Fibroza cistike | Testi gjenetik - Kur është i dobishëm?

Fibroza cistike

Fibroza cistike është një nga më të njohurit sëmundjet gjenetike dhe ka shumë frikë për shkak të pasojave të tij. Shkaku është thjesht një gjen i sëmurë, i cili çon në një formë të gabuar të të ashtuquajturit "kanal klorid" (kanali CFTR). Si rezultat, qelizat dhe organet e shumta të trupit prodhojnë sekrecione shumë të trashë, të cilat mund të çojnë deri te gjatë sëmundjet, sëmundjet e zorrëve dhe çrregullimet e pankreasit në veçanti.

Geni trashëgohet në mënyrë recesive, që do të thotë se sëmundja ndodh vetëm nëse të dy prindërit i kalojnë gjenit të sëmurë fëmijës. Në rastet para-ekzistuese të sëmundjes, prindërit mund të testohen vetë në familje për të parë nëse ata mbajnë gjenin e sëmurë dhe mund ta kalojnë atë potencialisht tek fëmija. Llojet e ndryshme të mutacioneve zakonisht mund të gjenden në një test gjenetik dhe lejojnë një deklaratë më të saktë në lidhje me ashpërsinë e sëmundjes.

Kështu, është një rast më pak i rëndë nëse kanali ka një përçueshmëri të dobët sesa nëse nuk është aspak funksional. Këto ndryshime ndonjëherë bëjnë një ndryshim në trajtimin dhe gjithashtu mund të japin një tregues të jetëgjatësisë në fibroza cistike dhe më vonë transplantimet. Edhe sot, me terapi optimale, jetëgjatësia mesatare është vetëm 40 vjet. Rasti më i zakonshëm është një mutacion DeltaF508, në të cilin numri i kanaleve zvogëlohet dhe funksioni dëmtohet.

Intoleranca e laktozës

Një test gjenetik mund të jetë vetëm me ndihmë të kufizuar në zbulimin lactose intolerancës Testi mund të diagnostikojë me shumë besueshmëri një të lindur, primare lactose intolerancës, kur enzima pastruese e laktozës e quajtur laktaza është e dëmtuar. Sidoqoftë, një test gjenetik është i dobishëm në rastet e lactose intolerancë ose sekondare intoleranca e laktozës.

Këto fotografi klinike shkaktohen, për shembull, nga dëmtimi i zorrëve, të cilat nuk mund të prodhojnë më laktazë të mjaftueshme. Prandaj nuk ka asnjë defekt në gjenin e laktazës i cili mund të gjendet në këtë mënyrë. Prandaj, së pari duhet të përdoren metoda konvencionale të ekzaminimit të tilla si testi i frymëmarrjes H2. Si rregull, sidoqoftë, simptomat klinike dhe përmirësimi i simptomave kur shmanget laktoza janë të mjaftueshme për diagnozën.