Parametrat laboratorikë të rendit të parë - teste të detyrueshme laboratorike.
- Analiza e kromozomeve - kjo mund të zbulojë ndryshimet në numër, si dhe strukturën e kromozomet (devijimet kromozomike numerike / strukturore).
- Zbulimi i ADN-së pa qeliza (testi cfDNA, testi i ADN-së pa qeliza), p.sh:
- NIPT (jo invazive) testi para lindjes; sinonimet: Test i harmonisë; Testi prenatal i harmonisë).
- PraenaTest
- Shënim: Për trisominë 21, testet e mësipërme kanë një ndjeshmëri (përqindja e pacientëve të sëmurë tek të cilët sëmundja zbulohet nga aplikimi i procedurës, dmth. Një gjetje pozitive ndodh)> 99% dhe një specifikë (probabiliteti që njerëzit në të vërtetë të shëndetshëm që bëjnë nuk vuajnë nga sëmundja në fjalë zbulohen gjithashtu si të shëndetshëm në provë) prej 100%.
- estrogjene [↓] - nëse gonadet e vijave (dysgenesis (keqformim) i vezoret (vezoret)) janë të pranishme, vezoret nuk mund të sintetizojnë (prodhojnë) asnjë estrogjenet.
- Gonadotropina - LH, FSH [↑]
Parametrat laboratorikë rendi i dytë - varet nga rezultatet e histori mjekesore, ekzaminim fizik, etj - për sqarim diagnostik diferencial.
- Ekzaminimi gjenetik molekular i gjeneve PEX1 dhe PEX2 në kromozom [për shkak të diagnozës diferenciale sindromi Zellweger (sindroma cerebrale-hepatike-renale, sindroma cerebro-hepato-renale) - sëmundje metabolike gjenetike me trashëgimi autosomale recesive e karakterizuar nga mungesa e peroksizomeve; Sindroma me keqformime të trurit, veshkave (dysplasia multisticistike e veshkave), zemrës (sidomos defektet e septumit ventrikular) dhe hepatomegalisë (zgjerimi i mëlçisë); paaftësi e rëndë njohëse]
- Testimi molekular gjenetik i gjenit PTPN-11 në kromozomin 12 [për shkak të diagnozës diferenciale sindromi Noonan - çrregullim gjenetik me trashëgimi autosomale recesive ose autosomale dominuese e ngjashme me simptomat e sindromës Turner (shtatshkurtër, stenozë pulmonare ose defekte të tjera kongjenitale të zemrës; grup i ulët ose veshë të mëdhenj, ptosis (rënie e dukshme e qepallës së sipërme), palosje epikantale ("palosje mongoliane"), kubitus valgus (pozicion jonormal i bërrylit me devijim radial të rritur të parakrahut nga krahu i sipërm)]
- Statusi hormonal:
- 17-Beta estradiol për shkak të zëvendësimit të hormonit terapi për të parandaluar simptomat e mungesës së hormoneve ose sëmundjet e mungesës së hormoneve.
- IGF-I (insulinë-si-faktori i rritjes-I) dhe IGF-BP3 (proteina-lidhëse-faktori i rritjes së ngjashme me insulinën) - për shkak të terapisë së shtatshkurtër.
