Vështrim i shkurtër
- Simptomat: Dobësi muskulore dhe atrofi, ndërsa sëmundja përparon, shenja paralize, konvulsione, çrregullime të të folurit dhe gëlltitjes, vështirësi në frymëmarrje.
- Terapia: Sëmundja nuk mund të trajtohet në mënyrë shkakësore, por ekzistojnë masa efektive për të lehtësuar simptomat.
- Shkaqet: Shkaqet nuk dihen deri më sot. Në disa individë të prekur, ka një defekt enzimë që çon në akumulimin e radikalëve të lirë të oksigjenit.
- Parandalimi: Për shkak të një shkaku të panjohur, sëmundja nuk mund të parandalohet.
Çfarë është skleroza anësore amiotrofike?
Në shumicën e njerëzve, skleroza anësore amiotrofike nuk ka ndikim negativ në aftësitë mendore: perceptimet shqisore, ndërgjegjja dhe aftësitë e të menduarit mbeten plotësisht të paprekura. Vetëm rreth pesë për qind vuajnë nga humbja e kujtesës. Megjithatë, është edhe më stresuese për shumë të sëmurë kur, në rrjedhën e ALS-së, ata nuk janë më në gjendje të përballojnë vetë jetën e përditshme.
Tre format e sklerozës laterale amiotrofike
Ekspertët bëjnë dallimin midis tre formave të sklerozës laterale amiotrofike:
- Forma sporadike (rreth 90 deri në 95 për qind të rasteve): Skleroza anësore amiotrofike nuk ka një shkak të identifikueshëm.
- Forma familjare (rreth pesë deri në dhjetë për qind të rasteve): Skleroza anësore amiotrofike rezulton nga një ndryshim në informacionin gjenetik (mutacion). Kjo mund të lindë spontanisht ose të trashëgohet nga njëri prind tek fëmija.
Cilat janë simptomat e ALS?
Kuadri klinike i ALS ndryshon në disa raste në mënyrë të konsiderueshme midis të prekurve. Përveç kësaj, simptomat e ALS ndryshojnë gjatë rrjedhës së sëmundjes.
Simptomat e hershme të ALS
Rreth 20 për qind e të prekurve përjetojnë fillimisht një rënie të çrregullimeve të të folurit dhe gëlltitjes (paralizë bulbar). Personat e prekur flasin gjithnjë e më ngadalë dhe të paqartë (të folurit bulbar). Vetëm më vonë forca dhe vëllimi i muskujve në ekstremitete ulen.
Simptoma të tjera të sklerozës laterale amiotrofike përfshijnë lëvizjet e pavullnetshme dhe dridhjet e pakoordinuara të tufave individuale të muskujve (fascikulacione). Disa njerëz me ALS fillojnë të qeshin ose të qajnë në mënyrë të pakontrolluar.
Në fazat e mëvonshme, të gjitha format e sëmundjes ALS karakterizohen nga paraliza. Shumë njerëz humbin shumë peshë (kaheksi) dhe disa të sëmurë përjetojnë kufizime në kapacitetin e tyre mendor. Megjithatë, këto zakonisht janë vetëm pak të theksuara.
A shkakton dhimbje ALS?
Si rezultat i spazmave të muskujve dhe spasticitetit, ALS shpesh shkakton dhimbje gjatë rrjedhës së sëmundjes. Ashpërsia e kësaj dhimbjeje ndryshon nga personi në person dhe shpesh kufizon gjithashtu aftësinë për të përballuar stresin dhe lëvizshmërinë. Të prekurit e përshkruajnë dhimbjen si tërheqje, ngërç ose therje. Në një studim të fundit, njerëzit me ALS raportuan kryesisht
- Dhimbje në qafë (40 përqind)
- Dhimbje në shpatulla (30 përqind)
- Dhimbje në këmbë (40 përqind)
Si trajtohet ALS?
Sëmundja skleroza anësore amiotrofike (ALS) nuk mund të kurohet. Prandaj, qëllimi i trajtimit është t'u mundësojë të prekurve të jetojnë sa më gjatë, të pavarur dhe me sa më pak simptoma.
E vetmja terapi shkakësore e rekomanduar aktualisht për sklerozën laterale amiotrofike është substanca aktive riluzoli. Edhe pse nuk lejon një kurë, është në gjendje të mbrojë qelizat nervore nga dëmtimet e mëtejshme. Riluzoli vonon përparimin e ALS me disa muaj. Sa më herët të fillojë terapia, aq më shumë zvogëlon simptomat. Jetëgjatësia dhe cilësia e jetës rriten ndjeshëm si rezultat i drogës. Përbërës të tjerë aktivë janë aktualisht në prova klinike.
Problemet me gëlltitjen shpesh bëjnë të nevojshme ushqyerjen artificiale gjatë rrjedhës së sëmundjes. Kjo bëhet ose nëpërmjet infuzioneve (nëpërmjet venës) ose nëpërmjet një të ashtuquajturi tub PEG, i cili çon përmes murit abdominal direkt në stomak.
Fizioterapia dhe terapia profesionale përdoren gjithashtu për sklerozën laterale amiotrofike. Ato synojnë të nxisin aftësitë e mbetura, të lehtësojnë simptoma të tilla si shtrëngimet e pakontrolluara të muskujve dhe ngërçet, dhe të zvogëlojnë rrezikun e formimit të mpiksjes në venat e këmbëve (trombozë). Dhimbja zakonisht mund të menaxhohet mirë me qetësues të fortë kundër dhimbjeve (për shembull, opioidet). Për ngërçe të rënda dhe spasticitet, janë në dispozicion medikamente antikonvulsante dhe relaksuese të muskujve.
Ndihma për ALS
Përveç masave terapeutike, ekzistojnë mjete të ndryshme ndihmëse që ofrojnë mbështetje për të sëmurët me ALS në fusha të ndryshme të jetës. Ato ndihmojnë në rritjen e lëvizshmërisë dhe ruajtjen e pavarësisë për më gjatë. Ndihma të rëndësishme janë për shembull
- Shkop ecjeje, rrotullues ose – në fazat e mëvonshme të sëmundjes – një karrige me rrota elektrike
- Mjete ndihmëse ulur dhe në këmbë
- Sistemet e kontrollit elektrik për dritare, dyer, ndriçim ose ngrohje, për shembull
- Shtretër pleqsh
- Karrige tualeti ose ngritëse e sediljeve të tualetit
- Karrige dushi ose ashensori i banjës
- Mjete ndihmëse për veshjen dhe zhveshjen
- Ndihma për të ngrënë dhe pirë
Shkaqet dhe faktorët e rrezikut
Skleroza laterale amiotrofike është njohur për një kohë të gjatë si një sëmundje nervore, por shkaqet e sëmundjes janë ende të panjohura. Edhe pse mund të ketë një grumbullim të rasteve të sëmundjes në familjet me histori të sëmundjes, shumica e rasteve të ALS ndodhin spontanisht.
Ekzaminimet dhe diagnoza
Diagnoza e ALS kërkon ekzaminime të ndryshme mjekësore. Disa prej tyre janë gjithmonë të nevojshme, analizat e tjera janë të nevojshme vetëm në disa raste për të përjashtuar sëmundjet me simptoma të ngjashme (diagnoza diferenciale).
Ekzaminimet tipike kur dyshohet për sklerozë laterale amiotrofike janë:
- Testet e funksioneve nervore (reflekset, tensioni i muskujve, ndjenja e prekjes, kontrolli i fshikëzës dhe zorrëve)
- @ Testet e performancës mendore dhe intelektuale
- Testet e gjakut, veçanërisht për të përjashtuar sëmundje të tjera
- Testi i funksionit të mushkërive, ndoshta edhe analiza e gazit të gjakut
- Tomografia me rezonancë magnetike (për të diferencuar sëmundjen ALS nga sëmundjet e tjera nervore)
- Përcaktimi i peshës trupore dhe indeksit të masës trupore (BMI)
Një diagnozë e ALS gjithashtu mund të konfirmohet më tej me testet e mëposhtme:
- Biopsia e muskujve (struktura e fibrave të muskujve)
- Test për demencë
- Stimulimi magnetik i zonave motorike të trurit (stimulimi magnetik transkranial)
- Ekzaminimi i fytit, hundës dhe veshëve (diagnoza diferenciale: çrregullime të të folurit dhe gëlltitjes).
- Procedura të tjera imazherike (për shembull, imazhe me rezonancë magnetike të trurit dhe palcës kurrizore)
- Ekzaminimi i gjakut për çrregullime metabolike
- Heqja e palcës së eshtrave (biopsi e palcës së eshtrave)
Një test i ADN-së për një gjen të ndryshuar SOD-1 është veçanërisht i dobishëm në pacientët e rinj me përparim të shpejtë të sëmundjes, veçanërisht për të përjashtuar me siguri sëmundje të tjera.
Ecuria e sëmundjes dhe prognoza
Nuk është ende e mundur një kurë për ALS. Jetëgjatësia e njerëzve me sklerozë laterale amiotrofike (ALS) vështirë se mund të parashikohet për shkak të rrjedhës së ndryshme të sëmundjes. Shumica e të prekurve vdesin brenda dy deri në pesë vjet pas diagnozës, shkaku shpesh është dobësia e muskujve të frymëmarrjes (insuficienca respiratore). Megjithatë, rreth dhjetë për qind e të prekurve mbijetojnë dukshëm më gjatë, në disa raste për më shumë se dhjetë vjet.
Nëse skleroza laterale amiotrofike diagnostikohet në një fazë të hershme në mënyrë që trajtimi të jetë i mundur menjëherë, shumë pacientë kanë një cilësi mjaft të lartë të jetës. Nëse ofrohet kujdes i mirë në mjedisin e shtëpisë, të sëmurët nuk kërkojnë trajtim spitalor në një klinikë deri në fazën e vonë të sklerozës laterale amiotrofike.
Parandalim
Meqenëse shkaku i sëmundjes është i panjohur, nuk është e mundur të parandalohet në mënyrë specifike ALS.
