Diagnoza
Sëmundja Fabry nuk është gjithmonë e lehtë për t’u diagnostikuar dhe pacientët shpesh kanë një histori të gjatë vuajtjesh para se simptomat t’i atribuohen sëmundjes Fabry. Shpesh duhen disa vjet që një mjek të bëjë diagnozën e saktë. Nëse dyshohet për sëmundjen Fabry, mjeku vendos diagnozën me anë të një serie testesh laboratorike për të cilat a gjak duhet të merret mostra.
Pasi diagnoza është konfirmuar, mjeku zakonisht e referon pacientin në klinika të caktuara të specializuara në trajtimin e çrregullimeve të ruajtjes lizosomale. Ekzistojnë një numër i testeve gjenetike molekulare që mund të konfirmojnë diagnozën e Sëmundja e Fabry. Para së gjithash, një provë e thjeshtë e enzimës mund të sqarojë nëse ka një defekt në α galaktozidazë.
Tek burrat, një rezultat pozitiv i testit (dmth. Aktiviteti i zvogëluar i α galaktozidazës) zakonisht është i mjaftueshëm për të diagnostikuar sëmundjen. Gratë e sëmura mund të kenë akoma aktivitet normal të enzimës α galactosidase në to gjak, kështu që në raste të tilla kryhet një analizë shtesë e gjeneve. Analiza e gjenit mund të tregojë nëse gruaja ka një mutacion që shkakton sëmundje në gjenin α galactosidase.
Trajtim
Diagnostifikimi i hershëm është shumë i rëndësishëm për trajtimin e Sëmundja e Fabry, sepse sa më herët të trajtohen simptomat, aq më ngadalë përparon sëmundja. Ekzistojnë disa qendra të specializuara në trajtimin e simptomave të Sëmundja e Fabry dhe të cilët pacientët duhet patjetër të kontaktojnë. Meqenëse sëmundja Fabry është një sëmundje me shumë organe, trajtimi sigurohet nga një ekip kardiologësh, nefrologësh, neurologësh dhe specialistësh të tjerë.
Përveç zbutjes së simptomave, qasja e terapisë ka disa vite që synon kryesisht në zëvendësimin e enzimës që mungon me një galaktozidazë α të prodhuar artificialisht. Kjo terapi e zëvendësimit të enzimave rezulton në shkatërrimin e metabolitëve dhe jo depozitimin e tyre në organe, duke përmirësuar kështu simptomat e pacientëve. Nëse trajtimi fillon herët, dëmtimi i sistemit të organeve mund të parandalohet dhe pacientët mund të bëjnë një jetë pothuajse normale.
Si ndikon sëmundja e Fabry në jetëgjatësinë?
Sëmundja Fabry është një sëmundje serioze që shkakton dëmtime të rënda në veshka, zemër dhe tru në moshë të hershme. Për shkak të aktivitetit të reduktuar të enzimave, yndyrnat depozitohen në gjak anije dhe organet, duke bërë që organet të dëmtohen gjithnjë e më shumë dhe përfundimisht të humbin funksionin e tyre plotësisht. Nëse sëmundja mbetet e pazbuluar ose nuk jepet asnjë trajtim, pacientët me sëmundjen e Fabry shpesh vdesin para kohe për shkak të zemër sëmundje, kronike veshkë dështimi ose a pash.
Nëse lihen të patrajtuar, pacientët kanë një jetëgjatësi shumë të reduktuar prej vetëm 40 deri 50 vjet. Nëse sëmundja diagnostikohet herët dhe fillon menjëherë trajtimi i duhur në formën e terapisë së zëvendësimit të enzimave, pacientët kanë një jetëgjatësi gati-normale që nuk është shumë nën moshën mesatare.
