Sindroma Usher është a gjen mutacione të ndryshme kromozomet që shkakton dëmtim të shikimit të dëgjimit të shkallëve të ndryshme të ashpërsisë. Forma më e rëndë, me shurdhim të lindur dhe humbje të fushës vizuale, paraqitet në moshën dhjetë vjeç. Ndërsa dëmtimi pjesërisht progresiv i dëgjimit trajtohet me një aparat dëgjimi dhe më vonë me një implant choklear, ende nuk ka metoda terapeutike për të trajtuar humbjen e fushës vizuale. Sidoqoftë, shkencëtarët aktualisht janë duke eksploruar mundësinë e terapive të qelizave burimore dhe retinës implantet.
Çfarë është sindroma Usher?
Sindroma Usher është e trashëguar humbjen e dëgjimit te shkaktuara nga mutacione te ndryshme kromozomale. Gjysma e 40 sindromave totale në fushën e shikimit të dëgjimit verbëri janë për shkak të sindromës Usher. Fenomeni ndodh me një incidencë prej tre deri në gjashtë në 100,000 raste, me shumicën e tyre që ndodhin në dekadën e gjashtë të jetës. Numri i vlerësuar i rasteve të pa raportuara është ndoshta shumë më i lartë se kjo shifër. Meqenëse sindroma Usher shpesh gabohet si e zakonshme humbjen e dëgjimit, ndërsa lidhja e tij me shoqëruese verbëri te shkaktuara nga semundja e zakonshme e retines retinitis pigmentosa shpesh nuk njihet mjaft herët. Përshkrimi i parë i sindromës i përket Albrecht von Graefe dhe daton në shekullin e 19-të, por nuk ishte diferencuar dhe dokumentuar mjaftueshëm në atë kohë. Britanikët okulist Charles Howard Usher më vonë u bë eponim i fenomenit, pasi së pari ndihmoi që sindroma të bëhej e njohur dhe bëri punë pioniere në këtë fushë.
Shkaqet
Sindroma Usher shkaktohet nga disa gjen mutacione, të gjitha janë të trashëgueshme. Kromozomi 11, kromozomi 17 dhe kromozomi 3 janë veçanërisht të prekur zakonisht nga mutacioni. Megjithëse klinikisht është përfundimisht relativisht e parëndësishme se cila nga kromozomet është i mutuar, mjekët e dallojnë sindromën Usher në nëntipe të ndryshme midis 1B dhe 3B në varësi të kromozomeve të prekur. Në varësi të nëntipit, forma e mutacionit dhe bashkë me të edhe shkaku aktual i fenomenit është i ndryshëm. Ndërkohë, shkenca supozon ekzistencën e të ashtuquajturave komplekse të proteinave Usher, secila prej të cilave ndikon në pozicionimin e të ndryshme proteinat në cipë. Këto proteinat mendohet se përfshihen në transmetimin e sinjalit të qelizave ndijore vizuale dhe dëgjimore. Kështu, nëse një komponent i këtyre komplekseve mungon, i gjithë kompleksi i proteinave nuk mund të kryejë detyrat e tij aktuale në qelizë dhe, si rezultat, qelizat përkatëse degjenerojnë. Në veçanti, harmonia e proteinave të skelave të nënllojit Usher 1C mendohet se luan një rol të rëndësishëm në këtë drejtim.
Simptomat, ankesat dhe shenjat
Zakonisht, sindroma Usher shfaqet në fillim të jetës si sensorineurale humbjen e dëgjimit për shkak të dëmtimit të qime qelizat në koklea. Më pak sesa thjesht humbja e dëgjimit, shurdhimi i plotë është i pranishëm që nga lindja. Përveç këtyre simptomave të hershme, pigmentoza e retinopatisë është një nga manifestimet më të hershme të sindromës Usher. Në këtë sëmundje, fotoreceptorët nga periferia në makulë vdesin pak nga pak. Në fillim, natën verbëri shfaqet. Më vonë, fusha vizuale zvogëlohet dhe zhvillohet i ashtuquajturi vizion tuneli. Në varësi të nëntipit, ky fenomen mundet shpie deri tek verbëria e plotë. Në disa raste, këto simptoma shoqërohen gjithashtu me kriza epileptike.
Diagnostikimi dhe ecuria e sëmundjes
Mjeku vendos diagnozën e sindromës Usher duke përdorur procedura të ndryshme diagnostikuese. Diagnoza më e hershme e mundshme është thelbësore sepse përndryshe pacienti nuk do të ketë kohë të përshtatet psikologjikisht dhe fizikisht me humbjen pasuese të perceptimit ndijor dhe ndoshta të përgatitet nga mësim procedurat e reja të komunikimit. Përveç një elektroretinogrami, mund të ndodhë një çip i ADN-së, çip i proteinave ose analiza gjenetike. Ecuria e sëmundjes varet shumë nga lloji. Për sa i përket ashpërsisë së sëmundjes, mund të dallohen tre tipe. Usher tip 1 (USH1) korrespondon me rrjedhën më të rëndë të sëmundjes, në të cilën shurdhimi dhe, në disa raste, një ndjenjë e shqetësuar e bilancit janë të pranishëm që nga lindja. Tashmë që nga mosha dhjetë vjeç, ky nëntip tregon fillimin e pigmentozës retinopathia. Usher tip 2 (USH2) përcaktohet nga humbja e dëgjimit konstante, e thellë, me fillimin e retinopathia pigmentosa gjatë pubertetit. Në Usher tip 3 (USH3), humbja progresive e dëgjimit dhe humbja e fushës vizuale nuk fillojnë deri në gjysmën e dytë të jetës.
komplikimet
Për shkak të sindromës Usher, individët e prekur vuajnë nga ankesa dhe simptoma shumë të rënda. Si rregull, humbja e dëgjimit ndodh në një moshë shumë të re. Sidomos të rinjtë vuajnë nga ankesa psikologjike ose madje depresion. Në rrjedhën e mëtejshme, më në fund vjen në një humbje të plotë të dëgjimit dhe në këtë mënyrë të qartë kufizimet në jetën e përditshme. Tek fëmijët, sindroma Usher gjithashtu çon në zhvillim të vonuar dhe shumë të kufizuar. Për më tepër, sëmundja mund gjithashtu shpie në verbëria e natës. Në raste të rralla, të prekurit vuajnë nga verbëria e plotë. Sindroma gjithashtu çon në kriza epileptike, të cilat shoqërohen me shumë të rënda dhimbje. Në rastin më të keq, këto munden gjithashtu shpie deri në vdekjen e personit të prekur. Për shkak të simptomave, shumë pacientë varen nga ndihma e njerëzve të tjerë në jetën e tyre të përditshme dhe nuk janë në gjendje të përballojnë vetë jetën e përditshme. Me ndihmën e terapive të ndryshme, disa ankesa mund të lehtësohen. Sidoqoftë, ecuria progresive e sëmundjes nuk mund të kufizohet. Pacientët janë të varur nga dëgjimi SIDA dhe mjete vizuale në jetën e tyre të përditshme. Sidoqoftë, jetëgjatësia nuk ndryshohet nga sindroma Usher.
Kur duhet të shihni një mjek?
Meqenëse sindroma Usher nuk mund të shërohet vetë, personi i prekur varet nga vizita te një mjek. Kjo është mënyra e vetme për të parandaluar komplikime ose shqetësime të mëtejshme, të cilat mund ta bëjnë jetën e personit të prekur shumë më të vështirë. Meqenëse është një sëmundje gjenetike, nuk mund të shërohet plotësisht. Sidoqoftë, nëse dëshirohet një fëmijë, këshillim gjenetik mund të kryhet për të parandaluar përsëritjen e sindromës Usher tek pasardhësit. Një mjek duhet të konsultohet për këtë sëmundje nëse fëmija i prekur vuan nga shurdhim i plotë. Kjo ka qenë e pranishme që nga lindja. Për më tepër, ka edhe ankesa të syve, të cilat gjithashtu bëhen më të forta me rritjen e moshës. Pacientët gjithashtu vuajnë nga verbëria e natës, e cila gjithashtu mund të tregojë sindromën. Në disa raste, sindroma Usher manifestohet me kriza epileptike. Nëse ndodh një krizë e tillë, një mjek i urgjencës duhet të thirret menjëherë ose një spital duhet të vizitohet direkt. Vetë sindroma mund të zbulohet nga një mjek i përgjithshëm ose nga një pediatër. Trajtimi i mëtejshëm varet nga ashpërsia e simptomave dhe kryhet nga një specialist. Zakonisht, jetëgjatësia e pacientit nuk zvogëlohet nga kjo sindromë.
Trajtimi dhe terapia
Deri më tani nuk ka trajtim të pigmentozës retinopathia të sindromës Usher. Megjithatë, gjen terapi qasjet janë aktualisht nën hetim dhe së shpejti duhet të lejojnë zëvendësimin e gjeneve të dëmtuar në retinë. Përveç kësaj, opsionet terapeutike të tilla si terapitë e qelizave burimore dhe retina implantet gjithashtu janë aktualisht duke u eksploruar. Dëmtimi i dëgjimit i sindromës Usher trajtohet me një aparat dëgjimi dhe mund të kërkojë një implant koklear në fazat e mëvonshme. Zakonisht, pacientët me sindromë Usher mësojnë gjuhën e shenjave në moshë të hershme. Nëse ndodhin ose ekzistojnë dëmtime të rënda të fushës së shikimit, gjuha e prekshme e shenjave mund të mësohet për të ruajtur aftësinë për të komunikuar. Kjo përfshin marrjen e duarve të personit tjetër në vetvete dhe ndjenjën e shenjave përkatëse.
Parandalim
Për shkak se sindroma Usher është një çrregullim i trashëgueshëm i bazuar në një mutacion të gjenit, kusht nuk mund të parandalohet. Sidoqoftë, sepse diagnoza e hershme është e rëndësishme në këtë çrregullim, e rregullt monitorimit e cilësive të dëgjimit dhe fushës vizuale të një personi është të paktën një masë që mund të rrisë aftësinë e dikujt për t'u përshtatur me kushtet e ndryshueshme përmes diagnozës së hershme.
Ndiqe
Sindroma Usher është një mutacion i gjeneve të ndryshme kromozomet që zakonisht shoqërohet me humbje të dëgjimit dhe të rëndë dëmtimi i shikimit. Individët e prekur duhet të kenë dëgjim SIDA, dhe në rastet e humbjes së dëgjimit shumë të rëndë, një implant koklear mund të ndihmojë. Për një pacient që ka pasur sindromën Usher që nga lindja, jeta e përditshme zakonisht është më e lehtë për tu përballuar. Pacientët të cilët bëhen të shurdhër vetëm gjatë jetës së tyre dhe përfundimisht verbohen shpesh e shohin shumë më problematike trajtimin e sëmundjes. Jeta e tyre e përditshme papritmas është shumë e kufizuar dhe e ngarkuar. Prandaj është shumë e rëndësishme të keni mbështetjen e të njohurve, miqve, specialistëve dhe terapistëve të duhur. Me një trajtim optimal, shpesh është e mundur që personi i prekur të bëjë një jetë kryesisht normale. Sigurisht, ndihma në jetën e përditshme është akoma e nevojshme: Shtëpia e personit të prekur duhet të jetë e pajisur për të përmbushur nevojat e personave me aftësi të kufizuara. Nëse pacienti ndjek një profesion, kjo duhet të korrespondojë me mundësitë e tij fizike dhe vendi i punës duhet t'i përshtatet aftësisë së kufizuar të tij. Kontakti me njerëzit e tjerë duhet të sigurohet në mënyrë që personat e prekur të mos tërhiqen plotësisht. Komunikimi mund të bëhet përmes cik gjuhët e leximit ose të shenjave. Nëse verbëria rritet gjatë sëmundjes, është gjithashtu e mundur të komunikohet përmes së ashtuquajturës gjuhë prekëse të shenjave, shenjat përkatëse përcillen përmes kontaktit fizik. Një pikë kompetente e kontaktit për të prekurit ofrohet nga Shoqata e Sindromës Usher.
Çfarë mund të bësh vetë
Sindroma Usher kërkon trajtim mjekësor. Njerëzit e prekur duhet të mbajnë një aparat dëgjimi ose, në rast të humbjes së rëndë të dëgjimit, një implant për të përmirësuar dëgjimin. Njerëzit që kanë pasur sindromën Usher që nga lindja zakonisht e kanë më të lehtë. Për pacientët që bëhen të shurdhër dhe përfundimisht të verbër gjatë jetës së tyre, kufizimet e papritura përfaqësojnë një barrë të madhe në jetën e përditshme. Prandaj është e rëndësishme që të keni mbështetje të mirë nga miqtë, të njohurit dhe specialistët, si dhe terapistët. Atëherë pacientit mund t’i jepet trajtimi më i mirë i mundshëm, i cili i lejon atij ose asaj të bëjë një jetë relativisht normale. Sidoqoftë, njerëzit që janë të shurdhër dhe të verbër varen nga mbështetja në jetën e përditshme. Shtëpia duhet të jetë e pajisur për të përmbushur nevojat e personave me aftësi të kufizuara dhe puna duhet të korrespondojë me aftësitë fizike të personit. Personat e prekur duhet të mësojnë cik-leximi dhe teknikat e tjera në një fazë të hershme në mënyrë që të jemi në gjendje të komunikojmë më mirë me njerëzit e tjerë në jetën e përditshme. Me rritjen e verbërisë, është gjithashtu e mundur të komunikoni duke përdorur të ashtuquajturën gjuhë të prekshme të shenjave. Gjuhët e mundshme përfshijnë Tadoma ose Gestuno, këto të fundit përqendrohen në ndjenjën e shenjave përmes kontaktit fizik. Sindromi Usher e. Shoqata V. ofron pika të tjera të kontaktit për të prekurit.
