Patogjeneza (zhvillimi i sëmundjes)
Shkaku i sëmundje mendore shpesh mbetet e paqartë. Studimet aktualisht përqendrohen në oxytocin receptor gjen (OXTR) si një faktor rreziku. Një studim diskuton një mosbalancim midis aminoacidet (AS) aminoacidet e përgjithshme dhe me zinxhir të degëzuar (shkurt BCAA për Amino të Zinxhirit të Degëzuar acids) në veçanti: Në pacientët me sëmundje mendore çrregullimi i spektrit (ASD), 31 aminet u studiuan (përfshirë 20 aminoacidet përdoret për sintezën e proteinave). Tre yjësi të aminet, e cila (pothuajse) ndodhi vetëm tek pacientët me ASD, mund të zbulohej. Autorët i quajtën këto "metabolizma të disregulimit të aminoacideve të shoqëruara me ASD" (AADM). Kjo përshtatet me hipotezën që ASD shoqërohet me mosfunksionim në enzimën BCKDK (zinxhiri i degëzuar ketoacid dehidrogjenaza kinazë). Përveç kësaj, të ulët BCAA nivelet janë përshkruar gjithashtu si një shkak i aftësisë së kufizuar shoqërore intelektuale dhe sëmundje mendore. Possibleshtë e mundur që estrogjeni i lartë para lindjes ("para lindjes") të jetë shkas për autizmin: lëngu amniotik mostrat nga Biobank daneze, nga e cila u përcaktua niveli i estrogjenit para lindjes, treguan se nivelet e estrogjenit ishin dukshëm më të larta mesatarisht në 98 fetuse që më vonë zhvilluan autizëm sesa në 177 fetuse që nuk e bënë. E gjithë kjo dihet deri më tani për efekti i paralindjes estrogjenet është se ato ndikojnë tru rritja dhe "maskilizimi" i trurit.
Etiologjia (Shkaqet)
Shkaqet biografike
- Barra gjenetike nga prindërit, gjyshërit (52.4%).
- Për prindërit që tashmë kanë një fëmijë me një çrregullim të spektrit të autizmit (ASD), rreziku që pasardhësit të zhvillojnë gjithashtu një ASD është
- Për pasardhësit femra në
- 4.2% nëse është një vëlla më i madh me ASD.
- 12.9% nëse është një motër më e madhe me ASD.
- Për pasardhësit meshkuj në
- 12.9% nëse një vëlla më i madh me ASD.
- 16.7% nëse është një motër më e madhe me ASD.
- Për pasardhësit femra në
- Ndër-grumbullimi: vëllezërit e motrat më të vegjël të ADHD fëmijët ishin gjithashtu në rrezik në rritje të zhvillimit të ASD (raporti i mosmarrëveshjeve 6.99; 3.42-14.27); vëllezërit dhe motrat më të vegjël të fëmijëve ASD kishin pothuajse 4-fish më shumë gjasa të zhvilloheshin ADHD (OSE 3.70; 1.67-8.21)
- Rreziku gjenetik i varur nga polimorfizmat e gjeneve:
- Gjenet / SNP (polimorfizmi i vetëm nukleotid; anglisht: polimorfizmi i vetëm nukleotid):
- Gjenet: SLC25A12
- SNP: rs4307059 në një rajon intergjenik [çrregullimet e spektrit të autizmit (ASD)].
- Konstelacioni i aleleve: CT (1.19-fish).
- Yjësia alele: TT (1.42-fish)
- SNP: rs2056202 në gjen SLC25A12 [çrregullime të spektrit të autizmit (ASD)].
- Konstelacioni i aleleve: CT (0.8-fish).
- Yjësia alele: TT (0.64-fish)
- SNP: rs2292813 në gjen SLC25A12 [çrregullime të spektrit të autizmit (ASD)].
- Konstelacioni i aleleve: CT (0.75-fish).
- Yjësia alele: TT (0.56-fish)
- SNP: rs10513025 në një rajon intergjenik [çrregullimet e spektrit të autizmit (ASD)].
- Konstelacioni i aleleve: CT (0.55-fish).
- Yjësia alele: CC (> 0.55 herë)
- Gjenet / SNP (polimorfizmi i vetëm nukleotid; anglisht: polimorfizmi i vetëm nukleotid):
- Sëmundjet gjenetike
- Sindroma Kanner - kromozomi 7, 15 (trashëgimi e paqartë).
- Sindromi Asperger - kromozomi 1, 3, 13 (trashëgimi e paqartë).
- Për prindërit që tashmë kanë një fëmijë me një çrregullim të spektrit të autizmit (ASD), rreziku që pasardhësit të zhvillojnë gjithashtu një ASD është
- nënës kanp përdorimi (raporti i rregulluar i rrezikut prej 1.51, i cili ka një interval besueshmërie prej 95% nga 1.17 në 1.96)
- Pirja e duhanit gjyshja nga nëna - rritja e rrezikut të.
- 67% që mbesat do të zhvillojnë tipare tipike autike (komunikim shoqëror i dëmtuar ose sjellje të përsëritura)
- > 50% që mbesat zhvillojnë Sindroma e Asperger (çrregullimi i spektrit të autizmit, ASD).
- Infeksionet e nënës gjatë shtatzënësi - patogjenët e kompleksit TORCH (Toxoplasma, "Other", rubeola virus, citomegalovirus dhe urdhje virus i thjeshtë) (rreziku i fëmijës ndaj autizmit u rrit me 79%).
- moshë
- Mosha e nënës në konceptim - rritja e moshës së nënës nga 30 në 34 vjeç në rrezikun më të lartë në nënat mbi 40 vjeç.
- Mosha e babait në konceptim> 40 vjeç (5-6 herë më i lartë rreziku për tiparet autike sesa fëmijët e lindur nga baballarët më të vegjël se 30 vjeç
- Statusi i migrimit të prindërve (deklaratë e bazuar në konsensus).
Shkaqet e lidhura me sëmundjen.
Sëmundjet endokrine, ushqyese dhe metabolike (E00-E90).
- Diabeti mellitus tip 1
- Diabet mellitus tip 2 (më parë shtatzënësi), dhe diabeti mellitus gestacional (GDM) diagnostikuar në 26 javë të shtatzënësi.
Psikika - sistemi nervor (F00-F99; G00-G99).
- Abuzimi i alkoolit nga nëna gjatë shtatzënisë (faktori i rrezikut i përjashtuar: kjo shoqërohet me dëmtime të konsiderueshme njohëse, keqformime të shumta organike dhe anomali të tjera të sjelljes tek fëmija; por jo çrregullime të spektrit të autizmit)
- Dëmtimi i trurit në fëmijërinë e hershme
- Hipoplazia cerebellare - moszhvillimi i tru i vogël.
Shtatzënia, lindja e fëmijës dhe puerperiumi (O00-O99)
- Infeksionet e nënës gjatë shtatëzënësisë - patogjenë të kompleksit TORCH (Toxoplasma, “Other”, rubeola virus, citomegalovirus dhe virusi Herpes simplex) (rreziku i fëmijës ndaj autizmit u rrit me 79%).
Diagnostifikimet laboratorike - parametrat laboratorikë konsiderohen të pavarur faktorët e rrezikut.
- Anemia me mungesë hekuri (anemi për shkak të mungesës së hekurit) para 31 javëve të shtatzënisë: 4.9% e nënave anemike kundrejt 3.5% e nënave të shëndetshme (raporti i mosmarrëveshjeve 1.44; 1.13-1.84)
Medikamentet e marra nga nëna gjatë shtatzënisë:
- Ilaqet kundër depresionit?
- Gëlltitje në tremujorin e dytë dhe / ose të tretë (tremujori i tretë i shtatzënisë); 87% rritje mbi fëmijët pa ekspozim.
- Një meta-analizë dhe dy studime të regjistrit nuk gjejnë ndryshime për autizmin në vëllezërit e motrat e ekspozuara dhe të paekspozuara më pas SSRI gëlltitje nga gratë shtatzëna.
- misoprostol - përbërës aktiv i përdorur për ulcerat e stomakut.
- Thalidomide - qetësues / pilulë gjumi, e cila u bë e njohur përmes të ashtuquajturit skandal thalidomid.
- Acid valproic / valproate (substanca aktive e përdorur në epilepsi).
Ndotja e mjedisit - dehje (helmime).
- Diklorodifeniltikloroetan (DDT) - gratë shtatzëna kishin dukshëm më të larta gjak përqendrimet e DDT dhe metabolitit të tij kryesor diklorodifeniltikloroetan p, p-diklorodifenil-dikloroetilen (p, p′-DDE).
- Ekspozimi ndaj grimcave dhe azot dioksid gjatë shtatzënisë dhe vitin e parë të jetës.
- Ndotja e ajrit (grimcat e naftës, zhivëdhe shpie, nikel, mangan dhe klorure metileni).
- Ekspozimi para lindjes (para lindjes) ndaj pesticideve.
- Bifenilet poliklorinuar (PCB) dhe pesticidet organoklorine (OCP) Shënim: Bifenilet poliklorinuar janë ndër përçarësit endokrin (sinonim: ksenohormonet) që mund të dëmtojnë shëndetësor madje edhe në sasi minutash duke ndryshuar Sistemi endokrin.
- Glyphosate (raporti i mosmarrëveshjeve 1.16; interval besimi 95% 1.06 deri 1.27), klorpirifos (raporti i mosmarrëveshjeve 1.13; 1.05-1.23), diazinon (raporti i mosmarrëveshjeve 1.11; 1.01-1.21), malation (raporti i mosmarrëveshjeve 1.11; 1.01-1.22), avermectin (raporti i mosmarrëveshjeve 1.12; 1.04-1.22) dhe permetrin (raporti i mosmarrëveshjeve 1.10; 1.01-1.20).
Me tutje
- Vaksinimi i rubeolës në shtatzëni (deklaratë e bazuar në konsensus).