Marrja e mostrave të vileve korionike: Çfarë janë vilet korionike?
Gjenetikisht, villi e ka origjinën nga fetusi. Prandaj, qelizat e marra nga korioni ofrojnë informacion të besueshëm për sëmundjet trashëgimore, gabimet e lindura të metabolizmit dhe çrregullimet kromozomale të fëmijës.
Marrja e mostrave të vileve korionike: Cilat sëmundje mund të zbulohen?
- Trizomia 13 (sindroma Pätau)
- Trizomia 18 (sindroma Edwards)
- Trisomy 21 (sindroma Daun)
- sëmundje të ndryshme trashëgimore metabolike dhe sëmundje të tjera trashëgimore si fibroza cistike, hemofilia ose distrofia muskulare
Kur rekomandohet marrja e mostrave të vileve korionike?
Nëse rreziku i sëmundjeve të diagnostikueshme prenatale ose i anomalive të komozomit është i rritur, gjinekologu juaj do t'ju këshillojë të bëni një mostër të vileve korionike. Një rrezik i tillë në rritje ekziston në rastet e mëposhtme:
- Gruaja shtatzënë është më e madhe se 35 vjeç.
- Gruaja shtatzënë ka lindur tashmë një fëmijë me një sëmundje trashëgimore ose me çrregullime kromozomale.
- Gruaja shtatzënë ose babai i fëmijës së palindur ka një defekt gjenetik.
- Skanimet me ultratinguj zbuluan anomali në foshnjën e palindur (të tilla si palosja e trashë e qafës).
Kur kryhet kampionimi i vileve korionike?
Marrja e mostrave të vileve korionike është tashmë e mundur në javën e 10-të deri në 12-të të shtatzënisë (SSW) dhe kështu disi më herët se sa amniocenteza (14-16 SSW).
Cila është saktësisht procedura për marrjen e mostrave të vileve korionike?
Marrja e mostrave të vileve korionike transabdominale: Në një ekzaminim me ultratinguj, mjeku fillimisht zgjedh një vend të përshtatshëm për punksion. Atje, ai më pas fut një gjilpërë të hollë shpuese përmes murit të barkut dhe e përparon me kujdes në placentë për të hequr një sasi të vogël indi (20 deri në 30 miligram) nga korioni. Mjeku monitoron me kujdes të gjithë procedurën nëpërmjet monitorit me ultratinguj.
Më pas, kromozomet e fetusit nxirren nga mostra e indeve në laborator dhe ekzaminohen më në detaje. Nëse është e nevojshme, krijohet një kulturë qelizore për analizën e ADN-së.
Pas kampionimit të vileve korionike
Vetë procedura konsiderohet nga shumica e grave shtatzëna si e pakëndshme, por jo shumë e dhimbshme (e ngjashme me marrjen e gjakut). Më pas, disa gra ankohen për një lloj ngërçi ose ndjenjë presioni në zonën e barkut, por kjo qetësohet pas disa orësh.
Kur janë të disponueshme rezultatet e kampionimit të vileve korionike?
Një avantazh i rëndësishëm i kampionimit të vileve korionike është se rezultati është i disponueshëm në rastin më të mirë brenda pak ditësh. Nëse, për shembull, tek fëmija zbulohet një sëmundje e rëndë trashëgimore dhe gruaja shtatzënë vendos të bëjë një abort, kjo mund të ndodhë përsëri në tremujorin e parë. Në këtë pikë, aborti është më i lehtë për gratë për të përballuar fizikisht dhe psikologjikisht sesa në tremujorin e dytë.
Sa i sigurt është marrja e mostrave të vileve korionike?
Çdo procedurë mbart rreziqe. Rreziku i abortit është më i madh me marrjen e mostrave të vileve korionike (rreth një përqind) sesa me amniocentezën (0.5 përqind). Kjo është kryesisht për shkak se shkalla e abortit natyror është përgjithësisht më e lartë në shtatzëninë e hershme sesa në javët pas. Rreziqe të tjera përfshijnë:
- Infeksionet
- lëndimet vaskulare
- punë e parakohshme
