Sfond
Fenilalanina është një aminoacid thelbësor që nuk prodhohet nga vetë organizmi njerëzor. Fenilalanina e gëlltitur me ushqim prodhohet nga enzima fenilalaninë hidroksilaza dhe kofaktori i saj 6-tetrahidrobiopterin (6-BH)4) metabolizohet në tirozinë. Fenilketonuria është një çrregullim autosomal recesiv i shkaktuar nga aktiviteti i pamjaftueshëm i hidroksilazës së fenilalaninës, duke rezultuar në ngritje gjak nivelet e fenilalaninës, dmth. hiperfenilalaninemia. Nëse nuk trajtohet, kjo çon në simptoma të rënda klinike të tilla si paaftësi në zhvillim, mendore prapambetjedhe lëkurë çrregullimet. Një pa fenilalaninë gjatë gjithë jetës dietë eshte e nevojshme. Një çrregullim më pak i zakonshëm i biosintezës ose rigjenerimit të kofaktorit BH4 gjithashtu mund të çojë në hiperfenilalaninemi (e ashtuquajtura mungesë e BH4).
Produkte
Kuvan, tableta për përgatitjen e solucionit oral.
Struktura dhe vetitë
Sapropterina prodhohet në mënyrë sintetike 6-tetrahidrobiopterinë (6-BH4) dhe i korrespondon kofaktorit të hidroksilazës së fenilalaninës.
Efektet
ATC A16AX07 Në një pjesë të pacientëve me hiperfenilalaninemi, gëlltitja e sapropterinës lejon një rritje të aktivitetit të hidroksilazës së fenilalaninës dhe një ulje të gjak nivelet e fenilalaninës.
Indikacionet
Sapropterin përdoret për të trajtuar hiperfenilalanineminë në pacientët me fenilketonuria ose mungesa e tetrahidrobiopterinës nëse përgjigjen.
Dozim
Dozimi bazohet në peshën e trupit. Sapropterin merret në mëngjes me ushqim si i vetëm Doza gjithmonë në të njëjtën kohë të ditës. Për këtë qëllim, tretësira e gatshme për pije duhet së pari të përgatitet duke tretur tableta in ujë. Trajtimi duhet të monitorohet nga një mjek.
contraindications
- hypersensitivity
- Shtatzënia dhe laktacioni: shih SmPC
- Fëmijët <4 vjeç (pa të dhëna)
Masat paraprake të mëtejshme sipas informacionit të ekspertit.
Ndërveprimet
Frenuesit e dihidrofolat reduktazës si p.sh. metotreksat dhe trimetoprim mund të ndikojë potencialisht në metabolizmin e BH4. Kujdes me droga duke ndikuar në degradimin e JO ose veprimin e tij: nitroglicerinë, izosorbid dinitrat, mononitrat izosorbid, nitropruside, molsidominë, fosfodiesterazë-5 frenues, Minoxidil. Terapia e njëkohshme me levodopa mund të rezultojë në rritjen e ngacmimit dhe nervozizmit.
Efektet anësore
Shumë e zakonshme:
- Dhimbje koke
- rrufë
I zakonshëm:
- Dhimbje në fyt dhe laring
- Hunda e bllokuar
- Kollë
- Diarre
- Të vjella
- Dhimbje barku
- Hipofenilalaninemia