Paramyotonia congenita bën pjesë në grupin e formave të miotonisë që karakterizohet nga gjendje të zgjatura të tensionit muskulor. Isshtë një çrregullim gjenetik në të cilin funksioni i sodium kanalet janë të dëmtuara. Simptomat ndodhin vetëm kur muskujt qetësohen ose gjatë një aktiviteti fizik të zgjatur dhe nuk janë të dukshëm ose mezi vërehen kur muskujt janë të ngrohtë.
Çfarë është paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita është një çrregullim i funksionit të muskujve që manifestohet si tension i zgjatur pas tkurrjes ose ekspozimit të muskujve të ftohtë. Kjo sëmundje u përshkrua për herë të parë nga neurologu Albert Eulenberg, i cili jetoi nga 1840 deri në 1917. Për këtë arsye, paramyotonia congenita njihet gjithashtu si sëmundja e Eulenberg. Në ndryshim nga myotonitë e tjera si Myotonia congenita Thomsen dhe Myotonia congenita Becker, nuk është një chloride myotonia e kanalit, por a sodium myotonia e kanalit. Në këtë rast, ekziston një shqetësim i sodium transporti i joneve. Jonet e natriumit derdhen në qelizë për të gjeneruar potenciali i veprimit. Këto normalisht transportohen jashtë qelizës përsëri menjëherë pas tkurrjes së muskujve derisa të formohet një potencial pushimi i membranës. Në kongjenitën paramyotonia, ky proces vonohet dhe mund të zgjasë disa orë. Kryesisht kur ekspozohen ndaj të ftohtë ose pas muskujve te zgjatur stres, gjendjet e tensionit të muskujve mund të lehtësohen dobët. Në ndryshim nga chloride kanal myotonia, muskujt ngurtësohen edhe më shumë gjatë lëvizjes. Muskujt vullnetarë preken veçanërisht nga ky çrregullim.
Shkaqet
Mutacionet pikësore në SCN4A gjen, i cili ndodhet në kromozomin 17, janë identifikuar si shkaku i paramyotonia congenita. Si rezultat i këtyre mutacioneve, funksioni i kanalit të natriumit dëmtohet rëndë në qelizat e muskujve. Jonet e natriumit rrjedhin në qelizë për të zhvilluar potenciali i veprimit. Sidoqoftë, në gjendjen e mundshme të pushimit, joni i natriumit përqendrim jashtë qelizës është më e madhe se brenda. Kështu, ka një më të lartë kalium jon përqendrim sesa përqendrimi i jonit të natriumit brenda qelizës. Potenciali i pushimit përcaktohet në mënyrë aktive nga funksioni i pompës jonike të kanalit të natriumit. Kur procesi i pushimit restaurimin e mundshëm nga potenciali i veprimit është i shqetësuar, ndodh një gjendje e zgjatur e tensionit të muskujve. Kjo quhet miotoni sepse toni i muskujve mbetet i ngritur për një kohë të gjatë. Në paramyotonia congenita, favorizohet fluksi i joneve të natriumit në qelizë, sidomos gjatë të ftohtë ekspozimi dhe tkurrja e muskujve. Diskutohen dy shkaqe për ndërtimin e një potenciali veçanërisht të lartë veprimi. Një pjesë është ndoshta për shkak të faktit se kanalet e natriumit nuk janë më të mbyllura. Një pjesë tjetër e miotonisë së kanalit të natriumit bazohet në mbylljen e vonuar të kanaleve të natriumit. Me ekspozimin e mëtejshëm ndaj të ftohtit ose ushtrimeve të vazhdueshme, potenciali i veprimit vazhdon të ndërtohet si rezultat. Vetëm në ngrohtësi dhe në qetësi potenciali i pushimit rindërtohet ngadalë. Megjithatë, kjo është në kontrast me chloride miotonia e kanalit jon, në të cilën potenciali i pushimit ndërtohet gjatë ushtrimeve fizike.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Paramyotonia congenita vazhdon që nga lindja, me simptomat që mbeten të pandryshuara gjatë gjithë jetës. Qepalla muskujt, muskujt e syve, fytyrën, qafë, dhe ekstremitetet e poshtme dhe të sipërme preken veçanërisht. Për shembull, një mbyllur qepallë nuk mund të hapet për orë të tëra kur ekspozohet në të ftohtë. Ekspozimi ndaj të ftohtit ekziston edhe kur vendoset një pëlhurë larëse e lagur dhe e ftohtë. Përveç kësaj, fytyra e pacientit ngurtësohet si një maskë kur ekspozohet ndaj të ftohtit. Në të njëjtën kohë, ka lëvizje të dëmtuar, me përkulje pa dhimbje të gishtërinjve. Ngurtësia në mënyrë paradoksale rritet me lëvizjen e përsëritur dhe ekspozimin ndaj të ftohtit. Dobësia e muskujve ndodh atëherë pas lëvizjes së qëndrueshme dhe ekspozimit ndaj të ftohtit. Disa pacientë gjithashtu vuajnë nga paraliza periodike hiperkalemike duke filluar nga puberteti. Në kushte të ngrohta, zakonisht nuk ka fare simptoma ose vetëm simptoma të vogla.
Diagnostikimi dhe ecuria e sëmundjes
Myotonia congenita mund të diagnostikohet që në fillimin e simptomave. Diagnoza diferenciale midis formave të ndryshme të miotonisë është gjithashtu e drejtpërdrejtë. Ndërsa myotonitë e kanalit kloridion Myotonia congenita Thomsen dhe Myotonia congenita Becker kanë simptoma pothuajse identike, ato mund të diferencohen mirë nga Paramyotonia congenita. Një metodë e thjeshtë ekzaminimi është aplikimi i kompresave të ftohta për të nxitur qepallë myotonia. Pas kësaj, është e pamundur që personi i prekur të hapë qepallat për një kohë të gjatë. Në të njëjtën kohë, pacientët shohin imazhe të dyfishta, për të cilat gjithmonë duhet të pyeten gjatë histori mjekesore. Ngurtësia në rritje me lëvizjen e përsëritur gjithashtu tregon për miotoninë e kanalit të natriumit. Në gjak, nivelet e ngritura të kreatinina gjenden kinaza tipike për sëmundjet e muskujve. Sidoqoftë, meqenëse këto nivele gjenden edhe në sëmundje të tjera, ato janë të parëndësishme për diagnozën. Sidoqoftë, një test gjenetik mund të konfirmojë plotësisht diagnozën.
komplikimet
Me trajtimin e duhur të paramyotonia congenita, nuk ndodhin komplikime. Jetëgjatësia nuk është ulur. Sidoqoftë, sfida kryesore, veçanërisht në dimër, është të shmangni ftohjen e ajrit joints. Në verë, joints ngurtësohen, ndër të tjera, kur shkojnë në banjë. Kjo shkakton ngurtësimin e joints dhe dobësia e përgjithshme fizike. E njëjta gjë vlen edhe për punën e zgjatur fizike. Sidoqoftë, ftohja nuk mund të shmanget plotësisht. Kjo do të ishte e arritshme vetëm nëse të prekurit do të qëndronin vazhdimisht në dhoma me një temperaturë më të lartë. Disa pacientë gjithashtu vuajnë psikologjikisht nga fakti se ata mund të kryejnë vetëm shumë aktivitete të kohës së lirë në një masë të kufizuar. Në raste individuale, kjo mund edhe shpie në semundje mendore dhe depresion. Si rregull, asnjë trajtim ilaç nuk është i nevojshëm për paramyotonia congenita. Thjesht shmangia e ftohjes së nyjeve është e mjaftueshme në shumicën e rasteve për të parandaluar ngurtësimin. Sidoqoftë, në disa raste, simptomat mund të jenë aq të forta sa rekomandohet trajtimi me ilaçin meksiletinë. Sidoqoftë, trajtimi me këtë ilaç, i cili në të vërtetë përdoret për të trajtuar aritmi kardiake, duhet të kryhet vetëm si përjashtim, pasi mundet shpie ndaj efekteve të ndryshme anësore. Për shembull, marramendje, luhatje humori, shqetësime vizuale ose të përzier shpesh vërehen kur merrni ilaçin. Në raste shumë të rralla, trombocitopenia me të rritur tendenca e gjakderdhjes gjithashtu mund të ndodhë.
Kur duhet të shihni një mjek?
Çrregullimet muskulo-skeletore janë një shenjë e dëmtimit shëndetësor. Ato duhet të vlerësohen nga një mjek në mënyrë që një trajtim dhe terapi plani mund të zhvillohet. Indikacionet e para shfaqen në ditët ose muajt e parë të jetës. Nëse ngurtësimi i muskujve ndodh gjatë ekspozimit ndaj të ftohtit ose aktivitetit fizik intensiv, këshillohet një vizitë tek mjeku. Nëse ngurtësia vazhdon për disa orë, ky është një tregues i paramyotonia congenita. Nëse ndodh lëvizja e nyjeve, ngurtësia rritet me një sasi të mëtejshme. Simptomat e sëmundjes gjenetike qëndrojnë konstante gjatë gjithë jetës pa kujdes mjekësor dhe nuk rriten në intensitet. Çrregullimet e sekuencave të lëvizjes, një përkulje fikse të nyjeve, si dhe paralizën duhet të shqyrtohen nga një mjek. Një tipar karakteristik i sëmundjes është mungesa e simptomave në kushte të ngrohta mjedisore. Nëse acarime ndodhin në përballimin e jetës së përditshme ose aktiviteteve sportive, si dhe aktivitetet profesionale nuk mund të përmbushen sipas dëshirës, nevojitet një mjek. Një rrezik në rritje i rënies ose aksidenteve, paqëndrueshmërisë së ecjes dhe ankthit duhet të diskutohet me një mjek. Nëse problemet emocionale ose modelet e shqetësimeve psikologjike shfaqen në të njëjtën kohë për shkak të kufizimeve fizike, një sqarim i ankesave është i nevojshëm. Nëse personi i prekur ankohet për ndryshime në shikim gjatë ngurtësisë së muskujve, ekziston nevoja për veprim. Shpesh, vizioni i dyfishtë dokumentohet gjatë fazës.
Trajtimi dhe terapia
Trajtimi shkaktar i paramyotonia congenita nuk është i mundur sepse është gjenetik kusht. Në shumicën e rasteve, megjithatë, asnjë trajtim nuk është i nevojshëm nëse shmanget ekspozimi ndaj të ftohtit dhe aktivitetit të rëndë fizik. Nuk ka të dhëna të besueshme për trajtimin e ilaçeve. Sidoqoftë, përdorimi i ilaçit mexiletine rekomandohet për të lehtësuar ngurtësinë që zgjat për një kohë të gjatë. Meqenëse ky ilaç është një agjent kardiak, vëmendja duhet t'i kushtohet çdo efekti anësor që mund të ndodhë.
Parashikimi dhe prognoza
La kusht, e quajtur paramyotonia congenita, karakterizohet nga hipereksitueshmëria e muskujve të skeletit. Kjo çon në muskuj të pavullnetshëm kontraktimet. Sidoqoftë, jetëgjatësia nuk është e kufizuar. Prandaj, parashikimi për paramyotonia congenita është pozitiv. Sëmundja trashëgimore relativisht e rrallë trashëgohet në një mënyrë autosomike dominante. Muskulatura e personit të prekur dhimbje barku pa dashje. Ata vetëm mund të relaksohen përsëri me vështirësi. Difficultshtë e vështirë të tendosesh dhe të relaksohesh kur ngjit shkallët. Njerëzit e prekur nga paramyotonia congenita përjetojnë probleme veçanërisht kur ekspozohen ndaj të ftohtit ose pas uljes së zgjatur. Ata kanë vështirësi në ecje, kapje ose mbajtje të tyre bilancit. Spazmat e muskujve të pavullnetshëm i bëjnë ata më të prirur për të rënë se të tjerët. Përkundër paramyotonia congenita, nuk ka dobësi muskulore. Individët e prekur mund të kenë një atletikë fizik. Muskujt që tkurren vazhdimisht krijojnë një lloj efekti stërvitor. Simptomat përmirësohen nga trajnimi i synuar. Qëllimi i kësaj është të neutralizoj çlodhje çrregullimi dhe dobësojnë efektin e tij. Në shumicën e rasteve, kjo funksionon mjaft mirë. Prandaj, mjekët kurues rrallë konsiderojnë një ilaç afatshkurtër terapi. Një kurë për paramyotonia congenita aktualisht nuk është e mundur. Sëmundja është themeluar tashmë në fëmijëri. Ajo vazhdon gjatë gjithë jetës. Individët e prekur mund të kenë rreziqe të rritura për sëmundje të frymëmarrjes ose paralizë të frymëmarrjes për shkak të miopative nëse kërkojnë kujdes intensiv mjekësor.
Parandalim
Parandalimi i paramyotonia congenita nuk është i mundur për shkak të shkakut të saj gjenetik. Sidoqoftë, nëse sëmundja është e pranishme, liria e gjerë nga simptomat mund të arrihet nëse respektohen disa rregulla. Shtë e rëndësishme të shmangni ndikimet e ftohta, larjen në ujëra të freskëta dhe aktivitetin fizik të zgjatur. Sidoqoftë, meqenëse marrëdhënia midis këtyre ndikimeve dhe simptomave është e qartë, të sëmurët në thelb do të ndjekin këto rregulla.
Ndiqe
Në shumë raste, vetëm i kufizuar masat të kujdesit të mëvonshëm janë në dispozicion të personit të prekur në paramyotonia congenita. Së pari dhe më e rëndësishmja, duhet të bëhet një diagnozë e shpejtë dhe, mbi të gjitha, e hershme për të parandaluar komplikime të mëtejshme ose ankesa të tjera tek personi i prekur. Sa më herët që të konsultohet një mjek, aq më mirë zhvillimi i mëtejshëm i sëmundjes është zakonisht, kështu që personi i prekur duhet të këshillohet idealisht me një mjek në shenjat dhe simptomat e para të sëmundjes. Shumica e pacientëve me paramyotonia congenita janë të varur nga masat of fizioterapi dhe fizioterapi. Në këtë rast, shumë nga ushtrimet nga këto terapi mund të kryhen edhe në shtëpinë e vetë pacientit për të rivendosur lëvizjen në trup. Në shumë raste, paramyotonia congenita trajtohet gjithashtu duke marrë ilaçe të ndryshme. Personi i prekur gjithmonë duhet të sigurohet që t’i marrë rregullisht dhe siç përshkruhet në mënyrë që të lehtësojë siç duhet simptomat. Në rast paqartësie ose nëse ka ndonjë pyetje, së pari duhet të konsultohet gjithmonë me një mjek. Së pari duhet të konsultohet edhe një mjek në rast të efekteve anësore të rënda. Ndoshta, paramyotonia congenita gjithashtu zvogëlon jetëgjatësinë e personit të prekur.
Çfarë mund të bësh vetë
Pacientët që vuajnë nga paramyotonia congenita janë shumë të ndjeshëm ndaj të ftohtit. Prandaj, për të parandaluar shfaqjen e reaksioneve myotonike, ata duhet të mbajnë muskujt e tyre të ngrohtë. Sidomos në muajt e dimrit, është e rëndësishme të shmangni të ftohtin. Veshjet e ngrohta dhe dhomat e nxehta janë thelbësore gjatë sezonit të ftohtë. Ka edhe disa sfida në verë, si një ftohje not liqeni gjithashtu shkakton tension karakteristik të muskujve. Në jetën e përditshme, madje edhe rubinet i ftohtë ujë në fytyrë mund të shkaktojë paralizë. Në varësi të asaj se sa të rënda janë simptomat, mjeku mund të rekomandojë trajtim me ilaçe. Këtu duhet të tregohet kujdes për të siguruar dozën e duhur. Ilaçet lehtësojnë problemin, por ato gjithashtu kanë efekte anësore. Nëse të sëmurët e dinë shkakun e ngurtësisë së tyre të papritur të muskujve, ata mësojnë se si të merren me të. Për shembull, të sëmurët ngrohin pëlhurën e larjes përpara se ta përdorin dhe presin derisa të vijë ujë është i ngrohtë para se të mbajnë duart nën rubinetin e hapur. Tensioni i muskujve mund të përkeqësohet nga aktiviteti fizik. Prandaj, shumë ushtrime nuk rekomandohen për pacientët. Nëse shfaqet ngurtësi, ndihmon për të vepruar shpejt dhe për të ngrohur pjesët e prekura të trupit.
