Sindromi Turner (sinonimet: 45, X / 46, XX mozaik; 45, X / 46, XY mozaik; dysgenesis gonadal; kariotipi 45, X; kariotipi 46, X iso (Xq); kariotipi 46, X me anomali të gonosomeve, përveç iso (Xq ); mozaiku 45,, X / linjat qelizore ank me anomali të gonosomeve; anomali Turner e seksit kromozomet; Sindromi Turner; Sindroma Ullrich-Turner; Sindroma Ullrich-Turner (UTS); Sindroma X0; Monosomia X; ICD-10 Q96.-: Sindromi Turner) është një çrregullim i lindur në të cilin, për shkak të një devijimi kromozomal (anomalitë e seksit kromozomet), vetëm një kromozom funksional X është i pranishëm në të gjitha ose vetëm në pjesën e të gjitha qelizave të trupit në vend të dy kromozomeve seksuale XX. Ekziston edhe rasti që kromozomi i dytë X është i pranishëm, por i ndryshuar strukturalisht.
Sindroma Turner ndodh vetëm tek vajzat ose gratë. Për shkak të anomalisë kromozomale, ka një mungesë të rritjes dhe seksit hormonet.
Pamja klinike shoqërohet me një larmi të madhe të simptomave (shih "Simptomat - Ankesat"). Sindroma shprehet plotësisht kur mungon një kromozom X. Karakteristikë janë shtatshkurtër dhe mungesa e pubertetit.
Shkaku i sëmundjes janë mutacionet spontane. Sindroma Turner nuk mund të trashëgohet.
Kulmi i frekuencës: Vlerësohet se rreth 3% e embrioneve femra kanë sindromën funksionale Turner, por vetëm 1-2% nuk vdesin gjatë shtatzënësi.
Prevalenca (incidenca e sëmundjes) është 0.0004% në lindjet e gjalla të femrave (në botë).
Incidenca (frekuenca e rasteve të reja) është afërsisht 10 raste për 100,000 popullsi në vit midis lindjeve të gjalla të femrave (në botë).
Kursi dhe prognoza: Karakteristikat e para të sindromës Turner mund të shihen që në lindje. Kështu, lymphedema (mbajtja e lëngut limfatik në indet) si dhe pterygium colli (anësore në formë krahu) qafë paloset / krahu lëkurë) vërehen. Gjatë pubertetit, ka mungesë të menstruacion si dhe moszhvillimi i karakteristikave specifike të seksit. Gjithashtu, rritja e trupit zvogëlohet shumë. Sindroma Turner ka vetëm një efekt të vogël në aftësinë njohëse. Probleme të rëndësishme të zhvillimit mund të vërehen në vetëm 10% të rasteve. Në 2% të rasteve, një natyral shtatzënësi mund të ndodhin, por shoqërohen me një shkallë të lartë të aborteve (aborteve).Terapi me rritje dhe seks hormonet lejon që individët e prekur të shpie një jetë afërsisht normale.
Vdekshmëria (numri i vdekjeve në një periudhë të caktuar, krahasuar me numrin e popullsisë në fjalë) është rritur vetëm pak në raport me popullsinë normale. Me rritjen e moshës, rreziku i vdekjes nga keqformimet kongjenitale (sidomos anomalitë e zemrës) zvogëlohet në mënyrë të vazhdueshme.
Sëmundjet shoqëruese (sëmundjet shoqëruese): Sindroma Turner shoqërohet gjithnjë e më shumë me çrregullime metabolike, veçanërisht trashje.
Sindroma Turner bën rrezikun e zhvillimit hemofili (çrregullim i gjakderdhjes) shumë më i lartë sepse mungon kromozomi X i dytë funksional i zakonshëm.
