Sindroma e thyerjes së Nijmegen është emri që i është dhënë një sëmundjeje të rrallë që tashmë është e lindur. Përfshin një çrregullim të mekanizmit të riparimit të ADN-së.
Çfarë është sindroma e thyerjes së Nijmegen?
Sindroma e thyerjes së Nijmegen (NBS) është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë autosomal recesiv. Bën pjesë në grupin e sindromave të paqëndrueshmërisë kromozomale dhe manifestohet nga një larmi simptomash të ndryshme. Sindroma e thyerjes së Nijmegen karakterizohet nga një çrregullim i mekanizmit të riparimit të ADN-së që prek të gjitha organet dhe qelizat. Ekziston një brishtësi e theksuar kromozomike. Çrregullimi nga ana e tij rezulton në simptoma të tilla si vonesat e zhvillimit dhe rritjes, çrregullimet e zhvillimit mendor, një i vogël kokë, dhe mungesat e imunitetit. Përveç kësaj, fëmijët e prekur kanë një ndjeshmëri të rritur ndaj sëmundjeve të rënda si p.sh. limfome, tumoret malinje dhe leukimi. Përshkrimi i parë i Sindromës së Thyerjes së Nijmegen ndodhi në 1981 në qytetin Hollandez të Nijmegen (Nijmegen), nga i cili rrjedh emërtimi i sëmundjes. Incidenca e saktë e sindromës së thyerjes së Nijmegen nuk mund të përcaktohet. Në literaturë, u përshkruan 150 persona të prekur. Sidoqoftë, në mënyrë të konsiderueshme më shumë raste të sëmundjes regjistrohen në regjistrat e pacientëve. Supozohet se sëmundja trashëgimore ndodh në të gjithë botën. Particularlyshtë veçanërisht e zakonshme në Evropën Qendrore dhe Lindore midis popullatës sllave.
Shkaqet
Sindroma Nijmegen-Breakage është një nga sëmundjet trashëgimore. Kalohet nga një brez në tjetrin në një mënyrë autosomale recesive. Shkaku gjenetik mendohet të jetë një mutacion i nibrinës gjen (NBS-1) në kromozomin 8, më saktësisht në seksionin q21-24. Njerëz në të cilët vetëm një gjen është ndryshuar zakonisht nuk zhvillojnë sëmundjen. Nga ana tjetër, sindroma e thyerjes së Nijmegen shfaqet kur individët e prekur kanë dy gjene të mutuara të nibrinës. Nibrin gjen kodifikon një proteinë të quajtur nibrin. Proteina i përket kompleksit të proteinave që përfshihet në riparimet e ndërprerjeve me dy fije ADN. Nëse polipeptidi mungon, është mbledhur ose dëmtuar gabimisht, kjo çon në ndalimin e mekanizmit të plotë të riparimit gjenetik. Duke marrë pjesë në kaskadën e sinjalizimit ATM, nibrin kryen një detyrë tjetër. Kjo përfshin shpërndarjen e qelizave të dëmtuara të apoptozës. Në rastin e sindromës së thyerjes së Nijmegen, ky proces gjithashtu nuk mund të kryhet.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Ankesat që ndodhin në kontekstin e sindromës së thyerjes së Nijmegen janë jashtëzakonisht të ndryshme. Arsyeja për këtë është se sëmundja trashëgimore prek të gjitha qelizat e trupit të njeriut. Simptoma më e rëndësishme është mikrocefalia. kokë i personit të prekur është shumë i vogël. Mikrocefalia është tashmë e pranishme në lindje dhe rritet me moshën. Përveç kësaj, pacienti ka një mjekër që tërhiqet dhe një ballë që tërhiqet. Karakteristikat e tjera të fytyrës mund të ndryshojnë nga individi në individ. Kështu, ka hundë të shkurtër, por edhe të gjatë dhe në formë sqepi, si dhe çarje palpebrale që drejtohen pjerrtas në drejtimin e sipërm. Disa pacientë gjithashtu vuajnë nga atresia choanale ose çarje cik dhe qiellza. Nuk është e pazakontë për një rritje të butë prapambetje dhe dështimi i parakohshëm i vezoreve për të ndodhur. Përafërsisht 50 përqind e të gjithë pacientëve kanë klinodaktilinë e gishtërinjve të vegjël dhe sindaktilinë e gishtërinjve të dytë dhe të tretë. Përveç kësaj, zhvillimi i fjalës vonohet tek fëmijët. Midis 50 dhe 70 për qind e të gjithë individëve të prekur gjithashtu kanë njolla vitiligo. qime e fëmijëve që vuajnë nga sindroma Nijmegen-Breakage zakonisht rezulton e rrallë dhe e hollë. Me rritjen e moshës, sidoqoftë, kjo gjetje përmirësohet. Për më tepër, keqformimet kongjenitale të veshkave nuk janë të rralla. Simptoma shtesë të mundshme përfshijnë mendore prapambetje, keqformimet e tru si bar hipoplazia, dhe sëmundje të ndryshme të Sistemi imunitar. Për më tepër, sindroma Nijmegen-Breakage shoqërohet me shfaqjen e kancereve malinje tashmë tek fëmijët dhe adoleshentët.
Diagnostifikimi dhe përparimi i sëmundjes
Sindroma e thyerjes së Nijmegen diagnostikohet në bazë të simptomave klinike, të kombinuara mungesa e imunitetit, ndjeshmëri e rritur e qelizave ndaj rrezatimit jonizues dhe paqëndrueshmëri kromozomike. Përveç kësaj, nibrina normalisht e gjatë mungon plotësisht. Diagnostifikimi i hershëm konsiderohet jashtëzakonisht i rëndësishëm në NBS për të mos e ngarkuar pacientin me rrezatim të panevojshëm ose infeksione të përsëritura. Duke analizuar familjen histori mjekesore gjithashtu luan një rol në diagnozën. Duke vepruar kështu, mjeku i kushton vëmendje tumoreve malinje të mundshëm, vdekjeve të hershme të vëllezërve dhe motrave si dhe mikrocefalitë. Diagnoza e NBS konfirmohet përfundimisht nga analiza e ADN-së. Gjithashtu të rëndësishme janë diagnozat diferenciale të sindromës Bloom, sindromës NHEJ1, sindromës Seckel, Fanconi anemi, dhe sëmundje të ngjashme me sindromën Nijmegen-Breakage. Kursi i NBS zakonisht përfundon dobët. Kështu, vetëm disa pacientë mund të arrijnë moshën e rritur. Në shumicën e rasteve, brishtësia e shtuar kromozomale ndodh më së voni gjatë pubertetit, e cila nga ana e tij çon në kancer si p.sh. limfome. Trajtimet përkatëse janë shumë të vështira për t'u kryer, sepse rrezatimi nuk është i mundur për pacientët për shkak të brishtësisë. Përdorimi i citostatik droga prandaj konsiderohet gjithashtu problematike. Radioskopi ekzaminimet duhet të lihen përgjithësisht sepse rrezatimi jonizues rrit rrezikun e pacientëve kancer.
komplikimet
Sindroma e thyerjes së Nijmegen shoqërohet me ndërlikime të rëndësishme. Isshtë një çrregullim i trashëguar që karakterizohet nga rritja e brishtësisë kromozomale. Prandaj, një kurë për sindromën Nijmegen-Breakage nuk është e mundur. Fillimi i ndërlikimeve mund të vonohet vetëm me trajtim simptomatik. Fragshtë brishtësia e kromozomeve që çon në kancere malinje si p.sh. leukimi, limfome ose tumore te tjere malinje. Për shkak të sistemit të rregulluar të riparimit të ADN-së, trajtimet e zakonshme të kancer siç janë rrezatimi ose përdorimi i citostatikut droga shoqerohen me rreziqe te metejshme ne rastin e prishjeve te kromozomeve. Edhe pse ekzistuese kancer mund të trajtohet në këtë mënyrë. Sidoqoftë, prisjet e kromozomeve që ndodhin për shkak të rrezatimit ose ilaçit terapi mund të rregullohet dobët. Si rezultat, zhvillohen tumore të reja malinje. Vetëm për këtë arsye, vetëm disa individë të prekur arrijnë moshën e rritur. Radioskopi dhe ekzaminimet CT gjithashtu duhet të shmangen sepse ato shoqërohen me rreziqe shumë të larta për shkak të paqëndrueshmërisë kromozomale. Një simptomë tjetër serioze e sindromës Nijmegen-Breakage është gjithashtu mungesa e theksuar e imunitetit. Kjo çon në të shumta sëmundjet infektive që kërkojnë trajtim të vazhdueshëm. Për shkak të këtyre infeksioneve, jetëgjatësia e pacientëve është gjithashtu shumë e kufizuar. Për më tepër, zhvillimi mendor i fëmijës mund të shqetësohet shumë për shkak të keqformimeve të tru, kështu që përveç luftimeve sëmundjet infektive dhe kanceri, trajtimi i vazhdueshëm psikologjik dhe psikoterapeutik është gjithashtu i nevojshëm.
Kur duhet të shkoni te mjeku?
Sindroma Nijmegen-Breakage është një çrregullim i lindur që diagnostikohet menjëherë pas lindjes. Për shkak të keqformimeve dhe komplikimeve të ndryshme, vëmendja e ngushtë mjekësore është e nevojshme në të gjitha rastet. Prindërit e fëmijëve të prekur duhet të informojnë pediatrin nëse shfaqen simptoma ose ankesa të pazakonta. Nëse fëmija shëndetësor papritmas përkeqësohet, kërkohet edhe këshilla mjekësore. Ankesat serioze, të tilla si tumoret ose mungesat e imunitetit, duhet të trajtohen si të shtruar në një spital ose një klinikë specialiste për sëmundjet gjenetike. Nëse tashmë ka raste të sëmundjes në familje, duhet të kryhet një test gjenetik në rast të shtatzënësi. Rezultati do të tregojë nëse fëmija gjithashtu vuan nga sindroma Nijmegen-Breakage, duke mundësuar kështu trajtimin e hershëm. Sëmundja mund të diagnostikohet nga një specialist. Simptomat individuale shqyrtohen dhe trajtohen nga mjekët përkatës përgjegjës. Për shembull, çrregullimet e rritjes duhet t'i paraqiten një ortopedi, ndër të tjera, ndërsa limfomat dhe leukemitë duhet të trajtohen nga një dermatolog.
Trajtimi dhe terapia
Nuk është e mundur të trajtohet shkaku i sindromës Nijmegen-Breakage. Për këtë arsye, trajtimi është i kufizuar në simptomat. Ai përfshin aplikime fizioterapeutike, luftimin e infeksioneve dhe kujdesin psikologjik. Nëse kanceri shpërthen, trajtimi i zakonshëm masat të kancerit terapi kryhen sa më shumë që të jetë e mundur.Mjekimet multidisiplinare dhe ekzaminimet përcjellëse afatgjata janë gjithashtu të rëndësishme.
Parashikimi dhe prognoza
Sindroma e thyerjes së Nijmegen ka një prognozë të pafavorshme. Përvoja e pacientëve shëndetësor problemet e organeve, si dhe të qelizave. Simptoma të shumta ndodhin në zona të ndryshme, duke çuar në ankth të rëndë për personin e prekur, si dhe për të afërmit. Në shumicën e rasteve, jeta e pavarur është e paimagjinueshme. Sëmundja nuk është e shërueshme me mundësitë aktuale ligjore dhe mjekësore. Ekziston një defekt gjenetik që nuk mund të rregullohet. Mjekët mjekësorë nuk lejohen të ndryshojnë njeriun gjenetikë për shkak të gjendjes juridike. Prandaj, mjeku kurues përqendrohet në simptomat e theksuara individualisht dhe harton një plan të përshtatshëm të trajtimit, i cili rregullohet rregullisht gjatë jetës së një personi. Qëllimi i terapi është të përmirësojë cilësinë e përgjithshme të jetës dhe të lehtësojë simptomat ekzistuese. Shërimi nga kjo sindromë mund të përjashtohet deri më sot. Për shkak të ankesave të ndryshme, mund të ndodhë mbingarkesë e fortë emocionale. Shpesh, prandaj, kujdesi psikologjik është i nevojshëm për të parandaluar zhvillimin e sëmundjeve dytësore që kanë një ndikim negativ në proceset e mëtejshme fizike. Meqenëse rreziku për shfaqjen e kancerit është i rritur tek pacienti, ekzaminimet e kontrollit janë të nevojshme në intervale të rregullta. Sidoqoftë, edhe me zbulimin e hershëm të ndryshimeve malinje të indeve dhe kujdesin intensiv mjekësor, vdekja e parakohshme e personit të prekur shpesh është rezultat për shkak të ecurisë së pafavorshme të sëmundjes.
Parandalim
Fatkeqësisht, parandalimi i sindromës Nijmegen-Breakage nuk është i mundur. Kështu, ajo llogaritet në sëmundjet tashmë të lindura.
përkujdesje e mëtejshme
Në shumicën e rasteve, nuk ka të veçantë ose të drejtpërdrejtë masat të kujdesit pasues janë në dispozicion për ata që preken nga sindroma e thyerjes së Nijmegen. Për shkak se është një sëmundje e lindur, gjithashtu nuk mund të ketë shërim të plotë. Nëse pacienti dëshiron të ketë fëmijë, rekomandohet testimi dhe këshillimi gjenetik për të parandaluar përsëritjen e Sindromës Nijmegen-Breakage në pasardhës. Shumica e personave të prekur varen nga ndërhyrje të ndryshme kirurgjikale që mund të lehtësojnë simptomat dhe deformimet. Pushimi në shtrat duhet të respektohet gjithmonë pas ndërhyrjeve të tilla, dhe personi i prekur gjithashtu duhet ta bëjë atë të lehtë në çdo rast. Ushtrimet ose aktivitetet e tjera fizike duhet të shmangen. Në shumë raste, është gjithashtu e nevojshme të merrni ilaçe të ndryshme. Duhet respektuar gjithmonë dozimi i saktë dhe marrja e rregullt. Nëse ka ndonjë pasiguri ose pyetje, së pari duhet të konsultohet gjithmonë me një mjek. Të prekurit shpesh varen nga ndihma dhe kujdesi i të afërmve dhe familjes së tyre në jetën e tyre të përditshme. Në këtë rast, mbështetja psikologjike gjithashtu ka një efekt shumë pozitiv në rrjedhën e mëtejshme të simptomave. Ndoshta, për shkak të sindromës Nijmegen-Breakage, jetëgjatësia e personit të prekur gjithashtu zvogëlohet.
Çfarë mund të bësh vetë
Meqenëse sindroma Nijmegen-Breakage është një çrregullim gjenetik, aktualisht nuk ka mundësi për trajtim shkakësor. Terapitë mund të jenë vetëm simptomatike. Shtë e rëndësishme që individualisht të adresohet gjendja e sëmundjes së secilit pacient. Përveç terapive mjekësore, metoda të tjera alternative të terapisë mund të përdoren për të përmirësuar cilësinë e jetës së personit të prekur. Prindërit dhe të afërmit mund të ndihmojnë fëmijët e sëmurë të ushtrojnë funksione të kufizuara nga sëmundja përmes llojeve të ndryshme të stimulimit. Sukseset e vogla individuale mund të rrisin vetëvlerësimin e pacientëve. Mjekët dhe fizioterapistët gjithashtu mund të japin udhëzime mbi metodat e trajnimit të lehtë që janë krijuar për të ruajtur aftësinë fizike të individëve. Përveç ushtrimeve sfiduese të përshtatshme mendore dhe fizike, ka edhe të ndryshme çlodhje metodat që mund të mësohen nga prindërit e fëmijëve të prekur dhe të përdoren në shtëpi. Këto përfshijnë, ndër të tjera, lloje të ndryshme të të menduarit. Gjithashtu, për shembull, lojë me birila ose terapi vallëzimi mund të ndihmojnë në sfidimin dhe promovimin e shqisave të ndryshme të fëmijëve. Importantshtë e rëndësishme të zbatohen këto masat vazhdimisht. Vetëm në këtë mënyrë, në rastin më të mirë, mund të arrihet një rritje e performancës në fusha të ndryshme të jetës. Përveç përqendrimit të individit, mund të jetë jashtëzakonisht e rëndësishme për fëmijët e prekur, si dhe kujdestarët e familjes, të përfshijnë mjedisin social në jomjekësor masat. Një rrjet social i paprekur ndihmon për të përballuar më mirë streset.
