Retiniti pigmentoz: Format, terapia

Retinitis pigmentosa: Përshkrimi

Retiniti pigmentoz (retinopathia pigmentosa) është një grup i madh sëmundjesh gjenetike të syrit, të cilat të gjitha çojnë në vdekjen graduale të qelizave vizuale në retinë, d.m.th. qelizat e shufrës dhe konit. Çrregullime të shikimit deri në verbëri janë pasojat. Në shumicën e rasteve, të dy sytë sëmuren; në raste të rralla, retinopathia pigmentosa prek vetëm njërin sy.

Në mjekësi, prapashtesa "-itis" zakonisht qëndron për inflamacion. Retiniti, megjithatë, nuk është një inflamacion i retinës, por një formë tjetër e sëmundjes së retinës. Më e saktë është pra retinopatia (“-patia” = sëmundje). Sidoqoftë, "retiniti" është bërë i pranuar për këtë pamje klinike.

Format e retinitit pigmentoz

retiniti pigmentoz autosomal-dominant (frekuenca: 20 deri në 30 përqind)
Retiniti pigmentoz autosomik recesiv (incidenca: 15 deri në 20 përqind)
Retiniti pigmentoz X-recesiv (frekuenca: 10 deri në 15 përqind)

Lexoni më shumë rreth tre formave të trashëgimisë më poshtë në seksionin “Shkaqet dhe faktorët e rrezikut”.

amauroza kongjenitale hepatike (frekuenca: 5 përqind)
retinitis pigmentosa digjenik (“digjenik” do të thotë se ka një mutacion në dy gjene; frekuenca: shumë e rrallë)
Sindroma Usher (me humbje të dëgjimit dhe shikimit; frekuenca: 10 përqind)
Sindroma Bardet-Biedl (me degjenerim të retinës, anomali të gjymtyrëve, obezitet; frekuenca: 5 përqind)

Sëmundjet shoqëruese

Verbëria e ngadaltë gjithashtu ngarkon psikikën e të prekurve. Kështu, depresioni nuk është i pazakontë në pacientët me retinit pigmentoz. Ato duhet të njihen dhe të trajtohen sa më herët që të jetë e mundur, në mënyrë që t'u mundësohet të prekurve të gëzojnë një jetë më cilësore.

Retiniti pigmentoz: simptoma

Të gjitha format e retinitit pigmentoz kanë të përbashkët që qelizat e retinës përgjegjëse për shikimin (qelizat e shufrës dhe konit) gradualisht vdesin.

Qelizat e konit janë të vendosura kryesisht në qendër të retinës dhe u mundësojnë njerëzve të shohin ngjyrat gjatë ditës, si dhe të shohin në fokus.

Simptomat për shkak të vdekjes së shufrave dhe konëve

Simptomat e retinitit pigmentoz mund t'i atribuohen vdekjes graduale të dy llojeve të qelizave:

verbëria progresive e natës (zakonisht shenja e parë)
rritja e humbjes së fushës vizuale, p.sh. në formën e rritjes së shikimit të tunelit (shenja e hershme)
rritja e ndjeshmërisë ndaj shkëlqimit
vizion i shqetësuar me kontrast
koha e zgjatur e përshtatjes së syve, për shembull, kur ndryshoni me shpejtësi nga një dhomë e ndritshme në një dhomë të errët
humbja graduale e mprehtësisë vizuale
verbëri e plotë

Retiniti pigmentoz: verbëria e natës

Retiniti pigmentoz: humbja e fushës vizuale

Kufizimi i fushës vizuale manifestohet ndryshe - në varësi të formës së retinitit pigmentoz. Shpesh, fusha vizuale ngushtohet nga jashtë në vizionin e tunelit. Në raste të tjera, janë të mundshme deficite rreth qendrës ose pjesërisht në të gjithë fushën vizuale. Më rrallë, personi i prekur humbet fushën e tij të shikimit nga brenda në jashtë.

Retiniti pigmentoz: shikimi i ngjyrave dhe ndjeshmëria ndaj dritës

Simptoma të tjera

Përveç simptomave të përmendura më sipër, retiniti pigmentoz gjithashtu shfaq shenja tipike në pjesën e pasme të syrit:

ngushtimi i enëve të gjakut
papilat e verdha dylli
ndryshimet e macula lutea ("njolla e verdhë")
Depozitat e pigmentit (“korpuskulat kockore”)

Përveç kësaj, dihet se ndryshimet ndikojnë në trupin qelqor të syrit:

Perde e lentes
Drusen papilla (depozitat e kalciumit në kokën e nervit optik)
Largpamësi (miopi)
Keratokonus (deformim i kornesë)

Megjithatë, dy simptomat e fundit (keratokonusi dhe vaskulopatia inflamatore) ndodhin mjaft rrallë në retinitin pigmentoz.

Retiniti pigmentoz: Shkaqet dhe faktorët e rrezikut

Shkaku i retinitit pigmentoz është ekskluzivisht i trashëgueshëm. Katër aspekte luajnë një rol, të cilat janë shkaktare për shumë nëntipe dhe rrjedhimisht rrjedhën e sëmundjes:

Janë të njohura disa mijëra mutacione të ndryshme në këto gjene.
Mutacione të ndryshme në një dhe të njëjtin gjen mund të shkaktojnë nëntipe të ndryshme.
Një dhe i njëjti mutacion në një gjen mund të çojë në simptoma të ndryshme klinike.

Vdekja e qelizave të konit është e pashpjegueshme

Retiniti pigmentoz: Tre forma të trashëgimisë

Një mutacion mund të trashëgohet nga një brez në tjetrin (sepse ai është tashmë i pranishëm tek babai dhe/ose nëna) ose ai "lind përsëri" kur materiali gjenetik atëror dhe i nënës përzihen pas fekondimit të qelizës vezë dhe spermës. Një gjen i dëmtuar mund, por jo domosdoshmërisht, të çojë në sëmundje. Kjo varet nga fakti nëse gjeni është dominant apo recesiv dhe në cilin kromozom ndodhet.

Transmetimi i gjeneve në autozome quhet trashëgimi autosomale, transmetimi i gjeneve të kromozomeve seksuale quhet trashëgimi gonosomike. Tani ekzistojnë tre forma të mundshme të trashëgimisë në retinitis pigmentosa:

Trashëgimia autosomale dominante: Gjeni i mutuar është mbizotërues, kështu që një kopje është e mjaftueshme për fillimin e sëmundjes - ai mbizotëron ndaj kopjes së dytë të gjenit të shëndetshëm.

Retinitis pigmentosa: Këshillim gjenetik

Retiniti pigmentoz: ekzaminime dhe diagnoza

Nëse mund të keni retinit pigmentoz, okulisti fillimisht do të flasë me ju në detaje për historinë tuaj mjekësore (historinë mjekësore). Ai do të pyesë, për shembull:

A keni vështirësi të shihni në errësirë?
Nëse po, sa kohë keni pasur vështirësi për të parë në errësirë?
A ka ndonjë në familjen tuaj që ngadalë po verbohet?
A bëhet një objekt më i mprehtë nëse nuk e shikoni drejtpërdrejt, por thjesht e kaloni atë?
A është e kufizuar fusha juaj e shikimit, për shembull nga zonat me njolla ose nga një ngushtim nga jashtë?

Përveç kësaj, mjeku do t'ju pyesë për shkaqe të tjera të mundshme të problemeve të shikimit. Për shembull, dehja me ilaçe, sëmundja e tumorit dhe sëmundje të tjera të retinës, si verbëria kongjenitale e natës, shkaktojnë simptoma të ngjashme me retinitin pigmentoz.

Diagnostifikimi funksional

Mprehtësia vizuale (me testin e syrit)
Shikimi i ngjyrave (zakonisht me testin e pangopur të panelit Lanthony D-15)
Fusha vizuale (zakonisht me një të ashtuquajtur perimetër siç është perimetri Goldmann)
Përshtatshmëria nga drita në errësirë (me një përshtatës të errët)

Ekzaminimet e përgjithshme të syve e ndihmojnë mjekun të kontrollojë sytë tuaj për ndryshime tipike të tilla si rritja e pigmentimit të retinës, ngushtimi i enëve të gjakut ose tejdukshmëria e lenteve.

Nëse sëmundja është shumë e avancuar, pupillografia mund të përdoret për të testuar funksionin e bebëzës në kushte të ndryshme drite. Megjithatë, ky ekzaminim ofrohet vetëm nga qendra të veçanta, zakonisht në kuadër të studimeve shkencore.

Diagnostifikimi gjenetik

Retiniti pigmentoz: Trajtim

Për momentin, retiniti pigmentoz nuk mund të trajtohet, me disa përjashtime (siç është atrofia gyrata, sindroma Bassen-Kornzweig). Prandaj, trajtimi është i kufizuar në zbutjen e simptomave me:

syze, lente kontakti ose aparate zmadhuese të shikimit
Lente mbrojtëse ndaj UV
Lentet e filtrit të skajit (lentet me mbrojtje UV dhe filtra për gjatësi vale specifike të dritës)
softuer të specializuar kompjuterik
Kallam për të verbërit
Trajnim orientimi dhe lëvizshmërie

Retiniti pigmentoz: terapi në perspektivë?

Për më shumë se dy dekada, shkencëtarët kanë qenë në kërkim të fuqishëm për terapitë e mundshme për retinitin pigmentoz. Hulumtimet po kryhen në mënyra të ndryshme për ndalimin ose parandalimin e plotë të sëmundjes. Po bëhen përpjekje për të korrigjuar defektin gjenetik, për të parandaluar vdekjen e fotoreceptorëve ose për të rindërtuar fotoreceptorët e vdekur. Metodat premtuese përfshijnë:

Terapia e qelizave staminale: qelizat burimore që bëhen qeliza të retinës dhe zëvendësojnë qelizat e vdekura.
Medikamente të tilla si pikat e syve unoprostone izopropil, QLT091001, acidi valproik.
Mbrojtja e qelizave: faktorë të rritjes (siç është CNTF) ose faktorë që parandalojnë vdekjen e qelizave (si DHA), ose RdCVF për të parandaluar vdekjen e qelizave konike
Optogjenetika: Duke përdorur inxhinierinë gjenetike, kanalet ose pompat e ndjeshme ndaj dritës integrohen në qelizat fotoreceptore për të rivendosur funksionin e tyre.

Shumë nga këto teknologji aktualisht janë duke u hulumtuar në studime - në epruvetë, te kafshët dhe disa tashmë te njerëzit. Prandaj, njerëzit e prekur kanë mundësinë të marrin pjesë në një nga studimet aktuale. Megjithatë, studime të tilla nuk ekzistojnë për të gjitha nëntipet e retinitit pigmentoz.

Retiniti pigmentoz: ecuria dhe prognoza e sëmundjes

Duke qenë se ende nuk ka kurë, ekzistojnë nëntipe të panumërta të retinitit pigmentoz me ecuri të ndryshme dhe personat e prekur, por edhe të afërmit, shpesh ndihen të lënë vetëm, rekomandohen shumë diskutime të hollësishme me okulistin. Një pikë e rëndësishme kontakti është gjithashtu Pro Retina, një shoqatë vetë-ndihme për njerëzit me degjenerim të retinës si p.sh. retiniti pigmentoz.