftësie të rëndë. Nga ana tjetër, disa sëmundje të trashëgueshme nuk bëhen të dukshme deri në moshën e rritur. Këtu, rrjedha e sëmundjes dhe prognoza për personin e prekur shpesh varen nga çrregullimi që njihet herët dhe trajtohet në mënyrë adekuate. Personat në familjet e të cilëve ndodhin sëmundje trashëgimore duhet të njihen me rrjedhën dhe simptomat shoqëruese të sëmundjeve në mënyrë që ata të interpretojnë saktë edhe simptomat e para dhe të kërkojnë ndihmë mjekësore menjëherë.
