Vështrim i shkurtër
- Kursi i sëmundjes dhe prognoza: Nuk mund të shërohet nga shkaku, prognoza ndryshon nga individi në individ; disa pacientë bëjnë një jetë pothuajse normale, por janë të mundshme edhe komplikime të rënda deri në vdekje
- Simptomat: gjakderdhje të shpeshta nga hundët, njolla të kuqe në gishta dhe në fytyrë, anemi, gjak të vjella, gjak në jashtëqitje, mbajtje uji, mpiksje gjaku
- Shkaqet dhe faktorët e rrezikut: Ndryshimi në përbërjen gjenetike
- Hetimet dhe diagnoza: Kriteret specifike diagnostike, analizat e gjakut, teknikat imazherike, diagnoza gjenetike nëse është e nevojshme
- Trajtimi: Trajtim simptomatik me medikamente dhe procedura kirurgjikale
Çfarë është sëmundja Osler?
Sëmundja Osler (sindroma Rendu-Osler-Weber) u emërua sipas zbuluesve të saj dhe njihet gjithashtu si telangjiektazia hemorragjike trashëgimore (HHT). Ky term tashmë fsheh tiparet thelbësore të kësaj sëmundjeje:
Fjala "telangiectasia" vjen gjithashtu nga greqishtja: "telos" (e gjerë), "angeion" (enë) dhe "ektasis" (zgjatje). Kjo përdoret për të përshkruar manifestimet e lëkurës si pika të kuqe që janë kryesisht të dukshme në fytyrë. Këto janë zgjerime patologjike të enëve më të vogla të gjakut (kapilarëve).
Sëmundja e Oslerit është një sëmundje e rrallë. Ekspertët vlerësojnë se rreth një në 5,000 njerëz është i prekur. Megjithatë, frekuenca e sëmundjes ndryshon në vende të ndryshme.
A është e shërueshme sëmundja Osler?
Meqenëse sëmundja Osler është një çrregullim gjenetik, një kurë shkakësore nuk është e mundur. Megjithatë, opsione të ndryshme trajtimi lehtësojnë simptomat në mënyrë që të prekurit të mund të bëjnë një jetë kryesisht normale.
Kontrollet e rregullta mjekësore zakonisht mund të zbulojnë dhe trajtojnë shpejt komplikimet e mundshme që përfshijnë organet e brendshme, përpara se të shkaktojnë simptoma. Disa ndryshime në enët pulmonare nganjëherë zmadhohen me kalimin e kohës dhe gjatë shtatzënisë. Pastaj ekziston rreziku i komplikimeve serioze si pasojë e gjakderdhjes.
Në përgjithësi, rrjedha e sëmundjes dhe prognoza nuk janë të njëjta në të gjithë pacientët me sëmundjen Osler. Prandaj, nuk mund të bëhet asnjë deklaratë e përgjithshme për jetëgjatësinë me sëmundjen Osler. Spektri i simptomave të mundshme varion nga vetëm kufizime të lehta deri në komplikime të rënda.
Sëmundja e Oslerit: Cilat janë simptomat?
Përveç kësaj, sëmundja e Oslerit prek mëlçinë në shumë pacientë, traktin gastrointestinal dhe mushkëritë në disa, dhe disi më rrallë trurin. Në shumicën e rasteve, lidhjet e qarkut të shkurtër zhvillohen midis arterieve dhe venave. Kjo rezulton në rrjedhjen e gjakut nga arteriet (presion i lartë) në vena (presion i ulët), duke bërë që venat të mbushen së tepërmi me gjak.
Venat mbingarkohen për shkak të rritjes së qarkullimit të gjakut dhe formimit të stazës së gjakut. Në varësi të organit të prekur, kjo stazë e gjakut venoz ka pasoja të ndryshme.
gjak nga hundët
Gjakderdhja nga hunda është simptoma tipike e sëmundjes Osler: shumica e pacientëve përjetojnë gjakderdhje spontane, të rënda dhe shpesh të përsëritura gjatë rrjedhës së sëmundjes. Nuk ka asnjë shkaktar specifik si aksident ose rënie. Në shumicën e rasteve, gjakderdhja nga hundët është ndër simptomat e para të sëmundjes dhe zakonisht ndodh në moshën 20 vjeç. Në raste të rralla, ajo shfaqet vetëm pas kësaj moshe.
Teleangjiektazia
Mëlçia
Mëlçia është e prekur në rreth 80 për qind të pacientëve me sëmundjen e Oslerit. Lidhjet me qark të shkurtër ndërmjet arterieve dhe venave (shunts) janë të pranishme. Në shumicën e rasteve, këto ndryshime vaskulare nuk çojnë në simptoma. Megjithatë, rrallë ndodh dështimi i zemrës, hipertensioni i venës hepatike ose kongjestion i tëmthit. Ekziston rreziku i grumbullimit të gjakut në mushkëri, mëlçi ose këmbë.
Simptoma të tilla si gulçim, rritje e perimetrit të barkut për shkak të mbajtjes së ujit në zgavrën e barkut (ascit) ose këmbëve të fryra janë më pas të mundshme.
Presioni i lartë në venë hepatike ndonjëherë çon në anashkalimin e enëve të gjakut dhe gjakderdhje (hematemesis). Pika e barkut (asciti) gjithashtu dëmton funksionin e detoksifikimit të mëlçisë. Është gjithashtu e mundur që mëlçia të mos prodhojë mjaftueshëm faktorë të koagulimit, duke bërë që gjakderdhja të ndodhë më lehtë.
Trakti gastrointestinal
Teleangiektazitë gjithashtu gjenden ndonjëherë në traktin gastrointestinal në sëmundjen Osler. Zakonisht zhvillohen me rritjen e moshës dhe në disa raste shkaktojnë gjakderdhje gastrointestinale. Simptoma të tilla si nxirja e jashtëqitjes (jashtëqitjet e gjata) ose gjaku në jashtëqitje janë atëherë të mundshme.
Gjakderdhja e rëndë e përsëritur zakonisht çon në anemi, e cila shoqërohet me simptoma të tilla si zbehje e lëkurës, lodhje dhe një aftësi të reduktuar për të punuar nën presion.
mushkëri
Lidhjet e qarkut të shkurtër midis vaskulaturës arteriale dhe venoze në mushkëri janë zakonisht më të mëdha dhe quhen keqformime arteriovenoze pulmonare (PAVM). Ato ndodhin në rreth një të tretën e pacientëve me sëmundjen Osler dhe ndonjëherë shkaktojnë hemoptizë si simptomë.
Megjithatë, emboli normalisht nuk hyn në sistemin vaskular arterial. Megjithatë, në një emboli paradoksale, mpiksja e gjakut hyn në qarkullimin arterial.
Sistemi nervor qendror
Simptomat e sistemit nervor qendror në sëmundjen Osler zakonisht rezultojnë nga qarku i shkurtër i enëve të gjakut në mushkëri. Bartja e materialit nga venat pulmonare çon në raste më të rralla në grumbullimin e qelbit bakterial ose goditje në tru.
Përveç kësaj, lidhjet e qarkut të shkurtër midis arterieve dhe venave ndodhin drejtpërdrejt në tru në sëmundjen Osler. Ato zakonisht çojnë në simptoma të tilla si dhimbje koke, konvulsione dhe gjakderdhje.
Cili është shkaku i sëmundjes Osler?
Si mund të diagnostikohet sëmundja Osler?
Nëse një pacient raporton simptoma të sëmundjes Osler, mjeku kontrollon të ashtuquajturat kritere Curaçao. Këto janë katër kritere tipike për sëmundjen Osler. Që diagnoza të jetë e besueshme, duhet të plotësohen të paktën tre nga këto kritere.
Nëse vetëm dy nga kriteret janë pozitive, kjo vetëm sugjeron se sëmundja dyshohet, kështu që nevojiten ekzaminime të mëtejshme. Nëse plotësohet vetëm një kriter, sëmundja Osler ka shumë të ngjarë të mos jetë e pranishme.
1. gjakderdhje hunde
Në sëmundjen e Oslerit, individët e prekur përjetojnë gjakderdhje të përsëritura nga hundët pa një shkaktar specifik (për shembull, një rënie).
2. telangjiektazitë
Mjeku kontrollon nëse ka zgjerime vaskulare si pika të kuqe në buzë, në zgavrën me gojë, në hundë dhe në gishta. Karakteristikë e telangjiektazive në sëmundjen e Oslerit është se ato zhduken ndërsa i shtypni me një objekt transparent (p.sh. shpatull xhami).
Për të zbuluar nëse organet e brendshme si mushkëritë, mëlçia apo trakti gastrointestinal janë prekur, janë të mundshme ekzaminime të ndryshme:
- Testi i gjakut: Nëse mjeku dyshon për anemi të shkaktuar nga humbja e dukshme ose e pavërejtur e gjakut (për shembull, nëpërmjet gjakderdhjes nga zorrët) për shkak të sëmundjes së Oslerit, ai nxjerr gjak. Ndër të tjera, ai përcakton nivelin e hemoglobinës (Hb), i cili është shumë i ulët në anemi.
- Gastroskopia dhe kolonoskopia: gastroskopia dhe kolonoskopia janë të nevojshme për të zbuluar vazodilatimin në traktin gastrointestinal.
- Imazhe: Ndryshimet vaskulare në mëlçi zbulohen nga mjeku me një ekzaminim me ultratinguj (sonografi). Ndryshimet në mushkëri ose tru mund të vizualizohen në një tomografi të kompjuterizuar (CT) ose imazhe me rezonancë magnetike (MRI). Për të identifikuar më mirë enët, pacienti ndonjëherë merr një agjent kontrasti nëpërmjet venës përpara ekzaminimit.
4. sëmundja e oslerit tek të afërmit
Megjithëse diagnoza e sëmundjes Osler bëhet kryesisht në bazë të kritereve të Curaçao, diagnoza gjenetike është gjithashtu e mundur me ndihmën e një kampioni gjaku. Kryesisht kryhet në individë me një shprehje më të rëndë të sëmundjes me përfshirje të mushkërive ose kur një ndryshim tipik i gjenit është i pranishëm në anëtarët e familjes së prekur.
Si mund të trajtohet sëmundja Osler?
Një qëllim i rëndësishëm në trajtimin e sëmundjes Osler është parandalimi i gjakderdhjes dhe komplikimeve të lidhura me to.
Dy problemet kryesore me sëmundjen Osler janë, nga njëra anë, enët e zgjeruara patologjikisht nga të cilat gjakderdhja ndodh pak a shumë rregullisht. Nga ana tjetër, lidhjet e qarkut të shkurtër (anastomozat) në organet e brendshme dëmtojnë funksionin e organeve të organeve të prekura (veçanërisht mushkëritë dhe mëlçinë) dhe ndonjëherë çojnë në gjakderdhje të rëndë.
Trajtimi i gjakderdhjes nga hunda
Shumë të sëmurë e shohin gjakderdhjen e shpeshtë të hundës shqetësuese. Masat e mëposhtme përdoren për ta trajtuar atë në sëmundjen Osler:
Pomadat e hundës dhe tamponada e hundës.
Pomadat e hundës përdoren për të parandaluar gjakderdhjet e shpeshta nga hundët në sëmundjen Osler. Ata njomet mukozën e hundës, duke reduktuar rrezikun që ajo të çahet dhe të rrjedh gjak.
Një tamponadë hundës ndonjëherë është e nevojshme për gjakderdhje akute dhe të rëndë. Një tamponadë është një mbushës që futet në vrimë të hundës për të ndaluar gjakderdhjen. Ka tamponada të bëra nga materiale të ndryshme. Është e rëndësishme që materiali të hiqet lehtësisht nga mukoza e hundës. Tamponadat e krijuara posaçërisht për gjakderdhjet nga hundët gjenden në farmaci.
mpiksje
Shartimi i lëkurës
Nëse muri i hundës është pothuajse plotësisht i mbuluar me zgjerime vaskulare tipike të sëmundjes së Oslerit, një opsion trajtimi është shartimi i lëkurës. Në këtë procedurë, fillimisht hiqet mukoza e hundës dhe më pas zëvendësohet me lëkurë nga kofsha ose me mukozën e gojës. Me këtë procedurë, gjakderdhja nga hunda zhduket në mënyrë relativisht të besueshme.
Megjithatë, në disa njerëz, procedura rezulton në një hundë të thatë me lëvore dhe kore dhe një humbje të nuhatjes.
Mbyllja kirurgjikale e hundës
Në rastet e simptomave jashtëzakonisht të rënda, mjeku dhe pacienti ndonjëherë vendosin të mbyllin plotësisht hundën në mënyrë kirurgjikale. Si rezultat, gjakderdhja nga hunda nuk ndodh më. Megjithatë, individët e prekur duhet të marrin frymë përmes gojës për pjesën tjetër të jetës së tyre.
Kjo procedurë përdoret kryesisht për njerëzit me sëmundjen e Oslerit, të cilët duhet të marrin ilaçe për hollimin e gjakut dhe për këtë arsye e kanë të vështirë të ndalojnë gjakderdhjen nga hundët.
Mjekim
Trajtimi i simptomave të mëlçisë
Në sëmundjen e Oslerit, mjekët trajtojnë përfshirjen e mëlçisë për aq kohë sa të jetë e mundur vetëm me ilaçe. Kirurgjia mbart një rrezik të lartë gjakderdhjeje, të cilën mjekët duan ta shmangin, veçanërisht në pacientët me sëmundjen e Oslerit. Droga të tilla si beta-bllokuesit reduktojnë presionin e lartë ekzistues të gjakut në venë porta.
Opsionet e tjera të trajtimit varen nga simptomat individuale. Mbyllja endoskopike e enëve të ndryshuara të mëlçisë ose, në raste ekstreme, transplantimi i mëlçisë shoqërohet me rreziqe të larta dhe për këtë arsye shmanget sa më shumë që të jetë e mundur te njerëzit me sëmundjen e Oslerit.
Trajtimi i simptomave të traktit gastrointestinal
Ekzistojnë gjithashtu dëshmi se terapia me hormonet seksuale femërore (estrogjenet dhe progestinat) përmirëson hemostazën në traktin gastrointestinal. Këto hormone stimulojnë formimin e faktorëve të koagulimit në mëlçi, të cilët janë përgjegjës për mpiksjen e gjakut. Kur faktorët e koagulimit qarkullojnë më shumë në gjak, kjo përmirëson hemostazën e trupit.
Megjithatë, ky opsion trajtimi konsiderohet vetëm për pacientet femra me sëmundjen Ossler që janë në menopauzë ose më të vjetër.
Trajtimi i simptomave pulmonare
Nëse ka qarqe të shkurtra vaskulare të theksuara (anastomoza) në mushkëri në sëmundjen e Oslerit, këto mund të mbyllen gjatë një ekzaminimi me kateter. Për ta bërë këtë, mjeku viziton arterien femorale në ijë. Atje, ai fut një tub të vogël fleksibël (kateter) në enën e gjakut dhe e shtyn atë përpara në ndryshimin vaskular përkatës.
Trajtimi i simptomave të sistemit nervor qendror
Kur enët e gjakut në tru janë ndryshuar në mënyrë jonormale nga sëmundja Osler, procedurat neurokirurgjikale janë të disponueshme. Opsionet e mundshme të trajtimit zgjidhen zakonisht nga neurologët, neurokirurgët dhe radiologët në konsultim të përbashkët, të përshtatshme për rastin individual.
